Anomalías congénitas

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, son anormalidades físicas presentes en
el momento del nacimiento.

Malformación: Defecto morfológico de un órgano, región o sistema del cuerpo, resultado de un proceso de
desarrollo intrínseco anormal
Congénito: Significa que está presente en el momento del nacimiento

Defecto al nacimiento: Cualquier anormalidad del desarrollo anátomo-funcional, del

crecimiento/maduración y metabólico, presente al nacimiento, notoria o latente que interfiera la correcta
adaptación del recién nacido al medio extrauterino
En los aspectos biológicos, psíquicos y sociales que sean capaces o no de ocasionar la muerte o la discapacidad
para crecer y desarrollarse en las mejores condiciones, en alguna etapa del ciclo vital

El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como:
❖ Deficiencias nutricionales, radiación, fármacos, alcohol, sustancias químicas, infecciones y
enfermedades maternas.

Estos agentes externos se llaman TERATÓGENOS del griego teratos, 'monstruo', y genes 'nacimiento'
Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por
• Una alteración genética del feto
• Por la acción conjunta de un agente teratógeno
• una alteración genética.

Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo, el resto nacen con una enfermedad
congénita.
Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las
muertes en el periodo post-natal; Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de
un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas
Algunos de ellos no se descubren hasta que el niño crece. En el 7,5 por ciento aproximadamente de los niños
menores de 5 años se diagnostica un defecto de este tipo, si bien muchos de ellos son insignificantes. No debe
sorprender que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la complejidad del desarrollo de
millones de células especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado.
Muchas anomalías importantes pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento. Las anomalías congénitas
pueden ser leves o graves y muchas pueden ser tratadas o reparadas. A pesar de que algunas pueden ser
tratadas mientras el feto se encuentra en el útero, la mayoría se trata después del parto o más adelante. Algunas
anomalías no necesitan tratamiento alguno. Otras no pueden ser tratadas y, en consecuencia, el niño queda
gravemente incapacitado de forma permanente.

Epidemiología:
En Suramérica, se ha estimado que la prevalencia de anomalías congénitas detectadas están en alrededor del
6% de los nacimientos, Los más frecuentes son los de cierre del tubo neural con una prevalencia de 24 casos
por cada 10.000 nacimientos
Las anomalías mayores más frecuentemente encontradas son (tasa x 10.000): En Colombia:
1. Síndrome de Down (17).
2. Labio/paladar hendido (16).
3. Alteraciones cardiacas (15.73).
4. Defectos de cierre de tubo neural (10.9).
5. Defectos de pared abdominal (6.6)
6. Desconocidas (40 a 60%)
Causas y riesgos

A pesar de que se desconoce la causa de las anomalías congénitas, se sabe que ciertos factores aumentan el
riesgo de desarrollarlas. Entre ellos se encuentran las deficiencias nutricionales, la radiación, ciertos fármacos,
el alcohol, ciertos tipos de infección y otras enfermedades de la madre, traumatismos y los trastornos
hereditarios.

Genético es distinto de hereditario: Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; Si el Gen alterado
está presente en las células germinales (óvulo y espermatozoide) será hereditaria pasará de generación en
generación

La Causa de un defecto congénito puede ser:

CROMOSOMICA: ausencia o alteración de genes, pueden ser:

- Anomalías numéricas
- Anomalías estructurales

MENDELIANA: Mutación y disfunción de un solo Gen. (enfermedades monogénicas)

Pueden ser autosómicas o ligadas al sexo

MITOCONDRIAL: No toda la herencia se encuentra en los cromosomas o DNA del núcleo, Hay una pequeña
cantidad que se encuentra en las Mitocondrias

MULTIFACTORIAL: MITOCONDRIAL: Herencia no clásica.

La mitocondria presenta cadena de DNAmt, secuencia de 37 genes que intervienen con el complejo metabólico
de la fosforilación oxidativa.
Los defectos del DNAmt son de herencia materna

MULTIFACTORIAL: Alteración de más de un Gen.

(enfermedades poligénicas) o con la participación de factores ambientales (multifactoriales)
Causadas por la “predisposición genética”

Enfermedad por herencia Mendeliana, tipos:

Enfermedad autosómica dominante: Enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del Gen se
manifiesta la enfermedad, características:
 • El rasgo aparece en todas las generaciones de la familia
• 50% de los descendientes de un afectado están afectados
• Los miembros de la familia no afectados no transmiten el rasgo
• Puede haber transmisión hombre- hombre
Ej: Distrofia miotónica, enfermedad de Huntington

Enfermedad autosómica recesiva: Enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del Gen
para padecer la enfermedad
No muestran un patrón “vertical” de transmisión a lo largo de varias generaciones de la familia, sino un patrón
de aparición “horizontal” con afectados dentro del grupo de hermanos hijos de la misma pareja, características:
• El rasgo aparece en la hermandad no en los padres
• La frecuencia del rasgo no se afecta por el sexo
• El 25 % de hermanos de un afectado están también afectados
• Puede existir consanguinidad entre los padres
Ej: Sordera, albinismo, fibrosis quística

Enfermedad Ligada al sexo dominante:

El cromosoma X contiene: 1122 genes, el Cromosoma Y: 59 genes
Las enfermedades ligadas al sexo están referidas a mutaciones de genes contenidos en el cromosoma X
• Si el gen es dominante se expresará en la mujer y en hombre
• En los hombres la expresión de la enfermedad será más severa por la carencia de otra copia normal del
gen en el cromosoma Y
• Si el gen es recesivo se presentará en los hombres solamente. Las mujeres serán portadoras sanas
(salvo que sean homocigotas para la mutación)

Características de la herencia ligada al sexo dominante:

• Los hombres afectados tienen 100% de hijas afectadas y 100% de hijos sanos
• Una mujer afectada tiene 50% de hijas afectadas y 50% de hijos afectados
• No puede haber transmisión hombre- hombre
• Hay un exceso de mujeres afectadas y la sintomatología en ellas es leve
Ej: Sindrome del X frágil (severidad del retraso mental en los hombres)

Las enfermedades del cromosoma Y están referidas como enfermedades de herencia Holándrica (solo entre
hombres)

Enfermedad Ligada al sexo recesiva:

Agrupa padecimientos de genes recesivos mutantes localizados a lo largo del cromosoma X
Características:
• El 50% de los hijos de una mujer portadora son afectados y el 50% de las hijas son portadoras
• El 100% de las hijas de un hombre afectado son portadoras y el 100% de los hijos son sanos
• No hay transmisión hombre-hombre
• Son más frecuentes los hombres afectados que las mujeres afectadas
Ej: hemofilia A y B , distrofia muscular de Duchenne,
Síndrome de Lesch- Nyhan
 Genealogía hemofilia

La mayoría de anomalías congénitas no tienen una causa exacta y simplemente ocurren sin que sea posible
establecer una relación directa con algún evento

1. Genéticas/cromosómicas (35-40%):
Pueden afectar a un solo gen, o a cromosomas sexuales o los autosómicos.

Anomalías numéricas: No se conserva el número diploide normal de 46 cromosomas (23 pares)

▪ Las más comunes son las trisomías y monosomías→ trisomía 21, trisomía 18
(embriones con 47 o 45 cromosomas)
▪ Triploidías y tetraploidías: errores en el número de gametos o cuerpos polares participantes en la
fertilización alcanzándose 69 o 92 cromosomas en cada célula del embrión

Anomalías Estructurales:
- Deleción: pérdida de un segmento cromosómico
- Duplicación: ganancia de un segmento cromosómico
- Inserción: Ruptura de un segmento de un cromosoma e inserción en otra parte del genoma
- Isocromosoma: cromosoma con dos brazos idénticos
- Anillo: doble deleción en los extremos de un cromosoma que lo hace circular
- Inversión: doble ruptura y reparación invertida de un cromosoma
- Traslocación: recíproca intercambio de material entre cromosomas no homólogos o Traslocación de
cromosomas acrocéntricos ( robertsoniana)
 2. Multifactoriales (20-25%)
Anomalías causadas por
▪ Múltiples factores tanto genéticos como medioambientales.
▪ Un defecto congénito solo se presentará si se presentan las suficientes causas predisponentes tanto
ambientales como genéticas

3. Teratogénicas (8-12%):
Teratógeno → Agente capaz de causar un defecto congénito.
Generalmente → Es un elemento que es parte del ambiente al que está expuesta la madre durante la
gestación
Se incluyen → agentes infecciosos, agentes químicos (incluyendo fármacos), agentes físicos, agentes
hormonales y agentes nutricionales.

CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS: SEGUN LA SEVERIDAD

• Anomalía mayor: Anomalía congénita que pone en riesgo grave la salud, la calidad de vida o la vida
del recién nacido. Generalmente tiene graves consecuencias funcionales y requiere atención médica
especializada, a menudo quirúrgica.

• Anomalía menor: Anomalía congénita que no genera riesgo grave, ni inminente para salud, la vida o
el desarrollo social del recién nacido.

CLASIFICACIÓN SEGUN LA NATURALEZA DE LA ANOMALÍA

Anomalía congénita única: Se clasifica en tres subgrupos

Malformación: Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de una región mayor del cuerpo
(órgano, miembro o sistema), Resultante de un proceso anormal del desarrollo embrionario, Ocurren por
procesos de morfogénesis incompleta (aplasia, hipoplasia, tabicación, cierre, migración. Labio
leporino/paladar hendido

Deformidad: Alteración de un tejido, estructura anatómica o de un órgano ocasionado por fuerzas mecánicas
extrínsecas o intrínsecas ocasionándose alteración en la forma, apariencia o posición anormal de una parte del cuerpo
previamente normal, - Ej: Luxación de cadera, Pie equino varo en embarazos múltiples

Disrupción: Defecto morfológico de un órgano, de parte de un órgano o una región del cuerpo como resultado de
una fuerza externa o por la interferencia con el desarrollo embrionario normal cuyo resultado es la ruptura de un
tejido, generalmente es causado por alteraciones vasculares. Ejemplo: Anomalías por bridas amnióticas.
 MALFORMACION

• Se producen durante la formación de estructuras

• Puede dar como resultado la falta completa o parcial de una
estructura o alteraciones de su morfología normal.
• Son ocasionadas por factores ambientales, genéticos o ambos
que actúan de manera independiente o simultánea
• Se originan de la 3ª. A la 8ª. Semana de la gestación

DISRUPCIONES: ALTERACIONES O RUPTURAS ANATÓMICAS

• Provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez

formadas y se deben a procesos destructivos
• Ejemplo: accidentes vasculares que provocan atresias
intestinales y los defectos causados por bandas amnióticas
que producen rupturas (amputaciones)

DEFORMIDADES
• Son causadas por fuerzas mecánicas que actúan sobre una
parte del feto durante un período prolongado
• Con frecuencia afectan al sistema músculo-esquelético y
pueden ser reversibles en el período postnatal.
• Ejemplo: Pie zambo que se debe a la compresión del pie dentro
la cavidad amniótica

