GLUCOGENOSIS

GLUCOGENOSIS
Profesor: Vicente Boniello. SECCIÓN 6
Integrantes:
1rania Oropeza ci.28.054.765.
Paola Montilla ci. 27.804.713.
Clarysmar Palacios ci. 27.529.887.
Joiser Perez ci. 28.200.066.
Willians Mendoza ci. 25.459.242.
José Mejías ci. 28.183.982.
Chantal Amaro ci.28.020.960.
Ángela Moreno ci.27.638.297.
Valentina Orta ci.28.423.130.
Taimar Martinez ci.28.050.310.
Paola Muñoz ci.27.665.557.
GLUCOGENOSIS
Conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias (de herencia autosómica recesiva)
caracterizada por una acumulación o movilización anormal de glucógeno en el tejido
muscular y en el órgano hepático. Debido a defecto en las enzimas de degradación y de
síntesis de glucógeno. Pueden clasificarse en diferentes categorías en función de su
mecanismo fisiopatológico y producción de sus defectos enzimáticos, se denominan por
números romanos por los síndromes relacionados con la primera descripción clínica
(hepatomegalia).
Glucogenosis tipo 1 (Enfermedad de Von Gierke).
Causa del trastorno: Deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa, cuya función es catalizar la
conversión de glucosa-6-fosfato a glucosa.
Genes afectado: GEN-G6PC (Codifica la enzima fosfatasa) GEN-SLC37A4 (Codifica la
enzima transcolasa).
Se presenta: En la infancia (periodo neonatal y de lactancia).
Características: Las células hepáticas y del túbulo renal se encuentran cargadas de glucógeno.
Hipoglucimia, cetosis e hiperlipidemia.
Signos y síntomas: Hepatomegalia, retraso del crecimiento, osteopenia, a veces osteoporosis,
cara redonda, nefromegalia y epistaxis.
Alteraciones bioquímicas: Hipoglucemias, ácido láctico, ácido úrico, triglicéridos, colesterol,
transaminasas.
Complicaciones: Hepatocarcinoma e insuficiencia renal, gota, convulsiones.
Diagnóstico: Se basa en el cuadro clínico y en los niveles de glucemia (hipoglucemia), y
lactacidemia (hipolactacidemia) post-pandriales, y tras un ayuno de tres a cuatro horas
(hiperglucemia e hiperlactacidemia).
Tratamiento: Enfocado a terapias paliativas para evitar la hipoglucemia en periodos de ayuno.
 Terapias nutricionales: Administración de alimentos de elevado contenido en
almidón separados por intervalos de dos a tres horas durante el día, según la tolerancia
individual de cada paciente que puede combinarse con la ingestión de almidón de
maíz, y complementarse con la administración nocturna por sonda de preparados
líquidos que contengan polímeros de glucosa. Está demostrado que este tratamiento
logra mejorar la supervivencia y corregir los trastornos del crecimiento y del
desarrollo. Tras el inicio del tratamiento, puede verse un brote de crecimiento de hasta
un centímetro/mes durante el primer año.
Glucogenosis tipo II (Enfermedad de Pompe).

Causa del trastorno: déficit en alfa-1,4-glucosidasa ácida que hidroliza el glicógeno en
unidades de glucosa.
Tipos: Hay tres tipos de enfermedad de Pompe. La infantil clásica que aparece a la edad
infantil unos meses después de nacer. La infantil no clásica que aparece alrededor de un año
de edad. La de comienzo tardío que aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los
años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto.
Gen afectado: gen GA, que provoca que se acumule el glucógeno en los músculos.
Se presenta: en cualquier etapa de la vida, en adultos o niños.
Características: se presenta exceso de glucógeno en los músculos y debilidad muscular.
Signos y síntomas: en la tipo clásico se presenta debilidad muscular, tono muscular pobre,
hígado agrandado, insuficiencia en ganar peso y de crecimiento al ritmo esperado
(insuficiencia de crecimiento), problemas para respirar, problemas de alimentación,
infecciones en el sistema respiratorio y problemas de oído.
En la tipo no clásico se presenta retraso de las habilidades motrices (como revolcarse

