Genetica Informe 1
Genetica Informe 1
Genetica Informe 1
PRIVADA ANTENOR
ORREGO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
FACULTAD:
CIENCIAS DE LA SALD
ESCUELA:
MEDICINA HUMANA
ALUMNOS:
MELISSA PELEZ, DIANA REBAZA, PEDRO
RAMOS, GISSELLE RODRIGUEZ, CLAUDIA MUOZ,
ANGY VALDEZ, MARCOS MORALES, DANIELLA
GAMARRA, BASTY HORNA, YOLANDA
RAMOS,SHYOIS ROJAS, ALVARO MONTEVERDE,
TATIANA URBINA, SUSANA CALDERON,
ELIZABETH SAAVEDRA, ANDREA ROMERO,
JESSICA ROSALES
CICLO:
SECCIN:
2 CICLO
J-401
I. SER VIVO:
Definicin:
Un ser vivo (o tambin denominado organismo) es un conjunto de
materia animada altamente organizada con capacidades y funciones
definidas y que participa en un intercambio de materia y energa.
Caractersticas de un ser vivo:
Todo ser vivo debe cumplir las siguientes condiciones que lo
caractericen como tal:
1. Adaptacin: Proceso por el cual las especias se condicionan al
medio en el que viven para lograr su supervivencia.
2. Metabolismo: Es el conjunto de cambios biolgicos y
bioqumicos que se llevan a cabo en un organismo. Dichos
cambios (reacciones) pueden clasificarse en:
R. Anablicas: se obtienen molculas complejas a partir de
molculas simples.
R. Catablicas: se obtienen molculas simples a partir de
molculas complejas
3. Organizacin: Todo ser vivo est altamente estructurado en
varios niveles de organizacin, los cuales estn contenidos en tres
grandes categoras:
Bloque qumico: compuesta por los siguientes niveles:
-nivel subatmico.
-nivel atmico.
-nivel molecular.
-nivel macromolecular.
-nivel super molecular.
Bloque biolgico: contiene a los siguientes niveles:
- Nivel celular.
- Nivel tejido.
- Nivel rgano.
- Nivel aparato o sistema.
- Nivel individuo.
*El bloque ecolgico si bien organiza a los seres vivos por
conjuntos no es una categora propia de organizacin de un solo
ser vivo. Dicho bloque comprende los siguientes niveles:
- nivel poblacin.
- nivel comunidad.
- nivel ecosistema.
- nivel biosfera.
II. NIVEL:
-SUBATOMICO:
El nivel subatmico comprende el nivel ms pequeo hasta ahora
evidenciado en los niveles de organizacin. Comprenden as a las
partculas subatmicas que posee
el tomo siendo las
principales los electrones,
neutrones y protones, tambin existen
ms partculas subatmicas como tenemos a
los neutrinos hadrones y piones, por otra parte
se sabe que todos estos a
su vez estn compuesto
por elementos fundamentales
denominados quarks.
-ATMICO
Est formado por tomos y estos a su vez presentan una estructura
compleja. Los tomos estn formados por partculas sub-atmicas
como los neutrones, los protones y los electrones. Los tomos poseen
propiedades como la masa atmica, la valencia, la electronegatividad,
entre otras.
-CELULAR
Es el primer nivel de organizacin de la materia viva y la vida se
caracteriza por:
La autorregulacin
El metabolismo
La reproduccin
III. NIVELES
-NIVEL ESPECIE
Se llama especie a uno de los niveles de la clasificacin
biolgica de los organismos vivos que habitan nuestro planeta.
Especie es el nivel ms bajo, la unidad bsica de la clasificacin
biolgica. Las especies son los grupos en que se dividen
los gneros, el nivel taxonmico que se ubica por sobre especie.
Especie Es un grupo de personas, animales o casas que presentan
unas caracteristicas comunes.
Una especie es un grupo de organismos reproductivamente
homogneo, aunque muy cambiante a lo largo del tiempo y del
espacio.
Una especie se define a menudo como el conjunto de organismos
o poblaciones naturales capaces de entrecruzarse y de producir
descendencia frtil, pero no pueden hacerlo (o al menos no lo hacen
a Aa Aa
Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN
establecen unaasociacin especfica con los correspondientes de la
otra cadena. Debido a la afinidad qumica entre las bases, los
nucletidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que
contienen timina, y los que
contienen citosina con los
que contienen guanina. Las
bases complementarias se
unen entre s por enlaces
qumicos dbiles llamados
enlaces de hidrgeno.
La estructura ARN
Los grupos fosfato tienen una carga negativa. Esto hace que el ARN
una molcula cargada (polyanion).