DISPLASIA.Se clasifica como emfermedad

• Organización anormal de células en el / los tejidos y su
resultado morfológico
• Ejemplos : Displasia ectodérmica congénita,
Osteocondrodisplasias ( Displasias óseas ) Acondroplasia,
Acondrogenesis , Displasia epifisiaria múltiple, Osteogénesis
imperfecta, S de Marfan
Anomalía congénita múltiple: Se clasifica en cuatro subgrupos

SINDROMES: Cuadro o conjunto de signos y síntomas

que existen a un tiempo y definen clínicamente un estado
morboso determinado y tienen una etiología especifica común
Tienen características mayores y menores que definen un cuadro
clínico
S de Down- S de Apert

ASOCIACIÓN
• Hace referencia a la aparición no aleatoria de dos o más
anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia de la
que se debería esperar pero de etiología no determinada
• el reconocimiento de uno de sus componentes lleva a la
búsqueda de los demás del grupo
• Ejemplo: Asociación VATER (defectos vasculares y vertebrales,
atresia anal, fistula traqueoesofágica, defectos renales y radiales)

ENFERMEDAD Alteración o desviación de un estado

fisiológico en una o varias partes del cuerpo
La osteogénesis imperfecta es un ejemplo de enfermedad se debe
a mutaciones de los genes que codifican las proteinas del
colágeno
Se ocasiona alteraciones del esqueleto, de tejidos mesodérmicos,
múltiples fracturas, osteoporosis, huesos wormianos, escleróticas
azules, sordera conductiva, piel suave, anormalidades de la
dentina

SECUENCIA: Anomalía congénita primaria que determina

la presencia de anomalías nuevas secundarias, terciarias etc.
Dependientes de la primera manteniendo un orden jerárquico
• La secuencia “abdomen en ciruela pasa” (prune belli) →
obstrucción de la uretra masculina → ocasiona globo
vesical fetal → de manera retrograda ocasiona dilatación
ureteral, hidronefrosis, alteraciones renales, ascitis, dilatación
abdominal, redundancia de piel de la pared abdominal una vez
la obstrucción cede y se evacua la orina represada
Desarrollo fetal humano

CARIOTIPO
El cariotipo → es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por
convenio
Describe las características de sus cromosomas.
▪ 22 pares de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del
par 1 al 22)
▪ Un par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es:
XX en la mujer
Xy en el varón.
Las células somáticas del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46).
Teratógenos: Son todos aquellos agentes que pueden inducir o aumentar la incidencia de las
malformaciones congénitas cuando se administran o actúan sobre el período embrionario o fetal

Cualquier factor o sustancia que pueda inducir o incrementar el riesgo de defectos congénitos recibe el
nombre de teratógeno. La radiación y ciertos fármacos y tóxicos son teratógenos. Diferentes teratógenos
pueden causar defectos similares si la exposición a los mismos tuvo lugar en un momento determinado del
desarrollo fetal. Por otro lado, la exposición al mismo teratógeno en distintos momentos del embarazo puede
producir diferentes efectos. Algunas infecciones contraídas durante el embarazo también pueden ser
teratógenas, especialmente la rubéola. La mujer que no ha tenido rubéola debe vacunarse antes de intentar
quedar embarazada. La embarazada que ha sido expuesta a un teratógeno puede que desee someterse a
análisis para determinar si su feto ha resultado afectado.

Cariotipo humano:

Factores genéticos: Anomalías cromosómicas

ANOMALÍAS • Las mutaciones o aberraciones

cromosómicas son alteraciones en
CROMOSÓMICAS el número o estructura de los
cromosomas

ANOMALÍAS
• Errores durante la Gametogénesis
CROMOSÓMICAS • Errores en las primeras divisiones
SE DEBEN A del Cigoto
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: Pueden ser numéricas o estructurales

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:

• Son Mutaciones genómicas: varía el número de cromosomas del genoma

• Aneuploidia : El individuo presenta algún cromosoma de más o de menos ( juego de cromosomas
incompleto 2n+1. 2n-1 )
• Euploidia: Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos (triploidía, tetraploidía,
poliploidía 3n, 4n )

Las Aneuploidías pueden ser del tipo:

Monosomía: En lugar de dos cromosomas homólogos solo hay uno
Trisomías: En lugar de dos hay tres cromosomas homólogos

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS AUTOSÓMICAS NUMÉRICAS:

Alteraciones en el número de copias de cromosomas NO sexuales; No todas son viables (alteraciones en el

Fenotipo)

Ej: Trisomía del cromosoma 21 o Sindrome de Down

Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards
Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau

Síndrome de Down: Cara plana, Puente nasal bajo, hendidura palpebral oblicua, Epicanto.
Macroglosia, cuello corto, crecimiento retardado, Retardo mental, Cardiopatía
Mano: pliegue palmar único simiano
Retardo mental, Cardiopatía
Síndrome de Patau: Trisomía del Cromosoma 13

▪ Malformaciones faciales, paladar y labio hendido

▪ Defectos oculares
▪ Polidactilia. Pies con arcos plantares en mecedora
▪ Malformaciones del SNC
▪ Cardiopatías
▪ Frecuencia 1- 11.000 nacidos vivos
▪ Supervivencia : 2-4 meses

Síndrome de Edwards: Trisomía del Cromosoma 18

▪ RCIUTrastorno en desarrollo multisistemico

▪ Síndrome poliformativo
▪ Microcefalia, Retardo mental
▪ Hipertelorismo
▪ Cardiopatías
▪ Malformaciones pulmonares
▪ Frecuencia 1/15.000 Nacidos vivos

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS SEXUALES:

• Son Alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales

• Suelen ser viables
 • Síndrome de Klinefelter : Trisomía de los cromosomas sexuales 47, XXY
• Síndrome de Turner : Monosomía de los cromosomas sexuales 45,X
• Síndrome de doble Y : llamado “ síndrome del supermacho” 47, XYY
• Síndrome del triple X : llamado “ síndrome de la superhembra” 47,XXX

Síndrome de Klinefelter 47, XXY:

Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres.
Ocasiona Hipogonadismo e Hipogenitalismo: infancia pene y testículos pequeños, en la adolescencia y en la
vida adulta los testículos siguen siendo pequeños.
Crecimiento: Extremidades largas desde el momento de nacer con baja relación segmento superior-
segmento inferior, aspecto delgado y alto

Funcionalidad: tienen un bajo CI, presentan problemas significativos del lenguaje expresivo, de las
capacidades del proceso auditivo memoria auditiva lo que causa disminución de la capacidad de leer y
escribir
• Las características del síndrome se desarrollan en la pubertad
• Piernas largas, vello pubiano de distribución femenina
• Ginecomastia
• Estériles: Azoospermia
• Retraso mental leve

Síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X: 45XO

Es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son
mujeres (por ausencia de cromosoma Y).

A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o

todo un cromosoma X

La ausencia del segundo cromosoma X determina la

falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios
y secundarios.

Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de

Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida

Frecuencia: 1- 10.000
Supervivencia: hasta la edad adulta
Características:
▪ Talla pequeña, Tronco plano amplio, mandíbula pequeña
▪ Orejas de implantación baja, abundantes nevus
▪ Parpados caídos, deformidad en codos
▪ Edema manos y pies
▪ Falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Ovarios poco desarrollados
▪ Aspecto infantil e infertilidad de por vida
▪ Nivel de inteligencia normal
▪ Hipotiroidismo, Amenorrea
▪ Cuello ancho →Pterigio coli

▪ Síndrome de doble Y: llamado “síndrome del supermacho” 47XYY

▪ Estatura alta
▪ Inteligencia subnormal
▪ Desarrollo normal testicular, Infertilidad frecuente, pero pueden ser fértiles
▪ No es evidente en los primeros años de vida
▪ Problemas de aprendizaje y en el desarrollo del lenguaje
▪ Desarrollo tardío de habilidades motoras, temblor en manos
▪ Comportamiento violento y criminal en la vida adulta

Síndrome del triple X: llamado “síndrome de la superhembra” 47XXX

▪ 1 de cada 1.200 mujeres a nivel mundial, pero solo el 10% de ellas llega a ser diagnosticada
▪ Rasgos fenotípicos:
▪ Altas
▪ Mala coordinación
▪ Suelen ser fértiles
▪ Problemas de aprendizaje
▪ Problemas dentales, Urinarios
▪ Problemas de columna
▪ Epilepsia

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES:

• Se refieren a cambio en la forma y/o tamaño de un cromosoma
• Son consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo influencia de agentes
externos
• Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada.
• Cuando se gana o se pierde material genético la alteración es desequilibrada
• Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una Deleción
(cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
Traslocación: Transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo
• Transmisible de padres a hijos
• Translocación recíproca entre dos cromosomas homólogos
• Ej: entre el 21 y el 14. El 3-4% de los síndromes de Down tienen trisomías con traslocación

Inversiones: Supone dos rupturas y posteriormente su unión al segmento de manera invertida

• Transmisible de padres a hijos
• Translocación recíproca entre dos cromosomas homólogos
• No suele afectar al fenotipo, pero si a la fertilidad

Deleción: parte de un cromosoma se rompe y puede perderse

• Transmisible de padres a hijos
• Ej: Síndrome del maullido de gato ( Cri du Chat ) por una deleción en el cromosoma 5 (llanto
parecido al maullido de un gato por hipoplasia faríngea , microcefalia, deficiencia mental
severa, hipertelorismo, cara ancha, cardiopatía congénita)

Cromosoma anular: Tipo de deleción cromosómica en la que se eliminan ambos extremos y los
extremos rotos se unen formando un anillo
• Ej: En el Síndrome de Turner puede presentarse trisomía del 18 y otras
 Anomalías causadas por genes mutantes → Anomalías monogénicas:

• Albinismo → ausencia de síntesis de melanina (pigmento de la piel) enfermedad autosómica

recesiva
• Aniridia → ausencia del iris, enfermedad autosómica dominante

Sindrome por deleción 22q11

• Defectos del desarrollo de los arcos faríngeos 3º y 4º y cuyo
fenotipo depende del tamaño de la deleción
• Facies dismórfica, retardo mental, paladar fisurado, trastornos de la
deglución, hipocalcemia, inmunodeficiencia, cardiopatías, anomalías
renales

•
Sindrome por deleción 5p
. Síndrome de cri du chat “ maullido de gato”
. 1 / 50.000 nacimientos
. Microcefalia, cara redonda, cardiopatías variadas

.
Sindrome por deleción 4p
• Síndrome de Wolf- Hirschorn
• Retardo del crecimiento, hipoactividad del feto, microcefalia,
retardo mental severo, convulsiones, cardiopatías, cabeza en
forma de “ casco griego” , estrabismo, labio y paladar
fisurado, micrognatia

¿Qué es una mutación?

