Talasemia

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LA TALASEMIA

Una enfermedad gentica

TALASEMIA
alteraciones en

HEMOGLOBINA

Segn CADENAS

La ms frecuente (97 %) HbA1

Dos cadenas a y dos b. Grupo hemos con Fe (pto de unin al oxgeno)

OTROS TIPOS
Hb A2 : 2a y 2d (25 %) Hb F : 2a y 2g

TALASEMIA
sus causas son

DELECCIN
TALASEMIA ALFA (fallo cadena a)
CROMOSOMA 16 2 genes por cromosoma 4 genes

MUTACIN PUNTUAL
TALASEMIA BETA (fallo cadena b)
CROMOSOMA 11 2 genes Tipos:
Mayor (Anemia de Cooley) Intermedia Minor

ALTERACIN EN HEMOGLOBINA
Hemolisis Microcitosis

produce

TALASEMIA b
Talasemia mayor
Grave Mutacin en los dos cromosomas.
TRATAMIENTO
Transfusiones Antibiticos Transplante de mdula

Talasemia intermedia
No necesita tratamiento Mutacin en un cromosoma. Microcitosis

SIN TRATAMIENTO
Hiperplasia de hgado, bazo (esplenomegalia) y corazn. Huesos quebradizos Ictericia Bebs:
Poco apetito. Plidos, apticos e irritables.

Talasemia menor
Rasgo talasmico Anemia Mutacin no grave

TALASEMIA b
MAYOR

MENOR

TALASEMIA a
MUTACIN EN UN GEN
tratamiento

Portador oculto (microcitosis) 25 % de afroamericanos


Algunos sntomas

alternativas

MUTACIN EN DOS GENES.


Rasgo talasmico Posibilidad de anemia grave

Hb de Bart (4 g) Hb H (4 b)

MUTACIN EN TRES GENES


Talasemia intermedia Hemoglobina H

COMO EN b MAYOR

MUTACIN EN CUATRO GENES: muerte

ESPLENOMEGALIA CLCULOS

Cmo se hereda? un ejemplo

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