retinoblastoma

Datos clave

• Malignidad intraocular más común en la infancia

• No hay predilección sexual o racial

• Ocurre en 1 de cada 15 000 nacimientos vivos

• Causada por la inactivación de ambos alelos del gen de retinoblastoma ubicado en el brazo largo
del cromosoma 13 • 6% de los recién diagnosticados los casos son familiares, 94% esporádicos

• Los casos unilaterales son los más comunes, y los tumores en estos ojos son típicamente
unifocales

• los casos bilaterales tienden a tener enfermedad multifocal

• Diagnosticados a una edad promedio de 12 meses en casos unilaterales y 24 meses en casos

bilaterales

• Invade el nervio óptico y la esclera, se extiende hasta el cerebro y tiene la capacidad de hacer
metástasis • El retinoblastoma trilateral es una combinación de retinoblastoma bilateral y
pinealoblastoma

Hallazgos clínicos • Leucocoria • Exotropía o esotropía • Masa blanca en forma de cúpula que es
endofítica (crece desde la retina hacia la cavidad vítrea), exofítica (crece desde la retina hacia el
espacio subretiniano) o se infiltra difusamente (poco frecuente) • Dilatada y arterias y venas
tortuosas de la retina que alimentan el tumor • Semillas vítreas • Nódulos del iris • Lente
transparente • Pseudohipopón • Desprendimiento de retina exudativo • Neovascularización del
iris • Heterocromía del iris • Hifema • Inflamación periódica de un retinoblastoma necrótico •
Pinealoblastoma

Pruebas auxiliares • La angiografía con fluoresceína es difícil de obtener en bebés • Se identifican

capilares finos en la superficie del tumor que hiperfluoresce durante el angiograma • El tumor en
la exploración B muestra una mayor reflectividad debido a la presencia de calcio en el tumor, con
sombra detrás de la lesión • Cuando se reduce la ganancia, la reflectividad del tumor calcificado
persiste • Altas imágenes reflectantes en el tumor se producen en la ecografía de barrido A • En la
RM, el tumor es moderadamente hiperintenso en imágenes ponderadas en T1 y hipointenso en
imágenes ponderadas en T2 • Se puede evaluar la extensión extraocular del tumor y la presencia
de pinealoblastoma • En la TC, el retinoblastoma tiene múltiples focos de calcificación dentro del
tumor • Se puede observar la calcificación en otros trastornos (p. ej., enfermedad de Coats), por lo
tanto, este La detección no es patognomónica para el retinoblastoma. • Se puede detectar
extensión extraocular y pinealoblastoma. • Para evitar la exposición a la radiación de la TC en
niños pequeños, se recomienda una resonancia magnética. ng de las órbitas y el cerebro • Examen
bajo anestesia para asegurar un examen minucioso de la retina de ambos ojos para descartar un
tumor periférico que puede perderse en el examen en la oficina • Asesoramiento genético,
especialmente en casos familiares o bilaterales • Conteo sanguíneo completo

Diagnóstico diferencial • Enfermedad de Coats • Catarata congénita • Retinopatía del prematuro •

Coloboma • Toxocariasis • Vasculatura fetal persistente • Hamartoma astrocítico • Hamartoma
combinado • Hemorragia vítrea • Desprendimiento de retina rematógeno • Capa de fibras
nerviosas mielinizadas • Uveítis

Tratamiento • Se recomienda la enucleación para todos los tumores unilaterales que son extensos
con mal pronóstico visual o en una enfermedad bilateral extensa cuando el pronóstico visual es
pobre • Se debe obtener una sección larga del nervio óptico, porque el nervio óptico es la ruta
principal de extensión del retinoblastoma. células en el sistema nervioso central • La
quimioterapia se usa para la enfermedad bilateral o la extensión extraocular y como terapia inicial
en la enfermedad unilateral cuando se cree que el ojo es recuperable. • El carboplatino, el
etopósido y la vincristina se usan en seis ciclos separados entre 3 y 4 semanas. la mayor regresión
ocurre dentro de los primeros dos ciclos • Cualquier tumor residual se trata con fotocoagulación,
crioterapia o placa de radiación • Si las semillas vítreas persisten, se usa irradiación con haz
externo • Se puede usar irradiación con haz externo para tratar el segundo ojo después del ojo
con el tumor más avanzado se ha enucleado • Los efectos secundarios incluyen la formación de
tumores (sarcoma en el campo de irradiación, leucemia y linfoma) • La crioterapia es útil para
tumores periféricos pequeños sin siembra vítrea • El tratamiento se repite cada 2 a 4 semanas
hasta que el tumor haya retrocedido • La fotocoagulación con láser de argón se aplica alrededor
de tumores pequeños con un diámetro basal de 7 mm y un máximo altura de 2–3 mm ubicada
fuera de la mácula • Los tumores se rodean con láser cada 3–4 semanas para cortar el suministro
vascular que alimenta el retinoblastoma • El tratamiento se repite hasta que haya una cicatriz
atrófica • El láser no se dirige a la tumor, para evitar la ruptura y liberación de células tumorales •
La termoterapia transpupilar permite el tratamiento directo del tumor con un tamaño de punto de
2 a 3 mm durante 60 s, con tratamientos superpuestos, para crear un blanqueamiento leve del
tumor • El tratamiento se repite cada vez 2–4 semanas hasta que el tumor haya regresado • La
braquiterapia de placa escleral se usa como tratamiento primario o secundario para tumores
unilaterales o bilaterales • La mayoría de los tumores muestran una regresión rápida

