Exposición TMN

Lcdo.
Ángel Macias Riofrio

¿ Qué es el Tamizaje Metabólico Neonatal?
Es un proyecto del MSP del Ecuador,

cuyo objetivo es la prevención de la
discapacidad intelectual y la muerte
precoz en los recién nacidos
Detección de patología en un recién nacido
aparentemente sano, pero que padece una
enfermedad que con el tiempo puede ocasionar
daños graves e irreversibles sin un tratamiento
oportuno.
¿Qué enfermedades detecta el
Tamizaje Metabólico Neonatal?
Hiperplasia
Hipotiroidismo
Suprarrenal Fenilcetonuria Galactosemia
Congénito
Congénita
Son errores congénitos del metabolismo, (autosómicas

recesivas)
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
• Disminución o ausencia de producción de

hormonas tiroideas al nacimiento.
• Es más frecuente en mujeres y en niños con

Síndrome Down.
• Produce Discapacidad Intelectual

Signos clínicos
Alteración en el desarrollo neurológico
(Poca movilidad, somnoliento).
Alteraciones del crecimiento.
Macroglosia.
Letargia .
Llanto ronco.
Piel gruesa, seca y ligeramente escamosa.
Ictericia prolongada >7 días.
Estreñimiento.
Hernia Umbilical.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
Trastorno que afecta las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas
como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales.
Al no producir suficiente cantidad de las hormonas como cortisol y aldosterona,
aumenta la producción de andrógeno.
Los andrógenos son

El Cortisol afecta los
La Aldosterona hormonas
niveles de energía, los
ayuda a masculinas
niveles de azúcar en la
necesarias para el
sangre, la presión mantener los
crecimiento y
arterial y la reacción niveles desarrollo normal.
del organismo a las
adecuados de Varón:
enfermedades y
sal macrogenitosomia
lesiones.
Mujer: virilización
Signos clínicos
Genitales ambiguos (Generalmente en niñas).

Pene agrandado y testículos pequeños.
Formas severas de HSC ocasionan crisis suprarrenal
(MUERTE):
oVómitos
oDeshidratación
oArritmias Cardiacas
Aparición temprana de vello púbico y axilar.
Crecimiento excesivo del vello.
FENILCETONURIA
Déficit de la
Enzima
Fenilalanina Fenilalanina Tirosina L-DOPA
Hidroxilasa
Hepática
Potente
La cual se
Interviene en el No pueda neurotransmisor
transformaría para desarrollo
metabolismo de… convertirse en…
en… neurológico
Enfermedad metabólica progresiva, severa, que provoca

discapacidad intelectual si no se trata a tiempo.
Signos clínicos
Irritabilidad.
Cabello, piel y ojos claros.
Orina de olor a “ratón” o “moho”.
Convulsiones.
Vómitos.
Inquietos e incluso destructivos.
Movimientos repetitivos.
GALACTOSEMIA
Déficit de la
Enzima Galactitol
Galactosa-I Fosfato
Galactosa
Uridiltransferasa
Se acumula en
Necesaria No la la sangre y en
para convierte diversos
convertir órganos
Afectación de hígado, riñones, sistema nervioso central,

cristalino
Signos clínicos
• Ictericia.
• Vómito expulsivo y diarrea.
• Hipoglucemia.
• Aumento de peso lento o deficiente.
• Dificultades para alimentarse.
• Irritabilidad.
• Letargo.
• Convulsiones.
¿Cómo lo hacemos?
Control de Calidad pre y post

Toma de la muestra en los analítico. en el Laboratorio
Establecimientos de Salud Nacional
Ingreso de datos al sistema Traslado por medio de

TAMEN un Courier.
ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD
MUESTRA ADECUADA PARA MUESTRA MAL TOMADA (MMT)

PROCESAMIENTO • Sistema TAMEN. Módulo
ciudadano
• Al ingresar con el usuario de cada
establecimiento
Notificación diaria al
Responsable Zonal de • Correo Zimbra al Responsable
TMN Zonal de TMN
• Foto de la cartilla al whatsapp del
Responsable Zonal de TMN.
• Resultado Normal
• Resultado Elevado
• Resultado
Sospechoso
• Valoración médica • Toma de 2º muestra.
actualizada • Valoración médica
• NO segunda muestra. actualizada.
• Notificación diaria vía quipux, zimbra y foto
Caso de la cartilla al whatsapp del Responsable
Zonal de TMN
Elevado • Toma de 2º muestra en 48 horas.

