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Alelos!

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VIII. ALELOS MÚLTIPLES

GENÉTICA

Introducción
CONTENIDO Se define como alelos múltiples a los genes que tienen más de
dos alelos en toda la población. Es decir, en lugar del típico caso
-ALELOS MÚLTIPLES: de dos alelos para una característica existen más de dos. Sin
Grupos sanguíneos embargo cada individuo puede portar solo dos alelos ya que
posee solo dos cromosomas homólogos.
-GENOMA HUMANO En los alelos múltiples uno de los temas más importantes para
la genética humana son los grupos sanguíneos, los cuales son
de gran importancia en las ciencias médicas y se estudian
utilizando el sistema ABO.

GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS.


En la especie humana, los grupos sanguíneos son cuatro,
denominándose con las letras: A-B-O-AB.
El tipo de sangre humana está determinada por los alelos A, B
y O. los tipos A y B son codominantes uno con el otro, es decir,
ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos,
así mismo ambos tipos son dominantes sobre el tipo O : IA = IB
> i
Antígeno: Molécula, generalmente una Características de los grupos sanguíneos:
proteína de superficie celular, que
puede inducir la formación de
-Grupo A: en la membrana plasmática de los glóbulos rojos
anticuerpos. También se le llama así
posee aglutinógenos A. En el plasma, aglutininas anti B (contra
a cualquier sustancia extraña al el aglutinógeno B). -Grupo B: con aglutinógenos B en los
organismo capaz de generar una eritrocitos y aglutininas anti A (contra el aglutinógeno A) en el
respuesta inmune. Ejemplo: plasma sanguíneo.
Virus, hongos, toxinas, el polen, -Grupo O: este grupo carece de aglutinógenos en la superficie
sustancias químicas y partículas del de sus eritrocitos. En el plasma contiene dos tipos de
aire, entre otros. aglutininas, las anti A y las anti B (contra ambos tipos de
aglutinógenos).
Aglutinógeno: Antígeno capaz de -Grupo AB: a diferencia del grupo O, el grupo AB posee los
producir una reacción de aglutinación.
dos aglutinógenos A y B en las membranas plasmáticas de los
glóbulos rojos, pero carece de aglutininas plasmáticas.
Anticuerpo:
Proteína (inmunoglobulina) La mencionada clasificación deja en claro que los grupos
producida en respuesta a un sanguíneos se establecen de acuerdo a la presencia o ausencia
estímulo antigénico, que tiene la de aglutinógenos y aglutininas.
capacidad unirse específicamente al
antígeno.
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Cada individuo hereda del padre y de la madre los grupos


Aglutinina: anticuerpo capaz de producir sanguíneos. Estos grupos se encuentran en genes que poseen
inmovilización y aglutinación de las los alelos A, B, i, donde A y B son dominantes y el alelo i es
bacterias o células específicas que
estimulan su producción.
recesivo. El alelo i corresponde al O. Las personas que heredan
los alelos AA o Ai (AO) tienen grupos sanguíneos A (fenotipo
A), los que heredan BB o Bi (BO) serán de grupos B (fenotipo
B) y aquellos que heredan los alelos ii (OO) son del grupo O
(fenotipo O) ya que, como se dijo, el alelo O es recesivo. En el
caso del grupo AB, al haber codominancia entre los alelos A y
B, los individuos con ese grupo poseen doble fenotipo AB.

