12 Hipotiroidismo PDF

Hipotiroidismo y bocio
Susana Ares Segura(1), Amparo Rodríguez Sánchez(2), María Alija Merillas(3),

Paula Casano Sancho(4), M.ª Jesús Chueca Guindulain(5), Gema Grau Bolado(6);
Grupo de Trabajo de Tiroides de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica
(1)
Servicio de Neonatología. Hospital Universitario La Paz. Madrid. Grupo de Trabajo de Tiroides
de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica
(2)
Unidad de Metabolismo y Desarrollo. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid
(3)
Servicio de Pediatría. Clínica Universidad de Navarra. Madrid
(4)
Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
(5)
Servicio de Endocrinología Pediátrica. Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona. Navarra
(6)
Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario Cruces. Baracaldo. Vizcaya
Ares Segura S, Rodríguez Sánchez A, Alija Merillas M, Casano Sancho P, Chueca Guindulain MJ, Grau Bolado G, et al.
Hipotiroidismo y bocio. Protoc diagn ter pediatr. 2019;1:183-203.
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
RESUMEN
El hipotiroidismo congénito (HC) y neonatal se caracteriza por la situación clínica y analítica

producida de la disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular.
Comprende un grupo heterogéneo de alteraciones, detectable ya en la primera etapa de la

vida del recién nacido.
Las hormonas tiroideas son imprescindibles para lograr el desarrollo y la maduración cerebral
normales. El hipotiroidismo congénito (HC) es una causa prevenible de retraso mental, por lo
que es de suma importancia que el diagnóstico y tratamiento sean realizados precozmente.
El cribado neonatal (PCN) del hipotiroidismo congénito es una actividad esencial en Salud
Pública, cuyo objetivo es la detección temprana y el tratamiento de los recién nacidos afec-
tados. La rápida intervención médica y el tratamiento precoz evita el daño cerebral, reduce la
morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad. Los programas
de seguimiento deberán ser multidisciplinares.
Palabras clave: hipotiroidismo congénito; cribado neonatal; detección precoz; unidades de

seguimiento de endocrinopatías; T4 libre; TSH; LT4; genética molecular hipotiroidismo; bocio;
nódulo tiroideo.
183
©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.
Protocolos actualizados al año 2019. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
Protocolos • Hipotiroidismo y bocio
Hypothyroidism and goiter
ABSTRACT
Congenital (HC) and neonatal hypothyroidism is characterized by the clinical and analytical
situation produced by the decrease in the biological activity of thyroid hormones at the tissue
level.
It comprises a heterogeneous group of alterations, detectable already in the first stage of the
life of the newborn.
Thyroid hormones are essential to achieve normal brain development and maturation. Conge-
nital hypothyroidism (CH) is a preventable cause of mental retardation, so it is very important
that the diagnosis and treatment be carried out early. Neonatal screening (PCN) of congenital
hypothyroidism is an essential activity in Public Health, whose objective is the early detection
and treatment of affected newborns. Rapid medical intervention and early treatment prevents
brain damage, reduces morbidity and mortality and possible disabilities associated with this
disease. The monitoring programs must be multidisciplinary.
Key words: congenital hypotiroidism; neonatal screening; early detection; follow-up units for
endocrinopathies; free T4; TSH; L-thyroxin; molecular genetics; goiter; thyroid nodule.
1. CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN docrinas del recién nacido. Los programas de

cribado neonatal han puesto de manifiesto una
El hipotiroidismo es la situación resultante de incidencia mundial aproximada de un caso por
una disminución de la actividad biológica de cada 3000-3500 recién nacidos. Alrededor del
las hormonas tiroideas a nivel tisular, bien por 90% de los casos son hipotiroidismos perma-
una producción deficiente o bien por resisten- nentes y el resto transitorios.
cia a su acción en los tejidos diana, alteración
de su transporte o de su metabolismo. Puede 2.2. Hipotiroidismo congénito primario
ser congénito o adquirido1-5. La clasificación se permanente
puede observar en la Tabla 1.
La etiopatogenia es multifactorial, pero en la
mayoría de los casos el origen es desconocido.
2. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Existen algunas factores conocidos como:
2.1. Hipotiroidismo congénito primario • Disgenesias tiroideas (DT): son alteraciones

en la morfogénesis de la glándula tiroides,
El hipotiroidismo congénito primario es la constituyen la causa más frecuente de hipo-
causa más frecuente de las alteraciones en- tiroidismo congénito permanente (80-90%) y
184
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
afectan con más frecuencia al sexo femenino. Panhipopituitarismo:

Se dividen en: agenesias o atireosis, cuando Esporádico
no se detecta glándula tiroides; hipoplasia,
Genético: genes:
cuando el tiroides es de tamaño pequeño y
• POUF1: TSH, GH, PRL
se localiza en su lugar anatómico normal; y
ectopia, cuando la glándula tiroides, gene- • PROP1: TSH, GH, PRL, LH, FSH
• LHX3: TSH, GH, PRL, LH, FSH
• LHX4: TSH, GH, PRL, LH, FSH, ACTH
Tabla 1. Clasificación etiopatogénica del hipotiroi-
B. Transitorio
dismo
Recién nacido prematuro
Hipotiroidismo congénito (HC)
Recién nacido hijo de madre hipertiroidea con enfermedad
1. HC primario de Graves
A. Permanente 3. HC periférico
Disgenesias tiroideas: agenesia, hipoplasia, ectopia: A. Síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas: gen TRβ
• Esporádicas B. Defecto del transporte celular de hormonas tiroideas: gen
MCT8
• Genéticas (excepcionales): genes: TSH-R, TTF1/NKX2.1, TTF2/
FOXE1, Pax8 C. Defecto del metabolismo de hormonas tiroideas: gen
SECISBP2
Dishormonogénesis: hereditarias (AR):
Hipotiroidismo adquirido (HA)
• Insensibilidad a la TSH: genes: TSH-R, prot. Gsα (PHP Ia) (PHP Ib)
1. HA primario
• Defectos captación-transporte de yodo: gen NIS/S2C5A5
A. Déficit de yodo
• Defectos organificación del yodo:
B. Tiroiditis
−Defectos
− tiroperoxidasa: gen TPO
Aguda
−Defectos
− sistema generador H2O2: gen DUOX2/THOX2
Subaguda o enfermedad de Quervain
• Defectos síntesis de tiroglobulina (TG): gen TG. Expresión
Crónica autoinmunitaria; aislada; asociada a otras
reducida TTF1
enfermedades autoinmunitarias (DM1, síndromes
• Síndrome de Pendred: gen PDS/SLC26A4 poliglandulares) o a síndrome de Down o de Turner
• Defectos de desyodación: gen DEHAL 1 Crónica leñosa de Reidel
B. Transitorio C. Enfermedades infiltrativas: histocitosis, amiloidosis,
cistinosis, etc.
Iatrogénico: exceso de yodo. Drogas antitiroideas
D. Exposición a agentes que deprimen la función tiroidea:
Déficit de yodo
alimentos (col, soja, mandioca) o fármacos (antitiroideos,
Inmunológico: anticuerpos antitiroideos. Anticuerpos TBII compuestos de yodo, lino, perclorato, tiocianato, etc.)
Genético: gen DUOX2/THOX2 E. Iatrogénico: cirugía, radioyodo, radioterapia
2. HC hipotalamohipofisario (central) F. Enfermedades mitocondriales
A. Permanente G. Hemangioma
Déficit de TRH: esporádico H. Hipotiroidismo congénito de manifestación tardía
Deficiencia aislada de TSH: 2. HA central
• Esporádica A. Infecciones
• Genética: genes TRH-R, subunidad βTSH B. Tumores (especialmente craneofaringioma)
185
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
ralmente hipoplásica, está desplazada de su transitorio. La utilización de productos yoda-