Es un cambio en la secuencia del DNA genómico, lo que origina una pérdida o un cambio en la función del Gen.
Es permanente y hereditaria y se rige por leyes Mendelianas, la mayoría alteran el desarrollo y la fisiología
normal del cuerpo, algunas pueden ser mortales
Ej: Hiperplasia suprarrenal congénita, Acondroplasia, Síndrome del X frágil

TERATOGENIA: Son los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías
congénitas, Su acción depende de:
• Etapa de desarrollo en el momento de la exposición
• Dosis y tiempo de exposición
• Mecanismo: modo de actuación del teratógeno que puede involucrar la inhibición de un
proceso molecular o Bioquímico determinado
• Patogenia: Embriogénesis anormal que puede consistir en la muerte celular, la disminución de
la proliferación celular y otros fenómenos
• Manifestaciones : Muerte, malformaciones, retardo del crecimiento y trastornos funcionales
Los teratógenos pueden ser: Físicos, Químicos, Farmacológicos, Metabólicos

Teratógenos físicos:
Radiaciones atómicas: Microcefalia y daño Psicomotor
Rayos X: Aborto, Microcefalia, Hidrocefalia, Defectos oculares, retraso del crecimiento
Hipertermia: Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, defectos de cara y cuello, Microftalmía
Mecánicos: Gestación múltiple, Tumores uterinos, oligohidramnios

RADIACIÓN: La Radiación Ionizante mata rápidamente las células en proliferación por lo que
produce cualquier tipo de anomalía congénita, según la dosis y el momento de exposición

Hiroshima y Nagasaki → Bombardeo bomba atómico (Agosto 1945- Segunda guerra mundial)
▪ Muchos Abortos espontáneos
▪ Muchos Menores de 1 año muertos
▪ Anomalías congénitas

AGENTES QUÍMICOS: Fármacos

❖ Antibióticos
❖ Anticoagulantes
❖ Antiepilépticos
❖ Inhibidores de la ECA ( Antihipertensivos)
❖ Antieméticos ( Talidomida)
❖ Antineoplásicos
❖ AINES
❖ Salicilatos ( Aspirina)
❖ Fármacos Tiroideos
❖ Tranquilizantes
❖ Psicofármacos
 MEDICAMENTO EFECTO TERATOGÉNICO
Talidomida Focomelia, es un anti nauseoso
Antibioticos Estreptomicina y kanamicina : Sordera
Tetraciclina : Pigmentacion en dientes
Anticoagulantes Alteraciones en SNC, Atrofia optica, Cardiopatía congenita,
Dicumarinicos Retraso en el crecimiento
Anticonvulsivantes Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia,
Hidrocefalia, Cardiopatía congenita
Antineoplasicos Muerte, malformaciones sistemicas
Hormonas sexuales Anomalías urogenitales, Asociacion VACTERL
Antiemeticos Cardiopatías congenitas
Antitiroideos Lesiones Neurologicas, Hipotiroidismo, Sordera, defectos
oculares, Polidactilia
Quinina Hidrocefalia, alteraciones faciales y vertebrales, Cardiopatía
congenita, Afeccion de extremidades
Carbonato de Litio Defectos del cierre del tubo neural, E. de Ebstein
( V. Tricuspide anormal)
Vitaminas (deficiencias) Alteraciones urogenitales, oticas, Defectos del cierre del
tubo neural, Estenosis aortica, Facies de Gnomo, Retraso
mental

La Amelia es la falta total de una o más

extremidades

La Meromelia es la falta parcial.

La Focomelia es un tipo de meromelia donde

faltan los huesos largos y las manos y pies
rudimentarios están unidos al tronco por
huesos pequeños e irregulares.

La Talidomida causa un síndrome que incluye

malformaciones de los huesos largos.

Teratógenos Químicos:
-. Alcohol: Sx de Alcoholismo fetal, Parto prematuro, retraso en el crecimiento, retraso psicomotor,
Alteraciones morfológicas, cardiopatías congénitas
-. Nicotina, Cocaína, Marihuana, Opiáceos: Alteraciones del SNC, RCIU
-. Metilmercurio: Parálisis cerebral, Microcefalia, Retraso Psicomotor, ceguera
-. Bifenilos Policlorinados: Muerte prenatal, Retraso del crecimiento
-. Solventes industriales: Retraso mental, alteraciones faciales, malformaciones músculo esqueléticas
Factores nutricionales
Para mantener sano al feto no sólo hay que evitar posibles teratógenos, sino que también se debe seguir una
dieta nutritiva. Una de las sustancias necesarias para un desarrollo apropiado es el folato (ácido fólico).
Una cantidad insuficiente del mismo en la dieta incrementa el riesgo de que el RN sufra espina bífida u otros
defectos del tubo neural.
Sin embargo, como la espina bífida puede afectar a un feto en desarrollo antes de que la mujer sepa que está
embarazada, las mujeres en edad fértil deberían consumir al menos 400 microgramos de folato al día.
La obesidad en pregestantes se postula que está asociada a un incremento en el riesgo de tener hijos con
defectos del tubo neural. Posible causa: relación con trastornos metabólicos maternos que afectan la Insulina,
la Glucosa y otros factores

Enfermedades maternas:

• DIABETES MELLITUS: Sx de Regresión caudal, Anencefalia, Espina bífida, Hidrocefalia, Cardiopatías

congénitas, Anomalías músculo esqueléticas
• FENILCETONURIA MATERNA: Microcefalia, Retraso mental, Cardiopatía congénita, Aborto, Retraso
en el crecimiento
• HIPOTIROIDISMO: Cretinismo
• DEFICIENCIA DE ÁCIDO FÓLICO: Aborto, muerte intrauterina, Defectos tubo neural, Cardiopatía
congénita
• DEFICIENCIAS NUTRICIONALES: Retraso en el crecimiento Intrauterino, Defectos Neurológicos

TERATOGENOS INFECCIOSOS: Complejo TORCHs

Virus Rubeola: Microoftalmía, cataratas, Glaucoma, Sordera, Retraso mental

Toxoplasma gondii (Toxoplasmosis) : Hidrocefalia, Microoftalmía, Coriorretinitis, Calcificaciones
cerebrales)
Citomegalovirus: Lesiones cerebrales, Retraso del crecimiento, muerte fetal
Virus herpes simple: Microcefalia, calcificaciones cerebrales, defectos oculares
Virus varicela zoster: Defectos músculo esqueléticos, Retraso crecimiento intrauterino
Parvovirus B19: Hidrops fetal, Anemia hemolítica
VIH: Microcefalia, Alteraciones faciales
Treponema pallidum (Sífilis): Hepatoesplenomegalia, Epifisis anormales, Osteocondritis,
Neurosífilis congénita
Mycobacterium tuberculosis: Prematurez, Hepatoesplenomegalia, Coriza, Conjuntivitis, Linfadenitis
 Microftalmía, Coriorretinitis, retardo
mental

Catarata congénita, Opacidad de córnea,

Lesiones hemorrágicas cutáneas, Sordera,
cardiopatía congénita

CITOMEGALOVIRUS: Causa Aborto en el Primer trimestre del embarazo

Síntomas: Pueden ser visibles, o no:

▪ Exantema cutáneo
▪ Ictericia generalizada
▪ Coriorretinitis
▪ Hepatoesplenomegalia
▪ Bajo peso al nacer ( RCIU)
▪ Calcificaciones cerebrales
▪ Microftalmía
▪ Lento crecimiento cerebral

▪ Secuelas: Alrededor de 1 de cada 5 niños

infectados, tendrán problemas de salud
permanentes en sus primeros años, como:
▪ Sordera
▪ Ceguera
▪ Retraso mental
▪ Falta de coordinación motora
HERPES: ▪ Convulsiones

▪ Aumenta 3 veces la frecuencia de abortos

▪ Después de la semana 20 causa un elevado grado
de prematurez
Sintomas:
▪ Lesiones cutáneas típicas
▪ Microcefalia
▪ Microftalmía
▪ Espasticidad
▪ Retraso mental
 SIFILIS: Característicastempranas:
• Sordera congénita
• Anomalías dentarias y óseas
• Hidrocefalia
• Retraso mental

Características tardías: Lesiones destructivas del

paladar y tabique nasal

Toxoplasma Gondii:

▪ Microcefalia

▪ Microftalmía

▪ Hidrocefalia

▪ Retardo mental

Factores físicos dentro del útero: El líquido amniótico rodea al feto dentro del útero y lo protege de
las lesiones. Una cantidad anormal de líquido amniótico puede indicar o causar ciertos defectos congénitos.
Una escasa cantidad puede interferir el desarrollo normal de los pulmones y las extremidades, o bien puede
indicar una anomalía renal que dificulta la producción de orina. La acumulación de líquido amniótico puede
suceder cuando el feto tiene dificultades para tragar, un problema que puede ser causado por un grave
trastorno cerebral, como la anencefalia, o por una atresia esofágica.

Malformaciones o Disrafismos craneales:

I.) Acrania
En esta anomalía la bóveda craneal está ausente y se asocia con frecuencia con anomalías extensas de la
columna vertebral.
La Acrania asociada a Meroanencefalia o Anencefalia (ausencia parcial o total del encéfalo).
 II.) Anencefalia:
Es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural durante la Embriogénesis
El extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente aparece o se realiza entre el
día 23 y el 26 después de la fecundación.
Resultado: Ausencia parcial o total del cerebro y cuero cabelludo. Incompatible con la vida
Frecuencia varía entre: 0.5 y 2 por cada 1 000 nacimientos.
Es la anomalía del sistema nervioso central diagnosticada con más frecuencia.
Se diagnostica en la ecografía del primer trimestre (12 semanas) entre un 84 a 96% de las veces.

Malformaciones cráneo faciales

Craneosinostosis: Se define la Craneosinóstosis como el cierre precoz de una sutura y se utiliza la palabra
craneoestenosis cuando existe una disminución de alguno de los diámetros craneales.
➢ Fusión de una o más suturas de la bóveda craneana y/o de la base del cráneo
➢ Pueden presentarse en forma aislada o ser parte de un síndrome
➢ La incidencia de Craneosinostosis en general es de 1 en cada 2000 a 2500 nacidos vivos
➢ 10 a 20% hay evidencia de herencia
➢ Mayor frecuencia en niños que en niñas
➢ Retraso en el crecimiento craneano, disminución de alguno de los diámetros craneales
➢ La gravedad dependerá del número de suturas cerradas
➢ A mayor número de suturas afectadas mayor deformidad y mayor riesgo de compresión cerebral y
aumento de la presión Intracraneana
➢ La alteración será mayor si hay más de una sutura afectada o cuando está involucrada la base craneana.
➢ Presencia o no de anomalías cerebrales concomitantes

I.) Escafocefalia o Dolicocefalia: Es la Craneosinostosis más frecuente.

