„Homocysteinämie“ – Versionsunterschied

Genetischer [[Polymorphismus]] im Homocysteinstoffwechsel kann unter bestimmten Bedingungen die Enzymfunktion und somit auch den Homocysteinstoffwechsel beeinflussen. Meist führt eine Veränderung der genetischen Information zu einer Verlangsamung im Abbau des Homocysteins und somit zu einem Anstieg der Homocysteinkonzentration im Blut. Klinisch relevante Polymorphismen sind vor allem im Enzym MTHFR ([[Methylentetrahydrofolat-Reduktase]]) zu finden.<ref>M. Födinger, H. Buchmayer, G. Sunder-Plassmann: ''Molecular genetics of homocysteine metabolism.'' In: ''Miner Electrolyte Metab.'' 1999;25, S. 269–278, PMID 10681651.</ref> Die häufigste vorkommende Mutation c.665C>Tist aka C677T resultiert in einemder Aminosäurenaustausch Alanin gegen Valin an der Position 222677. Diese Form des Enzyms ist thermolabil und führt zu einer bis zu 50 % verminderten Leistung bei 37&nbsp;°C (Körpertemperatur).