sitio normal; la localización sublingual es la dos en la madre durante la gestación o en
más frecuente. La hemiagenesia de la glán- el parto pueden producir el llamado efecto
dula es una anomalía en el desarrollo que Wolff-Chaikoff, en el que el exceso de yodo
no causa síntomas clínicos. Las disgenesias produce inhibición de la yodación de la ti-
tiroideas son principalmente de origen es- roglobulina, disminución de la síntesis de
porádico, aunque existen cada vez más evi- hormonas tiroideas y aumento consiguien-
dencias de la existencia de factores genéticos te de la TSH. Las fuentes de yodo pueden
implicados6-8. ser diversas, como la ingestión materna de
yoduro potásico durante el embarazo en el
• Dishormonogénesis: es un grupo hetero- tratamiento de la enfermedad de Graves; la
géneo de errores congénitos que consisten causa más frecuente es la utilización perina-
en bloqueo total o parcial de cualquiera de tal de povidona yodada como desinfectante,
los procesos bioquímicos implicados en la aplicada en la región perineal en la prepara-
síntesis y la secreción de las hormonas ti- ción del parto o en la piel abdominal en las
roideas. Su expresión clínica es variable y cesáreas, o en la piel o el cordón umbilical
en la mayoría de los casos, el hipotiroidis- del recién nacido. El tratamiento materno
mo es ya detectable al nacer, constituyendo con amiodarona es otra posible causa. El
en conjunto el 10-20% de la etiología global tiroides del recién nacido, sobre todo el del
del hipotiroidismo congénito. Defectos de recién nacido prematuro, es más sensible al
respuesta o insensibilidad a la tirotropina exceso de yodo. Los fármacos antitiroideos,
(TSH), defectos de captación y transporte de propiltiouracilo, metimazol y carbimazol,
yodo. Defectos de la organificación del yodo: en caso de enfermedad de Graves, admi-
1) defecto de tiroperoxidasa (TPO); 2) defec- nistrados a la madre durante la gestación
to en el sistema generador de peróxido de atraviesan fácilmente la placenta y pueden
hidrógeno (H2O2), y 3) defecto del transporte bloquear la función tiroidea fetal9.
apical de yodo (pendrina), síndrome de Pen-
dred.  Defecto de la síntesis de tiroglobulina • Déficit de yodo: es una causa frecuente de
(TG) y defectos de desyodación.   hipotiroidismo transitorio, así como de hi-
pertirotropinemia transitoria. Su prevalen-
2.3. Hipotiroidismo congénito primario cia varía geográficamente, al estar relacio-
transitorio nado con el aporte de yodo. Afecta con más
frecuencia a los recién nacidos prematuros,
En este tipo de hipotiroidismo, que representa en los cuales se retrasa el inicio de la alimen-
el 10% de los hipotiroidismos, la función tiroi- tación oral y cuya única fuente de yodo es
dea se normaliza en un tiempo variable. Las la leche materna o las fórmulas para pre-
causas pueden ser: maturos10.
• Iatrogenia: el exceso de yodo y los fárma- • Alteraciones inmunitarias: existen hipoti-

cos antitiroideos administrados a la madre roidismos producidos por el paso transpla-
pueden producir hipotiroidismo congénito centario de anticuerpos maternos durante
186
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
la gestación, como son los anticuerpos traumatismos, tumores, alteraciones

antitiroideos clásicos (antitiroglobulina y cromosómicas)11,12.
antimicrosomales) y los anticuerpos blo-
queantes del receptor de TSH (TBII o TRab). • Hipotiroidismo congénito central transito-
Los niños tienen la glándula tiroides in situ rio: el prototipo es el producido en los
debido a que el paso transplacentario de recién nacidos prematuros por inmadu-
los anticuerpos bloqueadores se produce a rez del eje hipotálamo-hipófisis-tiroides.
partir de la semana 16 de gestación y dichos Excepcionalmente, puede producirse
anticuerpos no parecen interferir en la em- también en hijos de madres hipertiroi-
briogénesis temprana9. deas por enfermedad de Graves.
• Genéticas: mutaciones del gen DUOX2/ Hipertirotropinemia transitoria: elevación

THOX2 pueden causar hipotiroidismo tanto mantenida de la TSH (5-10 mUI/l) con niveles
permanente como transitorio8. normales de hormonas tiroideas (tiroxina [T4]
libre y triyodotironina [T3]). Las zonas geográ-
2.4. Hipotiroidismo congénito central ficas con déficit de yodo presentan mayor inci-
(hipotálamo-hipofisario) dencia de hipotiroidismo transitorio neonatal
con cifras más elevadas de TSH (superiores a
Existe una falta de estímulo hipotálamo-hipo- 5 µU/ml en la detección precoz), por la mayor
fisario sobre la glándula tiroides por defectos avidez por este compuesto. No requieren tra-
en la hormona liberadora de tirotrofina (TRH) o tamiento si se normalizan espontáneamente.
en la TSH. Frecuencia: 1 por cada 20 000 recién Causas no genéticas pueden ser la deficiencia
nacidos. A continuación se expone la etiopa- de yodo, factores iatrogénicos (uso de povido-
togenia: na yodada en parto u ombligo del RN) y fisio-
patológicas (Anticuerpos bloqueadores de la
• Hipotiroidismo congénito central perma- madre al niño). Actualmente estos pacientes
nente: puede estar causado por déficit están siendo estudiados y se han descrito
de TRH, esporádico, o por déficit de TSH, anomalías genético-moleculares asociadas
aislado o combinado con otras hormo- como las mutaciones inactivadoras del gen
nas adenohipofisarias (panhipopituita- DUOX2, el gen de la oxidasa tiroidea 2 (gen
rismo). El déficit aislado de TSH es una THOX), mutaciones de la tiroperoxidasa (TPO)
causa rara de hipotiroidismo. Puede ser y del receptor de TSH y defectos monoalélicos
esporádico o genético, por mutaciones del receptor de TSH.
del gen del receptor de TRH (TRH-R) o
por mutaciones del gen de la subunidad 2.5. Clínica del hipotiroidismo congénito
β de TSH (TSHβ) o por alteraciones de
los genes que codifican los factores de 2.5.1. Clínica del hipotiroidismo congénito
transcripción hipofisarios. El panhipopi- previo a los programas de detección precoz
tuitarismo también puede ser esporá-
dico, por alteraciones del sistema ner- El diagnóstico, basado en datos clínicos, solía
vioso central (infecciones, radiaciones, producirse después del segundo o tercer mes
187
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
de vida, por lo que a pesar del tratamiento las otras malformaciones congénitas que presen-
secuelas eran permanentes. tan estos niños con más frecuencia que la po-
blación general, oscilan en las distintas series
El hipotiroidismo congénito primario tiene entre el 5,4 y el 20,6%. Recientemente, se ha
poca expresividad clínica en el periodo neona- descrito una mayor incidencia de malforma-
tal y la mayoría de los niños tiene una exploraciones congénitas relativas a enfermedades
ción clínica normal. Además, algunos de los sín- tanto cardiacas como no cardiacas. La mayor
tomas y signos típicos pueden estar presentes incidencia de anomalías renales, cardiovascu-
también en niños normales. Por ello, Letarte et lares, gastrointestinales y esqueléticas debe ser
al.13 idearon un índice clínico de hipotiroidismo valorada en los pacientes diagnosticados.
que da un valor numérico.
2.5.2. Hipotiroidismo congénito diagnosticado
En el lactante y en la edad escolar, si no ha sido por cribado neonatal (detección precoz)
diagnosticado y tratado, aparece un cuadro
clínico que consiste en retraso del crecimiento La mayoría de los niños con hipotiroidismo con-
y del desarrollo físico y mental, y alteraciones génito no pueden ser distinguidos de un recién
funcionales. Se manifiesta por talla baja, que nacido normal durante el primer mes de vida,
se va acentuando, con extremidades cortas, per- ya que presentan signos y síntomas solamente
sistiendo las proporciones infantiles, y retraso en el 5% de los casos. En ocasiones puede apa-
de la maduración ósea y retraso de la dentición. recer onfalorrexis y meconiorrexis retrasada.
El retraso intelectual es de intensidad variable,
desde déficits cognitivos profundos a trastornos Los síntomas y signos pueden estar sutilmen-
leves del aprendizaje. Se manifiesta precozmente presentes en el diagnóstico precoz, en re-
te, con retraso en la adquisición de los hitos del lación directa con la gravedad de la etiología
neurodesarrollo. Se pueden observar trastornos (agenesias, ectopias con muy pequeño resto
neurológicos, como paraparesia espástica, hi- tiroideo) y los días de vida (más apreciables a
perreflexia tendinosa, temblor e incoordinación mayor edad).
motora e, incluso, crisis convulsivas. Existen pa-
cientes con hipotonía muscular marcada. 2.6. Diagnóstico del hipotiroidismo congénito
La exploración por órganos y sistemas puede El Programa de Detección Precoz del Hipoti-
mostrar signos que son consecuencia de las roidismo Congénito, de interés primordial en
alteraciones funcionales propias del déficit de Salud Pública y Medicina Preventiva, está in-
hormonas tiroideas, como bradicardia, dificul- cluido en los programas de cribado neonatal.
tad respiratoria y estreñimiento. El bocio es un El objetivo principal es la detección y trata-
signo característico que puede estar presente miento del hipotiroidismo congénito grave y
en algunas dishormonogénesis y en algunos permanente para evitar el daño neurológico, la
hipotiroidismos transitorios. morbimortalidad y las posibles discapacidades
asociadas. Es importante resaltar que las prue-
Al cuadro descrito se pueden añadir las mani- bas de cribado neonatal no son procedimientos
festaciones producidas por su asociación con de diagnóstico. Los pacientes que presenten
188
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
un resultado positivo requerirán pruebas es- 2.6.1. Procedimiento en el cribado de hipoti-

pecíficas, para ello se debe contar con el apoyo roidismo congénito
de clínicos especializados (centros clínicos de
seguimiento [CCS]). Su objetivo es confirmar Medición de TSH: la toma de muestras se
el diagnóstico de hipotiroidismo congénito e planifica de forma que alcance una cober-
iniciar rápidamente el tratamiento o excluir tura del 100% de los recién nacidos y el
dicha enfermedad. tratamiento precoz del 100% de los casos
detectados.
El diagnóstico de hipotiroidismo congénito se
basa en el estudio de laboratorio, en las imáge- Se determinan las concentraciones de TSH a las
nes ecográficas, radioisotópicas y radiológicas 48 horas de vida, evitando el aumento fisioló-
(Figura 1). gico inicial de esta hormona.
Figura 1. Algoritmo diagnóstico de hipotiroidismo congénito
T4 libre y TSH en suero
T4 libre baja TSH T4 libre alta