• Se produce por el cierre precoz de la sutura Sagital.
• Cráneo en forma alargada en sentido anteroposterior (de adelante a atrás) con disminución del
diámetro biparental (entre los huesos parietales).
• Cabeza de morfología alargada y estrecha ( 40-70% de los casos)
• No suelen presentar síntomas neurológicos, puesto que el volumen intracraneal necesario es
compensado por el crecimiento del resto de los huesos y suturas.
• Se suele palpar una cresta ósea a lo largo de la sutura, lo que da el aspecto a la cabeza de una quilla de
barco (Escafocefalia).
II.) Braquicefalia o Acrocefalia:
• Se produce por el cierre precoz y bilateral de la sutura Coronal.
• Cuando se afecta el componente Fronto temporal, se originará un cráneo corto en sentido
anteroposterior y ancho (Braquicefalia)
• El cráneo no puede crecer en el sentido anteroposterior y queda acortado (braquicefalia).
• Cuando se afecta el componente Etmoido-esfenoidal da como resultado una falta de desarrollo
(hipoplasia) del tercio medio de la cara.

III.) Trigonocefalia:
• Se produce por el cierre precoz de la Sutura metópica.
• ( 5-20% de los casos)
• Se observa una frente estrecha, triangular y un borde palpable y visible que corresponde a la sutura
cerrada.
• Se nota una prominencia ósea desde la base de la nariz hasta la fontanela anterior.
• Las órbitas tienen forma oval y los ojos aparecen anormalmente juntos hipotelorismo. se puede
clasificar en dos grupos:
▪ Sinostosis metópica aislada
▪ Sinostosis metópica asociada a malformaciones importantes y retraso mental severo (Síndrome C de
Opitz)
IV.) Plagiocefalia anterior:
• Craneosinostosis de la sutura coronal
• Es una malformación más compleja
• Cierre de la sutura coronal en uno de sus lados, y de las suturas de los huesos de la base del cráneo
con afectación de la órbita ( 14-55 % )
• Es una craneoestenosis asimétrica, el cráneo se observa aplastado en el lado afectado, con
abombamiento frontal en el lado sano
• Se aprecia un aplanamiento de la frente en un lado con abombamiento del lado contrario.
• La órbita afectada está elevada, retraída y rotada con forma de “órbita de arlequín”. Se producen
deformidades faciales, a nivel de la nariz y el maxilar superior.

V.) Plagiocefalia posterior:

• Cierre unilateral de la sutura Lambdoidea ( 1-3 % ) es una Craneoestenosis asimétrica
• El cierre de la sutura Lambdoidea es muy poco frecuente (3 de cada 100.000 nacimientos).
• Se produce un aplanamiento posterior de uno de los huesos occipitales.

VI.) Oxicefalia :
• Cierre de múltiples suturas
• La cabeza es muy alargada y de forma cónica.
• La Turricefalia es una variante en la que hay un predominio de cierre completo o fusión de la sutura
coronal presentándose un cráneo muy alto ( con forma de torre ) .
• La Oxicefalia y la Turricefalia son situaciones graves en las que no hay compensación de crecimiento
craneal, provocándose una situación de serio compromiso del desarrollo cerebral
• Cráneo en hoja de trébol. - Es una malformación craneal muy severa con afectación de múltiples
suturas. Además, se asocia con afectación cerebral (hidrocefalia), lo que complica aún más la situación
de hipertensión intracraneal.
Sinostosis o síndromes craneofaciales:
I.) Enfermedad de Crouzon
• Se hereda de forma autosómica dominante.
• Produce braquicefalia o Turricefalia con falta de desarrollo (hipoplasia) del maxilar superior
• Cursa con Acrocefalia, nariz en forma de pico, maxilar poco desarrollado, labio superior corto e
inferior saliente, hipertelorismo (ojos separados), exoftalmos (ojos saltones) y estrabismo
divergente.
• Cursa con craneosinóstosis múltiple, hipoplasia del maxilar y afectación de órbitas con exoftalmos.
(frog- like facies)

II.) Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia

• Se hereda de forma autosómica dominante.

• Es una craneosinostosis múltiple (sin deformidad craneal) es similar al síndrome de Crouzon
• Se encuentran además fusiones múltiples de los dedos de las manos y pies (sindactilia)
• Retraso psicomotor
• Se asocian otras malformaciones: huesos faciales poco desarrollados, atresia de las coanas,
estrabismo, falta de desarrollo (hipoplasia) de la órbita del ojo

III.) Síndrome de Pfeiffer:

• Craneosinostosis con Proptosis ocular severa
Fisuras faciales:

Son hendiduras o defectos que comprometen tejidos blandos y/o tejidos óseos.
• Uní o Bilaterales y tener distintos grados de afectación.
• Ocurrencia se calcula en 1.5 a 6 por 100.000 nacimientos.
• Etiología: incierta, multifactorial
• Factores predisponentes:
Infección (Virus Influenza, Protozoarios, Toxoplasma)
Radiación
Alteraciones metabólicas maternas
Ingesta de drogas, teratógenos, anticonvulsivantes, anti metabólicos, alquilantes, esteroides
Deficiencia de ácido fólico entre otras.

Labio leporino y paladar hendido:

• Es la malformación facial congénita más frecuente.
• Se presenta en 1 de cada 700 a 800 nacimientos
• Frecuencia es muy alta en algunos países sudamericanos 1/450 RN vivos.

• En USA es de 1/700 RN vivos y en asiáticos de 1/500 RN vivos. Es un poco menos frecuente en

caucásicos y negros
• Etiología: multifactorial.
• Tiene carácter genético en un tercio de los casos, pero en los 2/3 restantes se presenta como un hecho
aislado multifactorial.
Disostosis cráneo facial: Microsomia cráneo facial :
• Alteración del desarrollo del primero y segundo arcos braquiales
• Se debe a la formación de un hematoma en la región de la arteria Estapedial entre los 30 a 45 días de
gestación

▪ Segunda malformación facial en frecuencia después del labio y paladar hendidos.

▪ Es una malformación presente al nacimiento, no es tan rara (1/ 3.000 RN vivos).
▪ Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable) de la hemimandíbula y del maxilar, con malformación
pabellón auricular en ese lado.
▪ Es generalmente unilateral, pero en un 5 a 15% se presenta bilateralmente
▪ Expresión extremadamente variable
▪ afecta básicamente las orejas, los párpados, los tejidos blandos de la mejilla, la mandíbula, el maxilar y
la región orbitomalar
▪ Presenta diferentes grados de Microtia
▪ Hipoplasia hemicara, macrostoma, parálisis facial

Disostosis mandibulo facial: Síndrome de Treacher Collins

▪ Es transmitido en forma autosómica dominante con una expresividad variable.
▪ Se presenta en 1 de cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos y no tiene predilección por sexo.
▪ Corresponde a una alteración del primero y segundo arcos branquiales expresados en forma bilateral
y simétrica.

▪ Presentan un perfil convexo con un dorso nasal prominente y una mandíbula retrusiva y rotada
▪ Hipoplasia de malares y arcos zigomáticos con una inclinación antimongolide de las fisuras
palpebrales, coloboma de párpado inferior y ausencia de pestañas en la porción lateral del párpado
inferior.
▪ Hay varios grados de microtia con alteración de la audición. Puede haber fisura palatina y atresia de
coanas. Las órbitas están inclinadas de medial a lateral con hipoplasia o agenesia del hueso malar.
 ▪ Malformación de Chiari (Arnold-Chiari)
Son defectos estructurales en el Cerebelo que se producen durante el desarrollo fetal, secundaria a
malformaciones craneales se origina:
• Herniación Cerebelosa y del tallo cerebral dentro del Foramen Magno y del canal espinal superior
• La presión resultante sobre el cerebelo y el tallo cerebral puede afectar las funciones controladas por
esas áreas y bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR)

Causas: Primarias
❖ Genéticas, hereditarias
❖ Carencia de Vitaminas y nutrientes en la dieta materna durante el desarrollo fetal

Causas: Secundarias: Traumatismo, Infecciones, Intoxicación

Se clasifican por la gravedad del trastorno y las partes del cerebelo que sobresalen hacia el canal espinal.

CHIARI TIPO I : Fosa posterior pequeña

• Desplazamiento de las amígdalas cerebelosas (la parte inferior del cerebelo) dentro del foramen
magno, sin involucrar al tallo cerebral
• Es la forma más común de esta malformación
• Generalmente se observa por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, a menudo por accidente
durante un examen para otra afección.
• Está Relacionado con Siringomielia, raras veces con Hidrocefalia
• Síntomas: Cefalea, cervicalgia con espasmo, Espasticidad progresiva de miembros inferiores . nistagmo,
disfunción de pares craneales

CHIARI TIPO II: También llamada malformación

clásica
• Involucra la extensión de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral dentro del foramen magno
• El vermis cerebeloso puede estar completo parcialmente o ausente
• Generalmente está acompañado por un Mielomeningocele (Espina Bífida) , presentándose paresia o
Plejia por debajo del orificio espinal
• El término malformación de Arnold-Chiari (nombrada en honor de dos investigadores pioneros) es
específico de la malformación de tipo II.
 CHIARI TIPO III: Es la forma más seria.
• El cerebelo y el tallo cerebral sobresalen o se hernian a través del foramen magno hacia la médula
espinal.
• Parte del cuarto ventrículo del cerebro ( donde circula el LCR) , también puede sobresalir por el
orificio y dentro de la médula espinal.
• En ocasiones, el tejido cerebeloso herniado puede causar una encefalocele occipital
• Causa graves defectos neurológicos. Incompatibles con la vida

CHIARI TIPO IV: Es la forma más seria.

• Involucra un cerebelo incompleto o poco desarrollado, hipoplasia cerebelosa.
En esta rara forma de malformaciones de Chiari, las amígdalas cerebelosas están ubicadas más abajo
en el canal espinal
Faltan partes del cerebelo, y pueden ser visibles porciones del cráneo y la médula espinal.
Incompatible con la vida

Defectos del tubo neural:

Malformaciones del sistema nervioso central producidas por el cierre anómalo del tubo neural entre los días
23 y 25 de la gestación.
Causas: Factores genéticos, nutricionales y ambientales
Frecuencia
• Se estiman 300.000 casos anuales de las formas comunes de los defectos de tubo neural (anencefalia y
espina bífida) a nivel mundial.
• En Colombia la prevalencia calculada para el periodo comprendido entre los año 2001 a 2007 fue de
9.9 por 10.000 recién nacidos.