Una vez que se forma el ARN, como las protenas requiere someterse
a cambios para formar una estructura terciaria especfica. El andamio
para esta estructura es proporcionado por elementos estructurales
secundarios que son enlaces de hidrgeno en la molcula. El
filamento forma bucles de horquilla, bultos y bucles internos. Ya est
cargada RNA, iones metlicos como Mg2 + son necesarios para
estabilizar muchas estructuras secundarias y terciarias.
IX. CROMOSOMAS:
Cromosoma, trmino biolgico aplicado para definir fragmentos largos
en formas de hebra presentes en la cromatina. Los cromosomas son
elementos que constituyen al ADN de una clula y estos a su vez
estn organizados en una estructura llamada cariotipo, la cual
consiste en un patrn estrechamente ligado con la posicin y
definicin de la caracterstica sexual del espcimen en estudio. Los
cromosomas estn presentes en las clulas eucariotas, que son las
encargadas de administrar el material gentico y hereditario en el
proceso de reproduccin sexual.
El cromosoma contiene el cido nucleico (ADN), que se divide en
pequeas unidades llamadas genes. stos determinan las
caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las clulas de
los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero
fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se
presentan por pares.
Estructura:
La estructura de un cormosoma es la siguiente:
*POLIPLOIDAS:
Es un incremento del nmero de conjuntos haploides (ms de dos)
pero cada conjunto se presenta equilibrado y estas se originan por la
no disyuncin de todo el juego de cromosomas ya sea en la anafase
mittica o en cualquiera de las dos divisiones meiticas.
*ANEUPLODAS:
Es la ganancia o la prdida de uno o mas cromosomas, por lo que el
conjunto deja de ser equilibrado , estas se producen por una falla en
la separacin de los cromosomas homlogos durante la divisin
celular y entre las mayoras se originan por no disyuncin meitica.
Entre ellas encontramos:
*MONOSOMA:
Es la prdida de un solo cromosoma. Por tanto, quedara una copia del
cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos.
*TRISOMA:
Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de
dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un
ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.
*NULISOMA:
Menos de 2 cromosomas
*DELECIN:
Es la prdida de material cromosmico puede ser terminal. Al no
poseer centrmero esta secuencia se perder durante la divisin
celular y las clulas descendientes tendrn menos material gentico.
Las deleciones son categorizadas como terminales o intersticiales
segn la regin del cromosoma que se pierda.
*DUPLICACIN:
En esta alteracin un segmento cromosmico esta representado mas
de una vez en un mismo cromosoma. Las duplicaciones producen
efectos menos graves para los individuos que las deleciones.
*INVERSIN:
Un segmento del cromosoma se invierte.
*TRANSLOCACIN:
Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
Este intercambio puede ser de dos tipos:
Translocacin equilibrada: no se produce ni aumento ni prdida de
material cromosmico. Los individuos portadores de una translocacin
equilibrada son fenotpicamente normales pero pueden tener
problemas de esterilidad.
Translocacin desequilibrada: se produce aumento o prdida de
material cromosmico. Este tipo de translocaciones si que tiene
efectos fenotpicos en el individuo. Estos efectos son muy variables
dependiendo de los segmentos cromosmicos implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosmicas:
Translocacin Recproca: se producen por transferencia de
segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen
cambios en la configuracin pero no en el nmero total de
cromosomas.
Translocacin Robertsoniana: se produce por la fusin de dos
cromosomas acrocntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y
22. Estos cromosomas tienen el centrmero muy cerca del extremo
final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta
fusin, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos
en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de
translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.
Inversin:
Es otro tipo de alteracin estructural se considera a dos rupturas y a
una posterior unin del segmento fragmentado pero de manera
invertida. Si los puntos de ruptura ocurren en diferentes brazos la
inversin compromete al centrmero a esta se le llama pericntrica
y si los puntos de ruptura ocurren en el mismo brazo cromosmico la
inversin no involucra al centrmero a esta se le llama paracntrica.
Las inversiones no involucran prdida o ganancia del material
gentico. Por eso los individuos portadores no suelen estar afectados
en su fenotipo sino en su fertilidad.
Duplicaciones:
En esta aberracin un segmento cromosmico est representado ms
de una vez en un mismo cromosoma, son ms viables que deleciones
es decir son menos graves para los individuos.
De anillo:
Se produce por ruptura en los brazos con prdida de ambos extremos.
Tiene efectos graves, causan enfermedades genticas, la ms
frecuente el sndrome de Turner y el cromosoma 14 en anillo.
X. PRINCIPALES TRISOMIAS
Sndrome de Down
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay
una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down
se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la
forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y
pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afeccin,
las personas con sndrome de Down tienen una apariencia
ampliamente reconocida.