TSH normal o alta
Elevada
Normal o disminuida
ADN del gen TRβ
Hipotiroidismo Efectos sistémicos
primario de HT endógenos
Hipotiroidismo
Efectos sistémicos
hipotalamohipofisario
de HT exógenos
Gammagrafía-ecografía
Test de TRH S. resistencia a las

Positivo Negativo hormonas tiroideas
Tiroides in situ Ectopia Agenesia

Hipotiroidismo Hipotiroidismo
terciario secundario
Normal o bocio
Disminuido
Hipoplasia Descartar insensibilidad Anticuerpos

a la TSH antitiroideos
Negativos Positivos
Dishormonogénesis Iatrogenia Tiroiditis

Déficit de yodo
189
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
La obtención de una muestra de sangre capilar nemia transitoria; si la TSH está elevada y la T4
por punción del talón del recién nacido se rea- libre baja el diagnóstico es de hipotiroidismo
liza sobre papel estándar absorbente. El punto primario; si la TSH está elevada y la T4 libre es
de corte, por encima del cual existe sospecha normal, el diagnóstico se corresponde con hi-
de padecer la enfermedad, está establecido en pertirotropinemia o hipotiroidismo compensa-
>7-10 µUI/ml. Se realiza, de forma complemen- do, en cuyo caso se trata con levotiroxina (LT4)
taria, la medición de tiroxina total (T4T) cuando si la etiología es una ectopia o en caso de ti-
la TSH es superior al punto de corte establecido. roides in situ si la T4 libre está por debajo del
percentil 10 o la respuesta de TSH tras TRH es
Establecer el diagnóstico de hipotiroidismo superior a 35 μU/ml.
primario: niveles séricos de T4 libre y TSH. El
nivel sérico de T4 libre habitualmente está El centro de cribado, ante un resultado analítico
descendido, aunque existen algunos casos de positivo, contacta de forma urgente al paciente
hipotiroidismo, especialmente el producido por identificado y se remite inmediatamente al CCS,
ectopias o por defectos parciales de la síntesis donde se realizará la confirmación de hipotiroi-
de hormonas tiroideas, en que en el periodo dismo y el estudio etiológico de la alteración ti-
neonatal puede ser normal. El nivel de TSH ba- roidea, sin demorar el comienzo del tratamiento.
sal está siempre elevado. Aunque la determi-
nación basal es suficiente, en casos de ligeras Existen situaciones especiales las que se reco-
elevaciones de TSH puede ser útil la realización mienda realizar muestras seriadas de TSH a las
del test de TRH, que en caso de reserva tiroidea 2 y 4 semanas de vida, por posible elevación
disminuida muestra una respuesta exagerada tardía de TSH o por necesidad de determinar T4
de TSH (>35 μU/ml). El hipotiroidismo central y TSH: recién nacidos con ≤30 semanas de ges-
(secundario o terciario) no es detectado en los tación, recién nacidos con peso igual o inferior a
programas que analizan únicamente TSH. 1500 g, utilización de antisépticos yodados en
el parto o en el recién nacido (cesáreas, cirugía
2.6.2. Confirmación diagnóstica del hipotiroi- mayor), realización de técnicas radiológicas con
dismo congénito contrastes yodados, inserción de catéteres de
silástico, cateterismos cardiacos, neonatos con
Los resultados obtenidos en la muestra en pa- síndrome de Down, partos múltiples; particu-
pel son confirmados en sangre venosa (TSH, larmente gemelos del mismo sexo, (posibilidad
T4 libre) en todos los casos en que la TSH es de transfusión feto-fetal), neonatos ingresados
superior a 10 μU/ml (Tabla 2). Comprende: 1) en Unidades de Cuidados Intensivos, muestras
anamnesis familiar (enfermedades tiroideas y postransfusionales14.
autoinmunitarias) y perinatal (gestación: en-
fermedades, toma de fármacos, exposición al 2.6.3. Pruebas complementarias
yodo, edad gestacional, tipo de parto, test de
Apgar, ictericia prolongada…); 2) índice clínico La gammagrafía (I123 o Tc99) permite el diagnósti-
del hipotiroidismo13; 3) nivel sérico de T4 libre, co provisional de la existencia o no de glándula
TSH y TG. Si los niveles de T4 libre y TSH son tiroidea, así como su tamaño y forma, localizar
normales, el diagnóstico es de hipertirotropi- las ectopias y apreciar la estructura del tiroides.
190
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
Tabla 2. Confirmación de diagnóstico etiológico en función de las exploraciones complementarias
Test
Etiología Gammagrafía Ecografía TG Características
perclorato
Tiroides displásico o ectópico
Agenesia No capta No imagen ↓/nula NI
Hipoplasia ↓ tamaño ↓ tamaño Variable NI Hemiagenesia: más frecuente de
LTI y que curse con función tiroidea
Hemiagenesia
normal
Ectopia ↓ tamaño Loc. no habitual/ Variable NI En agenesias y ectopias pensar en

agenesia alt. de factores de transcripción:
Localización no
PAX8, NKX2.5 (asocia defectos
habitual
cardiacos), FOXE1 (asocia
Con Tc99 el tiroides alteraciones del cabello, del paladar
lingual puede dar y labio leporino)
falso negativo
Con tiroides in situ
Resistencia a la TSH Disminuida N/↓ N/↑ NI Diversidad de fenotipos: de
hipertirotropinemia asintomática a
hipotiroidismo congénito
Alta transporte No capta/↓ N/↑ ↑ NI ↓ captación de I123 en gl. salival
o captación
Bocio tardío cociente I2 saliva/suero <20
I (gen NIS)
2
Alt organificación N/↑ Bocio ↑ positivo Es la dishormonogénesis más

frecuente
(gen TPO) (> 90%)
Alt síntesis TG N/↑ Bocio grande: ↓ en las Negativo Albúmina yodada en sangre positiva
hiperplásico o cuantitativas
Yodopéptidos de bajo peso
multinodular
↑ en las molecular en orina >5%
Puede ser cualitativas
El test de perclorato puede ser
congénito
positivo en niños pequeños en los que
el bocio no se ha desarrollado aún
DUOX2/DUOXA2 N Bocio (puede tener ↑ Positivo Asocia alt. crecimiento y auditivas
adenomas)
Alt. transporte N N/bocio ↑ Positivo Asocia sordera neurosensorial (al
apical de yodo multinodular nacer o posterior) por hipoplasia rg.
(pendrinas) apical de la cóclea
Síndrome de
Pendred
Defectos ↑↑ Bocio ↑ negativo MIT/DIT en orina positivas
desyodación de
yodotirosinas
(Gen DEHAL 1,
DEHALI)
↓: disminuida; ↑: aumentada; NI: no indicada.
191
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
La ecografía tiroidea permite evaluar el tama- síndrome de Hollander) deben sospecharse si

