Patologia en Embriologia

Patologa en Embriologa
GLOSARIO:
Etiologa ----------- Patogenia ------------- Patologa
Desarrollo de un rgano:
Agenesia: Falta total del esbozo de un rgano.
Aplasia: Falta del desarrollo de un rgano
Hipoplasia: Menor desarrollo de un rgano (Disminucin del n celular).
Hipotrofia: Menor desarrollo de un rgano (Disminucin del tamao celular).
Hiperplasia: Mayor desarrollo de un rgano (Aumento del n celular).
Hipertrofia: Mayor desarrollo de un rgano (Aumento del tamao celular).
Ubicacin de un rgano:
Ectopia: (siempre congnita) Se forma el esbozo en un sitio anormal y se queda ah.
Ptosis: (puede ser adquirida o congnita) Se forma el esbozo en un sitio normal y despus se
desplaza.
Desarrollo de la Luz de un rgano:

Estenosis: Oclusin parcial de la luz.
Atresia: Oclusin total de la luz.
Fstula: Comunicacin anormal de la luz.
SISTEMA CARDIOVASCULAR
Conceptos:
Cianosis: Sangre que contiene mas de 5g/dl de hemoglobina reducida. Se asocia a
Policitemia (aumento de la concentracin de eritrocitos a causa de una menor saturacin
de oxigeno en la sangre). Se reconoce por un tinte azulado/morado en la piel, en reas
de densa irrigacin capilar.
La cianosis prolongada se asocia a Acropaquias en los dedos y retraso del crecimiento.
*******
* Dextrocardia: corazn reflejado ( puede estar asociada a un Situs Inverso, que es la
ubicacin reflejada de todos los rganos) Se ubica en el hemitorax derecho y con la
punta hacia la derecha.
* Ectopia cardiaca: Puede ser;
+Fuera del Pericardio
+ Fuera del Trax
+ Fuera del cuerpo (Falta del cierre en la lnea media del
embrin)
*Comunicacin Interauricular (CIA) persistente :
-
CIA Alta: Excesiva apoptosis del S. Primum que produce un O. Secundum

demasiado grande.
CIA Baja: Falta de fusin del S. Primum con la almohadilla endocardica.
Aurcula Comn: Falta de los Septums que tabican las aurculas
* Cierre prematuro del agujero Oval: La sangre pasara de la AD al VD sin derivar

nada a la AI, eso produce una hipertrofia del lado derecho del corazn, y una hipoplasia
del lado Izquierdo.
* Comunicacin Interventricular (CIV) persistente: 70% se debe a malformacin de
la parte membranosa del tabique. Con efectos muy similares a la CIA.
*Tetraloga de Fallot: Cardiopata cianosante mas frecuente en nios pequeos. (es
uno de los trastornos que caracteriza al sndrome de Alagille)
Se produce porque el Tabique Troncoconal se desplaza hacia el lado de la Arteria
pulmonar. Lo que trae como consecuencia:
-
Estenosis de la Arteria Pulmonar

Hipertrofia del Ventrculo Derecho.
Aorta Cabalgante (agrandada, conectada al ventrculo derecho)
CIV (falta de fusin del las porciones Muscular y Membranosa).
* Transposicin de los grandes vasos( TGV) : Se produce a causa del desarrollo

