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ENCODE

lista de elementos funcionales en el genoma humano

La Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) es un proyecto de investigación pública, cuyo objetivo es identificar elementos funcionales en el genoma humano. ENCODE también apoya la investigación biomédica mediante la "generación de recursos públicos de datos genómicos, software, herramientas y métodos de análisis de datos genómicos, así como productos resultado del análisis de datos e interpretaciones".[2]​

ENCODE
Tipo Base de datos genómicos
Fundación 2010
Sede central Universidad de Stanford
Sitio web encodeproject.org y genome.ucsc.edu/ENCODE
Eurie L. Hong et al.[1]​
[editar datos en Wikidata]

Historia

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El proyecto ENCODE fue lanzado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los EE. UU. en septiembre de 2003.[3]​[4]​[5]​[6]​[7]​ Destinado como un seguimiento del Proyecto Genoma Humano, el proyecto ENCODE pretende identificar todos los elementos funcionales en el genoma humano.

El proyecto involucra a un consorcio mundial de grupos de investigación, y los datos generados a partir de este proyecto son de libre acceso a través de bases de datos públicas. En 2013 fue el primer lanzamiento del proyecto ENCODE, y desde entonces ha ido cambiando conforme a las recomendaciones de los miembros del consorcio y de la amplia comunidad de científicos que utilizan el portal de acceso a los datos de ENCODE. El segundo objetivo principal del proyecto servir como una base de datos pública para "protocolos experimentales, procedimientos analíticos y los propios datos", así como "la misma interfaz debería ofrecer metadatos revisados que registren el origen de los datos y expliquen su interpretación en términos biológicos".

El proyecto comenzó su cuarta fase en febrero de 2017.[8]​

Motivación e Importancia

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Se estima que los seres humanos tienen aproximadamente 20.000 genes codificantes de proteínas, que representan aproximadamente el 1,5% del ADN en el genoma humano. El objetivo principal del proyecto ENCODE es determinar el papel del resto de componentes del genoma, gran parte de los cuales tradicionalmente se consideraban "basura". La actividad y expresión de genes codificantes de proteínas pueden ser moduladas por el reguloma - una variedad de elementos de ADN, tales como promotores, secuencias reguladoras transcripcionales y regiones de estructura de cromatina y modificación de histonas. Se cree que los cambios en la regulación de la actividad génica pueden alterar la producción de proteínas y los procesos celulares y resultar en enfermedad (Antecedentes del proyecto ENCODE). Determinar la ubicación de estos elementos reguladores y cómo influyen en la transcripción de genes podría revelar vínculos entre las variaciones en la expresión de ciertos genes y el desarrollo de la enfermedad.[9]​

ENCODE también pretende ser un recurso integral que permita a la comunidad científica comprender mejor cómo el genoma puede afectar la salud humana y "estimular el desarrollo de nuevas terapias para prevenir y tratar estas enfermedades" .[10]​

Consorcio ENCODE

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El consorcio ENCODE se compone principalmente de científicos financiados por el NHGRI. Otros participantes en el proyecto se pueden unir al consorcio o al Grupo de Trabajo en Análisis.

La fase piloto del proyecto consistió en 8 grupos de investigación y 12 grupos trabajando en la Fase de Desarrollo Tecnológico de ENCODE. Después de 2007, una vez finalizada la fase piloto, el número de participante se incrementó hasta 440 científicos de 32 laboratorios en todo el mundo. Actualmente, el consorcio se compone de diferentes centros repartidos en diferentes tareas.

ENCODE es miembro del Consorcio Internacional del Epigenoma Humano (IHEC).[11]​

El principal requisito del NHGRI para los productos resultado de la investigación de ENCODE es que se compartan libremente y con alta accesibilidad para todos los investigadores para promover la investigación en genómica. ENCODE permite la reproducibilidad y transparencia del software, métodos, datos y otras herramientas relacionadas con análisis de datos genómicos.[2]​

Véase también

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Referencias

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  1. ↑ Hong EL; Sloan CA; Chan ET; Davidson JM; Malladi VS; Strattan JS; Hitz BC; Gabdank I; Narayanan AK; Ho M; Lee BT; Rowe LD; Dreszer TR; Roe GR; Podduturi NR; Tanaka F; Hilton JA; Cherry JM (January 2016). «Principles of metadata organization at the ENCODE data coordination center. (2016 update)». Database 2016: baw001. PMC 4792520. PMID 26980513. doi:10.1093/database/baw001. 
  2. ↑ a b «Data Use, Software, and Analysis Release Policies – ENCODE». www.encodeproject.org. Consultado el 11 de agosto de 2022. 
  3. ↑ Raney BJ; Cline MS; Rosenbloom KR; Dreszer TR; Learned K; Barber GP; Meyer LR; Sloan CA; Malladi VS; Roskin KM; Suh BB; Hinrichs AS; Clawson H; Zweig AS; Kirkup V; Fujita PA; Rhead B; Smith KE; Pohl A; Kuhn RM; Karolchik D; Haussler D; Kent WJ (enero de 2011). «ENCODE whole-genome data in the UCSC genome browser (2011 update)». Nucleic Acids Res. 39 (Database issue): D871-5. PMC 3013645. PMID 21037257. doi:10.1093/nar/gkq1017. 
  4. ↑ The ENCODE Project Consortium (2004). «The ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) Project». Science. 
  5. ↑ ENCODE Project Consortium (2011). «A User's Guide to the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE)». En Becker PB, ed. PLOS Biology 9 (4): e1001046. PMC 3079585. PMID 21526222. doi:10.1371/journal.pbio.1001046. 
  6. ↑ Birney, Ewan; Stamatoyannopoulos, John A.; Dutta, Anindya; Guigó, Roderic; Gingeras, Thomas R.; Margulies, Elliott H.; Weng, Zhiping; Snyder, Michael et al. (2007-06). «Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project». Nature (en inglés) 447 (7146): 799-816. ISSN 1476-4687. PMC 2212820. PMID 17571346. doi:10.1038/nature05874. Consultado el 11 de agosto de 2022. 
  7. ↑ Guigó R; Flicek P; Abril JF; Reymond A; Lagarde J; Denoeud F; Antonarakis S; Ashburner M; Bajic VB; Birney E; Castelo R; Eyras E; Ucla C; Gingeras TR; Harrow J; Hubbard T; Lewis SE; Reese MG (2006). «EGASP: The human ENCODE Genome Annotation Assessment Project». Genome Biology 7: S2. PMC 1810551. PMID 16925836. doi:10.1186/gb-2006-7-s1-s2. 
  8. ↑ «ENCODE Project». www.genome.gov. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2016. Consultado el 13 de mayo de 2016. 
  9. ↑ Saey, Tina Hesman (6 de octubre de 2012). «Team releases sequel to the human genome». Society for Science & the Public. Archivado desde el original el 23 de octubre de 2012. Consultado el 18 de octubre de 2012. 
  10. ↑ The ENCODE Project Consortium (2004). «The ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) Project». Science. 
  11. ↑ «United States of America · IHEC». ihec-epigenomes.org (en inglés). Consultado el 11 de agosto de 2022. 

Enlaces externos

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