ARCH SOC ESP OFTALMOL 2008; 83: 381-384 COMUNICACIÓN CORTA

DIAGNÓSTICO OFTALMOLÓGICO DE UN CASO DE

TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA O
ENFERMEDAD DE RENDU-OSLER-WEBER
OPHTHALMOLOGIC DIAGNOSIS OF HEREDITARY
HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA OR RENDU-OSLER-WEBER
DISEASE
PIZZAMIGLIO-MARTÍN C1, GIL-CAZORLA R2, GUZMÁN-BLÁZQUEZ J3

RESUMEN ABSTRACT
Caso clínico: Mujer de 45 años con episodios recu- Case report: Our patient was a 45-year-old woman
rrentes de epífora hemática espontánea. La pacien- who had recurrent episodes of hematic epiphora, repea-
te presentaba epistaxis de repetición no filiadas y, ted epistaxes for which no cause was found and a family
tenía antecedentes familiares de hemorragia diges- history of gastric hemorrhage. One of her daughters
tiva, además una de sus hijas sufría de epistaxis. also suffered from spontaneous hemorrhages.
Discusión: El diagnóstico de telangiectasia hemo- Discussion: Hereditary hemorrhagic telangiectasia is
rrágica hereditaria por oftalmólogos es un hecho rarely diagnosed by an ophthalmologist; however the
infrecuente. La presencia de lágrimas con sangre o occurrence of bloody tears occurring spontaneously in
epífora hemática espontánea, en un paciente con a patient with epistaxis or gastric hemorrhage should
historia de hemorragias de repetición en forma de lead to suspicion of hereditary hemorrhagic telangiec-
epistaxis o hemorragia digestiva, nos tiene que tasia or Rendu-Osler-Weber disease. It should never
hacer sospechar y buscar la presencia de esta enfer- be forgotten that clinical examination and appropriate
medad. La historia y exploración clínica son funda- investigations are basic components of disease diag-
mentales en el diagnóstico de dicha enfermedad. nosis (Arch Soc Esp Oftalmol 2008; 83: 381-384).

Palabras clave: Telangiectasia hemorrágica heredi- Key words: Hereditary hemorrhagic telangiectasia,
taria, enfermedad de Rendu-Osler-Weber, hemorra- Rendu-Osler-Weber disease, hemorrhage, hematic
gia, epífora hemática. epiphora.

INTRODUCCIÓN zada por anomalías en uno o dos genes (cromoso-

mas 9q33-34 y 12q13) implicados en la reparación
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) de la pared vascular. Las telangiectasias son dilata-
o enfermedad de Rendu-Osler-Weber, es una enfer- ciones vasculares capilares que sangran espontánea-
medad hereditaria autosómica dominante caracteri- mente o ante mínimo traumatismo.

Recibido: 8/3/07. Aceptado: 13/5/08.

1 Licenciada en Medicina. Complejo Hospitalario de Toledo. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. España.
2 Diplomada en Óptica-Optometría. Vissum Corporación Oftalmológica de Madrid. Madrid. España.
3 Doctor en Medicina. Complejo Hospitalario de Toledo. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. España.

Correspondencia:
Carmen Pizzamiglio Martín
Urbanización Los Pajarillos, 6
28500 Madrid
España
E-mail: campizz@yahoo.es
PIZZAMIGLIO-MARTÍN C, et al.

Existen diferentes tipos de telangiectasias aten- personales sistémicos ni oftalmológicos de interés.

diendo a su morfología, las lineales y ramificadas Al profundizar en la historia clínica de la paciente,
(tabla I). La localización de las telangiectasias pue- relata que su padre sufría de hemorragias digestivas
de orientarnos a conocer la patología subyacente, altas de repetición y, que el fallecimiento de éste se
así las telangiectasias periungueales son patogno- produjo como consecuencia de un fenómeno hemo-
mónicas de lupus eritematoso sistémico, esclero- rrágico masivo y shock hipovolémico. Además, la
dermia y dermatomiositis. paciente tenía dos hijas de las que una presentaba
Las telangiectasias pueden aparecen en cualquier epistaxis de repetición.
zona de la piel y mucosas, siendo muy frecuentes en El examen biomicroscópico de la conjuntiva sub-
los labios, lengua, cara y palma de la mano. Apare- tarsal tanto superior como inferior evidenciaba la
cen en la infancia aumentando de tamaño en la ado- existencia de lesiones telangiectásicas aisladas
lescencia y edad adulta. En ocasiones también hay (figs. 1-3). Una de las telangiectasias mostraba sig-
pequeñas dilataciones vasculares en el tubo digesti- nos de coagulación reciente en relación con fenó-
vo, aparato genitourinario y sistema nervioso cen- meno hemorrágico asociado (fig. 4). La exploración
tral pudiendo erosionarse y sangrar. funduscópica no mostraba alteraciones en el árbol
Una forma especial de telangiectasia por su dis- vascular, no objetivándose alteraciones del calibre
tribución y patrón hereditario es la THH. Estas de los vasos arteriales ni venosos, sin fenómenos
lesiones vasculares aparecen de forma típica en hemorrágicos, sin exudados ni neovascularización
mucosas nasal, bucal y conjuntival, en la cara, y asociadas.
partes de distales de extremidades como son los
lechos ungueales. La clínica viene determinada por
cuadros hemorrágicos como epistaxis y hemorra-
gias digestivas. Morfológicamente las telangiecta-
sias son radiadas y constituyen auténticas malfor-
maciones arteriovenosas en las mucosas.

