Nombre:

Domenica Julissa

Apellidos:
Molina Nieto

Tema:
Síndrome del Maullido de Gato

Curso:
VE-08

Docente:
MGS. Alida Vallejo López

Guayaquil- Ecuador
 Síndrome de maullido de gato

Definición

El síndrome de maullido de gato, también denominado síndrome de lejeune o

``cri du chat`` por su significado en francés.

Es un síndrome poco conocido incluso para los propios médicos, aunque tiene
una gran variabilidad, la característica común es el llanto de los bebes que se
asemeja al maullido de un gato. De ahí su nombre.

El síndrome del maullido de gato es poco común y causado por un fragmento

faltante del cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del
espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno los padres
transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

El curioso y felino nombre de este síndrome congénito (cri du chat) en su

descripción original, fue idea de uno de los fundadores de la moderna
citogenética, el que fuera jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital
Pediátrico Necker de París, Jérôme Lejeune (1927-1994).

En una breve comunicación leída ante la Academia de Ciencias de París en

1963, el grupo francés encabezado por Lejeune presentó los tres primeros casos
conocidos de lactantes con una anomalía cromosómica por supresión o
eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5, cuyo llanto recordaba a
quien lo oía, el inconfundible maullido de un gato.

Nombres alternativos

– Síndrome de supresión del cromosoma 5p.

– Síndrome de menos 5p. (3,9)
– Síndrome de Cri du chat. (Maullido del gato en francés)

Impacto del Síndrome de Maullido de Gato en niños (5 – 10 años)

El impacto que causa el síndrome de maullido de gato en niños de

aproximadamente 5 a 10 años de edad tiene las mismas consecuencias que el
de un neonatal, solo con el simple hecho de que a su edad (5 – 10 años) se ha
ido tratando la enfermedad a lo largo de los años y está a dado resultados
positivos con los que el niño ha ido avanzado durante la etapa de su vida y afecta
principalmente a las niñas.

Esta enfermedad tiene un índice del 75% de las muertes ocurren en los primeros
meses de vidas, aunque hay casos registrados de personas que han
sobrepasado los 50 años de edad con esta enfermedad.

Primeras apariciones del síndrome de maullido de gato

En 1963, el Dr. Jerome Lejeune, fundador de la moderna citogenética y que fuera

jefe de la unidad citogenética del Hospital Pediátrico Necker de París, junto con
sus colaboradores (Dr. Lafourcade, de Grouchy, Berger, Gautier, Salmon, y
Turpin), en un comunicado leído ante la Academia de Ciencias de Paris, presentó
los tres primeros casos conocidos como lactantes con características clínicas y
citogenéticas comunes consistentes en anomalías, cráneo faciales una deleción
del brazo corto de un cromosoma del par 5 (se da la circunstancia que este
mismo equipo francés fue el descubridor de las personas con síndrome de Down
poseyeran un cromosoma 21 extra)

El síndrome de maullido de gato es una enfermedad cromosómica rara, las

enfermedades raras son llamadas así porque afectan, según cifras de la unión
Europea a 5 de cada 10.000 personas
En un principio se creyó que las deleciones cromosómicas resultaban letales
para el ser humano, pero actualmente han sido documentados varios síndromes
clínicos causados por ellos, algunos dan lugar a la afectación del fenotipo con
menor severidad de las trisomías.

Características

La presencia del llanto agudo (hasta una octava mayor de lo normal) es muy alta
en pacientes con este síndrome, sin embargo se han encontrado casos aislados
donde el llanto no se encontraba presente.

Este tipo de llanto también se encuentra en otros desórdenes neurológicos. Las

alteraciones morfológicas que se producen con este síndrome son:

 Epiglotis flácida
 Laringe hipoplásica con forma de diamante.

Sin embrago, existen estudios que demuestran que estas alteraciones

anatómicas no están presentes en todos los casos de trastorno de maullido de
gato.

Este síndrome puede llevar retrasos leves, moderados o graves mentales y de

motricidad.