rectilneo del Tabique troncoconal en lugar de ser espiralado, lo que resulta en dos
circulaciones independientes. Es compatible con la vida si se encuentra relacionada con
un CIA/CIV y conducto arterioso persistente, pero la calidad de la sangre sistmica es
mala.
* Tronco Arterioso Persistente: Malformacin de las crestas trococonales que
producen un tracto de salida grande y comn. Esta acompaada normalmente de CIV
persistente.
* Ductus Arterioso persistente: Se debe a la no obliteracin del ductos arterioso lo
que con el tiempo trae como consecuencia una Hipertensin pulmonar, hipertrofia
ventricular/auricular derecha, que se manifiesta con cianosis en la mitad inferior del
cuerpo.
* Coartacin Aortica: Estrechamiento de la Aorta. Con el ductus art. como referencia;
- Preductual: se asocia con un ductus arterioso
Persistente. Cianosis en la mitad inferior del cuerpo.
- Postductual: 95% de los casos.
SISTEMA DIGESTIVO
* Diverticulo de Meckel : Persistencia del saco Vitelino que se puede presentar como;
- Fondo de saco entre el Yeyuno-ileon
- Conectado a un ligamento (Art. Vitelina obliterada) lo que puede dar un
Vlvulo (enrollamiento que puede estrangular el intestino) .
- Conectado directamente al ombligo, provocando un Fstula Vitelina (conexin
directa del intestino al exterior).
* Onfalocele: El NO retorno de las asas intestinales a la cavidad corporal. se ven las
asas intestinales fuera del cuerpo, cubiertas por amnios, peritoneo y gelatina de
Wharton.
* Hernia Umbilical Congnita: Las asas intestinales vuelven correctamente pero la
musculatura de la pared del abdomen (rectos mayores) no cierra el anillo umbilical por
lo que cantidad variable de epipln e intestino sale de la cavidad corporal. La diferencia
con la onfalocele es que en este caso la hernia esta cubierta por piel.
* Gastrosquisis: Las asas intestinales retornan adecuadamente pero una debilidad
abdominal (paraumbilical, lo que la diferencia de la onfalocele y de la HUC) que causa
la salida de las asas intestinales las cuales flotan libremente en el liquido amnitico
(efecto irritante)
* Megalocolon Aganglionico (Enfermedad de Hirschsprung): Dilatacin de

segmentos del colon a causa de la falta de ganglios parasimpticos en las paredes del
mismo. (Gran parte de los casos se debe al gen RET).
* Ano Imperforado: Dado por la persistencia de la membrana cloacal o por una atresia
variable del conducto rectal.
* Fstulas del Intestino Posterior: Frecuentemente la atresia anal se asocia a una
fstula entre el intestino posterior y otra estructura, ms comnmente con la vagina,
uretra, vejiga, e incluso el perin.
*Atresia Biliar: Debido a la falta de vacuolizacion de la luz de la vescula.
*Pncreas Anular: Se forma un anillo de tejido pancretico que rodea por completo al
duodeno, el cual despus del parto puede verse obstruido.
*Mucoviscidosis : Alteracion autosomica recesiva (relacionada a los canales de Cl)
donde el pncreas se encuentra repleto de quistes.
SISTEMA RESPIRATORIO Y PAREDES CORPORALES
* Fstulas traqueoesofagicas: Fallo en la separacin (Tabique traqueoesogagico) de la

yema traqueal del esfago, con consecuente atresia de una de las dos vas.
* Agenesia pulmonar o traqueal: la no existencia de una de las dos vas es
generalmente producto de una falla en el tabicamiento.
* Sndrome de distrs respiratorio (Enfermedad de las membranas Hialinas):
Dificultad/imposibilidad para respirar causado por una deficiente produccin de
surfactante. Los alvolos se rellenan de una sustancia proteica que forma una membrana
sobre la superficie de intercambio gaseoso (membranas rosadas/hialinas).
* Defectos de la pared corporal: patologas como; ectopia cardiaca, gastrosquisis y
onfalocele, antes mencionadas.
* Hernias diafragmticas: Se hernian las vsceras a travs de una comunicacin
persistente entre el trax y el abdomen. Esa comunicacin es producto de una hipoplasia
o fusin incompleta de los tejidos que conforman el diafragma.
SISTEMA URINARIO
Conceptos:
Oligohidramnios/Oligoamnios Disminucion del volumen de lquido amnitico.
Polihidraamnios/Poliamnios Aumento del volumen de lquido amnitico
******
* Agenesia Renal: Ausencia de uno o de los dos riones producto de una mala
interaccion del brote uretral con el mesenquima metanefrogenico. (Pax-2; WT1; Wnt-4).
Los con un solo rion desarrollado suelen tenerlo hipertrofico, y los con la ausensia de
ambos presentan oligoamnios debido a la falta de diuresis. El oligoamnios produce una
amortiguacin deficiente que deriva en presentar la cara de Potter.
* Duplicacion Renal: Producto de una division prematura del brote uretral que puede
derivar en ureter bifido o rion hipernumerario.
* Rion en Herradura: Los riones se fusionan en la linea media en polo inferior
quedando bloqueado su camino de desplazamiento por la Art. mesenterica superior.
* Rion Poliquistico: Quistes en el parenquima renal causados (teoricamente) por la
no conexin del tubulo contorneado distal y el tubulo colector (Enfermedad autosomica
recesiva).
* Fistulas, Quistes o senos del Uraco: Producto de la no obliteracin del alantoides,
quedando una comunicacin entre la vejiga y el ombligo.
* Extrofia Vesical: La vejiga urinaria protuye en la pared abdominal (suele asociarse a
una hipoplasia de la pared abdominal)
SISTEMA GENITAL
* Disgenesia gonadal / Sndrome de Turner (45, X0): Las celulas germinales

primordiales se degeneran poco despus de llegar a las gonadas. Las gonadas no se
diferencian produciendo cintillas gonadales . Los Genitales externos son femeninos,
pero infantilizados (Ausencia de Estrogenos)
* Hermafroditismo verdadero: Presencia de ambas gonadas o de tejidos de ambos
sexos en una misma gonada (Ovotestis ) El cariotipo suele se 46, XX, y los genitales
externos suelen ser femeninos pero con un cltoris hipertrofiado.
* Pseudohermafroditismo femenino: 46, XX con ovarios pero con genitales externos

masculinizados. Puede ser causado por una Hiperplasia Adrenal Congenita (con
consecuencia de produccin excesiva de androgenos) o por un tratamiento hormonal
inadecuado de la gestante.
* Pseudohermafroditismo masculino: 46,XY con testculos pero con genitales
externos feminizados.
* Criptoquidia: Ausencia del descenso testicular a causa de la produccin insuficiente
de androgenos. Lo que causa esterilidad por problemas de la t a la que se mantiene el
testiculo.
* Hipospadias: La uretra se abre en la pared ventral del pene en lugar de en el glande.
SISTEMA ENDOCRINO
* Hiperplasia Suprarrenal Congnita:

ACTH (Corteza Renal) Colesterol [21-hidroxilasa] Cortisol
|_______________________________________________|
(Feedback negativo)
Una mutacion de la 21- hidroxilasa produce la disminucin de la cantidad de cortisol
(que hace el feedback negativo para la ACTH) esto hace que la ACTH aumente y se
produzca mas testosterona. La acumulacin de colesterol en la corteza produce una
hiperplasia. Y el aumento de Testoserona el Pseudohermafroditismo Femenino.
* Hipofisis Faringea: Durante la evolucion de la Bolsa de Rathke hacia la
neurohipfisis pueden quedar resabios de parenquima neurohipofisiario, desarrollandose
una hipofisis ectopica que puede o no ser secretante.
* Craneofaringioma: Tumor benigno formado por remanentes de la Bolsa de Rathke.
La particularidad es que al ocupar espacio en el craneo puede comprimir el tallo
hipotalamico (produciendo alteraciones hormonales hipofisiarias) u obstruir la
circulacin del LCR (produciendo hidrocefalia)
* Cretinismo (hipotiroidismo Congenito)
* Quistes Tiroglosos: El conducto que unia en un principio el esbozo tiroideo con la
faringe, no desaparece como debiera quedando tejido tiroideo en el cuello. Puede o no
ser secretante.
SISTEMA NERVIOSO
DEFECTOS EN EL CIERRE DEL TUBO NEURAL (DTN)

* Raquisquisis: A nivel espinal.
* Craneosquisis: A nivel craneal.
FALLOS EN LA FUSION DE LOS PLIEGUES NEURALES
*Anencefalia: Falta del cierre del Neuroporo Anterior (generalmente) por falta de
adesividad entre las celulas neuroepiteliales. Lo que trae como consecuencia: Ausencia
de cerebro, ausencia de boveda craneana, polihidramnios y otros
FALLO EN EL CIERRE DE LAS ESTRUCTURAS OSEAS QUE RODEAN AL TN
Datos:
Esclerotomo (porcion ventral) rodeando a la notocorda = Esbozo del cuerpo
vertebral
Esclerotomo (porcion dorsal) rodeando al tubo neural = Esbozo del Arco vertebral
******
* Espina Bifida oculta: El arco vertebral no esta (falta de induccin de la placa de
techo [Msx-2] ) pero la medula y las meninges estan en su lugar contactando con la piel.
* Espina Bifida quistica: El arco vertebral no esta y la duramadre tampoco, sus
variaciones son:
+ Meningocele: La aracnoides sobresale por debajo de la piel pero la medula se
mantiene en su lugar. (sintomas neurologicos leves)
+ Mielomeningocele: la aracnoides sobresale y la medula tambien bajo el
espacio subaracnoideo.
* Meningoencefalocele: A nivel caneal, fallo en la osificacion intermembranosa
craneal, una porcion de tejido cerebral protuye hacia el espacio subaracnoideo
Meningohidroencefalocele: Meningoencefalocele pero con protusion ventricular
asociada.
OTRAS
* Hidrocefalia: Acumulacion de LCR en los ventrculos producto de un bloqueo en el

flujo (comnmente en el acueducto de Silvio). El aumento de presin causa una
expansin craneal.
* Holoproscencefalia: Falta de estructuras de la linea media (comnmente causado por
la mutacion de Shh) un cuerpo cerebral unico, sin hemisferios, lo que deriva en
malformaciones como la ciclopia (ojos fusionados) y defectos en la nariz y fisura
palatina.
CARA Y CUELLO
Conceptos:
Micrognatia: Mandbula empequeecida
Prognatia: Mandbula agrandada
Agnatia: Mandbula ausente
Datos:
Fauces de lobo: Combinacin de falla en la fusin de los procesos faciales.
******
* Sndromes del 1 Arco Branquial: Falta/deficiencia de migracin de las crestas
neurales hacia el 1 arco. Caractersticas; Micrognatia (o agnatia), anomalas de odo y
paladar, entre otras.
Son smes del 1 AB : Sme. Treacher Collins y Sme. Pierre Robin
* Sndrome de Di George: Agenesia timica y de Glndulas paratiroides inferiores,
malformaciones en la boca, orejas y cardiovasculares.
*Labio Leporino: Falta de fusin entre los procesos nasales internos (medial) y con los
procesos maxilares (lateral bilateral)
*Fisura del Maxilar superior: Falta de fusin del segmento intermaxilar y las crestas
palatinas
*Fisura del paladar: Falta de fusin de las crestas palatinas por detrs del segmento
intermaxilar.
* vula hendida: prolongacin de la fisura del paladar hasta la vula.
* Hendidura facial oblicua: Conducto nasolagrimal abierto producto de la falla en la
fusin de los procesos nasales externos con los procesos maxilares.
* Anquiloglosia (Lengua Frenada): La lengua no se separa del piso de la boca

teniendo un frenillo que puede llegar hasta la punta de la lengua.

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Desarrollo de la Luz de un rgano:

CIA Alta: Excesiva apoptosis del S. Primum que produce un O. Secundum

* Cierre prematuro del agujero Oval: La sangre pasara de la AD al VD sin derivar

Estenosis de la Arteria Pulmonar

CIV (falta de fusin del las porciones Muscular y Membranosa).

* Transposicin de los grandes vasos( TGV) : Se produce a causa del desarrollo

* Megalocolon Aganglionico (Enfermedad de Hirschsprung): Dilatacin de

SISTEMA RESPIRATORIO Y PAREDES CORPORALES

* Fstulas traqueoesofagicas: Fallo en la separacin (Tabique traqueoesogagico) de la

* Disgenesia gonadal / Sndrome de Turner (45, X0): Las celulas germinales

* Pseudohermafroditismo femenino: 46, XX con ovarios pero con genitales externos

* Hiperplasia Suprarrenal Congnita:

DEFECTOS EN EL CIERRE DEL TUBO NEURAL (DTN)

* Hidrocefalia: Acumulacion de LCR en los ventrculos producto de un bloqueo en el

* Anquiloglosia (Lengua Frenada): La lengua no se separa del piso de la boca

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