SÍNDROME DE EDWARD

TRISOMÍA 18

Integrantes
- Juan Esteban Campos
- Lourdes Carias
- Nayelis Gutiérrez
- Ingrid Vanela
Introducción
Un síndrome es un conjunto de síntomas que se presentan
juntos y son característicos de una enfermedad o de un
cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones,
por la concurrencia de más de una enfermedad.
El síndrome de Edwards fue originalmente descrito por
John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos
resultados fueron publicados y registrados en la literatura
pediátrica y genética en el año 1960.
Una anomalía cromosómica se define como cualquier
alteración en la dotación de cromosomas y/o en la
morfología de los mismos. Cuando existen uno o más
juegos de cromosomas completos, se habla de euploidia.
En caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de
monosomía. Si la modificación es en cromosomas
incompletos, la denominación es aneuploidía

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía
18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza
usualmente por la presencia de un cromosoma completo
adicional en el par 18. También se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18 una translocación
desequilibrada o por mosaicismo en las células fetales.
La mayoría de las personas con el síndrome de muerte
durante la etapa fetal, los bebés que sobreviven sufren
graves defectos y por lo general viven por períodos cortos
de tiempo. El síndrome de Edwards se asocia con un
amplio espectro de alteraciones que consisten de más de
un ciento treinta y discretos defectos que afectan al
cerebro, el corazón, las estructuras craneofaciales, los Es un tipo infrecuente del síndrome de Edwards se produce
riñones y el estómago. El fenotipo de la trisomía 18 parece por la duplicación incompleta del cromosoma. En general
estar asociado con la presencia de tres copias del intervalo estos casos se deben a una translocación, esto es, a la
18q11-q12. ruptura del cromosoma 18 y la unión de la parte separada a
un cromosoma distinto.
3. Trisomía en mosaico
Causas
Se produce cuando el cromosoma 18 extra no se encuentra
en todas las células del cuerpo del bebé, sino que en
El síndrome de Edwards se produce a causa de una
trisomía del 18º cromosoma. Es decir, tienen tres copias algunas hay 2 copias y en otras 3.
de este cromosoma. No obstante, la trisomía no siempre
es completa.
Síntomas
La trisomía se produce normalmente a causa de
la duplicación del cromosoma en el óvulo o en el Hay muchos síntomas, pero estos son los más habituales:
espermatozoide. En otras ocasiones la trisomía se da  Malformaciones en los riñones.
durante el desarrollo temprano del feto. Esta enfermedad  Malformaciones en el corazón.
puede deberse también a otros errores genéticos, como
 Dificultades para comer.
la translocación. Dichas diferencias dan lugar a los
distintos tipos de trisomía 18.  Atresia esofágica.
 Onfalocele.
Tipos de trisomía 18  Dificultades para respirar.
 Artrogriposis.
1. Trisomía completa o clásica  Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del
desarrollo.
Todas las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del  Quistes en los plexos coroideos.
cromosoma 18. Dado que la afectación está muy extendida,  Microcefalia.
en los casos de trisomía completa los síntomas son  Micrognatia
normalmente más severos que en el resto de tipos de  Escoliosis
síndrome de Edwards.  Paladar hendido (labio leporino).
 Malformaciones en las orejas.
2. Trisomía parcial
 Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos Tratamientos
(ptosis).
 Tórax en quilla o “pecho de paloma. No hay una cura para este síndrome, sin embargo algunos
 Esternón anormalmente corto. de sus síntomas pueden ser tratados para mejorar y
prolongar su vida.
 Ausencia del radio, uno de los principales huesos
del antebrazo.  Evaluación cardiaca
 Manos cerradas y apretadas con los dedos  Alimentación por medio de sondas.
superpuestos.  Fisioterapia
 Pulgares y uñas poco desarrolladas.  Aparatos ortopédicos
 Pies convexos (“en mecedora”).  Enemas
 Presencia de cinchas que unen los dedos de los  Fisioterapia respiratoria
pies.
 Criptorquidia. La escasa supervivencia dificulta el diseño de
 Llanto débil. intervenciones terapéuticas específicas. Lo más beneficioso
 Discapacidad intelectual severa. es emplear un tratamiento rehabilitador integral consistente
en terapia física, cognitiva, ocupacional, entre otras.

Pruebas y exámenes
 Amniocentesis: estudio del
líquido amniótico que rodea al
bebé en el útero.
 Cariotipo de las células del bebé,
se toma una biopsia de la
placenta.
 Examen físico después del
nacimiento.
 Análisis de sangre: un análisis de
cariotipo en donde se demuestra
la la
se demuestra la presencia de la trisomía 18.

 Ultrasonido de segundo nivel.