FACTOR Rh
Es otro aglutinógeno (Antígeno) que está en la membrana
plasmática de los glóbulos rojos. Fue descubierto en 1940 a
partir de los eritrocitos del mono Macacus rhesus. El 85% de las
personas poseen el factor Rh, por lo que se clasifican en este
Fuentes: caso como Rh positivas (Rh+). El 15% restante corresponde a
las personas Rh negativas (Rh-) por carecer de dicho factor.
Al nacimiento, tanto las personas Rh+ como las Rh- no tienen
aglutininas en el plasma sanguíneo. Solo es posible elaborarlas
cuando el donante sea Rh+ y el receptor Rh-, situación
posible tras una gestación o, menos probable, ante el error de
transfundir sangre incompatible. En efecto, la sangre del
Compatibilidad entre los grupos
sanguíneos
individuo Rh- no reconoce los aglutinógenos de membrana del
donante Rh+, por lo que empieza a producir aglutininas anti Rh.
Por el contrario, cuando el dador es Rh- no ocasiona reacciones
en un receptor con factor Rh+ ya que carece de aglutinógenos.

COMPATIBILIDAD.
Dos grupos de sangre serán compatibles o incompatibles de
acuerdo a la presencia de aglutinógenos. La transfusión de
sangre grupo A a una persona que tiene grupo B, da lugar a que
las aglutininas anti A del receptor reaccionen destruyendo los
eritrocitos transfundidos del dador. De acuerdo a la cantidad de
sangre administrada, los efectos de la incompatibilidad van
desde reacciones imperceptibles o leves hasta graves
alteraciones renales, cuadros de shock y muerte. En general,
cuando las transfusiones se realizan entre individuos que
poseen el mismo grupo de sangre no se presentan
inconvenientes. No obstante, hay grupos que pueden dar o
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recibir otros tipos de sangre. En la siguiente tabla se indica la


compatibilidad existente entre los distintos grupos sanguíneos.
Preguntas orientadoras Asignaciones
Genética de poblaciones y alelos múltiples. .
¿Cuál es la importancia de
Los grupos sanguíneos? 1. Lea capítulo 4.
2. Lea y analice el contenido del presente material, pues le
ayudará a realizar las actividades del mismo..
INSTRUCCIONES:

En el presente material hay tres apartados:


1. Parte investigativa.
2. Ejercicios resueltos utilizando todos los métodos para encontrar la probabilidad de que
ocurra un evento. Estos le permitirán visualizar el procedimiento para llegar a las
respuestas.
3. Ejercicios que usted debe realizar, tomando como base los ejemplos anteriores.

I. SECCIÓN INVESTIGATIVA.
Instrucciones: Conteste en forma clara, ordenada y puntual lo que se le pide a continuación.

1. ¿Qué es el proyecto de genoma humano?

2. ¿En qué consiste el proyecto de genoma humano?

3. ¿Por qué es importante conocer el genoma de los organismos?

4. ¿Cuál es el propósito u objetivos del genoma humano?

5. ¿Cuáles son las ventajas y desventajas del proyecto del genoma humano?

6. ¿Por qué es importante la genética de poblaciones?


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II. PROBLEMAS RESUELTOS.


Instrucciones: Analice los siguientes problemas y razone las respuestas (no debe escribir nada,
solo es para su comprensión).

1. Una serie alélica concierne al color de pelaje de los conejos. Los alelos de esta serie son. 𝑪+
(color total, gris o silvestre), 𝑪𝒄𝒉 (chinchilla color grisáceo), 𝑪𝒉 (Himalaya, albino con
extremidades negras) y c (albino). Obsérvese la importancia de nominar los alelos por
superíndices ya que se necesitan más de dos letras C y c para los alelos múltiples. En esta
serie cada color es dominante al que le sigue en este orden 𝑪+ > 𝑪𝒄𝒉 >𝑪𝒉 > c.
a. Si se cruza un conejo silvestre 𝑪+ 𝑪𝒄𝒉 con un Himalaya 𝑪𝒉 𝑪, el resultado de los fenotipos
observados será de 2/4 silvestres, ¼ chinchilla, 1/4 himalaya.
b. Si se cruza un conejo Himalaya 𝑪𝒉 𝑪 con un chinchilla 𝑪𝒄𝒉 𝑪𝒉 , el resultado de los fenotipos
observados será de 2/4 silvestres, 2/4 himalaya.
c. Si se cruza un conejo silvestre 𝑪+ 𝑪𝒄𝒉 con un chinchilla 𝑪𝑪𝒄𝒉 , el resultado de los fenotipos
observados será de 2/4 silvestres, 2/4 chinchilla.
Confírmese estos resultados en la siguiente tabla.