o sentarse), los músculos debilitándose progresivamente, corazón anormalmente grande y
problemas de respiración.
En la tipo de comienzo tardío, que incluye la que comienza a la edad adulta: las
piernas y el tronco se debilitan progresivamente, problemas respiratorios, corazón agrandado,
dificultad progresiva para andar, dolor muscular en una zona grande, pérdida de la capacidad
de hacer ejercicio, caerse a menudo, infecciones pulmonares frecuentes, falta de aliento
cuando haces ejercicio esforzándote, dolores de cabeza a las mañanas, cansarse durante el
día, pérdida de peso, no puedes tragar tan fácilmente como antes, ritmo cardiaco irregular,
aumento de la dificultad para oír y niveles más altos de creatina quinasa (CK por sus siglas
en inglés), una enzima que ayuda a que las funciones del cuerpo funcionen y suministran
energía a las células.
Complicaciones: Sin tratamiento ninguno los bebés con la enfermedad de Pompe se morirían.
Mucha de la gente que sufre de la enfermedad de Pompe tiene problemas respiratorios,
problemas cardiacos, y casi todos tienen debilidad en los músculos. La mayoría de los
afectados tendrán que usar oxígeno y sillas de ruedas en algún momento.
Diagnóstico: Se toma una muestra de sangre y se estudian y cuentan las enzimas en la sangre.
También hay pruebas como estudios del sueño, pruebas respiratorias para medir la capacidad
pulmonar, y electromiografías (una prueba que mide cómo de bien funcionan los músculos).
Tratamiento: Los síntomas se pueden tratar mediante reemplazo de enzimas. La fisioterapia

ayudará a desarrollar y mantener la capacidad de movilidad y la fortaleza de los movimientos.
Una máquina CPAP ayuda con la respiración porque mantiene las vías respiratorias del niño
abiertas. Una máquina BiPAP ayuda al niño con la inhalación. También necesitará una dieta
especial. Además, se puede usar un medicamento llamado alglucosidasa alfa para tratar la
enfermedad de Pompe en adultos, y la alglucosidasa se ha aprobado para el uso en bebés y
niños.
Glucogénesis tipo III (enfermedad de Cori o de Forbes).
Es un desorden metabólico autosómico recesivo causado por la ausencia de la enzima

desramificante (amilo-1,6-glucocidasa) de glucógeno. Asociadas a una acumulación de
glucógeno con cadenas cortas, la mayoría de los pacientes tienen ausencia de esta enzima en
el hígado como en el músculo.
Causa del trastorno: causado por mutaciones en el gen AGL que codifica la enzima
desramificadora de glucógeno.
Donde se presenta: su prevalencia estimada es de 1 entre 100 mil nacimientos (puede ser
mayor entre los norteafricanos). La GSD3 aparece habitualmente en la infancia temprana.
Características: los pacientes presentan hepatomegalia, retraso en el crecimiento y

convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia. La hepatomegalia puede desaparecer
en la edad adulta.
Signos y síntomas:
-debilidad muscular
- hipotonía muscular
- miocardiopatia hipertrófica.
Alteraciones bioquímicas: la enfermedad está causada por mutaciones en el gen AGL (1p21),
que conducen a un déficit del GDE, que actúa junto al glucógeno fosforilasa, para catalizar
el glucógeno. El déficit puede presentarse en el hígado y en el musculo (GSD 3a) o solo en
el hígado (GSD 3b). La transmisión es autosomica recesiva. A diferencia de la GSD tipo I
hay una respuesta del glucagón después de las comidas. El diagnóstico diferencial incluye
otras formas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno.
Complicaciones: en casos raros, los pacientes pueden desarrollar complicaciones como

insuficiencia hepática o carcinoma hepatocelular
Diagnóstico: Se besa en la evidencia del déficit enzimático de leucocitos frescos fibroblastos

o en la biopsia hepática o muscular. El diagnóstico prenatal es posible mediante el ensayo
enzimático o análisis de DNA.
Tratamiento: consiste en una dieta especifica con alimentos enteral nocturna por sonda
nasogastrica en caso de hipoglucemia, comidas frecuentes o suplementos de almidón crudo,
para los pacientes con miopatía se recomienda también una dieta alta en proteínas.

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Glucogenosis tipo II (Enfermedad de Pompe).

En la tipo no clásico se presenta retraso de las habilidades motrices (como revolcarse

Tratamiento: Los síntomas se pueden tratar mediante reemplazo de enzimas. La fisioterapia

Es un desorden metabólico autosómico recesivo causado por la ausencia de la enzima

Características: los pacientes presentan hepatomegalia, retraso en el crecimiento y

Complicaciones: en casos raros, los pacientes pueden desarrollar complicaciones como

Diagnóstico: Se besa en la evidencia del déficit enzimático de leucocitos frescos fibroblastos

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