Pronóstico • La muerte ocurre dentro de 2 a 4 años en la enfermedad no tratada • La enfermedad

metastásica o el retinoblastoma intracraneal finalmente conduce a la muerte a pesar de la
quimioterapia • El 45% de los ojos tratados con terapia de conservación ocular desarrollan
tumores recurrentes • La malignidad secundaria a menudo ocurre en los sobrevivientes de la
enfermedad con un mutación germinal • Mal pronóstico para la vida cuando está presente el
retinoblastoma trilateral (retinoblastoma bilateral y pinealoblastoma)
Edema macular cistoide

Datos clave

• Acumulación de líquido intrarretiniano en espacios quísticos en la capa plexiforme externa de la

mácula • Ocurre por fugas de capilares retinianos perifoveales

• Múltiples etiologías: • cirugía ocular (catarata, glaucoma, queratoplastia penetrante, hebilla

escleral) • láser (fotocoagulación panretiniana) , iridotomía) • uveítis (especialmente pars planitis)
• retinopatía diabética • retinopatía por radiación • retinopatía hipertensiva aguda •
macroaneurisma arterial • oclusión de la vena retiniana central (CRVO) y oclusión de la vena
retiniana ramificada (BRVO) • retinitis pigmentosa • tumores (hemangioma coroideo, retinal)
hemangioma, melanoma coroideo) • neovascularización coroidea • uso de medicamentos
(adrenalina tópica [epinefrina], agonistas de prostaglandinas) • degeneración macular exudativa
relacionada con la edad (DMAE)

Hallazgos clínicos • Espacios quísticos en la fóvea • Reflexión de la fóvea opaca • Puede haber
vitritis con uveítis activa • Inflamación celular de la cámara anterior • Evidencia de cirugía ocular
previa • Intra hemorragia retiniana por oclusión de la rama o de la vena retiniana central •
Hiperemia o hinchazón del nervio óptico Pruebas auxiliares • La angiografía con fluoresceína
muestra múltiples áreas focales de fuga, con acumulación de tinte dentro de los espacios quísticos
en un patrón petaloide • El edema macular cistoide (CME) se visualiza en óptica tomografía de
coherencia como espacios intrarretinianos negros, hiporreflexivos • El tamaño y el número de
espacios varía según la intensidad de CME • Examen de lentes de contacto Diagnóstico diferencial
• Retinosquisis juvenil • Enfermedad de Goldmann – Favre • Maculopatía por ácido nicotínico •
Síndrome de tracción vitreomacular • Membrana epiretinal (ERM) • Etapa 1 orificio macular •
Tratamiento de retinopatía solar • Tratamiento basado en la etiología de CME • Suspenda
cualquier medicamento tópico que pueda exacerbar la afección • Fotocoagulación con láser en
CME diabético, BRVO o macroaneurisma arterial • Vitrectomía pars plana con elevación del
hialoide posterior y / o ERM exfoliación para aliviar la tracción mecánica de la retina en ERM o
tracto vitreomacular Síndrome de iones • En el CME poscataract, el curso inicial es el acetato de
prednisolona tópico al 1% combinado con un fármaco antiinflamatorio tópico no esteroideo
cuatro veces al día, seguido de acetónido de triamcinolona periocular y luego intraocular en casos
recalcitrantes • Tópico, periocular, intravítreo y los corticosteroides orales se pueden usar en
orden secuencial en la uveítis intermedia o posterior • Actualmente, no existe un tratamiento para
la OCVR, pero el acetónido de triamcinolona intravítreo utilizado de manera no autorizada puede
ser efectivo en un pequeño porcentaje de ojos • Las inyecciones intravítreas de factor de
crecimiento endotelial anti-vascular son indicado para el pronóstico exudativo de la DMAE • En los
casos posteriores a la catarata después de la facoemulsificación, el CME angiográfico ocurre en
aproximadamente el 10% de los ojos sanos 4–12 semanas después de la cirugía y generalmente es
autolimitado (síndrome de Irvine-Gass) • El CME clínicamente significativo ocurre en 0.2– 1.4% de
los casos después de la facoemulsificación, que requieren intervención con medicamentos tópicos
y / o corticosteroides intravítreos • En la mayoría casos de CME pseudofáquica, los pacientes
conservan una agudeza visual de 20/30 o mejor • Los resultados visuales en otras formas de CME
son variables y dependen de la etiología subyacente