Causas

La causa especifica del síndrome del maullido de gato, es la supresión de

información en el cromosoma 5. Sucede de una deleción localizada en el
cromosoma 5, en la banda 5p15.
Se produce una supresión de múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los
genes es el telomearasa transcriptasa inversa que compromete el crecimiento
celular y juega un papel clave en la forma en la que se desarrolla este síndrome.

Se desconoce la causa de la supresión cromosómica pero se sospecha que esta

pérdida de una parte del cromosoma 5, sucede durante del óvulo o el
espermatozoide.

Existe una minoría de casos en donde uno de los padres es portador de una
reorganización del cromosoma 5 llamada traslocación. La probabilidad de
sufrir este síndrome es de 1 20.000 a 50.000

Síntomas

Además de llanto característico, los recién nacidos con síndrome de maullido de

gato, pueden presentar los siguientes síntomas y rasgos que dependen del nivel
de gravedad del síndrome:

 Bajo peso al nacer. Los bebés con síndrome de maullido de gato nacen
con bajo peso talla baja, a pesar de una edad gestacional adecuada.

 Desarrollo lento. Poseen dificultades para alimentarse, succión débil,

hipotonía muscular, regurgitación gastroesofágica y nasal.

 Asfixia. Otras complicaciones tempranas pueden ser episodios de asfixia,

crisis cianótica, infecciones respiratorias en las vías bajas.

 Retraso mental

 Retraso en el desarrollo dentro del útero

 Ojos separados (hipertelorismo)

 Orejas de implantación baja

 Cuello corto

 Bajo tono muscular

 Fragilidad ósea

 Hernia inguinal

 Manos pequeñas

 Pies planos

 Retraso mental (de leve a severo)

 Problemas en el desarrollo de habilidades motoras

 Mandíbula pequeña

 Hundimiento de la raíz de la nariz

 Dedos unidos por membranas (de las manos y los pies)

 Pulgar hacia el interior

 Oídos con pliegues anormales o incompletos

 Hendiduras en el labio y el paladar

 Oclusión dental deficiente

 Falta de órganos como el bazo o riñón

  Luxación de caderas (puede ser congénita)

 Atrofia cerebral

Síntomas craneofaciales

El síndrome cromosómico del maullido de gato puede presentar alteraciones

craneofaciales:

 Microcefalia

 Dismorfismo facial

 Asimetría marcada en la cara

 Comisuras de los labios hacia abajo

 Puente nasal más ancho y aplanado que lo normal

 Pelo de color gris

Otros síntomas
Pueden presentarse malformaciones:

 Digestivas

 Cardiovasculares

 Renales

 Genitales
  Cerebrales

 Vertebrales

Es casi constante la presencia de hipoplasia de laringe responsable del llanto

peculiar de estos niños.

En los dermatoglifos es frecuente la presencia de pliegue palmar único,

trirraudius palmar en posición T y ausencia o verticalidad del trirraudius del cuarto
dedo.

Cuanto mayor sea la deleción menor será la inteligencia, la estatura y el peso.

El pronóstico en cuanto a la vida es bueno, dependiendo lógicamente de la

gravedad de las malformaciones asociadas y de la dificultad respiratoria y
digestiva.

Alteraciones sensoriales

En un alto porcentaje de pacientes con síndrome de maullido de gato, se han

registrado diversas alteraciones sensoriales, visuales, auditivas:

 Hipersensibilidad auditiva

 Estrabismo

 Disminución en la audición

 Sordera

 Miopía
  Cataratas

 Hipersensibilidad de las pupilas

Anomalías faciales

Algunos rasgos faciales característicos y generalizados de este síndrome son:

 Microretrognatia mandibular

 Hendidura palatina

 Periodontitis generalizada

Desarrollo social y lingüístico

El desarrollo de las habilidades lingüísticas y sociales de los pacientes con este

síndrome, está supeditado a diversas variables: nivel de gravedad del síndrome,
diagnostico precoz y estimulación temprana.