ño, localización y características de la glándula. existe sordera familiar.
La interpretación de los resultados de la eco-
grafía tiroidea en el recién nacido y lactante Estudio cardiológico: los pacientes con hipo-
pequeño requiere una alta especialización. tiroidismo congénito pueden presentar ano-
malías congénitas en mayor frecuencia que
La radiografía de rodillas y el cálculo de la su- la población general, en especial alteraciones
perficie de la epífisis distal del fémur (mm2) cardiacas; por ello es conveniente realizar un
sirven como marcador de la antigüedad e in- estudio cardiológico.
tensidad prenatal del hipotiroidismo.
Evaluación neurológica y del neurodesarro-
El nivel sérico de TG es un marcador de la pre- llo: la evaluación inicial y seguimiento deben
sencia o ausencia de tejido tiroideo. En las realizarse en Neuropediatría, para evaluar el
verdaderas agenesias es indetectable; en las neurodesarrollo.
ectopias puede ser normal o elevado; en las dis-
hormonogénesis varía en función del defecto: 2.7. Actuación en el centro clínico
disminuido o normal en la insensibilidad a la de seguimiento
TSH, disminuido en el defecto cuantitativo de
síntesis de TG, y aumentado en el resto de los En todos los casos se realiza una anamnesis
defectos. personal y familiar, con especial incidencia en
posibles antecedentes de ingesta de fármacos
La medida de los anticuerpos antitiroideos o utilización de compuestos yodados, historia
clásicos (antitiroglobulina y antiperoxidasa) de patología tiroidea familiar y en síntomas de
resulta fundamental en el diagnóstico etio- hipofunción tiroidea.
lógico de algunos casos de hipotiroidismo
transitorio. La valoración de anticuerpos blo- El control evolutivo incluye la vigilancia del cre-
queantes del receptor de TSH (TBII o TRab) cimiento y desarrollo, el control hormonal, la
permite, si están elevados, el diagnóstico de evaluación anual de la edad ósea y la valoración
hipotiroidismos transitorios producidos por periódica del cociente intelectual (Tabla 3).
esta causa.
2.8. Tratamiento del hipotiroidismo congénito
La yoduria disminuida indicaría que el niño
está en situación de deficiencia de yodo, la En el hipotiroidismo congénito y neonatal,
yoduria elevada, superior a 200 µg/l, indica el daño cerebral depende directamente del
exposición a exceso de yodo con bloqueo de la tiempo transcurrido desde el comienzo del
función tiroidea. hipotiroidismo y el comienzo del tratamiento.
El tratamiento debe iniciarse lo antes posible,
Estudio de la audición, potenciales auditivos antes de los quince días de edad1-5,15.
evocados: la relación entre la hipofunción ti-
roidea y la sordera es bien conocida. Algunas El fármaco de elección es la levotiroxina o LT4
dishormonogénesis (síndrome de Pendred, sintética por vía oral, administrada 30 minutos
192
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
Tabla 3. Recomendaciones para el seguimiento de pacientes con HC
Elementos que evaluar en cada revisión:

• Auxología: peso, talla, perímetro craneal
Periodicidad Dosis aproximada de
Edad • Desarrollo neurológico
de las revisiones levotiroxina (μg/kg/día)
• Adherencia al tratamiento
• Niveles de T4 libre y TSH
Recién nacido 1-2 semanas del inicio del 10-15 Malformaciones congénitas
tratamiento Dismorfias
1-3 meses Mensual 10-15

3-6 meses Mensual 7-10 Audición
6-12 meses 2 meses 6-8
1-3 años 3 meses 4-6
3- 6 años 6 meses 4-6 Evaluación neuropsicológica
6-12 años 6-12 meses 3-5
>12 años anual 3-4
Después de un 4-6 semanas
cambio de dosis
T4: tiroxina; TSH: tirotropina.
antes de una toma, cada 24 horas, a dosis de los niveles de T4 libre y TSH. La T4 libre debe per-
10-15 µg/kg/día. Las fórmulas magistrales liqui- manecer en límites altos de normalidad, evitan-
das de LT4 no son estables y las presentaciones do tanto hipo como hipertiroidismo subclínico.
en gotas son difíciles de dosificar. La absorción Las metas bioquímicas del tratamiento con levo-
puede reducirse en diversas circunstancias: con- tiroxina son: normalizar la concentración de TSH
sumo de algunos alimentos (fórmulas infantiles y T4 libre lo antes posible (15 días) y mantener
que contienen soja o semilla de algodón, nue- la T4 libre en la mitad superior de los rangos de
ces), procesos digestivos en los cuales se reduce referencia acordes con la edad16 (Tabla 4).
la superficie de absorción (intestino corto, cirro-
sis hepática), fármacos concomitantes (carbón Los tres elementos fundamentales en el trata-
activado, hidróxido de aluminio, colesteramina, miento del hipotiroidismo congénito son: ini-
sulfato y gluconato ferroso, propranolol). Otros ciar el tratamiento precozmente, administrar
fármacos como el fenobarbital, la fenitoína, la una dosis inicial adecuada en el recién nacido
carbamazepina y la rifampicina aumentan el y conseguir un correcto equilibrio terapéutico
catabolismo de la tiroxina. mediante un riguroso control evolutivo.
Después de comenzar el tratamiento con LT4 se La dosis inicial adecuada en el recién nacido es
deben realizar controles clínicos y analíticos fre- aquella que permite normalizar y elevar el nivel
cuentes para optimización terapéutica. El obje- de T4 (T4 total >10 μg/dl; T4 libre >1,5 ng/dl) lo
tivo del tratamiento es normalizar rápidamente más rápidamente posible (1-2 semanas) y dismi-
193
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
Tabla 4. Rangos de referencia para hormonas tiroi- el control clínico y en la monitorización analíti-
deas en recién nacidos según edad gestacional16 ca o control bioquímico. En el control clínico, en
Semanas
cada visita, se buscan signos y síntomas sutiles
de Cordón 7 días 14 días 28 días sugerentes de infradosificación o supradosifi-
gestación cación e incluye la somatometría en cada visita
M DE M DE M DE M DE y la evaluación de la edad ósea anualmente,
T4 (μg/dl) ya que la velocidad de crecimiento ha de ser
normal y las dosis administradas de LT4 han
23-27 5,39 2,0 6,37 1,8 4,70 2,6 6,14 2,3
de proporcionar una progresión adecuada de
28-30 6,24 2,0 6,29 2,1 6,55 2,3 7,46 2,3
la edad ósea, evitando retrasos y aceleraciones
31-34 7,55 2,3 9,40 3,4 9,01 3,6 8,94 3,0 inadecuadas que puedan repercutir negativa-
>35 9,09 1,9 12,67 2,9 10,63 1,4 9,71 2,2 mente en la talla final.
T4 libre (ng/dl)
23-27 1,27 0,4 1,47 0,6 1,43 0,5 1,50 0,4 El control bioquímico consiste en la monitori-
zación de los niveles de T4 libre y TSH séricos. El
28-30 1,43 0,4 1,82 0,7 1,63 0,4 1,71 0,4
primer control se recomienda realizarlo a las 2
31-34 1,48 0,3 2,14 0,6 1,94 0,4 1,88 0,5
semanas de iniciado el tratamiento, el segundo
>35 1,39 0,4 2,70 0,6 2,01 0,3 1,65 0,3 control a las 4 semanas, cada 1-2 meses duran-
TSH (mU/l) te el primer semestre de vida, cada 2-3 meses
23-27 6,8 2,9 3,5 2,6 3,9 2,7 3,8 4,7 durante el segundo semestre, cada 3 meses
28-30 7 3,7 3,6 2,5 4,9 11,2 3,6 2,5
hasta los 3 años de edad, y cada 4 meses con
posterioridad. Cuando se modifica la dosis en
31-34 7,9 5,2 3,6 4,8 3,8 9,3 3,5 3,4
un control es conveniente realizar una nueva
>35 6,7 4,8 2,6 1,8 2,5 2 1,8 0,9 determinación analítica 4 semanas tras el cam-
M: media; DE: desviación estándar; T4: tiroxina; TSH: ti- bio. Los cambios suelen hacerse aumentando o
rotropina. disminuyendo 12,5 μg de LT4/día. Durante las
Metodología: T4 y TSH, radioinmunoanálisis; T4 libre, qui- 4 primeras semanas el parámetro bioquímico
mioluminiscencia. a considerar es el nivel de T4 libre, dado que
durante este tiempo la TSH puede permanecer
nuir y normalizar el nivel de TSH a 10 μU/ml en el todavía con niveles superiores al rango normal
primer mes. Esta dosis es la de 10-15 μg/kg/día. a pesar de administrarse dosis correctas de LT4.
Dosis menores no consiguen estos objetivos. A partir de las 4 semanas de edad deben te-
nerse en cuenta tanto los niveles de T4 libre
Las dosis de mantenimiento de LT4 varían en como los de TSH, aunque este último es más
función de la edad y la gravedad del hipotiroi- importante y sensible.
dismo. La cantidad de LT4 necesaria en relación
con el peso decrece con la edad y ha de ser in- 2.9. Reevaluación diagnóstica. Diagnóstico
dividualizada en cada paciente. definitivo del hipotiroidismo congénito
El control evolutivo tiene por objeto conseguir El tratamiento del niño debe mantenerse sin
un exquisito equilibrio terapéutico. Se basa en interrupción durante los 3 primeros años de
194
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
vida, para asegurar la normofunción tiroidea y T4L: si TSH es superior o igual a 10 mUI/l se
hasta completar el desarrollo cerebral, tanto considera HC permanente y se reanudará el
en los casos permanentes como transitorios. tratamiento con LT4.
A esta edad puede realizarse en los casos no
diagnosticados la reevaluación diagnóstica Si el objetivo es realizar un diagnóstico defi-
(Figura 2). nitivo, se suspende el tratamiento con LT4 un
mes y se evalúan T4 libre, TSH, tiroglobulina y
Los niños con diagnóstico inicial de agenesia anticuerpos antitiroideos. Cuando no se realizó
tiroidea o tiroides ectópico, permanentes, no antes del inicio del tratamiento, la gammagra-
precisan reevaluación. Se plantea la reevalua- fía tiroidea (Tc99) puede diagnosticar ectopia
ción en los niños con hipotiroidismo congénito o posible agenesia tiroidea, confirmando esta
y tiroides eutópico en el diagnóstico inicial, y en con ecografía del tiroides. En los casos de hi-
aquellos con hipotiroidismo congénito y etio- potiroidismo congénito permanente con ti-
logía no filiada. También en los pacientes en roides eutópico la gammagrafía tiroidea con
los que no se realizó el diagnóstico definitivo I123 permite realizar un test de descarga con
en el inicio del tratamiento. En la reevaluación perclorato para el diagnóstico de dishormo-
diagnóstica y siempre a partir de los 3 años, se nogénesis. Los estudios genéticos molecula-
pueden seguir dos estrategias: res son de gran utilidad en el diagnóstico de
hipotiroidismo congénito.
Si deseamos conocer si el hipotiroidismo es
permanente o transitorio, basta con disminuir Si se confirma una etiología permanente, la
la dosis de LT4 a la mitad y al mes evaluar TSH familia debe ser informada de la necesidad de
Figura 2. Reevaluación diagnóstica de hipotiroidismo congénito
Reevaluación diagnóstica definitiva en CCS:

