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    Enfermedad de Huntington

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    RogerGarcia
    Este documento describe tres tipos de movimientos involuntarios: balismo, corea y atetosis. La corea se caracteriza por movimientos irregulares e hipercinéticos, y puede deberse a enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington o infecciones como la fiebre reumática. La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante que causa corea, trastornos psiquiátricos y demencia. Se debe a una repetición anormal del triplete CAG en un gen que codifica la

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    Este documento describe tres tipos de movimientos involuntarios: balismo, corea y atetosis. La corea se caracteriza por movimientos irregulares e hipercinéticos, y puede deberse a enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington o infecciones como la fiebre reumática. La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante que causa corea, trastornos psiquiátricos y demencia. Se debe a una repetición anormal del triplete CAG en un gen que codifica la

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    BALISMO, COREA Y ATETOSIS

     BALISMO:
    • Mov involuntario de gran amplitud,
    proximal (aspas de molino), por lesión
    del núcleo subtalómico de Luys
     COREA (DANZA):
    contralateral. • Mov involuntarios, tipo hipercinético,
    irregulares, breves, repetitivos, no
    sostenidos. Afectan a la región media
    de MMSS.

     ATETOSIS:
    • Mov continuos, lentos, vermiculares,
    que afectan sobre todo a dedos de
    manos y pies.
    COREA: ETIOLOGÍA

     Genético: enfermedad de Huntington.


     Corea de Sydenham: baile de San Vito, Estreptococo β-
    hemolítico del grupo A, + frecuente (N)  fiebre
    reumática.
     Corea Gravídica: durante el I trimestre del embarazo,
    antecedentes de Corea de Sydenham.
     Fármacos: agonistas dopaminérgicos, antipsicóticos,
    anticolinérgicos.
     Vascular: afecta el putamen. Suele ser hemicorea
    (contralateral a la lesión), retardado respecto a la fecha del
    ACV.
     LES: trastorno sistémico + frecuente causa corea.
    ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
     Trastorno neurodegenerativo progresivo, genético, autosómica dominante.
     Caracterizado: corea + trastornos psiquiátricos + demencia.
     Prevalencia: H = M, 5 - 10 casos/100 000 habitantes.
     Perú: Arequipa (Cotahuasi – La Unión) y Lima (Cañete – Lunahuana)
     Síntomas: 2°-7° década vida.
     Pronóstico: progresiva, duración 15-19 años (causa + frecuente: neumonía por aspiración).
    ETIOLOGÍA
     El gen implicado es el gen IT15 del cromosoma 4p.
     Contiene una repetición de tripletes CAG (glutamina). El gen codifica la proteína huntingtina.
     EI n° de repeticiones del triplete CAG se correlaciona con Ia gravedad de la enfermedad: a mayor n° (≥ 40
    repeticiones) antes se inicia la enfermedad y mayor es su gravedad.

    N° REPETICIONES CAG CLASIFICACIÓN RESULTADO


    < 28 Rango normal No desarrollo de EH
    29 - 34 Intermedio No desarrollo de EH. Siguiente generación en riesgo
    35 - 39 Penetrancia reducida Algunos desarrollan EH. Siguiente generación en riesgo
    ≥ 40 Penetrancia completa Desarrollo de EH
    FISIOPATOLOGÍA
     Huntingtina mutada: altera la trascripción y el trasporte axonal de diversas proteínas, ↑ los mecanismos
    de exitotoxicidad y estrés oxidativo  fallo energético  muerte neuronal.
     Macroscopia: atrofia de la cabeza del núcleo caudado.
     El proceso degenerativo recae en las neuronas espinosas de proyección de mediano tamaño del núcleo
    estriado  ↓ neurotransmisores: GABA, encefalina y sustancia P. Las lesiones degenerativas afectan a el
    tálamo, pálido, putamen y corteza cerebral.
    CLÍNICA
    Coreas

    Trastornos
    Demencia
    Psiquiátricos

     Hipercinesias coreicas: afectación musculatura axial y extremidades, disartria y disfagia.


     Deterioro cognitivo: subcortical (inicio), pérdida de memoria y enlentecimiento mental, trastornos del
    lenguaje y apraxia (avanzado).
     Trastornos psiquiátricas: depresión (↑ riesgo de suicidio), apatía, aislamiento, trastorno obsesivo-
    compulsivo, psicosis.
     El 10% de los casos: inicio juvenil o en la niñez (variante de Westphal), con un cuadro caracterizado por
    parkinsonismo, con rigidez y bradicinesia, deterioro cognitivo y a veces crisis comiciales.
    DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

     Diagnóstico: clínico y genético (consejo genético).

     Exámenes auxiliares: TAC o RMN  atrofia de la cabeza del núcleo caudado y corteza cerebral.

     Tratamiento: no hay tto específico, solo sintomático:

    • Corea: Tetrabenazina (inhibidores del almacenamiento o liberación de la dopamina), neurolépticos.

    • Trastornos psiquiátricos: antipsicóticos y antidepresivos.


    Gracias

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