Disrafismos espinales: Espina bífida oculta

• Anomalía del arco vertebral, falta de crecimiento normal y de fusión del plano medio de las mitades
embrionarias
• Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vertebras
• Ocurre en las vértebras L5 o S1 en el 10% de los casos
• Etiología: Patrón de herencia tipo multifactorial (genes y ambiente)
• El riesgo de tener un recién nacido con espina bífida está estrechamente ligado a una deficiencia de folato
(ácido fólico) en la dieta, especialmente al comienzo del embarazo.
• Su indicio es un pequeño hoyuelo con un mechón de pelo, no suele producir síntomas La Médula espinal
y los nervios no están alterados
• Los síntomas aparecen hasta edades avanzadas y pueden ser de tres tipos:
• Neurológicos: Debilidad en las extremidades inferiores, atrofia, alteraciones de sensibilidad o de los
reflejos
• Genitourinarios: Incontinencia urinaria o Fecal, o retención urinaria
• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño
Espina bífida quística:
Engloba todos los defectos del cierre del tubo neural:
➢ Meningocele
➢ Mielomeningocele

Lesión: Tumefacción en forma de quiste en la zona dorsal

▪ Comprende diversas malformaciones del raquis y la médula espinal (Espina bífida) originadas por el
cierre defectuoso del tubo neural y sus cubiertas

Se presentan dos modalidades:

a) Meningocele: Espina bífida con protrusión solo de las meninges que recubren la médula espinal

b) Mielomeningocele: Protrusión de meninges y médula espinal formando un saco integro o roto

Se distribuye a lo largo del raquis, más frecuente a nivel Lumbosacro
Es la malformación más frecuente de las espinas bífidas

La Espina bífida y la Anencefalia son las dos malformaciones más frecuentes del tubo neural y afectan
aproximadamente a 1-2 de cada 1.000 nacidos vivos

Fisiopatología:
El desarrollo del SNC se inicia en la 3ª. Semana de gestación
▪ En el proceso llamado “Inducción dorsal” en la cual se realiza el cierre del tubo neural y diferenciación
de estructuras mesodérmicas.
▪ La interferencia de este proceso resulta en estados Disraficos o DCTN
▪ Está presente en la cuarta semana tras la concepción como resultado de la acción de factores genéticos
y ambientales
 Factores de riesgo:
▪ Embarazo previo con un producto con defecto del cierre del tubo neural
▪ La diabetes y la hipertermia materna
▪ Consumo de alcohol
▪ Deficiencia de ácido fólico en las primeras semanas de la gestación.
▪ Alteraciones en la salud y nutrición materna
▪ Medicación durante el embarazo (Antiepilépticos, Anticonvulsivantes como el ácido Valproico)

El meningocele se puede asociar a malformación de Arnold-Chiari e hidrocefalia, se complican

frecuentemente con meningitis

Meningoencefalocele frontonasal:

Encefalocele: El tejido cerebral sobresale por un defecto del cráneo

Hidrocefalia:

Hidrocefalia es la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo dentro de las cavidades ventriculares

profundas del cerebro. El exceso de líquido aumenta el tamaño de los ventrículos y ejerce presión sobre el
cerebro.
▪ El LCR fluye a través de los ventrículos
▪ Sale a las cisternas en la base del cerebro
▪ Baña la superficie del cerebro y la médula espinal
▪ Es absorbido en las llamadas granulaciones aracnoideas pasando a la corriente sanguínea.

Cuando no puede salir, la presión dentro del cerebro aumenta y se origina la hidrocefalia
Muchos factores, como una malformación congénita o una hemorragia cerebral, pueden obstruir el drenaje del LCR
y causar este trastorno.
La hidrocefalia puede ser:
• Congénita
• adquirida.

La hidrocefalia congénita se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por influencias ambientales
durante el desarrollo del feto o por predisposición genética.
La Incidencia de Hidrocefalia congénita es de 0,9 a 1,8 x 1000 nacidos vivos
La hidrocefalia adquirida se desarrolla a partir del nacimiento. Puede afectar a las personas de todas las edades
y es ocasionado por una lesión o una enfermedad. Entre las causas que motivan la aparición de hidrocefalia se
encuentran: hemorragia cerebral, meningitis, tumores o traumatismos.

El sistema ventricular está constituido por cuatro ventrículos, dos ventrículos laterales, Un tercer y un cuarto
ventrículos conectados entre sí.
El LCR es producido en su mayor parte por los plexos coroideos a razón de 0.35 ml/minuto o 500 ml/día. Un
adulto tiene 150 ml de éste y se renueva cada 6 o 7 horas.

El líquido cefalorraquídeo tiene tres funciones importantes:

1. Protección Mecánica: Representa un medio que amortigua los impactos recibidos por el cráneo y las
vértebras, mantiene flotando el tejido cerebral, actuando como un colchón amortiguador
2. Protección Química: provee un ambiente químico óptimo para la transmisión de impulsos a nivel
Neuronal. Su composición es estable incluso cuando existen cambios químicos en el plasma
3. Circulación: El LCR permite el intercambio de nutrientes sirve de vehículo de transporte y de eliminación
de productos de desecho entre la sangre y el tejido nervioso

En condiciones normales, el líquido es casi totalmente absorbido en la corriente sanguínea a medida que
circula. Sin embargo, cuando se perturba este equilibrio (bien por obstrucción a su circulación o bien por
imposibilidad para su reabsorción), se produce la hidrocefalia.
La hidrocefalia puede ser:
• Obstructiva
• Comunicante.
La hidrocefalia obstructiva (no comunicante) ocurre cuando el líquido cefalorraquídeo se ve bloqueado a lo
largo de las estrechas vías que conectan entre sí los ventrículos.
▪ Obstrucción del Flujo del LCR
▪ El flujo de LCR se ve bloqueado a lo largo de una o más de las vías por donde circula
▪ La Estenosis del Acueducto de Silvio, es la causa más común de hidrocefalia congénita
▪ Obstrucción de los Agujeros de Luschka y Magendie
▪ Causas: Tumores, Quistes, estenosis de los conductos, Malformaciones (Chiari, Espina Bífida) ,
hemorragia Intraventricular ( RN prematuros) Vasculares, Infecciones

La hidrocefalia no obstructiva o comunicante ocurre cuando el líquido cefalorraquídeo aún puede fluir
entre los ventrículos, pero termina acumulándose debido a que existen dificultades para su reabsorción.
▪ El flujo de LCR se ve bloqueado después de salir de los ventrículos
▪ Alteración en la reabsorción del LCR entre los ventrículos y el espacio subaracnoideo
▪ Dificultad para circular en el espacio Subaracnoideo
▪ Bloqueo en la absorción
▪ Causas: Meningitis, hemorragia Subaracnoidea, Infecciones, otras

Una variante especial de hidrocefalia es la llamada hidrocefalia de presión normal que ocurre
normalmente en las personas ancianas. Se caracteriza por producir pérdida de memoria, demencia,
incontinencia urinaria y dificultad para caminar siendo este último su síntoma cardinal.

Signos y síntomas en recién nacidos:

➢ Fontanela amplia y abombada
➢ Macrocefalia
➢ Suturas craneanas separadas (Diástasis)
➢ Ingurgitación venosa pericraneana (venas del cuero cabelludo muy notables)
➢ Vómitos explosivos
➢ Estrabismo, ojos prominentes e incapacidad del bebé de mirar hacia arriba con la cabeza hacia delante
➢ Nistagmos
➢ Irritabilidad, llanto fuerte
➢ Somnolencia o menos alerta de lo normal
➢ Retraso del desarrollo

Signos y síntomas en niños lactantes y menores:

➢ Visión borrosa o doble
➢ Somnolencia
➢ Cefalea crónica
➢ Nauseas o molestias digestivas
➢ Cambios anímicos
 ➢ Problemas de aprendizaje
➢ Pérdida de memoria
➢ Enuresis
➢ Alteraciones del equilibrio
➢ Alteraciones de la marcha

El tratamiento consiste en proveer al niño una vía de drenaje alternativa para mantener la presión dentro del cerebro
a niveles normales. Dicho drenaje contiene una válvula que permite que el líquido salga del cerebro si la presión
aumenta demasiado. Aun cuando algunos niños finalmente no lo necesitarán al crecer, una vez colocado, en general,
no se vuelve a retirar. El pronóstico depende de la causa. Algunos niños pueden llevar una vida normal, otros pueden
sufrir retraso mental y otras secuelas

La anomalía de Arnold-Chiari es un defecto en la formación de la parte inferior del cerebro (tronco cerebral). Suele
asociarse con la hidrocefalia.

Bibliografía:

Pediatría Diagnóstico y tratamiento. Universidad Nacional de Colombia. Edgar Rojas. Fernando Sarmiento. Ed.
Celsus. Segunda Edición.

Fundamentos de Pediatría. Corporación para investigaciones biológicas

Tratado de Pediatría de Nelson Kliegman –Behrman-Jenson-Stanton. 18 edición. Ed. Elsevier Saunders

Defectos de los ojos
El glaucoma congénito es una rara enfermedad que eleva la presión dentro del globo ocular, por lo general en ambos
ojos. Si no recibe tratamiento, los globos oculares se agrandan y es casi seguro que el bebé quede completamente
ciego. La cirugía realizada poco después del nacimiento ofrece las máximas probabilidades de aliviar la presión dentro
del ojo y de preservar la visión del pequeño.

Las cataratas congénitas son áreas turbias (opacidades) en el cristalino del ojo que están presentes desde el nacimiento.
Pueden ser causadas por anomalías cromosómicas, infecciones como la rubéola u otra enfermedad que haya tenido la
madre durante el embarazo. Es necesario operarlas lo antes posible para que el niño pueda desarrollar una visión
normal.

•Craneosinostosis
•Síndromes Cráneofaciales
Malformaciones del Cráneo
•Malformaciones de Chiari
o Columna •Malformaciones del surco
medular
•Impresión Basilar
•Espina Bífida oculta
•Espina Bífida abierta
Formación Incompleta del Tubo •Mielomeningocele
•Meningocele
Neural
•Encefalocele

• Hidrocefalia
Trastornos de la
Circulación y absorción del LCR

H
Malformaciones vasculares
•

Defectos del corazón

Uno de cada Recién nacido nace con algún defecto cardíaco, que, por lo general, no es grave. Las anomalías
congénitas del corazón pueden consistir en un desarrollo anormal de sus paredes o válvulas, o de los vasos sanguíneos
que entran o salen de él. Por lo general, el defecto hace que la sangre siga un recorrido anormal, a veces sin pasar por
los pulmones, donde se lleva a cabo su oxigenación.
La sangre oxigenada es fundamental para el crecimiento, el desarrollo y las actividades normales. Algunos defectos
cardíacos causan graves problemas que requieren tratamiento urgente, por lo general cirugía.
Para diagnosticar un defecto cardíaco en un niño se utilizan las mismas técnicas que para los adultos. En los niños
con defectos cardíacos, la circulación sanguínea anormal produce un murmullo (soplo), un sonido irregular que puede
oírse con un fonendoscopio.
Para determinar la naturaleza específica del defecto se suele realizar un electrocardiograma (ECG), una radiografía
de tórax y un examen con ultrasonido (ecocardiograma). Muchos defectos cardíacos pueden ser corregidos
quirúrgicamente. El momento indicado para realizar la operación dependerá del defecto específico, sus síntomas y su
gravedad.
Defectos en los tabiques auriculares y ventriculares
Los defectos en los tabiques auriculares y ventriculares son agujeros en las paredes que separan el corazón en una
parte derecha y una parte izquierda. Los defectos en los tabiques auriculares se producen entre las cámaras superiores
del corazón (aurículas), que reciben la sangre. Los defectos en los tabiques ventriculares ocurren entre las cámaras
inferiores (ventrículos), que bombean la sangre.
En ambas anomalías, la sangre que vuelve al corazón desde los pulmones no sigue el circuito completo: es enviada
de vuelta hacia estos últimos en lugar de ser bombeada hacia el resto del cuerpo. Como resultado, aumenta la cantidad
de sangre en los vasos sanguíneos de los pulmones y, en algunos niños, esto les produce Dificultad respiratoria,
dificultad para alimentarse, sudoración excesiva y dificultad para aumentar de peso a un ritmo normal. Estos síntomas
son más frecuentes en los niños que tienen algún defecto en el tabique ventricular.
Los defectos en el tabique auricular, que, por lo general, se detectan después de la primera infancia, producen síntomas
menos dramáticos.
Puede que en algunos niños sea preciso realizar determinadas pruebas diagnósticas, como un cateterismo cardíaco,
además de un electrocardiograma, un ecocardiograma y radiografías de tórax. Los defectos en los tabiques auriculares
y ventriculares pueden repararse quirúrgicamente.