suspender tratamiento con LT4durante 1 mes
Suero: TSH, T4 libre, TG, ac. antitiroideos

Ecografía tiroidea
En casos específicos: gammagrafía I123, test de perclorato, estudio genético
TSH <5 mUI/l y T4 libre normal TSH: 5-10 mUI/l y T4 libre normal TSH >10 mUI/l
Hipotiroidismo congénito transitorio Disfunción tiroidea permanente Hipotiroidismo congénito
permanente
Seguimiento clínico y analítico 3-6 meses Seguimiento periódico Reiniciar tratamiento

Si función tiroidea normal al año: alta Estudio familiar Seguimiento periódico
Considerar reanudar tratamiento
encasos específicos
195
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
mantener el tratamiento con LT4 durante toda 3.1. Etiopatogenia

la vida, con las modificaciones de dosificación
necesarias. En caso de hipotiroidismo transito- 3.1.1. Déficit de yodo
rio, se discontinúa el tratamiento.
El yodo es un oligoelemento esencial para la
2.10. Pronóstico del hipotiroidismo congénito síntesis de hormonas tiroideas. En el mundo,
la causa mayor de hipotiroidismo adquirido es
La detección precoz del hipotiroidismo congé- la deficiencia de yodo, la cual está reconocida
nito mediante programa de cribado neonatal como la causa más importante de retraso men-
evita el retraso mental que estos niños presen- tal y de parálisis cerebral prevenible. La grave-
taban con el diagnóstico clínico tardío. El co- dad del daño en el sistema nervioso central está
ciente intelectual de los niños tratados precoz relacionada con la fase del desarrollo durante la
y adecuadamente es normal. cual se produce la deficiencia de yodo. El yodo
ingerido por la madre debe ser suficiente para
A pesar de comenzar el tratamiento precoz, la síntesis de las hormonas tiroideas para sus
en algunos casos se ha detectado disfunción necesidades propias y las del feto en desarrollo,
cerebral mínima, que conlleva problemas de además de aportar suficiente yodo para acu-
conducta, alteraciones en la comprensión del mular yodo en el tiroides fetal para la síntesis
lenguaje, en la motricidad fina y en la discrimi- de hormonas y posteriormente para suplir las
nación perceptiva, motora y visomotora, casi necesidades del neonato. En el feto, las con-
siempre de escasa relevancia para una vida secuencias del déficit intenso producen defi-
normal. Estas alteraciones se han relacionado ciencias neurológicas, iniciándose en el primer
con la edad de inicio del tratamiento (supe- trimestre de la gestación. Durante el embarazo,
rior a 15-21 días), dosis de LT4 (generalmente la carencia de yodo deprime la función tiroidea
inferior a la recomendada), gravedad inicial materna y fetal; cuando el tiroides fetal debe-
del hipotiroidismo y niveles de T4 libre en el ría empezar a sintetizar hormonas tiroideas no
seguimiento inferiores o superiores a los va- puede compensar la falta de T4 y T3, al no dis-
lores recomendados. La interrupción del tra- poner de yodo, y su cerebro y otros tejido están
tamiento antes de los 3 años sin supervisión deficitarios de hormonas tiroideas durante eta-
médica ni control posterior es una situación pas muy importantes de la neurogénesis y se
con graves consecuencias sobre el desarrollo producen graves lesiones irreversibles, aunque
neurológico11. sean tratadas de inmediato tras el nacimiento;
para evitarlo, la profilaxis yodada debería em-
pezarse a administrar antes del comienzo de
3. HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO la gestación. Un aporte inadecuado de yodo a
la madre es especialmente peligroso en el caso
Aunque la sintomatología clínica puede ser si- de los niños que nacen prematuramente, los
milar a la del hipotiroidismo congénito, pero de cuales se ven privados del aporte materno de
comienzo más tardío, habitualmente es menos hormonas y de yodo. Deben hacerse controles
intensa. de la ingesta de yodo en la mujer embarazada
y durante la lactancia, recomendándose una
196
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
cantidad mínima de 250 μg de yodo al día. To- brícula, astenia, artromialgias, odinofagia y
dos los grados de deficiencia de yodo pueden disfagia. A continuación, dolor intenso en la
producir alteraciones en la síntesis de hormo- región tiroidea que puede irradiarse a la zona
nas, incluso deficiencias leves pueden producir mandibular o a los oídos. Se acompaña de fie-
lesiones que ya son irreversibles al nacer y que bre elevada e importante afectación del estado
se traducen en una disminución del desarrollo general. Suele llegarse al acmé en 3-4 días y
mental a lo largo de la infancia. suelen desaparecer en 1 o 2 semanas, aunque
en algunos casos el curso es fluctuante y puede
3.1.2. Tiroiditis durar más de un mes. En más de la mitad de
los casos se produce una tirotoxicosis en las pri-
Incluye un grupo heterogéneo de procesos de meras semanas, a continuación, se restaura la
distintas etiologías y características clínicas situación de eutiroidismo y en algunos casos se
que tienen en común la destrucción de la es- produce hipotiroidismo como consecuencia de
tructura normal del folículo tiroideo, pero en la depleción tiroidea de la fase aguda, que no
cada proceso con unas características determi- suele durar más de 2 o 3 meses, recuperándose
nadas y diferenciadas. posteriormente. El tratamiento dependerá de
la fase en que se encuentre, en la fase inicial es
Tiroiditis aguda: llamada también supurada o sintomático con ácido acetilsalicílico; en caso
piógena, es una forma poco frecuente de tiroi- de hipertiroidismo se añadirán β-bloqueantes
ditis. Producida por diversos microorganismos, y evitar el uso de antitiroideos; si se produce
especialmente de tipo bacteriano, como S. au- hipotiroidismo, levotiroxina sódica (LT4).
reus, S. hemoliticus y S. pneumoniae. Presentan
dolor unilateral en la parte anterior del cuello, Tiroiditis de Hashimoto o tiroiditis linfocitaria
irradiado a la mandíbula, junto con fiebre, esca- crónica: es una inflamación crónica del tiroides
lofríos y otros síntomas generales de infección de mecanismo autoinmune, cursa con bocio y
bacteriana. La punción aspirativa con aguja puede desarrollar hipotiroidismo permanente.
fina (PAAF) establece el diagnóstico. El estudio Es la causa más frecuente de trastorno tiroideo
de función tiroidea suele ser normal. El trata- en la edad pediátrica, más frecuente en niñas.
miento se basa en la administración de antibió- La sintomatología es muy variable y muchos
ticos, según antibiograma, por vía parenteral y casos cursan de forma asintomática. Los mo-
lo más precoz posible. Habitualmente no origi- tivos de consulta más frecuentes son bocio,
na secuelas, pero en algún caso severo puede hipocrecimiento y obesidad, expresión del de-
producir hipotiroidismo permanente. sarrollo de hipotiroidismo. Inicialmente, puede
existir una secreción aumentada de hormonas
Tiroiditis subaguda o de de Quervain: consis- tiroideas. Las pruebas de función tiroidea in-
te en un proceso inflamatorio de la glándula formarán del estado de la glándula tiroidea en
tiroidea con remisión espontánea y cuya du- el momento del diagnóstico; suele originar un
ración puede ser desde 1-2 semanas hasta hipotiroidismo que se manifestará como una
varios meses. La causa raramente puede estar deficiencia de T4 total y libre junto con una TSH
establecida, sugiriéndose una etiología vírica. elevada. La presencia de anticuerpos es clave
Suele existir un periodo prodrómico, con fe- para el diagnóstico de la enfermedad; los an-
197
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
ticuerpos que se detectan son fundamental- 4.1. Etiopatogenia