Algunas generalidades que se presentan en estos pacientes son:

 Más de la mitad de la población con síndrome de maullido de gato sufre

hiperactividad.

 Autoagresión. Existen tres tipos frecuentes de este comportamiento:

golpeo en la cabeza contra objetos, golpeo de la cabeza contra las partes
del cuerpo, autolesiones por mordeduras.

 Movimientos repetitivos

 Obsesión compulsiva por objetos

Diagnóstico

Un correcto diagnóstico dependerá de mayor medida de la experiencia del

médico clínico para relacionar el conjunto de síntomas.

Sin embargo, ninguna de las características clínica es exclusiva del síndrome del
maullido de gato por lo que luego del diagnóstico de sospecha, pueden realizarse
el análisis FISH:

Análisis FISH

Se trata de un método que utiliza sonda de DNA marcadas con fluoróforo, para
detectar anomalías génicas o cromosómicas. Pueden usarse sobre células en
metafase o interfase.

Se realiza una muestra de ADN del paciente para desnaturalizarla

Se extraen hebras complementarias de la estructura

Se administra la sonda que es marcada con un fluoróforo. Posteriormente se

asociará mediante hibridación al ADN.

La zona emite una señal que es observada por microscopio de fluorescencia. Se

clasifica la muestra según el resultado: ausencia o presencia de la señal.

Tratamiento para el síndrome de maullido de gato

El pronóstico vital del paciente se encuentra estrechamente relacionado a la

gravedad de las alteraciones como el retraso mental y psicomotor.

Los tratamientos para el síndrome de maullido de gato tienen el objetivo de lograr

la mejor calidad de vida posible de la persona uno de los factores más influyentes
sobre el que se puede actuar para mejorar el pronóstico es un adecuado
diagnóstico precoz.

Esto permite establecer medidas terapéuticas y preventivas tempranas, para

promover y potenciar el desarrollo físico y psíquico de la persona.

Dentro de las medidas que pueden tomarse se incluyen:

 Intervenciones quirúrgicas

 Introducción de hábitos sanos de forma temprana

 Integración en programas educacionales adecuados que permiten

mejorar desórdenes de conducta

 Aplicaciones de programas rehabilitadores para incrementar el desarrollo

motor de la persona.

 Para brindar una calidad de vida de un paciente con síndrome de maullido

de gato, es necesario un equipo de médicos que traten los aspectos
orgánicos, logopedas, fisioterapeutas, que acompañan los procesos
educativos y sociales.

Nivel de conducta: en muchos casos las técnicas de modificación de conducta

para reducir y eliminar la agresividad son muy efectivas en estos pacientes,
siempre dependiendo del nivel de retraso o maduración que posea.

Si las manifestaciones conductuales son peligrosas se puede barajar la

posibilidad del paciente sea medicado bajo tutela de un psiquiatra.

Nivel educativo: existen técnicas cognitivas y de estimulación que ayudan a

mejorar las limitaciones que posee la persona.
Acompañamiento familiar: la formación de los integrantes de la familia es clave
para lograr un desarrollo adecuado y una buena calidad de vida: aceptar y
comprender el problema, asumir compromisos en buscar soluciones, acompañar
emocionalmente para propiciar el desarrollo.

Consecuencias

Los pacientes con síndrome de maullido de gato poseen una tasa alta de
supervivencia y esperanza de vida. Se han registrado casos de personas que
superan los 50 años de edad.

La mortalidad mayor se da durante los primeros años de vedad. El 75% de las

muertes, ocurren en los primeros meses de vida. Sin embrago, la esperanza de
vida no se puede evaluar con certeza ya que en algunos casos existen
problemas graves como defectos cardiacos y complicaciones respiratorias.

Las complicaciones posteriores dependen del grado de deficiencia intelectual y

del tipo de anomalías físicas que posea el paciente.

 Incapacidad para valerse por sus propios medios

 Incapacidad para desarrollarse relaciones sociales

Etiología, tipología e incidencia.

La incidencia de este síndrome se estima entre el 1:20.000 y el 1:50.000 de los

nacimientos vivos, siendo el causante del 1 % de los casos de discapacidad
intelectual severa y afectando, como se ha dicho anteriormente, en mayor
medida al sexo femenino (66% de los casos).

La causa del síndrome es una pérdida, denominada deleción, de material

genético en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa
transcriptasa inversa (TERT por sus siglas en inglés) está comprometido en el
control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se
desarrollan algunas de las características de este síndrome. Más concretamente,
existe una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p15.2-5p15.3), siendo
el paciente heterocigoto (persona en la cual dos genes homólogos, alelos, de los
cromosomas del mismo par son diferentes) para la deleción, ya que el
homocigoto es inviable, es decir, incompatible con la vida.

Cuanto mayor sea la pérdida de material genético, mayores, en cuantía y

gravedad, serán el número de alteraciones; el coeficiente intelectual será menor
al igual que su estatura y peso al nacer. Hasta el momento, el factor que origina,
o permite la alteración en esta región cromosómica se desconoce. Aun así, se
cree que, en la mayoría de los casos, se debe a la pérdida de cierta información
en el cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o esperma
(Gametogénesis), hecho el cual no parece relacionarse con la edad de los
padres, como ocurre en otros síndromes de este tipo.

Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica y en el 10-15%

restante son hijos de portadores de una translocación, siendo estos casos más
severos que los casos esporádicos.

Características biomédicas.

En la etapa de recién nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida,

los bebés presentan el llanto característico similar al maullido de un gato que
cambia de tonalidad a medida que el niño crece. Además, presentan de un
dimorfismo cráneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna
llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho.
Es común que el niño presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es,
por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos.
Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las
etapas del desarrollo tanto el peso, como la talla y el perímetro craneal,
permanecen inferiores a la media.
Otro aspecto importante en estos niños es el retraso significativo en el desarrollo
psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual.

Caso registrado de paciente con síndrome de maullido de gato

Paciente femenina, mestiza de 10 años de edad, que fue captada a los 4 meses
de vida en el Hospital General San Felipe de Honduras, por retraso psicomotor
importante, hiperactividad, leve epicanto, cuello corto y pliegue único en manos,
fue evaluada por distintas especiales de este centro hospitalario.

A los 6 meses fue evaluada por el servicio de Genética, en dicha evaluación se

obtuvieron los siguientes datos:

Antecedentes maternos y de nacimiento

Producto de un segundo embarazo normoevolutivo, nacimiento vía vaginal, peso

4kg, talla desconocida, presentó asfixia severa al nacer y requirió reanimación
neonatal.

A la exploración física de ese momento con retraso psicomotor importante,

perímetro cefálico (PC): 41 cm, peso: 4.9 kg, talla: 65 cm, fontanela anterior
abierta y normotensa, microcefalia, hemangioma plano en región parietal,
dismorfias faciales, pliegue epicanto bilateral, puente nasal ancho, filtrum corto,
pabellones auriculares con implantación baja, boca pequeña con paladar alto,
cuello corto, tendencia a la hipotonía de las extremidades y pliegue único en
manos; tórax, abdomen y genitales sin alteraciones.

A los de 6 meses de edad también fue evaluada por el servicio de neurocirugía

pediátrica, indicándole ultrasonido transfontanelar que reportó hidrocefalia
mínima, sin indicación quirúrgica, por lo que se dio alta médica por dicho servicio.
Paciente es traída 10 años después de la primera evaluación al servicio de
genética (en el intervalo no fue traída a sus controles médicos), en la exploración
física se encontró: peso 24 kg, PC: 45 cm, talla 130 cm, Índice de Masa Corporal
(IMC) 14.20 y sumado a las alteraciones previamente descritas; apiñamiento
dental.

Caso de paciente con síndrome de maullido de gato registrado en Ecuador

Una de ellas fue Camila Benítez, quien padece del síndrome de cri du chat
(maullido del gato), que es una enfermedad congénita. A sus cinco años ya ha
pasado por cuatro neumonías, según lo constató su padre Juan Carlos Benítez.