Conducto arterial persistente

El conducto arterial (Ductus Arteriosus) persistente es una conexión entre la aorta (la gran arteria que transporta
sangre oxigenada al cuerpo) y la arteria pulmonar (la arteria que transporta la sangre desprovista de oxígeno a los
pulmones).
El conducto arterial permite que la sangre no pase por los pulmones. En el estado fetal esta función es fundamental
ya que el feto no respira aire y, por lo tanto, no necesita que la sangre circule a través de los pulmones para ser
oxigenada. Sin embargo, cuando nace, la sangre sí debe circular para recibir oxígeno. Por lo general, el conducto se
cierra muy rápidamente, uno o dos días después del nacimiento. Pero si continúa abierto, cierta cantidad de sangre
destinada al cuerpo puede volver a los pulmones y producir una sobrecarga de sus vasos sanguíneos. En consecuencia,
algunos recién nacidos desarrollan insuficiencia cardíaca, que se manifiesta por dificultad para respirar, una frecuencia
cardíaca acelerada e imposibilidad de ganar peso.

Si el conducto no se cierra, un recién nacido a término puede desarrollar insuficiencia cardíaca varias semanas
después de nacer. En tales casos, el conducto debe cerrarse quirúrgicamente. Con frecuencia se detecta el conducto
abierto cuando es posible oír el murmullo (soplo) que produce, a través del fonendoscopio. En estos casos, se cierra
mediante cirugía electiva (programada), no urgente, cuando el niño tiene aproximadamente un año de edad,
principalmente para evitar una infección grave años más tarde.

Figura: Conducto arterioso persistente

El conducto permanece abierto en los recién nacidos prematuros con mucha más frecuencia que en los niños nacidos
a término. En los RN prematuros, el paso de una cantidad superior de sangre por los pulmones puede interferir el
funcionamiento del corazón y, lo que es más significativo, también en el de los pulmones, que están sin desarrollar.
En estos casos se puede restringir la ingestión de líquidos, administrar indometacina o recurrir a la cirugía para cerrar
el conducto.

Estenosis de la válvula aórtica

La estenosis de la válvula aórtica consiste en la reducción del diámetro de dicha válvula; ésta, al abrirse, permite que
la sangre fluya desde el ventrículo izquierdo hasta la aorta y luego hacia todo el cuerpo.

La válvula aórtica normalmente está formada por tres repliegues (cúspides o válvulas) que se abren y se cierran para
permitir el paso de la sangre. En la estenosis, la válvula aórtica suele tener sólo dos valvas, lo que permite una menor
apertura y dificulta el paso de la sangre. En consecuencia, el ventrículo izquierdo debe bombear con una fuerza
superior a la normal para impulsar la sangre a través de la válvula. En algunos niños con estenosis de la válvula
aórtica, la obstrucción es lo suficientemente grave como para requerir corrección quirúrgica, si bien dicha obstrucción
es más frecuente en los adultos. En algunos pocos casos se desarrolla insuficiencia cardíaca y el flujo de sangre hacia
el cuerpo resulta inadecuado. Estos recién nacidos deben recibir tratamiento de urgencia, que generalmente incluye
medicamentos y cirugía urgente o un procedimiento llamado valvuloplastia con balón, en el que la válvula se dilata
y desgarra mediante un tubo (catéter) que posee un pequeño globo en uno de sus extremos. En los niños mayores o
en los adultos jóvenes, es posible que la válvula tenga que ser abierta quirúrgicamente o reemplazada por una artificial,
aunque en algunos pacientes es posible realizar también otros procedimientos.
Estenosis de la válvula pulmonar
La estenosis de la válvula pulmonar es un estrechamiento de dicha válvula, que es la que permite el paso de la sangre
desde el ventrículo derecho hacia los pulmones.
En los recién nacidos, la estenosis de la válvula pulmonar puede ser tan leve como para no necesitar tratamiento, o
bien tan grave como para poner en peligro su vida.
En la mayoría de los niños con estenosis de la válvula pulmonar, ésta es un poco más estrecha de lo normal, lo que
obliga al ventrículo derecho a bombear con más fuerza y a mayor presión para propulsar la sangre a través de la
válvula. Si este trastorno es más o menos grave, hecho que se confirma mediante la exploración física, un
electrocardiograma, un ecocardiograma y, en ocasiones, por un cateterismo cardíaco, la válvula puede ser abierta con
un catéter de plástico equipado con un balón hinchable en su extremo que se inserta a través de una vena de la pierna.
Si la válvula no está bien formada, puede ser necesario reconstruirla quirúrgicamente.
Cuando la obstrucción es mucho más grave, muy poca sangre llega a los pulmones para ser oxigenada. Por el
contrario, aumenta la presión en el ventrículo y la aurícula derechos, lo que obliga a la sangre desprovista de oxígeno,
que es de color azulada, a atravesar la pared que separa las aurículas derecha e izquierda. A continuación, esta sangre
pasa al ventrículo izquierdo y es bombeada hacia la aorta, que la transporta hacia todo el cuerpo. En consecuencia, el
recién nacido está cianótico (color azulado). Cuando esto ocurre, se le administra un fármaco (una prostaglandina)
como el alprostadil para mantener el conducto arterial abierto hasta que un cirujano pueda crear una conexión entre
la aorta y la arteria pulmonar, abra la válvula pulmonar quirúrgicamente o, en algunos casos, ambos procedimientos
a la vez. Ello permite que la sangre se salte el paso por la válvula estrechada y fluya hacia los pulmones para
oxigenarse. En algunos de estos niños es necesario repetir la cirugía cuando son mayores.

Coartación de la aorta
La coartación de la aorta es un estrechamiento de la misma que, en general, se produce en el punto donde el conducto
arterial (ductus arteriosus) se une a la aorta y ésta gira para descender hacia la parte inferior del pecho y llegar al
abdomen.

La aorta es la gran arteria que transporta sangre oxigenada desde el corazón hacia todo el cuerpo. La coartación reduce
el flujo sanguíneo en la mitad inferior del cuerpo y, en consecuencia, el pulso y la presión arterial son más bajos de
lo normal en las piernas y suelen ser más altos en los brazos. En la mayoría de los niños, la coartación no causa
problemas. Algunos tienen dolor de cabeza o hemorragias nasales debido a la hipertensión en los brazos y dolor en
las piernas durante la práctica de ejercicio a causa de la baja presión en las piernas, si bien la mayoría de los casos no
presenta síntomas. La mayor parte de los niños con coartación también tiene una válvula aórtica anormal, que sólo
cuenta con dos valvas en lugar de las tres normales.

La coartación se detecta durante una exploración física en función de determinados cambios en el pulso y en la presión
arterial; el diagnóstico se confirma mediante radiografías, un electrocardiograma y un ecocardiograma. Este defecto
debe repararse quirúrgicamente en los primeros años de la infancia para disminuir la sobrecarga del ventrículo
izquierdo, que debe bombear con más fuerza de lo normal para propulsar sangre hacia la aorta estrecha, así como para
evitar problemas como la hipertensión en el futuro. La operación suele realizarse cuando el niño está en edad
preescolar (por lo general entre los 3 y 5 años).

Al cabo de unos días, o aproximadamente a las dos semanas de vida, algunos niños con coartación desarrollan una
grave insuficiencia cardíaca una vez que el conducto arterial se cierra. Como consecuencia de ello presentan un distrés
respiratorio grave y se vuelven muy pálidos; los análisis de sangre muestran un marcado incremento del ácido en la
sangre (acidosis metabólica). Esta situación puede poner en peligro su vida y requiere inmediata atención médica para
realizar el diagnóstico correcto y comenzar el tratamiento apropiado. Éste puede consistir en la administración de una
prostaglandina, un fármaco como el alprostadil, para volver a abrir el conducto arterial, además de otros
medicamentos para reforzar el corazón y cirugía de urgencia para reparar la aorta. Esta cirugía puede salvar la vida
de un recién nacido y, en algunos niños, debe repetirse cuando se hacen mayores. Los problemas asociados más
frecuentes, tales como una válvula aórtica con dos valvas (bivalva), una estenosis aórtica, una válvula mitral anormal
o un defecto del tabique ventricular, también pueden necesitar tratamiento.

Transposición de las grandes arterias (Grandes vasos)

La transposición de las grandes arterias es una inversión en las conexiones normales de la aorta y la arteria pulmonar
con el corazón.
Normalmente, la arteria pulmonar transporta sangre desprovista de oxígeno desde el ventrículo derecho hasta los
pulmones y la aorta transporta sangre oxigenada desde el ventrículo izquierdo al resto del cuerpo. Con la transposición
de las grandes arterias, la sangre desprovista de oxígeno que regresa del cuerpo fluye desde el ventrículo derecho
hacia la aorta, que transporta esa sangre sin oxígeno de nuevo hacia el cuerpo, sin pasar por los pulmones. El recién
nacido tiene mucha sangre oxigenada, pero ésta vuelve a circular por los pulmones en lugar de ir hacia el resto del
cuerpo.
Los Recién nacidos con este defecto pueden sobrevivir muy poco después de nacer. Si viven un cierto tiempo es
gracias a que existe un pequeño orificio entre las aurículas derechas e izquierda (foramen oval) que, normalmente,
está presente al nacer. Este orificio permite que una pequeña cantidad de sangre oxigenada proveniente de los
pulmones pase de la aurícula izquierda a la aurícula derecha y luego del ventrículo derecho a la aorta, suministrando
suficiente cantidad de oxígeno al cuerpo como para mantener vivo al recién nacido.
El diagnóstico suele realizarse inmediatamente después del nacimiento mediante la exploración física, radiografías,
un electrocardiograma y un ecocardiograma. En general, se realiza un procedimiento quirúrgico en los primeros días
de vida, que consiste en unir la aorta y la arteria pulmonar a los ventrículos apropiados y reimplantar las arterias
coronarias, que irrigan el corazón, en la aorta, una vez modificada su posición.
Antes de la cirugía, algunos recién nacidos pueden necesitar ser tratados con una prostaglandina como el alprostadil
para mantener el conducto arterial abierto. A otros puede que se les deba agrandar el orificio entre las aurículas
mediante un catéter con un balón hinchable en su extremo, para permitir que una mayor cantidad de sangre oxigenada
llegue a la aorta.