mente dos, los antitiroglobulina y los antipe-
roxidasa; en algunos pacientes aparecen los 4.1.1. Bocio simple o coloide
TBII (anticuerpos que se unen al receptor de
TSH, inhibiendo su acción). No tiene tratamien- No se asocia con hipo o hipertiroidismo fran-
to etiológico; si se instaura un hipotiroidismo co y no es consecuencia de una inflamación o
debe instaurarse tratamiento con LT4 en do- neoplasia. Se han descrito factores genéticos
sis variables según la edad y la intensidad del y ambientales causales (consumo de tabaco,
déficit. Dado que el hipotiroidismo puede ser infecciones, fármacos y bociógenos). Su inci-
transitorio, debe hacerse una retirada de trata- dencia estimada en escolares sanos está entre
miento y debe reevaluarse la función tiroidea el 1,9 y el 6,8% y su prevalencia es mayor en
después de 6-12 meses de evolución. La situa- adolescentes y mujeres18.
ción de hipertiroidismo puede requerir trata-
miento con propranolol. En caso de eutiroidis- 4.1.2. Bocio endémico
mo y anticuerpos positivos, la administración
de tiroxina no es necesaria, debe monitorizarse Bocio que afecta a más del 10% de la población
la función tiroidea cada 4-6 meses. general o a más del 20% de niños y adolescen-
tes de una determinada zona geográfica y es
consecuencia de una deficiencia de yodo. El
4. BOCIO déficit de yodo sigue siendo la causa más fre-
cuente de bocio a escala mundial, a pesar de los
Se define el bocio como cualquier aumento de programas de yodación y de la recomendación
tamaño de la glándula tiroidea (>2 desviacio- universal de consumo de sal yodada. En estos
nes estándar [DE] para la edad). El volumen casos los valores de TSH pueden estar elevados
tiroideo normal es aproximadamente 1 ml en y ser normales los de T4 libre y normales o ele-
recién nacidos, y va aumentando con la edad y vados los de T3. Las situaciones de deficiencia
la superficie corporal. El bocio se clasifica en gra- crónica grave pueden desembocar en un hipo-
dos, según la Organización Mundial de la Salud tiroidismo franco19-20.
(OMS), el grado 0 es no bocio; el grado 1 bocio
palpable; el grado 2 bocio visible y el grado 3 bo- 4.1.3. Enfermedad tiroidea autoinmunitaria
cio voluminoso. El incremento adaptativo de la
TSH en repuesta a cualquier factor que altere la • Tiroiditis linfocitaria crónica o de Hashi-
síntesis de hormonas tiroideas es determinan- moto. En el 85-90% de los casos están pre-
te de este crecimiento al generar hiperplasia e sentes anticuerpos antiperoxidasa tiroidea
hipertrofia del epitelio folicular, aunque en el (TPOAb) o antitiroglobulina (TGAb). Son
bocio simple las concentraciones séricas de TSH bocios normo- (eutiroideos) o hipofuncio-
son normales. Las determinaciones analíticas nantes (hipotiroidismo clínico/subclínico) o
que realizar ante un niño con bocio difuso o no- más raramente hiperfuncionantes (tiroiditis
dular se describen en la Tabla 1. Las causas más tóxica o hashitoxicosis). Es más frecuente
frecuentes de bocio en nuestro entorno son el que se presente en niños con alteraciones
bocio simple y la tiroiditis de Hashimoto17. cromosómicas (síndrome de Down y Turner).
198
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
Se trata de un bocio firme y generalmente en semanas o meses. Se emplea como tra-

difuso (progresa a nodular), de crecimiento tamiento el ácido acetilsalicílico.
lento y no doloroso. El tratamiento con LT4
en el bocio está indicado en casos asociados 4.1.5. Dishormonogénesis tiroideas
a hipotiroidismo subclínico con TSH persis-
tentes ≥10 mU. Son errores congénitos en la síntesis de hormo-
nas tiroideas, que se pueden presentar como
• Tirotoxicosis o enfermedad de Graves-Ba- bocio prenatal, al nacer o posteriormente y supo-
sedow. Se caracteriza por hipertiroidismo y nen el 10-15% de los hipotiroidismos congénitos.
bocio (en más del 90%) secundarios a la pre-
sencia de anticuerpos estimulantes contra 4.1.6. Otras causas
el receptor de TSH o TSI (presentes en el 95%
de los casos)21. Es la causa más frecuente de Bocio asociado a determinación de TSH eleva-
hipertiroidismo en la infancia. El tratamien- da/no suprimida con T4 libre elevada. La causa
to con antitiroideos (metimazol) sigue sien- puede ser la resistencia a las hormonas tiroi-
do el de elección en nuestro medio, aunque deas (mutaciones en el gen receptor hormonas
recientes guías de manejo del hipertiroi- tiroideas) o el adenoma hipofisario (exceso de
dismo incluyen la radioablación con yodo subunidad alfa de TSH).
radiactivo (RAI) en mayores de 5 años o la
tiroidectomía como opciones terapéuticas 4.2 Pruebas complementarias
válidas. En embarazadas con enfermedad de
Graves (tratada o no) el paso transplacenta- En la evaluación del bocio debe realizarse una
rio de los TSI puede originar bocio e hiper- o valoración de la función tiroidea (Tabla 5). La
hipotiroidismo fetal y neonatal. presencia de anticuerpos TPOAb o TGAb con-
fiere un mayor riesgo de disfunción tiroidea,
4.1.4. Bocio inflamatorio por lo que debiera realizarse en estos casos
seguimiento con controles cada 6-12 meses.
• Tiroiditis aguda: infección bacteriana del La ecografía no es imprescindible, salvo la pre-
tiroides que cursa con fiebre, bocio difuso, sencia de un bocio asimétrico o adenopatías
dolor local, enrojecimiento, disfagia y linfa- patológicas asociadas que hicieran sospechar
denopatías regionales, con función tiroidea la presencia de un cáncer de tiroides. La yoduria
variable. El tratamiento consiste en antibio- (medición de yodo en orina) no suele realizarse
terapia selectiva y drenaje del absceso si lo de rutina en la mayoría de los centros, pero sí
precisa. que se recomienda revisar aportes de yodo en
dieta (principalmente el uso de sal yodada).
• Tiroiditis subaguda de De Quervain: se sos-
pecha etiología vírica. Cursa con bocio dis-
creto doloroso a la palpación, febrícula, as- 5. NÓDULO TIROIDEO
tenia, dolor local y tirotoxicosis al principio
del cuadro que evoluciona a eutiroidismo o El nódulo tiroideo (NT) se define como una lesión
hipotiroidismo transitorio. Cura sin secuelas dentro de la glándula tiroidea que radiológica-
199
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
Tabla 5. Exploraciones complementarias en la valo- (0,05-1,8% en niños frente al 5-10% en adultos),