Conejo silvestre Chinchilla

Himalaya Albino
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2. Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era de
grupo 0.
a. ¿Qué grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con qué frecuencia?

Proporción Genotípica: 1:1:1 :1 Proporción fenotípica: 1:2:1

Respuesta: Se espera que 2 de cada cuatro sean tipo sanguíneo A, uno tipo AB y uno tipo sanguíneo B.

b. ¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja si tiene 5 hijos, 3 sean tipo sanguíneo B y 2 sean
𝒏! 𝒔 𝒕
codominantes? 𝒑= 𝒂 𝒃
𝒔!𝒕!

𝟓! 𝟏 𝟑 𝟏 𝟐
𝒑= ( ⁄𝟒) ( ⁄𝟒)
𝟑! 𝟐!
𝟓. 𝟒. 𝟑. 𝟐. 𝟏 𝟏
𝒑= ( ⁄𝟔𝟒)(𝟏⁄𝟏𝟔)
𝟑. 𝟐. 𝟏. 𝟐. 𝟏
𝟔𝟎
𝒑= (𝟏⁄𝟏, 𝟎𝟐𝟒)= 10(1/1,024)=5/512
𝟔
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R// La probabilidad de que esta pareja tenga 3 hijos con tipo sanguíneo B y dos AB es de 5 de cada 512 veces
que se realice el evento.

3. El grupo sanguíneo en el hombre viene determinado por tres alelos de un gen: A y B son
codominantes y O recesivo respecto a ellos. El factor rh está determinado por dos alelos de
otro gen: rh+ dominante y rh- recesivo.
¿Qué proporción de individuos de grupo 0 rh- nacerán del cruce: 00 rh+rh- x A0 rh+rh-?

GUÍA DE EJERCICIOS

1. Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de
los cuales, uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A.
Señalar razonanadamente el genotipo de los padres.

2. El sistema de grupos sanguíneos AB0, está determinado por tres alelos A, B, 0.1. Indicar las
proporciones fenotípicas que se espera en la descendencia de los cruzamientos siguientes:

1.AA x AB; 2. AA x B0; 3. AA x A0; 4. A0 x A0; 5. A0 x AB.

3. En una clínica se mezclan por error 4 recién nacidos. Los grupos sanguíneos de estos niños
son: 0, A, B, AB. Los grupos sanguíneos de las cuatro parejas de padres son:
a. AB x 0
b. A x 0
c. A x AB
d. 0 x 0

Indicar qué niño corresponde a cada pareja.


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4. Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de
los cuales, uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A. Señalar razonadamente
el genotipo de los padres.

5. La herencia del color de la piel en las reses, está determinado por una serie de alelos múltiples,
con la siguiente jerarquía de dominancia: S > sh > sc > s

El alelo "S" determina una banda de color blanco alrededor del cuerpo que se denomina
cinturón holandés. El alelo "𝑺𝒉 " produce manchas tipo Hereford, el color sólido es el resultado
del alelo "𝑺𝒄 " y las manchas tipo Holstein, están producidas por el alelo "s". Los machos con
cinturón holandés homocigóticos son cruzados con hembras tipo Holstein. Las hembras de la
F1 son cruzadas con machos tipo Hereford de genotipo "𝑺𝒉 𝑺𝒄 ". Predecir las frecuencias
genotípicas y fenotípicas de la descendencia.