Síndrome del ventrículo izquierdo subdesarrollado

Esta enfermedad también recibe el nombre de síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. La principal función del
ventrículo izquierdo es bombear sangre hacia el cuerpo. Cuando las cavidades y las válvulas de ese lado del corazón
están gravemente subdesarrolladas o ausentes, no es posible mantener normal la irrigación sanguínea hacia el cuerpo.
Al nacer, el recién nacido parece normal porque la sangre proveniente del ventrículo derecho atraviesa el conducto
arterial abierto y llega al resto del cuerpo, pero cuando este conducto se cierra, se produce una grave insuficiencia
cardíaca. La mayoría de los niños con esta afección muere.

Tetralogía de Fallot
La tetralogía de Fallot es una combinación de anomalías cardíacas que abarcan un defecto importante en el tabique
ventricular, un nacimiento anormal de la aorta que permite que la sangre desprovista de oxígeno fluya directamente
desde el ventrículo derecho hacia ella, un estrechamiento del orificio de salida del lado derecho del corazón y un
aumento del grosor de la pared del ventrículo derecho.
Figura: Tetralogía de Fallot

Los recién nacidos con tetralogía de Fallot suelen tener un soplo cardíaco que se oye en el momento del nacimiento
o poco tiempo después. Tienen un color azulado (cianosis) porque la sangre que circula por el cuerpo no está
suficientemente oxigenada. Esto sucede porque el estrecho pasaje de la salida del ventrículo derecho restringe el paso
de la sangre hacia los pulmones y la sangre azulada desprovista de oxígeno que se encuentra en él atraviesa el tabique
defectuoso, pasa hacia el ventrículo izquierdo y entra en la aorta para comenzar a circular por el cuerpo. Algunos
bebés se mantienen estables con un grado leve de cianosis, motivo por el cual es posible reparar sus defectos en los
años siguientes.

Otros presentan síntomas más graves que interfieren en su normal crecimiento y desarrollo. Estos niños pueden sufrir
empeoramientos súbitos (ataques), en los que la cianosis empeora de repente en respuesta a ciertas actividades, como
llorar o hacer fuerza para evacuar. El recién nacido adquiere una tonalidad muy azulada, presenta dificultad
respiratoria severa y puede perder el conocimiento. El tratamiento de los ataques consiste en la administración de
oxígeno y morfina; posteriormente se puede utilizar propanolol durante un tiempo para prevenir otros ataques. Sin
embargo, estos niños necesitan ser operados para reparar la tetralogía o bien para realizar una conexión artificial
temporal entre la aorta y la arteria pulmonar, con el fin de incrementar la cantidad de sangre que llega a los pulmones
para oxigenarse.

La reparación quirúrgica del problema consiste en corregir el defecto del tabique ventricular abriendo el estrecho
pasaje del ventrículo derecho y la estrecha válvula pulmonar, así como el cierre de cualquier conexión artificial entre
la aorta y la arteria pulmonar.
Defectos gastrointestinales
En cualquier parte del tracto gastrointestinal pueden producirse defectos congénitos (el esófago, el estómago, el
intestino delgado, el intestino grueso, el recto o el ano). En la mayoría de los casos, este defecto supone un desarrollo
incompleto de algún órgano, que suele causar una obstrucción. Por lo general, debe usarse cirugía correctora para
estos defectos.

Atresia y fístulas esofágicas

En la atresia del esófago, éste se estrecha o se cierra como en un fondo de saco; no se conecta con el estómago
como debiera. Una fístula traqueoesofágica es una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.

Atresia esofágica
La atresia esofágica es el desarrollo incompleto del esófago.

En la atresia esofágica, el esófago no se conecta con el estómago como debería, sino que éste se estrecha o acaba en
un callejón sin salida. La mayoría de los recién nacidos con atresia esofágica también presenta una fístula
traqueoesofágica, una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.
En la mayoría de los casos, un recién nacido con atresia esofágica tiene gran cantidad de saliva , tose cuando intenta
tragar y está cianótico . La fístula traqueoesofágica permite que la saliva entre en los pulmones cuando el recién
nacido traga. Esto le expone a contraer una neumonía por aspiración.

Cuando el estado del recién nacido es estable, se practica una cirugía para reparar la atresia esofágica y cerrar la
fístula traqueoesofágica. Antes de corregir el problema quirúrgicamente, el médico intenta evitar la neumonía por
aspiración suspendiendo la alimentación por vía oral y colocando una sonda de aspiración continua en la parte superior
del esófago para succionar la saliva antes de que llegue a los pulmones. El recién nacido es alimentado por vía
intravenosa (alimentación parenteral)

Hernia diafragmática
La hernia diafragmática es un defecto del diafragma que hace que algunos de los órganos abdominales protruyan
hacia el interior del tórax.

La hernia diafragmática suele producirse en un lado del cuerpo, con más frecuencia en el izquierdo. El estómago,
parte del intestino e incluso el hígado y el bazo pueden protruir a través de la hernia. Si la hernia es grande, el
desarrollo del pulmón del lado afectado suele ser incompleto.

Tras el parto, mientras el recién nacido llora y respira, las curvas del intestino rápidamente se llenan de aire y se
convierten en una masa que crece a gran velocidad y hace presión contra el corazón, comprimiendo el otro pulmón y
causando dificultad respiratoria. En los casos graves, la dificultad respiratoria se produce de inmediato.

Cuando, mediante una ecografía, este defecto se diagnostica antes del nacimiento, el recién nacido es intubado (un
tubo colocado hasta la tráquea) en cuanto nace. Para reparar el diafragma, es necesaria una intervención quirúrgica.

Enfermedad de Hirschsprung
En la enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito), una parte del intestino grueso no dispone de la red nerviosa
que controla las contracciones rítmicas del intestino.
El intestino grueso depende de una red nerviosa localizada dentro de su pared que sincroniza las contracciones
rítmicas y permite el desplazamiento del contenido intestinal por su interior. Sin dichos nervios, el intestino es incapaz
de contraerse con normalidad. Entonces la materia fecal retrocede y, como resultado, se produce un grave
estreñimiento y, en ocasiones, vómitos.
La enfermedad de Hirschsprung grave debe ser tratada de inmediato para prevenir una complicación potencialmente
mortal, como la enterocolitis tóxica, en la que se produce una diarrea grave. El procedimiento quirúrgico consiste en
abocar el extremo inferior de la parte normal del intestino a un orificio realizado en la pared abdominal (colostomía).
De esta forma, las heces pueden, a través del orificio, ir a parar a un saco recolector y se recupera así la función
intestinal normal. El segmento anormal de intestino queda desconectado del resto. Cuando el niño es mayor, se extirpa
dicha porción y la parte normal se conecta con el recto y el ano.

Onfalocele
Un onfalocele es un defecto en el centro de la pared abdominal central a través del cual sobresalen los órganos
abdominales.

A través de un onfalocele pueden sobresalir distintas porciones del intestino y otros órganos abdominales,
dependiendo del tamaño del defecto. El médico repara el defecto lo antes posible para evitar lesiones en el intestino
y una infección en el abdomen.
Atresia anal (ano imperforado)
La atresia anal o ano imperforado es el desarrollo incompleto del mismo.

El médico probablemente descubra la atresia anal durante la primera exploración física del recién nacido, porque el
defecto suele ser obvio. Si no se realiza el diagnóstico durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse tras
la primera comida del recién nacido, porque poco después aparecen signos de obstrucción intestinal.

La mayoría de los recién nacidos con ano imperforado desarrolla algún tipo de conexión anormal (fístula) entre el
saco anal y la uretra, el perineo o la vejiga. Las pruebas radiológicas permiten diagnosticar el tipo de fístula. Esta
información es útil para determinar el mejor modo de corregir quirúrgicamente el defecto.

Atresia biliar
La atresia biliar es una anomalía en la que los conductos de la bilis no se han desarrollado o bien lo han hecho de
forma anormal.

La bilis, un líquido secretado por el hígado, transporta los productos de desecho de este órgano y también contribuye
a metabolizar las grasas en el intestino delgado. Los conductos biliares del interior del hígado recolectan la bilis y la
transportan hacia el intestino. En la atresia biliar, los conductos biliares sólo se desarrollan de forma parcial o bien
están ausentes. En consecuencia, la bilis no llega al intestino y en lugar de ello se acumula dentro del hígado. Al final,
la bilis acumulada pasa a la sangre y causa ictericia.

Síntomas y diagnóstico

En los recién nacidos con atresia biliar, la orina se oscurece cada vez más (orina colurica), las deposiciones son claras
y la piel cada vez está más amarilla. Estos síntomas, además del crecimiento del hígado, se notan por primera vez
hacia las dos semanas después del nacimiento. Con 2 o 3 meses el lactante presenta prurito, está irritable, tiene una
gran presión en el interior de la vena porta (el gran vaso sanguíneo que transporta sangre desde el estómago, el
intestino y el bazo hacia el hígado) y su crecimiento puede verse interrumpido.

Para hacer el diagnóstico, el médico realiza una serie de análisis de sangre y una ecografía puede resultar de gran
utilidad. Si el diagnóstico todavía no es seguro, se realiza una operación quirúrgica con el fin de explorar el abdomen
(laparotomía), por lo general antes de que el lactante tenga 2 meses de vida. El diagnóstico y tratamiento precoces
son muy importantes, ya que puede producirse una cicatrización progresiva e irreversible del hígado, llamada cirrosis
biliar.

Tratamiento

Se necesita recurrir a la cirugía para disminuir la presión de la bilis dentro del hígado. El mejor procedimiento consiste
en construir unos conductos biliares que lleguen al intestino, pero esta clase de operación sólo es posible en un 5 o 10
por ciento de los bebés con esta afección. El pronóstico es favorable para estos niños y la mayoría de ellos lleva una
vida completamente normal. Sin embargo, si han requerido intervenciones quirúrgicas de otro tipo, el pronóstico no
es tan bueno y los niños finalmente suelen fallecer. Uno de estos procedimientos consiste en modificar la posición
del hígado para que su superficie toque directamente el intestino, lo que permite que la bilis rezume de la superficie
del hígado al intestino, a pesar de la falta de conductos biliares.
Defectos de los huesos y de los músculos
Las anomalías congénitas pueden afectar a cualquier hueso o músculo, pero los del cráneo, la cara, la columna, la
cadera, las piernas y los pies son, frecuentemente, los más afectados. La mayoría de estos defectos se repara
quirúrgicamente.

Anomalías faciales: labio hendido (o leporino) y paladar partido

Anomalías faciales
Los defectos más frecuentes de la cara son el labio hendido o leporino y el paladar partido. El labio hendido es la
unión incompleta del labio superior, habitualmente justo por debajo de la nariz. El paladar partido es un paso anormal
a través del techo de la boca (paladar duro) hacia la vía respiratoria de la nariz.