ración del bocio/nódulo tiroideo aunque el porcentaje de malignidad referido en
TSH, T4 libre, Deben realizarse en todos los pacientes.
esta etapa es mucho mayor (5-60%). Teniendo
T3 libre Orientan la etiología este último punto presente, en líneas generales
TSH T4 T3 se considera que la actitud diagnóstico-terapéu-
libre libre tica del NT en el niño debe ser la misma que en
Tiroiditis crónica A-I ↑oN No↓ No↓ el adulto, con algunas consideraciones22. La ma-
Tiroiditis-fase ↓ No↑ No↑
yoría de los NT se asocian a una función tiroidea
tirotóxica normal. Al igual que en el adulto debe descartar-
Tiroiditis-fase ↑ No↓ No↓ se malignidad ante cualquier nódulo (sólido/hi-
recuperadora poecoico) mayor de 1 cm. Se aconseja además en
Tirotoxicosis ↓/↓↓ No↑ No↑ la edad pediátrica, realizar el estudio citológico
(hipertiroidismo) de cualquier lesión sospechosa por sus caracte-
Síndromes de No↑ ↑ ↑ rísticas clínicas o ecográficas con independencia
resistencia a del tamaño. Son factores de riesgo de maligni-
hormonas tiroideas
dad los antecedentes familiares de cáncer de
Nódulo tiroideo* No↑ N N tiroides, los personales de exposición previa a
TPOAb Útiles para el diagnóstico de tiroiditis radiación en cuello, y la presencia de manifesta-
autoinmune crónica ciones extratiroideas compatibles con síndromes
TGAb
TRAb Presentes en el 80% de pacientes con asociados con cáncer de tiroides. En la explora-
enfermedad de Graves ción física los nódulos grandes, duros y adheridos
Calcitonina Si se sospecha carcinoma medular de a estructuras vecinas o asociados a adenopatías
tiroides/síndromes MEN son altamente sospechosos de malignidad23. La
Tiroglobulina Útil en el seguimiento del cáncer de tiroides, actitud terapéutica se basa en el resultado cito-
pero no discrimina malignidad patológico mediante PAAF guiada por ecografía.
Ecografía de Prueba de imagen de elección en la valoración Se definen seis categorías (Bethesda System for
tiroides del nódulo tiroideo Reporting Thyroid Cytopathology): 1) no diag-
Gammagrafía No es imprescindible en la valoración nóstica; 2) benigna; 3) atipia o lesión folicular de
tiroidea del bocio o nódulo tiroideo, pero es de significado incierto; 4) neoplasia folicular/c. Hür-
utilidad en el caso de sospecha de nódulos
hiperfuncionantes thle o sospecha de neoplasia folicular/Hürthle;
5) sugestivo de malignidad, y 6) malignidad. Ante
MEN: neoplasias endocrinas múltiples; T3: triyodo-
un NT maligno (PAAF: carcinoma papilar o me-
tironina; T4: tiroxina; TGAb: anticuerpos antitirog-
lobulina; THS: tirotropina; TPOAb: anticuerpos anti- dular) se realizará tiroidectomía total/subtotal ±
peroxidasa; TRAb: anticuerpos antirreceptor de TSH. vaciamiento ganglionar24. En aquellos casos con
*
Nódulo tiroideo: la mayoría se asocia a normofun- diagnóstico de sospecha de neoplasia folicular se
ción de la glándula. Nódulo tóxico: nódulo hipercap- indicará cirugía con estudio anatomo-patológico
tante que se asocia a hipertiroidismo (excepcional). para definir la infiltración de cápsula o disemina-
ción hematógena. Ante una muestra inadecuada
mente se distingue del resto del parénquima. La o no diagnóstica se debe repetir ecografía y PAAF
frecuencia del NT se incrementa con la edad en en un intervalo de tiempo no superior a 3-6 me-
la población siendo raros en la edad pediátrica ses. A diferencia de lo que sucede en adultos, una
200
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
citología indeterminada se considera de riesgo males descartarían un posible hipotiroidis-

por lo que, en Pediatría, se preconiza la lobec- mo o hipertiroidismo asociado.
tomía frente a una actitud expectante con la
realización de PAAF periódicas. Si el diagnóstico • Tiroglobulina (TG): es una glicoproteína se-
citológico indica benignidad, el seguimiento se cretada exclusivamente por las células foli-
hará con control ecográfico en 6-12 meses con- culares tiroideas. No discrimina malignidad
siderándose la cirugía ante nódulos ≥4 cm (sobre en la valoración inicial del nódulo tiroideo.
todo si son sólidos) o con un crecimiento >50% Sin embargo, sí es un marcador muy útil en
del volumen o ≥20% en al menos dos dimen- el seguimiento tras la exéresis del cáncer
siones o ante la aparición de signos ecográficos diferenciado de tiroides (CDT).
sospechosos.
• Calcitonina: es secretada por las células C
Adenomas tóxicos (hiperfuncionantes). Causan (parafoliculares) del tiroides y es útil en el
hipertiroidismo y muestran hipercaptación en diagnóstico y seguimiento del cáncer medu-
el estudio gammagráfico (nódulos hipercaptan- lar de tiroides. No está establecido su valor
tes-calientes). Son raros en la edad pediátrica. coste-efectividad en niños en el diagnóstico
inicial del NT salvo sospecha clínica.
5.1. Pruebas complementarias
• Anticuerpos antiperoxidasa (TPOAb) y anti-
Ecografía de tiroides: es la prueba inicial de tiroglobulina (TGAb): son de utilidad para el
elección en el estudio de un nódulo tiroideo. diagnóstico de tiroiditis linfocitaria crónica
Debe realizarse en todos los pacientes con pero no excluyen malignidad.
un nódulo palpable a la exploración o con un
incidentaloma radiológico (tomografía axial PAAF guiada por ecografía: es la prueba con
computarizada [TAC], resonancia magnética mejor coste-efectividad para la evaluación
nuclear o tomografía de emisión de positro- del NT. En niños se recomienda siempre rea-
nes con 18F-fluorodeoxiglucosa). La ecografía lizar PAAF guiada por ecografía, que es una
nos permite delimitar el tamaño, así como las prueba sensible y específica en Pediatría, al
características del nódulo que hacen sospechar igual que en adultos, aunque los resultados
malignidad, como la presencia de un nódulo dependen enormemente de la experiencia del
único, sólido, de márgenes irregulares, con mi- centro26-28.
crocalcificaciones, importante vascularización
intranodal o asociación a adenopatías patoló- Gammagrafía: prueba de poco valor predictivo
gicas. En el niño el cáncer de tiroides también salvo en nódulos hiperfuncionantes.
puede presentarse como una lesión infiltrativa
difusa en la glándula25. TAC cervical y tórax: no se recomiendan de ru-
tina en la evaluación inicial del NT27.
Marcadores séricos:
Estudios de genética molecular: actualmente
• Función tiroidea (TSH/T4 libre): no es discri- no hay suficiente evidencia para recomendar
minativa de malignidad, pero valores nor- su uso de forma rutinaria29.
201
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
AGRADECIMIENTOS 6. Moreno JC. Dishormonogenesis tiroidea. En:

Diéguez C, Yturriaga R (eds.). Actualizaciones en
Agradecimientos a Esteban Mayayo Dehesa, Endocrinología: tiroides. Madrid: McGraw-Hill
autor del protocolo de 2011 (Mayayo Dehesa Interamericana; 2007. p. 189-204.
E. Hipotiroidismo y bocio. Protoc diagn ter pe-
7. Moreno JC, Van der Hout C, Kloolwsk W. Functio-
diatr. 2011:1:150-65).
nal analysis of DEHAL 1 gene mutations in the
patients with infantile hypothyroidism. Horm
Res. 2006;65 (suppl 4):31.
BIBLIOGRAFÍA
8. Moreno JC, Visser TS. New phenotypes in thyroid
1. Mayayo E, Rodríguez Arnao D, del Valle J. En- dishormogenesis: hypothyroidism due to DUOX2
cuesta 1996 del Real Patronato de prevención mutations. Endocr Dev. 2007;10:109-17.
y atención a personas con minusvalía sobre hi-
potiroidismo congénito: datos de 567 pacientes
9. Ares Segura S, Temboury Molina C, Chueca
detectados por screening neonatal. XX Congreso
Guindulain MJ, Grau Bolado G, Alija Merillas
de la Sociedad Española de Endocrinología Pe-
MJ, Caimari Jaume M, et al. Recomendaciones
diátrica de la AEP. Barcelona, 30 de abril-1 y 2
para el diagnóstico y seguimiento del feto y
de mayo de 1998.
del recién nacido hijo de madre con patología
tiroidea autoinmune. Anal Pediatr (Barc). 2018;
2. Rodríguez Arnao MD, Rodríguez Sánchez A. Hipo- 84(4):195-262.
tiroidismo congénito y neonatal. En: Jara A (ed.).
Endocrinología. 2.ª edición. Madrid: Editorial Mé-
10. Ares S, Quero J, Morreale de Escobar G; Spanish
dica Panamericana; 2010. p. 185-99.
Preterm Thyroid group. Iodine during the neona-
tal period: too little, too much? J Pediatr Endocri-
3. Léger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Kru- nol Metab. 2007;20 Suppl 1:163-6.
de H, Van Vliet G, et al. Consensus guidelines on
screening, diagnosis and management of con-
11. Mayayo E, Puga B, Valle A. Desarrollo psicomotor
genital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab.
en el hipotiroidismo congénito. En: Diéguez C,
2014;99:363-84.
Yturriaga R (eds.). Actualización en Endocrinolo-
gía: tiroides. Madrid: McGraw-Hill Interamerica-
4. Jacob H, Peters C. Screening, diagnosis and mana; 2007. p. 151-72.
nagement of congenital hypothyroidism: Euro-
pean Society for Paediatric Endocrinology Con-
12. Mayayo E, Ferrández-Longás A, Labarta JI. Hipo-
sensus Guideline. Arch Dis Child Educ Pract Ed.
tiroidismo congénito. En: Sanjurjo P, Baldellou A
2015 Oct;100(5):260-3.
(eds.). Diagnóstico y tratamiento de enferme-
dades hereditarias. 2.ª edición. Madrid: Ergon;
5. American Academy of Pediatrics, Rose SR; Section 2006. p. 907-23.
on Endocrinology and Committee on Genetics,
American Thyroid Association, Brown RS; Public
13. Letarte J, Garragorri JM. Congenital hypothyroi-
Health Committee, Lawson Wilkins Pediatric En-
dism: laboratory and clinical investigation of
docrine Society, Foley T, et al. Update of newborn
early detected infants. En: Collu R, Ducherme
screening and therapy for congenital hypothyroi-
JR, Guyda HS (eds.). Pediatric Endocrinology. 2.ª
dism. Pediatrics. 2006 Jun;117(6):2290-303.
edición. Raven Press; 1989. p. 449-71.
202
ISSN 2171-8172
SOCIEDAD
ESPAÑOLA DE
ENDOCRINOLOGÍA
PEDIÁTRICA
14. Ares S, Quero J, Morreale G. Iodine balance, iatro- 22. Francis GL, Waguespack SG, Bauer AJ, Angelos
genic excess and thyroid dysfunction in prema- P, Benvenga S, Cerutti JM, et al. Management
ture newborns. Seminars in Perinatology. 2008 guidelines for children with thyroid nodules
Dec;32(6):407-12. and differentiated thyroid cancer. Thyroid.
2015;25(7):716-59.
15. LaFranchi SH. Approach to the diagnosis and
treatment of neonatal hypothyroidism. J Clin 23. Niedzela M. Pathogenesis, diagnosis, and mana-
Endocrinol Metab. 2011;96:2959-67. gement of thyroid nodules in children. Endocr
Relat Cancer. 2006; 13:427-53.
16. Williams FL, Simpson J, Delahunty C, Ogston SA,
Bongers-Schokking JJ, Murphy N, et al. Develo- 24. Cibas ES, Ali SZ. The 2017 Bethesda System
pmental trends in cord and postpartum serum for Reporting Thyroid Cytopathology. Thyroid.
thyroid hormones in preterm infants. J Clin En- 2017;27(11):1341-6.
docrinol Metab. 2004;89:5314-20.
25. Lyshchik A, Drozd V, Demidchik Y, Reiners C.
17. Schlumberger MJ, Filetti S, Hay ID. Bocio difuso Diagnosis of thyroid cancer in children: value
y nodular no tóxico y neoplasia de tiroidea. En: of gray-scale and power doppler US. Radiology.
Kkronenberg HM, Melmed S, Polonsky KS, Larsen 2005;235:604-13.
PR (eds.). Williams, tratado de endocrinología. El-
sevier; 2009. p. 419-50. 26. Bargren AE, Meyer-Rochow GY, Sywak MS, Del-
bridge LW, Chen H, Sidhu SB. Diagnostic utility
18. Huang SA. Thyromegaly. En: Lifshitz F (ed.). Pe- of fine-needle aspiration cytology in pediatric
diatric Endocrinology. Vol. 2. 5.ª edición. Informa differentiated thyroid cancer. World J Surg.
Health Care; 2007. p. 443-53. 2010;34:1254-60.
19. Oyarzábal M, Chueca M, Berrade S. Nódulo ti- 27. Corrias A, Einaudi S, Chiorboli E, Weber G, Crinò A,
roideo en la infancia. Rev Esp Endocrinol Pediatr. Andreo M, et al. Accuracy of fine needle aspiration
2011;2(Suppl):53-7. biopsy of thyroid nodules in detecting malignancy
in childhood: comparison with conventional cli-
20. Hermoso López F, Nieto Cuartero JA, Pastor Peidró nical, laboratory, and imaging approaches. J Clin
JA, Rivas Crespo F. Capítulo. 16. Bocio y nódulo Endocrinol Metab. 2001;86:4644-8.
tiroideo. En: Libro de consenso en endocrinolo-
gía pediátrica. Guías Diagnóstico-Terapéuticas 28. Izquierdo R, Shankar R, Kort K, Khurana K. Ul-
en Endocrinología Pediátrica de la SEEP [en lí- trasound-guided fine-needle aspiration in the
nea] [consultado el 15/01/2018]. Disponible management of thyroid nodules in children and
en: www.seep.es/images/site/publicaciones/ adolescents. Thyroid. 2009;19(7):703-5.
oficialesSEEP/consenso/cap16.pdf
29. Mostoufi-Moab S, Labourier E, Sullivan L, LiVolsi
21. Ross DS, Burch HB, Cooper DS, Greenlee MC, V, Li Y, Xiao R, et al. Molecular testing for oncoge-
Laurberg P, Maia AL, et al. 2016 American Thyroid nic gene alterations in pediatric thyroid lesions.
Association Guidelines for diagnosis and mana- Thyroid. 2018;28(1):60-7.
gement of hyperthyroidism and other causes of
thyrotoxicosis. Thyroid. 2016;26(10):1343-428.
203
ISSN 2171-8172

12 Hipotiroidismo PDF

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

12 Hipotiroidismo PDF

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

12 Hipotiroidismo PDF

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Hipotiroidismo y bocio

Susana Ares Segura(1), Amparo Rodríguez Sánchez(2), María Alija Merillas(3),

El hipotiroidismo congénito (HC) y neonatal se caracteriza por la situación clínica y analítica

Comprende un grupo heterogéneo de alteraciones, detectable ya en la primera etapa de la

Palabras clave: hipotiroidismo congénito; cribado neonatal; detección precoz; unidades de

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

Hypothyroidism and goiter

1. CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN docrinas del recién nacido. Los programas de

2.1. Hipotiroidismo congénito primario • Disgenesias tiroideas (DT): son alteraciones

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

afectan con más frecuencia al sexo femenino. Panhipopituitarismo:

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

ralmente hipoplásica, está desplazada de su transitorio. La utilización de productos yoda-

• Iatrogenia: el exceso de yodo y los fárma- • Alteraciones inmunitarias: existen hipoti-

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

la gestación, como son los anticuerpos traumatismos, tumores, alteraciones

• Genéticas: mutaciones del gen DUOX2/ Hipertirotropinemia transitoria: elevación

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

un resultado positivo requerirán pruebas es- 2.6.1. Procedimiento en el cribado de hipoti-

Figura 1. Algoritmo diagnóstico de hipotiroidismo congénito

T4 libre y TSH en suero

T4 libre baja TSH T4 libre alta

Test de TRH S. resistencia a las

Tiroides in situ Ectopia Agenesia

Hipoplasia Descartar insensibilidad Anticuerpos

Dishormonogénesis Iatrogenia Tiroiditis

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

Tabla 2. Confirmación de diagnóstico etiológico en función de las exploraciones complementarias

Ectopia ↓ tamaño Loc. no habitual/ Variable NI En agenesias y ectopias pensar en

Alt organificación N/↑ Bocio ↑ positivo Es la dishormonogénesis más

↓: disminuida; ↑: aumentada; NI: no indicada.

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

La ecografía tiroidea permite evaluar el tama- síndrome de Hollander) deben sospecharse si

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

Tabla 3. Recomendaciones para el seguimiento de pacientes con HC

Elementos que evaluar en cada revisión:

1-3 meses Mensual 10-15

T4: tiroxina; TSH: tirotropina.

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

Figura 2. Reevaluación diagnóstica de hipotiroidismo congénito

Reevaluación diagnóstica definitiva en CCS:

Suero: TSH, T4 libre, TG, ac. antitiroideos

Seguimiento clínico y analítico 3-6 meses Seguimiento periódico Reiniciar tratamiento

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

mantener el tratamiento con LT4 durante toda 3.1. Etiopatogenia

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

ticuerpos que se detectan son fundamental- 4.1. Etiopatogenia

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

Se trata de un bocio firme y generalmente en semanas o meses. Se emplea como tra-

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

Tabla 5. Exploraciones complementarias en la valo- (0,05-1,8% en niños frente al 5-10% en adultos),

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

citología indeterminada se considera de riesgo males descartarían un posible hipotiroidis-

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

AGRADECIMIENTOS 6. Moreno JC. Dishormonogenesis tiroidea. En: