PITX3

PITX3
Ідентифікатори
Символи	PITX3, ASMD, ASOD, CTPP4, CTRCT11, PTX3, paired like homeodomain 3, ASGD1
Зовнішні ІД	OMIM: 602669 MGI: 1100498 HomoloGene: 3689 GeneCards: PITX3
Пов'язані генетичні захворювання
	anterior segment mesenchymal dysgenesis, cataract 11 multiple types
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • soma;
Біологічний процес	• animal organ morphogenesis; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • dopaminergic neuron differentiation; • регуляція експресії генів; • neuron development; • lens development in camera-type eye; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • lens fiber cell differentiation; • lens morphogenesis in camera-type eye; • transcription by RNA polymerase II; • locomotory behavior; • midbrain development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • GO:0010260 старіння людини; • negative regulation of gliogenesis; • response to immobilization stress; • response to cocaine; • response to morphine; • positive regulation of neuron apoptotic process; • negative regulation of neurogenesis; • response to methamphetamine hydrochloride; • positive regulation of cell proliferation in midbrain; • cellular response to glial cell derived neurotrophic factor; • anatomical structure morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5309
	18742
	н/д
	ENSMUSG00000025229
	O75364
	O35160
	NM_005029
	NM_008852
	NP_005020
	NP_032878
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PITX3 (англ. Paired like homeodomain 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 302 амінокислот, а молекулярна маса — 31 832^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEFGLLSEAE	ARSPALSLSD	AGTPHPQLPE	HGCKGQEHSD	SEKASASLPG
GSPEDGSLKK	KQRRQRTHFT	SQQLQELEAT	FQRNRYPDMS	TREEIAVWTN
LTEARVRVWF	KNRRAKWRKR	ERSQQAELCK	GSFAAPLGGL	VPPYEEVYPG
YSYGNWPPKA	LAPPLAAKTF	PFAFNSVNVG	PLASQPVFSP	PSSIAASMVP
SAAAAPGTVP	GPGALQGLGG	GPPGLAPAAV	SSGAVSCPYA	SAAAAAAAAA
SSPYVYRDPC	NSSLASLRLK	AKQHASFSYP	AVHGPPPAAN	LSPCQYAVER
PV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504