  Encefalograma La mayoría de los niños que nacen con síndrome de
Edwards no viven más allá de su primer año de vida. Su
promedio de vida de la mitad de los niños que nacen con
este síndrome es menos de dos meses, aproximadamente
Diagnóstico 95% de estos niños mueren antes de su primer
En la mayoría de los casos, la presencia del síndrome de cumpleaños. 5% al 10% por ciento de los niños que
Edwards se sospecha durante la etapa prenatal. sobreviven a sus primeros años de experiencia en el
desarrollo discapacidades severas.
La presencia de marcadores ecográficos, anomalías
anatómicas o las pruebas bioquímicas en el suero materno Los niños que viven más allá de su primer año requieren
suelen, suelen ofrecer indicadores fiables de su presencia. poca ayuda y su capacidad de aprendizaje es limitada. Sus
habilidades de comunicación verbal son limitadas, así, a
Para confirmar el diagnóstico se extrae una muestra de pesar de que son capaces de responder a consolar y tener
ADN, y se realiza un cariotipo para confirmar las la capacidad de aprender a sonreír, reconocer e interactuar
alteraciones en el par 18. con los cuidadores y otros. Pueden adquirir habilidades
Se diagnostica entre las semanas 12 y 20 de embarazo. tales como la auto-alimentar y dar de vueltas.
Menos del 10% de los fetos con trisomía 18 llegan a nacer
con vida. De estos, el 90% muere durante el primer año de
Diagnóstico Diferencial vida, la mitad de ellos durante la primera semana. La
esperanza de vida media para los bebés con síndrome de
 Trisomía 13 (síndrome de Patau): holoprosencefalia Edwards es de entre 5 días y 2 semanas. La muerte suele
con fisura labial central, fisura palatina, frente en producirse a causa de las alteraciones cardiacas y
declive, microftalmia, coloboma iris, hipotelorismo, respiratorias.
puente nasal prominente, entre otros.
 Secuencia de acinesia fetal (síndrome PenaShokeir Historia prenatal
I o s. de Moessinger): polihidramnios, movilidad fetal La trisomía 18 puede sospecharse durante el embarazo a
escasa, cordón umbilical corto, hipertelorismo, fisura través de hallazgos ecográficos (retraso en el crecimiento,
palatina, contracturas articulares múltiples, entre malformaciones, múltiples quistes del plexo coroideo) y
otros. puede confirmarse mediante análisis del cariotipo del feto.
Los marcadores séricos maternos (utilizados para el
diagnóstico de la trisomía 21) también pueden ser
Pronostico anormales.
Cuando se considera que el útero se ve demasiado grande, cromosoma adicional 18. Esta aberración
casi no hay actividad del bebé, existe una polihidramnios o cromosómica es poco conocida, no solamente
hay una sola arteria umbilical y el tiempo de gestación está porque tiene poca prevalencia, sino debido a que se
alterado; esto podría indicar un riesgo de trisomía. asocia a una alta letalidad intrauterina y neonatal
precoz. En abortos espontáneos, la trisomía 18
Prevalencia corresponde al 3% de las trisomías autosómicas
Su incidencia se estima entre 1/6.000 y 1/8.000 observadas. Ingrid Vanela
nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía  Estudios citogenéticas en individuos afectados han
cromosómica se produce una muerte in útero. Por razones logrado demostrar que aproximadamente un 95%
que se desconocen, el índice de supervivencia es mayor en de los casos se corresponden con una trisomía 18
mujeres que en hombres, lo que supone una completa debido a la no disyunción meiótica, un 3%
predominancia femenina entre recién nacidos vivos con a mosaicismo, y un 2% a translocaciones que
trisomía 18. originan síndromes parciales de trisomía 18. Juan
Campos.
Se ha detectado trisomía 18 en mosaico en unos pocos  Las principales anomalías estructurales incluyen
pacientes que presentaban un cuadro clínico que varía labio leporino, atresia esofágica, defectos cardíacos,
desde la trisomía 18 clásica hasta un fenotipo normal hernia diafragmática, onfalocele, espina bífida,
dependiendo del número de células trisomícas presentes defectos urogenitales, arteria umbilical única y
en los tejidos. alteraciones posturales de manos y pies. Los pocos
pacientes que sobreviven tienen muchos problemas,
El riesgo de recurrencia de la trisomía en familias de un
algunos de los cuales son las dificultades en la
caso índice con trisomía 18 es de aproximadamente un 1%.
alimentación, escoliosis, estreñimiento e
Sin embargo, en familias en que la trisomía 18 está
infecciones. Nayelis Gutiérrez.
causada por translocación, el riesgo de recurrencia es
superior si uno de los padres es portador de una  La mayoría de los casos de trisomía 18 no se
translocación equilibrada. hereda, porque ocurren como eventos aleatorios
durante la formación de óvulos y espermatozoides,
pero la translocación de la trisomía 18 se puede
heredar. Se ha observado que el 50% de los errores
Conclusiones
en la separación de los cromosomas en la
 El síndrome del Edwards es un desorden ovogénesis se presentaron durante la meiosis II.
cromosómico genético causado por un error en la Lourdes Carias.
división celular que origina como resultado un tercer
Bibliografía
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001661.ht
m
 https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5
-edwards.pdf

 https://www.recursosdeautoayuda.com/sindrome-de-
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 https://psicologiaymente.net/clinica/sindrome-de-
edwards
 http://sindrome.info/edwards/
 http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-
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 https://www.mibebeyyo.com/enfermedades/enfermeda
des-en-el-embarazo/sindrome-edwards
 http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=339&Disease_
Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_
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