6. En la cobaya, un locus que controla el color del pelaje, puede estar ocupado por cualquiera de
los siguientes alelos: C (normal), 𝒄𝒌 (Sepia), 𝒄𝒅 (crema), 𝒄𝒂 (albino). Como en el caso del color
de los conejos en la sección de problemas resueltos, hay un orden de dominancia C > 𝒄𝒌 >
𝒄𝒅 > 𝒄𝒂 . En los siguientes cruces diga los genotipos paternos y prediga las proporciones
fenotípicas resultantes.
a. Sepia por crema, en donde ambos cobayos tenían un padre albino.
b. Sepia por crema, en donde la cobaya sepia tenía un padre albino y la cobaya crema tenia
los dos padres sepias.
c. Sepia por crema, en donde la cobaya sepia tenía los dos padres con un color normal y la
cobaya crema tenía los dos padres sepia.
d. Sepia por crema, en donde la cobaya sepia tenía un padre con color normal y el otro padre
albino y la cobaya crema tenía los dos padres con color normal.
7. Un hombre de grupo sanguíneo A Rh-, cuyo padre es del grupo 0 Rh+, se casa con una mujer
de grupo sanguíneo 0 Rh+, cuya madre es de grupo A Rh-. Indica proporciones genotípicas y
fenotípicas de la descendencia.

8. En Madrás (India) se estudió la frecuencia de los genotipos 𝑰𝑨 , 𝑰𝑩 e 𝑰𝟎 . Se observó en uno de


los casos que un individuo con grupo sanguíneo A, el padre tiene grupo sanguíneo B.
Proponga:
a. Genotipo del individuo.
b. Genotipo de la madre del individuo.
c. Genotipo del padre del individuo.
d. Si este individuo se casase con una chica de fenotipo 0, ¿qué probabilidad existe de que el hijo
que naciese de ambos sea del grupo 0?.

Considerando que no se puede hacer una prueba de ADN, razone los siguientes problemas
hipotéticos:

9. Un hombre acusa a su esposa de infidelidad. Supone que el tercero de sus hijos no es suyo.
El hombre es del grupo 0 y la mujer del grupo AB. El primer hijo es del grupo A, el segundo
del grupo 0 y el tercero del grupo AB. Contesta razonadamente a las siguientes cuestiones.
a. Indica los genotipos de los padres.
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b. Indica los genotipos de los tres presuntos hijos


c. Demuestre si son razonables las sospechas.
d. En el supuesto caso de que ambos padres fueran del grupo que son, pero
e. Con Rh positivo, ¿podría ser el primer hijo del grupo A negativo?

10. En un hospital se produjo un apagón en un momento en que estaban dando a luz dos señoras
(Pérez y Fernández), ambas del grupo sanguíneo AB. Las dos tuvieron un precioso niño (no
podía ser menos) siendo uno del grupo AB y el otro del grupo A. Debido al apagón se produjo
una confusión y no se sabía cuál de los niños era de cada madre. El problema se solucionó al
conocer que grupo sanguíneo del señor Pérez era O y el del Sr. Fernández A. Razone la
solución.

11. Una serie de alelos múltiples determina en los perros la distribución de los pigmentos del
pelaje. El alelo As produce una distribución uniforme del pigmento oscuro sobre el cuerpo; el
alelo ay reduce la intensidad de la pigmentación y da lugar a los perros color canela; el alelo
at produce pelajes manchados como canela y blanco, canela y café, etc. La jerarquía de
dominancia es As > ay > at. Dado el siguiente pedigrí:

a) Determinar los genotipos de todos los individuos hasta donde sea posible.
b) Calcule las probabilidades de que se produzcan descendientes manchados del apareamiento de
III-1 y III-2.
c) De los descendientes de pigmento oscuro, procedentes del cruce entre I-1 y II-3,
¿Qué proporción serán heterocigotos?

Material y Literatura
Los documentos necesarios para desarrollar las asignaciones antes descritas se encuentran
en los siguientes recursos:
Klug, W.S.; Cummigs, M.R.; Spencer, C.A.(2006). Conceptos de Genética. 8va Edición.
España.
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http://www.aciprensa.com/clonacion/genoma.htm

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