• Valoración médica
• Notificación diaria vía quipux, zimbra y foto

Caso de la cartilla al whatsapp del Responsable
Zonal de TMN
Sospechoso • Valoración médica por el Especialista.
• Indicación de exámenes confirmatorios.
Caso Sospechoso Diagnóstico de Caso Nuevo
Detectado o Incluído por especialista
Caso Descartado Caso Positivo Nuevo

Tratamiento específico por el
Especialista
Envío de información a TMN Nacional de:

1. Matriz de Caso Nuevo
2. Informe Médico del Especialista
3. Resultados de Exámenes Confirmatorios
Procesamiento de
muestra
Examen confirmatorio en
Laboratorios del Ecuador o en
el exterior
Resultado sospechoso
Notificación Valoración
Médica
Tratamiento y manejo
médico integral
1. Preguntar: ¿Cuándo nació el bebé?
2. Preguntar: ¿Hace qué tiempo el bebé ingirió leche

materna?
Debe ser de 1 hora antes de la toma de la muestra
3. Informar de manera correcta a la madre las razones
para realizar la toma de la muestra del talón de su
bebé, explicar que esta prueba puede prevenir la
discapacidad intelectual y la muerte precoz.
4. La madre debe firmar el consentimiento informado autorizando al
personal de salud que realice la toma de la muestra.
5. Tener listo todo el material necesario para la toma de la muestra.
6. Registrar toda la información necesaria en la cartilla para la
identificación de la muestra, localización y otros datos de interés
(condiciones especiales)
7.Lavarse las manos y colocarse guantes.
8. Retiro de la media o escarpín
9. Estimular el talón del bebé.
Se sugiere que la posición del bebe sea vertical, porque la gravedad
ayuda al flujo de sangre.
10.Desinfectar el área de la
punción con alcohol
11. Esperar que la zona se

seque durante 5 segundos,
no soplar ni secar.
12. Realizar la punción con la
lanceta con una fuerte
presión durante 3 segundos.
No girar ni rasgar la
lanceta al realizar la
punción.
La punción deberá hacerse en los bordes laterales del talón.

Nunca utilizar la zona central del pie o los dedos.
13. Descartar la primera gota con un algodón o gasa seca.
14. Esperar el flujo espontáneo de la sangre y recolectarlas en
el papel filtro.
No mover la cartilla.
Controlar el tamaño de la gota.
Una vez que el papel filtro contenga las muestras de sangre no puede tocar ningún tipo de
superficie
15. Colocar la cartilla en la torre de secado de
manera intercalada con otras cartillas.
16. Colocar el curita en el lugar de la punción.
SISTEMA INFORMÁTICO DE TAMIZAJE
METABÓLICO NEONATAL (TAMEN)
TAMEN: Es un sistema informático en línea que permite registrar, controlar y

revisar la información de las muestras de Tamizaje, además de los resultados de cada
una de ellas.
El sistema informático tiene seis módulos, dos de ellos son utilizados a nivel
nacional, a continuación el detalle:
MÓDULO UNIDAD OPERATIVA
✓Es la opción que permite el acceso a la cuenta operador del Establecimiento de
Salud, en el sistema:
•Registro de la información de las cartillas de TMN, para obtener un código que

identifique a la muestra.
•Registro de la madre y niño/a por primera vez.
•Registro de segundos hijos/as.
•Visualización de malas tomas.
•Registro de repetición por mala toma.
•Registro de repetición por un resultado elevado.
•Solicitud código C.I.

✓EJEMPLO: CARTILLA FISICA DE TMN
✓IMAGEN DEL ACCESO AL MÓDULO UNIDAD OPERATIVA
✓Registro de la información de las cartillas de TMN, para obtener
un código que identifique a la muestra.
✓FORMULARIO DE INFORMACIÓN DE MUESTRA DE TMN
✓CÓDIGO DE LA MUESTRA REGISTRADA
Criterios Técnicos de Muestra Mal
Tomada
1.- INSUFICIENTE
2.- TIEMPO INSUFICIENTE DE SECADO
3.-SOBRESATURADA
4.- COAGULADA
1.- INSUFICIENTE
2.- TIEMPO INSUFICIENTE DE SECADO
A. Desgastada o Rayada.
B. Diluida.
C. Contaminada.
3.-SOBRESATURADA
4.- COAGULADA
5. Tiempo inconsistente de la toma
La muestra se realizó antes

de las 96 horas de nacido
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN

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Ángel Macias Riofrio

Es un proyecto del MSP del Ecuador,

Son errores congénitos del metabolismo, (autosómicas

• Disminución o ausencia de producción de

• Es más frecuente en mujeres y en niños con

• Produce Discapacidad Intelectual

Los andrógenos son

Genitales ambiguos (Generalmente en niñas).

Enfermedad metabólica progresiva, severa, que provoca

Afectación de hígado, riñones, sistema nervioso central,

Control de Calidad pre y post

Ingreso de datos al sistema Traslado por medio de

MUESTRA ADECUADA PARA MUESTRA MAL TOMADA (MMT)

Elevado • Toma de 2º muestra en 48 horas.

• Notificación diaria vía quipux, zimbra y foto

Caso Descartado Caso Positivo Nuevo

Envío de información a TMN Nacional de:

2. Preguntar: ¿Hace qué tiempo el bebé ingirió leche

11. Esperar que la zona se

La punción deberá hacerse en los bordes laterales del talón.

TAMEN: Es un sistema informático en línea que permite registrar, controlar y

•Registro de la información de las cartillas de TMN, para obtener un código que

•Registro de la madre y niño/a por primera vez.

•Registro de segundos hijos/as.

•Visualización de malas tomas.

•Registro de repetición por mala toma.

•Registro de repetición por un resultado elevado.

•Solicitud código C.I.

2.- TIEMPO INSUFICIENTE DE SECADO

La muestra se realizó antes

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