Nariz achatada
Boca pequea
Pruebas y exmenes
Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio
nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una
ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas
cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente
despierto. El beb puede tener algn escape debido al control
deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebs con el sndrome
de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
Causas genticas
La mayora de los casos de sndrome de Patau se deben a una
trisoma del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyuncin
meitica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente
un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la
ms frecuente. Slo un 5% de dichas translocaciones es heredada de
uno de los progenitores. En el caso de la translocacin, aunque los
padres estn sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su
descendencia. Los mosaicos representan el 5% de los casos de
trisoma 13.3
Grfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo
con sndrome de Patau con la edad de la madre.
La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000
nacidos vivos.3 Cuanto mayor sea, ms probabilidad tiene de
engendrar un hijo que presente dicho sndrome. El riesgo de
recurrencia (de tener un segundo hijo con sndrome de Patau) es
bastante baja - en el caso de que ningn padre presente la
translocacin, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso
menor que el riesgo de recurrencia del sndrome de Down).
Sntomas
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los
siguientes signos:
-Anomalas en el sistema nervioso
-Discapacidad mental
-Dilatacin de la bifurcacin ventricular
-Alargamiento del surco posterior
-Anomalas cardacas
-Comunicacin interventricular
-Displasia valvular
-Tetraloga de Fallot
-Anomalas de miembros
-Pie valgo
-Anomalas en abdomen
-Onfalocele
Tratamiento
El tratamiento de los sntomas casi siempre es personalizado. Se
basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalas fsicas que
presenta el nio al nacer. Aun as, los recin nacidos con la trisoma
13 suelen precisar de asistencia mdica desde el mismo momento de
su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones
inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a
los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalas cardiacas
representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con
sndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un
dilema tico sobre si la reparacin quirrgica de dicho sistema est
indicada, teniendo en cuenta el psimo pronstico del cuadro desde
el punto de vista fsico e intelectual. Los padres deben, por su parte,
conocer determinados cuidados que tendrn que llevar a cabo en los
hijos con el sndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la
supervivencia de los mismos.
Pronstico
Como se ha citado anteriormente, los recin nacidos con sndrome de
Patau no suelen pasar los primeros das y semanas de vida, ya que
presentan numerosas alteraciones graves. De entre stos, ms del
80% de los nios Patau mueren en su primer ao de vida.4 La
supervivencia de los casos con translocacin es superior a la de la
trisoma regular.3 Los que sobreviven tienen graves problemas fsicos
y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser
menos grave y el pronstico es mejor.
Causas genticas
El sndrome de Edwards es una anomala cromosmica caracterizada
por la presencia de una copia adicional de material gentico del
cromosoma 18, tanto si esta informacin es un cromosoma entero
(hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como
una translocacin). Los efectos del exceso cromosmico variarn en
funcin de esto ltimo, aparte del historial gentico (background) y
del azar.
Los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas
divisiones meiticas, causando el fallo en la congregacin de los
mismos en las clulas hijas (no disyuncin meitica). La trisoma que
nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un
evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24
cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrin contar,
entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por
Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y
Bugge et al., 1998, se observ que alrededor del 50% de los errores
en la separacin de los cromosomas en la ovognesis se presentaron
en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomas
humanas que se han investigado, que normalmente muestran una
frecuencia ms alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la
no disyuncin de los cromosomas se siguen investigando
actualmente. Hasta el momento, se est relacionando con
polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo.
Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los
polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR)
en madres de trisoma 18 concebida, pero no en los otros grupos.
Malformaciones:
-Anomalas del SNC y crneo
-Ventriculomegalia
-Megacisterna magna
-Quiste de fosa posterior
-Quiste de plexo corodeo
-Microcefalia
-Mielomeningocele
Diagnstico
Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad
gentica, no existe a da de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo
clnico se restringe al diagnstico prematuro para poder supervisar el
embarazo de forma adecuada (o dar consejo gentico a la familia,
para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards) y a la
preparacin psicolgica de los padres para una eventual muerte
perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades fsicas en
los escasos sobrevivientes.
Causas
Otra prueba por la que se puede saber si nuestro beb sufre este
sndrome, es el test prenatal El beneficio de esta prueba es que es
un test no invasivo totalmente fiable y se realiza extrayendo una
muestra de sangre de la madre; ni la mam ni el beb sufrirn ningn
dao.
Insuficiencia renal
Qu es el sndrome XYY?
Signos y caractersticas
En la mayora de los casos el sndrome XYY no causa
caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos
especficos. De hecho muchas personas ni siquiera saben que lo
padecen. An as, se ha asociado con alta estatura y problemas en el
aprendizaje. Su inteligencia es normal aunque pueden tener un
cociente intelectual ligeramente inferior al de otros miembros de su
familia. En ocasiones los nios con sndrome XXY tambin presentan
hipotona muscular (63 %), desarrollo motor lento y falta de
coordinacin.
Macrocefalia
Hipertelorismo
Asma
Problemas de fertilidad
Tratamiento
casos.