CASO CLÍNICO
Paciente de 45 años que acude a consulta por epi-
sodios recurrentes «sangrado ocular», la paciente
comenta «que llora sangre». Los episodios ceden
espontáneamente sin necesidad de tratamiento alguno.
La historia clínica de la paciente revelaba la exis-
tencia de epistaxis de repetición sin estudio otorri-
nolaringológico. No existían otros antecedentes Fig. 1: Telangiectasias subtarsales inferiores OD.

Tabla I. Clasificación de las telangiectasias

PRIMARIAS O CONGÉNITAS SECUNDARIAS O ADQUIRIDAS

Telangiectasias esenciales generalizadas Post-traumáticas

Telangiectasia hemorrágica hereditaria de Rendu-Osler-Weber Por agentes físicos: luz solar, radiaciones y frío
Ataxia telangiectasia de Louis-Bar (síndrome de Raynaud)
Eritema telangiectásico congénito o síndrome de Bloom Fármacos: corticoides fluorados tópicos y anticonceptivos orales
Arañas vasculares o spiders Dermopatías: Rosácea, Morfea, Poiquilodermia y Xeroderma
pigmentoso.
Enfermedades sistémicas: Dermatomiositis, Lupus eritematoso
sistémico, Esclerodermia, síndrome de CREST, síndrome carci-
noide, Mastocitosis sistémica (telangiectasia macular eruptiva
perstans)
Embarazo
Cirrosis hepática
Varices y síndrome postflebítico

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 Telangiectasia hemorrágica hereditaria, enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Fig. 2: Telangiectasias subtarsales inferiores OI. Fig. 4: Telangiectasia subtarsal superior con signos de
hemorragia reciente.
El examen general de la paciente evidenciaba
telangiectasias en mucosa bucal y nasal, además de espontáneos de epistaxis, hemorragia digestiva,
lesiones telangiectásicas en la lengua y en cara hemoptisis o hematuria. Dichos fenómenos fueron
bucal de labio superior e inferior (figs. 5-7). reportados de forma independiente por tres médicos
La interconsulta al servicio de otorrinolaringolo- Rendu, Osler y Weber. Es Hanes (1) en 1909, quien
gía y medicina interna confirmó la presencia de establece la triada diagnóstica de la telangiectasia
telangiectasias en mucosa nasal y faríngea y, no
existiendo en la mucosa digestiva. Con todos los
datos se procedió al diagnóstico de enfermedad de
Rendu-Osler-Weber.

DISCUSIÓN
La THH fue descrita a finales del siglo XIX en
grupos familiares caracterizados por episodios

Fig. 3: Telangiectasia subtarsal superior aislada OD. Fig. 5: Telangiectasias en mucosa labial superior.
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PIZZAMIGLIO-MARTÍN C, et al.

Fig. 6: Telangiectasias en mucosa labial inferior. Fig. 7: Telangiectasias en lengua.

hemorrágica hereditaria, por asociación de historia En conclusión, la existencia de fenómenos hemo-

familiar, hemorragias y telangiectasias. rrágicos oculares espontáneos en ausencia de facto-
La afectación ocular es un hecho infrecuente (2) res etiológicos responsables (5) (hemofilia, histeria,
y, rara vez constituye el pilar del diagnóstico (3), conjuntivitis, tumores vasculares, traumatismos,
como es el caso que nos ocupa. Los signos y sínto- granulomas, tratamiento con nitrato de plata y,
mas oculares se pueden agrupar en dos. Por un lado, regurgitación hemática conducto lacrimal) nos tiene
tenemos aquellos localizados en el segmento ante- que poner sobre aviso de la posible existencia de
rior, como son lágrimas con sangre, telangiectasias anomalías vasculares y, realizar una historia clínica
y lesiones granulomatosas conjuntivales posthemo- sistémica precisa en busca de fenómenos hemorrá-
rrágicas. Por otro lado, las telangiectasias retinianas gicos de iguales características en otras estructuras
maculares y coroideas (4). del organismo.
El diagnóstico de presunción se hace por la clíni-
ca del paciente. El examen clínico requiere el estu-
dio endoscópico de la mucosa digestiva y del área BIBLIOGRAFÍA
otorrinolaringológica. En nuestro caso, al acudir la
paciente en primera instancia a nuestra consulta, se 1. Guttmacher AE, Marchuk DA, White RI Jr. Hereditary
realizó una inspección de la cavidad bucal y nasal, hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med 1995; 333:
siendo remitida con posterioridad a los servicios de 918-924.
2. Brandt AM, Schachat AP, White RI. Ocular manifestations
otorrinolaringología y medicina interna para com- in hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-
pletar el diagnóstico y, hacer el seguimiento corres- Weber disease). Am J Ophthalmol 1989; 107: 642-646.
pondiente. 3. Soong HK, Pollock DA. Hereditary hemorrhagic telan-
Este caso nos muestra, como una enfermedad con giectasia diagnosed by the ophthalmologist. Cornea 2000;
implicaciones vitales por los fenómenos hemorrági- 19: 849-850.
4. Tsai DC, Wang AG, Lee AF, Hsu WM, Liu JH, Yen MY.
cos espontáneos masivos, puede pasar desapercibi- Choroidal telangiectasia in a patient with hereditary
da tanto para el paciente como para el médico no hemorrhagic telangiectasia. Eye 2000; 16: 92-94.
entrenado. 5. Wilhelmus KR, Huang AJ, Huang DG, Parrish CM, Sutp-
La afectación conjuntival rara vez requiere trata- hin JE, Whitsett JC. Clinical aspects of ocular surface
disorders. In: External disease and Cornea. Basic and Cli-
miento dado la autolimitación espontánea del mis- nical Science Course. Section 8. Chapter VI. The Founda-
mo. Se ha utilizado como terapia en algunos casos tion of the American Academy of Ophthalmology; 2001;
la cauterización de las telangiectasias (3). 78.

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