3 Hemofilia

Descargar como docx, pdf o txt
Descargar como docx, pdf o txt
Está en la página 1de 3

Qu es la Hemofilia?

Por Javier Escobar Creador de Hemofilia en Chile Enero de 2009 La hemofilia es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X que se expresa por una disminucin de Factor de coagulacin VIII para la hemofilia A, del Factor IX para la hemofilia B y del Factor XI para la hemofilia C. Este Factor es una protena de la sangre que controla las hemorragias y es producida en el higado, la severidad de la hemofilia depender de la cantidad de Factor faltante. Existen 12 factores de coagulacin. Estos factores actan con las plaquetas en la coagulacin de la sangre, es decir, cuando los vasos sanguneos se lesionan, los factores de coagulacin ayudan a las plaquetas a adherirse unas a otras para sellar las aberturas y detener as el sangrado. La hemofilia A afecta a uno de cada 5.000-10.000 varones, mientras que la hemofilia B lo hace en uno de cada 30.000. As, la hemofilia A representa aproximadamente un 85% de los casos de hemofilia y la hemofilia B se sita en torno al 15%. En general la hemofilia se hereda en el 60% de los casos. No puede contraerse ni transmitirse, pero algunas veces se manifiesta en personas donde no haba antecedentes de hemofilia en la familia (40%), debido a una mutacin gentica de la madre o del nio. El gen que codifica la sntesis de la protena del Factor VIII y del Factor IX, se encuentra en el cromosoma X. Ya que una mujer presenta dos cromosomas X, la deficiencia del gen en uno puede complementarse con el gen del otro cromosoma. En cambio, si un hombre hereda este gen, el cromosoma Y no puede complementar la deficiencia. Por eso se dice que la mujer es portadora y en el hombre se manifiesta. Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos heredar la hemofilia, pero todas sus hijas sern portadoras del gen, lo que significa que los hijos de esas mujeres podrn tener hemofilia. Cuando la madre tiene el gen de la hemofilia (portadora) y el padre no tiene hemofilia, sus

descendientes tienen un 50% de probabilidades de tener hemofilia si son hombres, y 50% de ser portadoras si son mujer. En el raro caso de que la madre sea portadora y el padre tenga hemofilia, los hijos tienen 50% probabilidades de tener hemofilia y las hijas un 50% de ser portadora o hemofilica (es muy raro y se conocen muy pocos casos). La mayora de las mujeres que son portadoras de hemofilia no tienen sntomas. Pero algunos tienen sntomas de hemofilia leve, tales como menorragia (sangrados menstruales abundantes), complicaciones hemorrgicas post-parto, hematomas (moretes frecuentes en distintas partes del cuerpo), epistaxis (sangrado nasal), sangrado en cavidad oral (encas). En los casos de mujeres con hemofilia, los que se observan con una frecuencia muy baja, se manifiestan los mismos sntomas que los varones, con una severidad semejante a la hemofilia leve, a excepcin de una menstruacin y partos de flujo de sangre abundante. Sntomas de hemofilia:

Moretones mucho ms grande de lo normal Sangramientos excesivos, con dificultad para detenerse en: cortes, extracciones dentales, cirugas o accidentes. Hemorragias en articulaciones, especialmente en codos, rodillas, tobillos y hombros. Generalmente causando inmovilidad temporal, y aumento de volumen visible. Hemorragias internas sin motivo aparente. Tambin hemorragias graves en rganos internos despus de un traumatsmo serio. La hemofilia no tiene cura, pero existen tratamientos muy eficaces que permiten llevar una vida normal y sana. El procedimiento consiste en administrar el Factor faltante en la sangre, para esto se usan productos que se deben inyectar de forma intravenosa y que suministran el Factor faltante. Cuando cantidades suficiente de Factor son administradas el sangramiento se detiene de forma normal. En Chile todas las personas con hemofilia tienen acceso al medicamento que proporciona el Factor faltante, ste es suministrado por los principales hospitales de cada provincia. Por otro lado, de acuerdo a un censo efectuado el 2007, en Chile existan 1197 hemoflicos los que se atienden en cerca de 60 centros de atencin a lo largo del pas, pero se sabe que hay una cantidad indeterminada de personas que podran padecer de hemofilia leve o moderada y no haber sido diagnosticada an. De entre los casos documentados en Chile:

El 85% de las personas con hemofilia presentan hemofilia A (bajas concentraciones del Factor VIII), 14% hemofilia B (Factor IX), y 1% hemofilia C (Factor XI) 42,40% de las personas con hemofilia presentan hemofilia leve; 34% hemofilia moderada; 23% hemofilia grave 56% de las personas con hemofilia, en esa fecha, eran menores de 18 aos

Medicamentos que se deberan evitar


Por Javier Escobar Febrero de 2009 Es sabido por toda persona con hemofilia u otro trastorno de la coagulacin que existen ciertos productos que pueden producir hemorragias. El ms conocido y que se debe evitar totalmente es la aspirina (su nombre real es cido acetilsaliclico). LaFederacin Mundial de Hemofilia mantiene una lista bastante actualizada que presentamos a continuacin, se usaron los nombres qumicos, y no los nombres comerciales porque estos van variando de un pas a otro y segn cada laboratorio. Para toda persona con trastornos de coagulacin es importantsimo leer las indicaciones y contraindicaciones de todo medicamento antes de ser ingerido por primera vez.

cido acetilsaliclico (aspirina) Acenocumarol Dexibuprofeno Dicumarol Fenprocumona Indometacina Ketorolaco Meloxicam Naproxeno Sulindac Ticlopidina

Aceclofenaco Clopidogrel Diclofenaco Escitalopram Ibuprofeno Ketoprofeno Lornoxicam Nabumetona Piroxicam Tenoxicam Warfarina

Adems de esta lista, existen ciertos antidepresivos que inhiben la funcin plaquetaria. Estos, en muchos casos, tienen nulo o muy poco impacto en los sangrados, de todas formas, sus nombres son los siguientes:

Citalopram

Fluoxetina

Fluvoxamina Paroxetina Sertralina

Y finalmente, existen ciertos productos medicinales naturstas, como hierbas, raices y otros, que si bien no estan completamente documentados, si se sabe que han sido asociados a bajas en la coagulacin de la sangre. Algunos de estos y los ms importantes:

Ajo (en grandes cantidades) Ginkgo biloba Ginseng (asitico) Jenjibre (no jenjibre seco) Matricaria, botn de plata o santamara Palmito o palma enana americana (Serenoa repens)

También podría gustarte