SINDROME DE PRADER-WILLI
XI. MITOSIS
Proceso de divisin celular en donde a partir de una clula madre se
origina dos clulas hijas que presentan el mismo nmero de
cromosomas y la misma informacin gentica que la clula inicial.
FASES DE LA MITOSIS.
OVOGENESIS PRENATAL
En la etapa de formacin embrionaria femenina, las clulas
germinales se reproducen por mitosis sucesivas. Al llegar a las
gnadas (ovarios) las clulas germinales continan dividindose por
mitosis donde se producen millares de ovogonias, que son clulas
madres del ovario con toda la dotacin gentica de la especie
(diploides). Las ovogonias dan origen por divisin mittica aovocitos
primarios, tambin diploides. Cerca de un milln de ovocitos
primarios se forman en los ovarios durante la etapa embrionaria,
que se rodean de clulas foliculares y epiteliales planas, formando
el folculo primordial. Alrededor del sptimo mes de gestacin, los
ovocitos primarios comienzan a dividirse por meiosis I, pero al llegar
al diploteno de la profase I se detiene la divisin meitica hasta que
se alcanza la madurez sexual (pubertad), momento en que se reinicia
el proceso de ovognesis por accin hormonal. Este prolongado lapso
de inactividad se llama dictiotena. Se supone que las clulas
foliculares segregan una sustancia que frena el proceso de
maduracin del ovocito primario.
OVOGENESIS POSNATAL
Las nias nacen con folculos primordiales que encierran, como ya se
dijo, a un milln de ovocitos primarios en dictiotena, hasta que llega
la madurez sexual. En ese momento el nmero de ovocitos se reduce
a unos 400-500000, ya que una gran cantidad a involucionado.
Empiezan a madurar los folculos y los ovocitos primarios aumentan
de tamao. Un poco antes de que la mujer ovule concluye la meiosis I
y se genera un ovocito secundario haploide y el primer cuerpo polar.
Cabe sealar que esta divisin no es proporcional en cuanto a
volumen, ya el cuerpo polar, que ms tarde se atrofia, es muy
pequeo respecto del ovocito secundario, que obtiene casi todo su
citoplasma. Este ovocito secundario queda detenido en metafase II y
es expulsado del ovario (ovulacin). Si se produce la fecundacin, el
ovocito secundario contina la meiosis II hasta el final, formndose un
ovocito haploide maduro y un segundo y pequeo cuerpo polar que
ms tarde involuciona. Si no hay fecundacin, el ovocito secundario
es eliminado durante la menstruacin. Cabe sealar que de los 400 o
5000000 ovocitos que hay en los ovarios al llegar la madurez sexual,
solo 400-500 ovocitos primarios se transformarn en ovocitos
secundarios a lo largo de toda la vida reproductiva, ya que por cada
ovulacin que hay en cada ciclo se pierden cerca de mil ovocitos por
atrofia.
Producida la ovulacin, el ovocito secundario pasa del ovario a la
trompa de Falopio, madurando de a uno por vez. Las hormonas
segregadas por la hipfisis (gonadotrofinas) ejercen su accin sobre
los ovarios. La hormona folculo estimulante (FSH) estimula al ovocito
primario para que se convierta en secundario, mientras que la
hormona luteneizante (LH) provoca la ovulacin.
Ovognesis
FOLICULOGNESIS
Los folculos ovricos son estructuras formados por un conglomerado
de clulas granulosas que encierran a cada ovocito en el interior del
ovario. Dentro de los folculos tiene lugar la ovognesis. La
foliculognesis es la formacin y maduracin de los folculos ovricos,
a partir del folculo primordial hasta perodos intermedios o finales. De
acuerdo a la etapa de desarrollo, se distinguen distintos tipos de
folculos.
-Folculos primordiales: se forman en la vida embrionaria y contiene
una capa de clulas planas epiteliales y foliculares. Rodea al ovocito
primario que est en dictiotena.
-Folculos primarios: estn constituidos por clulas de forma cbica
que encierran ovocitos primarios, tambin en dictiotena, pero que han
aumentado de tamao.
-Folculos secundarios: tienen un dimetro cercano a 300 micras.
Poseen varias capas de clulas granulosas que encierran a un ovocito
secundario de 90-100 micras.
-Folculos terciarios o de De Graaf: tienen un dimetro promedio de 20
mm. Estn constituidos por varias capas de clulas granulosas que se
van ahuecando, formando un antro que se llena de lquido a medida
que se acerca a la superficie del ovario. El folculo terciario contiene a
un ovocito secundario latente en la profase de la mitosis I (dictiotena)
que se prepara para ser expulsado hacia la trompa de Falopio. Se
calcula que se necesitan casi tres meses para que se genere un
folculo de De Graaf a partir de un folculo primordial.
Esquema del desarrollo de los folculos ovricos