El labio hendido es desfigurante e impide que el recién nacido cierre los labios cuando succiona el pezón. El paladar
partido interfiere la alimentación y el habla. Ambas fisuras (labial y palatina) suelen coincidir y afectan
aproximadamente a 1 de cada 600 o 700 recién nacidos. La fisura labial se produce en aproximadamente uno de cada
1 000 nacimientos y la palatina sola afecta a aproximadamente 1 de cada 1.800 bebés.

Un dispositivo dental puede tapar temporalmente el techo de la boca de manera que el niño pueda succionar mejor.
Las fisuras labiales y palatinas pueden ser corregidas de forma permanente mediante una intervención quirúrgica.

Otro tipo de defecto facial es el maxilar inferior (mandíbula) pequeño. Si la mandíbula es demasiado pequeña, como
ocurre en el síndrome de Pierre Robin y el de Treacher Collins, el bebé puede tener dificultades para comer. La cirugía
puede corregir el problema.
Anomalías de la columna vertebral
El tortícolis congénito es una enfermedad por la cual el cuello del recién nacido y la cabeza se inclinan hacia un lado
de forma poco natural. La causa suele ser una lesión de los músculos del cuello durante el nacimiento; otras causas
incluyen la unión de las vértebras cervicales (síndrome de Klippel-Feil) o la unión de la primera vértebra del cuello
con el cráneo (fusión Atlanto-occipital).

La escoliosis congénita es una curvatura anormal de la columna del recién nacido. Es raro que se presente al nacer;
por lo general, se produce en niños mayores. El tratamiento con abrazaderas suele iniciarse lo antes posible para evitar
que la escoliosis se convierta en una deformación cuando el niño crezca. Si la curvatura anormal se agudiza, puede
ser preciso recurrir a la cirugía.

Tipos comunes de pie zambo

Anomalías de la cadera, las piernas y los pies

La luxación congénita de la cadera es una afección en la cual la cavidad de la cadera del recién nacido y el fémur
(cabeza femoral) que se articula con ella están separados. Se desconoce la causa de este defecto. La luxación de la
cadera es más frecuente en las niñas, en los recién nacidos que han nacido en parto de nalgas y en aquellos con
familiares cercanos que tienen este mismo problema. Para confirmar el diagnóstico se realiza una ecografía. La
colocación de pañales dobles o triples resulta, a menudo, suficiente para corregir esta alteración. Si no es así, puede
ser necesario poner férulas al bebé o llevar a cabo una cirugía ortopédica.

La torsión femoral es una situación en la que una rodilla mira hacia la otra (anteversión) o bien hacia el lado opuesto
(retroversión) en lugar de apuntar hacia adelante. La torsión femoral suele corregirse por sí sola cuando el niño crece
y es capaz de mantenerse de pie y andar.

La dislocación de la rodilla es una enfermedad en la que la parte inferior de la pierna a partir de la rodilla se dobla
hacia adelante. Es poco frecuente en los recién nacidos, pero debe ser tratada de inmediato. Puede ser de ayuda
flexionar la rodilla del bebé hacia atrás y adelante en la posición normal varias veces al día y mantener la rodilla
flexionada con una tablilla durante el resto del día.

El pie zambo (talipes) es una enfermedad en la que el pie presenta una forma o posición anormal. El arco del pie
puede ser muy alto o el pie puede estar inclinado hacia dentro o hacia afuera. El verdadero pie zambo está causado
por anomalías anatómicas. A veces los pies parecen anormales debido a la posición del feto en el útero, pero en este
caso no se trata de talipes verdaderos. Si no se detecta ninguna anomalía anatómica, el defecto puede ser corregido
colocando una escayola y con fisioterapia. El tratamiento precoz con vendaje de yeso es útil en el caso del pie zambo
verdadero, pero en general se necesita cirugía.

Extremidad ausente
La extremidad ausente (amputación congénita) es un trastorno en el que falta alguna extremidad al nacer (un brazo,
una pierna o bien parte de uno u otra).

A menudo se desconoce la causa. La talidomida, un fármaco utilizado por algunas mujeres embarazadas a finales de
la década de los años 1 950 y comienzo de los años 1 960 para las náuseas matinales, fue retirada del mercado cuando
se la identificó como la causa de esta clase de defectos. La talidomida provocaba el desarrollo de apéndices similares
a aletas en lugar de los brazos o las piernas. Los niños suelen acostumbrarse con facilidad a usar un miembro
malformado y, por lo general, se puede construir una prótesis para que éste resulte más funcional.

Osteogénesis imperfecta
La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad en la cual los huesos son anormalmente frágiles.

En la osteogénesis imperfecta, los huesos se rompen con tanta facilidad que los recién nacidos afectados suelen nacer
con varios huesos fracturados. Durante el parto puede producirse un traumatismo en la cabeza y una hemorragia
cerebral debido a la poca dureza del cráneo; estos niños pueden morir repentinamente a los pocos días o semanas
después de nacer. La mayoría sobrevive, pero las fracturas múltiples suelen causar deformaciones y enanismo. La
inteligencia es normal si el cerebro del niño no resulta lesionado.

Artrogriposis múltiple congénita

La Artrogriposis múltiple congénita es un trastorno en el que una o más articulaciones se fusionan y, en consecuencia,
no pueden flexionarse.

Se desconoce la causa de este problema. A veces, esta enfermedad está relacionada con las luxaciones de cadera,
rodillas o codos. La fisioterapia diaria, mediante la cual se manipulan cuidadosamente las articulaciones que están
rígidas, puede mejorar el movimiento de las mismas.

Anomalías de los músculos

El pectoral mayor (músculo del pecho) puede estar formado sólo parcialmente, o no haberse desarrollado en absoluto.
Este defecto puede ser un fenómeno aislado o bien acompañarse de anomalías en la mano.

Existe otro defecto muscular, llamado síndrome del abdomen en forma de ciruela pasa, que afecta a los músculos
abdominales. En esta anomalía, una o más capas de los músculos del abdomen pueden estar ausentes, lo que provoca
que éste protruya hacia fuera. Esta enfermedad se asocia a graves anomalías renales y urinarias. El pronóstico es
favorable en los niños cuyos riñones funcionan normalmente.
Defectos de los riñones y de las vías urinarias
Los defectos de nacimiento son más frecuentes en los riñones y el aparato urinario que en cualquier otro sistema del
cuerpo. Los defectos que impiden el flujo de orina pueden hacer que ésta se estanque, lo que a su vez puede favorecer
el desarrollo de una infección o la formación de cálculos renales. También puede interferir en la función de los riñones
o causar una disfunción sexual o esterilidad con el paso de los años.

Defectos de los riñones y de los uréteres

Durante el desarrollo de los riñones pueden producirse muchos defectos. Pueden formarse en otro sitio (ectopia),
adoptar una posición incorrecta (mal rotación), permanecer unidos entre sí (riñón en herradura) o estar ausentes
(agenesia renal). Un recién nacido a quien le faltan los dos riñones no puede sobrevivir (síndrome de Potter). El tejido
renal también puede desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, un riñón puede contener varios quistes, como en
la enfermedad del riñón poliquístico.

Las posibles anomalías de los uréteres, los dos tubos que conectan los riñones a la vejiga, incluyen la formación de
un uréter de más, la situación anómala de los mismos y su estrechamiento o agrandamiento. La orina puede refluir
hacia atrás desde la vejiga y entrar en los uréteres anormales, provocando una infección renal (pielonefritis). Un uréter
estrecho impide que la orina pase normalmente desde el riñón hasta la vejiga, lo cual puede causar que el riñón se
agrande (hidronefrosis) y se lesione.

Hipospadias y Epispadias

Defectos de la vejiga
Los defectos que pueden afectar a la vejiga son varios. Puede que no se forme completamente, lo que hace que quede
abierta a través de la superficie del abdomen (extrofia). Su pared puede ser anormal, con presencia de bolsas
(divertículos) que permiten la acumulación de la orina e incrementan el riesgo de infección urinaria. La salida de la
vejiga (la vía que conecta la vejiga a la uretra, una estructura que transporta la orina hacia el exterior del cuerpo)
puede ser estrecha y, en consecuencia, no se vacía por completo. En este caso, el flujo de orina es escaso y se producen
infecciones. La mayoría de los defectos de la vejiga puede repararse quirúrgicamente.
Defectos de la uretra
La uretra puede ser anormal o estar ausente. En los niños, el orificio de la uretra puede encontrarse en un sitio
equivocado, como debajo del pene (una anomalía llamada Hipospadias). La uretra en el pene puede permanecer
abierta como un canal en lugar de estar cerrada como un tubo (una anomalía llamada epispadias). Tanto en los niños
como en las niñas, una uretra estrecha puede obstruir el flujo de la orina. La cirugía puede corregir estas anomalías.

Estados intersexuales
Un estado intersexual es aquel en que un recién nacido nace con genitales que no son reconocibles como masculinos
ni femeninos (genitales ambiguos).

El recién nacido que nace con genitales que no son claramente ni masculinos ni femeninos puede tener órganos
reproductivos internos (gónadas) normales o anormales. Los hermafroditas verdaderos tienen tanto tejido ovárico
como testicular y órganos reproductivos internos masculinos y femeninos, pero se trata de una situación excepcional.
Los niños con genitales ambiguos son en general seudohermafroditas, es decir, tienen órganos genitales externos
ambiguos pero sólo tejido ovárico o testicular (y no ambos).

Una mujer seudohermafrodita es una mujer genéticamente normal (con sus dos cromosomas X) que nace con genitales
que se parecen a un pequeño pene. Sin embargo, los órganos reproductivos internos son femeninos. El
seudohermafroditismo femenino está causado por la exposición a altas concentraciones de hormonas masculinas antes
del nacimiento. En general, el feto presenta glándulas suprarrenales agrandadas (síndrome adrenogenital) que
producen un exceso de hormonas masculinas, o falta una enzima, motivo por el cual las hormonas masculinas no
pueden convertirse en femeninas como sucede normalmente. En algunos casos, las hormonas masculinas han entrado
en las placentas procedentes de la sangre de la madre; por ejemplo, la madre puede haber recibido progesterona para
evitar un aborto o puede haber tenido un tumor productor de hormonas masculinas.

Un varón seudohermafrodita es un hombre genéticamente normal (con un cromosoma X y uno Y) que nace sin pene
o con uno muy pequeño. Su cuerpo no puede producir suficientes hormonas masculinas o presenta resistencia a las
hormonas que sí produce (síndrome de resistencia a los andrógenos).

Es importante identificar correctamente el sexo del recién nacido y ello debe hacerse de inmediato. De lo contrario,
el vínculo de los padres hacia el niño puede ser más difícil y el pequeño puede desarrollar un trastorno de identidad
genética. Años más tarde se puede realizar una operación para corregir la ambigüedad genital, en general, cerca de la
pubertad.

Fuente: Pediatría Diagnóstico y tratamiento. Universidad Nacional de Colombia. Edgar Rojas. Fernando Sarmiento.
Ed. Celsus. Segunda Edición.

Tratado de Pediatría de Nelson Kliegman –Behrman-Jenson-Stanton. 18 Edición. Ed. Elsevier Saunders