Para el hombre es normal acudir de forma frecuente a las casa de salud, pero
esta vez se encontró con la novedad de que su hija fue llevada hasta un área
mejor equipada y con personal, que brinda una buena atención.

“A diferencia de otros hospitales, he notado que en este dan un servicio

completo, ya que uno no debe estar preocupado por medicinas y otros cosas”,
expresó Benítez, quien considera que el material lúdico, que existe en el área,
estimula a los niños a una pronta recuperación.

¿Cuántos casos de pacientes con síndrome de maullido de gato existen en

España?

En España existen aproximadamente 400 casos registrados de pacientes que

padecen este síndrome, de los cuales el 80% son niños mayores a cinco años
de edad.

¿Hay casos de este síndrome integrados en Educación Infantil o asisten a

centros específicos?
En los primeros años están en guarderías y centros de infantil sin ningún
problema, pero cuando cumplen los 5 ó 6 años es aconsejable los centros
específicos. Si bien es cierto que existen algunos casos que están en centros de
integración, esto se da cuando estos centros tienen las dotaciones necesarias y
los niños no están demasiado afectados.

Recomendación

Conclusión

El síndrome de maullido de gato es una enfermedad no tan conocida, pero

proporciona el 1% de las discapacidades en niños, para el tratamiento de este
síndrome es difícil llegar a uno solo ya que se incluyen de varios tipos ya sean
tanto físicos como de médicos, en este síndrome varios casos no presenta su
principal característica que es el llanto similar al maullido de gato, pero se lo
detecta con sus otras características, es complicado que el niño llegue a vivir
más de los 10 años, como se muestra un índice el 75% de las muertes causadas
por el síndrome se da en neonatales aunque hay casos registrados de personas
que lograron vivir hasta los 50 años con tal enfermedad.
 ANEXOS

Caso de paciente con síndrome de maullido de gato

RED. MED. HONDRURAS/ 2012 RED. MED. HONDRURAS/ 2012

RED. MED. HONDRURAS/ 2012

Características biomédicas

ASIMAGA/ORG.2013

ASIMAGA/ORG.2013
Bibliografía
Anonimo. (2016). alteraciones . Obtenido de sintomas.info: https://sindrome-
de.info/maullido-gato/

Anonimo. (2016). anomalias . Obtenido de sintomas.info: https://sindrome-de.info/maullido-

gato/

Anonimo. (2016). causas y diagnostico . Obtenido de sindrome.info: https://sindrome-

de.info/maullido-gato/

Anonimo. (2016). definicion del sindrome de amullido de gato . Obtenido de sindrome.info:

https://sindrome-de.info/maullido-gato/

Anonimo. (2016). Desarrollo social y Linguistico. Obtenido de sindrome.info: https://sindrome-

de.info/maullido-gato/

Anonimo. (2016). sintomas . Obtenido de sintomas.info: https://sindrome-de.info/maullido-

gato/

Asimaga. (28 de julio de 2013). Etpologia, Carcateristicas Biomedicas. Obtenido de

asimaga.org: https://asimaga.org/estudio-psicopedagogico-del-sindrome-del-
maullido-del-gato/

Asimaga. (28 de julio de 2013). primeras apariciones del sindrome de maullido de gato .
Obtenido de asimaga.org: https://asimaga.org/estudio-psicopedagogico-del-sindrome-
del-maullido-del-gato/

Galo, B. (2012). caso clinico . Obtenido de bvs.hn:

http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2012/pdf/Vol80-1-2012-6.pdf

Rio, H. C. (2012). tratamiento . Obtenido de revista pediatrica electronica: revista pediatrica

electronica

Rio, H. d. (2012). otros sintomas . Obtenido de revista pediatrica electronica:

https://www.revistapediatria.cl/volumenes/2012/vol9num1/pdf/SD_MAULLIDO_GAT
O.pdf