Trombofília
La trombofília (anomenada a vegades estat d'hipercoagulabilitat o protrombòtic) és una anomalia de la coagulació sanguínia que augmenta el risc de trombosi (formació de coàguls de sang en els vasos sanguinis).[1][2] Aquestes anomalies es poden detectar en el 50% de les persones que tenen un episodi de trombosi (com la trombosi venosa profunda a la cama) que no va ser provocada per altres causes.[3] Una proporció significativa de la població té una anomalia detectable, però la majoria només desenvolupa la trombosi en presència d'un factor de risc addicional.[2]
 Imatge ecogràfica que mostra un coàgul de sang a la vena femoral comuna esquerra. | |
| Tipus | coagulopatia i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | hematologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | F2 (en)  i THBD (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | 3B61 |
| CIM-10 | D68.5-D68.6 |
| CIM-9 | 286.9 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0215807 |
| OMIM | 188050, 614486 i 188050 |
| DiseasesDB | 29080 |
| eMedicine | 211039 |
| Patient UK | thrombophilia-pro |
| MeSH | D019851 |
| UMLS CUI | C0398623, C0398623 i C3160733 |
| DOID | DOID:2452 |
No existeix un tractament específic per a la majoria de les trombofílies, però els episodis recurrents de trombosi poden ser una indicació d'anticoagulació preventiva a llarg termini.[2] La primera forma principal de trombofília, la deficiència d'antitrombina, va ser identificada el 1965, mentre que les alteracions més comunes (incloent el factor V de Leiden) van ser descrites en la dècada de 1990.[4][5]
Referències
modifica- ↑ Mitchell RS, Kumar V, Abbas AK, Fausto N. «Chapter 4». A: Robbins Basic Pathology. Eighth. Philadelphia: Saunders, 2007. ISBN 1-4160-2973-7.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 Heit JA «Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management». Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program, 2007, 1, 2007, pàg. 127–35. DOI: 10.1182/asheducation-2007.1.127. PMID: 18024620.
- ↑ Kyrle PA, Rosendaal FR, Eichinger S «Risk assessment for recurrent venous thrombosis». Lancet, 376, 9757, 12-2010, pàg. 2032–9. DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60962-2. PMID: 21131039.
- ↑ Dahlbäck B «Advances in understanding pathogenic mechanisms of thrombophilic disorders». Blood, 112, 1, 7-2008, pàg. 19–27. DOI: 10.1182/blood-2008-01-077909. PMID: 18574041.
- ↑ Rosendaal FR, Reitsma PH «Genetics of venous thrombosis». J. Thromb. Haemost., 7 Suppl 1, 7-2009, pàg. 301–4. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2009.03394.x. PMID: 19630821.