Escuela de Medicina

GUÍA DE PRÁCTICA DE LA EC DE EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA

Grupo: A2P1 Ciclo: II

Integrantes:
Chavez Rodriguez, Ana Belén

Docente responsable: Jhon Genary Saavedra Quiroz

Trujillo – Perú
2021
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PRÁCTICA N° 01

Temática: Genética y Bases moleculares de la Herencia

Sesión: 01 Tiempo estimado de desarrollo: 05 horas. Fecha: 15-04-2021

Capacidad:
Determinar la relación entre los procesos biomoleculares y los genes con los patrones de la
herencia.

I. INTRODUCCIÓN:
La genética desempeña un papel importante en el ejercicio de la medicina clínica, por lo que
permite una mejor comprensión del proceso patológico. La herencia de los rasgos físicos ha sido
objeto de curiosidad e interés durante miles de años. Gregor Mendel, un monje austríaco, considerado
el padre de la genética, hizo progresar este campo de manera significativa gracias a la realización de
unos experimentos utilizando el guisante como modelo de organismo vivo. Por lo tanto, la genética
como se conoce hoy en día es en gran parte el resultado de la investigación realizada en el siglo XX.
La comunicación celular, a nivel molecular, inicia con ligandos extracelulares, que suelen ser
proteínas secretadas solubles (factores de crecimiento y morfógenos) o componentes de la matriz
extracelular. Estas moléculas, al ser reconocidas por receptores transmembrana de células diana,
inician la transducción de la señal mediante diferentes proteínas citoplasmáticas, por lo que es común
que durante la embriogénesis existan redes complejas de señalización en las que una vía regula a
otras.
II. CONOCIMIENTOS PREVIOS
− ADN
− ARN
− Estructura del Gen
− Terminología en genética
− Patrones de la Herencia: Herencia Mendeliana y no Mendeliana
− Cuadro de Punnett
− Señalización celular.
− Conocimiento de Word art

III. MATERIAL
− Ordenador PC.
− Internet.
− Guía de práctica.
IV. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA
4.1 Elaboración de una nube de palabras que contengan 7 términos de genética.
- Usar la herramienta Word art.

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- Explicar la definición de cada uno de los términos y la importancia.

• FENOTIPO: Constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura,

el color de ojos, y el grupo sanguíneo.
• HERENCIA MENDELIANA: Son los patrones de herencia que son característicos
de los organismos que se reproducen sexualmente. Es importante porque las leyes de
Mendel explican la transmisión de la herencia genética.
• GEN: Los genes son segmentos de ADN; la mayoría de los genes contienen
información para elaborar una proteína específica. Es importante por que al conocer
acerca de los genes es posible identificar los diferentes tipos de presentación de las
enfermedades,
• ADN: La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para
formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por
azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Es importante para la herencia, cifrando
para las proteínas y la guía genética de la instrucción para la vida y sus procesos.
• CROMOSOMA: Son estructuras que contienen la información genética. Son
importantes dado que son la base de los genes y nos permite tener material genético
útil y organizarlo mejor.
• GENOTIPO: Es la información hereditaria completa de un organismo (es la
información que podemos observar y no)
• ANOMALIAS CROMOSÓMICAS: Son anomalías en los cromosomas y
generalmente se agrupan en dos: numéricas (el número de cromosomas en las células
del cuerpo es diferente al normal, 46) y estructurales (el material de un cromosoma
individual es interrumpido o reubicado en otro lugar).

4.2 Problemas de genética:

- Usando el cuadro de Punnett resolver los siguientes problemas.
1. Un ratón de pelo blanco, cuyos padres son de pelo negro, se cruza con otro de pelo negro,
cuyos padres son uno de pelo negro y otro de pelo blanco. Si ambos ratones se cruzaran
durante toda su vida y tendrían 20 crías. ¿Cuántos serian de pelaje blanco? Explique su
respuesta.
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Pelaje Negro: A , Pelaje Blanco: a

Entonces: Ratón de pelo blanco (aa) x Ratón de pelo negro (Aa)

A a
a Aa aa
a Aa aa
Sabemos sobre su descendencia: 20 ratones
Genotipo:
• 50% Aa
• 50% aa
Fenotipo:
• 10 ratones con pelaje negro
• 10 ratones con pelaje blanco
Explicación:
Como sabemos que un ratón es de pelaje blanco pero sus padres son de pelaje blanco
entonces deducimos que sus padres tenían el gen de pelaje blanco también pero solo se
expresó el negro (Aa) , por ende, sabemos que el genotipo de este ratón sería aa. También
sabemos que el otro ratón tiene pelaje negro y sus padres, uno pelaje blanco con genotipo aa
y otro con pelaje negro ya sea su genotipo AA o Aa, deducimos que este ratón negro tiene
un genotipo Aa. Al cruzar a estos ratones usando el cuadro de Punnett sabemos que en su
descendencia de 20 ratones 10 de ellos tendrán pelaje negro (Aa) y 10 pelaje blanco (aa).

2. Si se hace un cruce de individuos AaBb con individuos aabb, en su descendencia ¿cuántos

genotipos diferentes encontraremos? Explique su respuesta.
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb AaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Sabemos:
• El 6.25% son AABB
• El 12.5% son AABb
• El 18.75% son AaBB
• El 25% son AaBb
• El 12.5% son Aabb
• El 12.5% son aaBb
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• El 6.25% son AAbb

• El 6.25%son aabb
Explicación:
Después de realizar el cuadro de Punnett nos damos cuenta que en su descendencia habría 8
tipos diferentes de genotipo (AABB, AABb, AaBB, AaBb, Aabb, aaBb, AAbb, aabb).

3. En los geranios, las flores pueden ser rojas, blancas o rosadas. Se conoce que este carácter
está determinado por dos genes alelos, rojo (Cᴿ) y blanco (Cᴮ). Si cruzamos dos plantas de
flores rosadas. ¿Cuál es la probabilidad de obtener una planta del mismo color que sus
progenitoras?
C (R) C (B)
C C (R) C C (B) C
(R) (R) (R)
C C (R) C C (B) C
(B) (B) (B)
Sabemos:
• El 25% serán flores rojas C(R) C(R)
• El 25% serán flores blancas C(B) C(B)
• El 50% serán flores rosadas C(R) C(B)
Explicación:
Al cruzar las dos flores rosadas solo el 50% de su descendencia tendrán este mismo color.
4. Si una mujer con visión normal tiene el padre daltónico ¿Cuál es la probabilidad de que sus
hijos sean también daltónicos si se casa con un hombre con visión normal?
X(D) X(d)
X(D) X(D) X(d)
X(D) X(D)
Y X(D) Y X(d) Y
Sabemos:
• 25% X(D)X(D) Sanos
• 25% X(d) X(D) Portadora
• 25% X(D) Y Sano
• 25% X(d) Daltónico
Normal:
• Hombres: X(D) Y
• Mujeres: X(D) X(D)
Portadora:
• Mujeres: X(d) X(D)
Daltónico:

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• Hombres: X(d) Y
• Mujeres: X(d) X(d)
Explicación:
Al saber que la mujer tenía un padre daltónico deducimos que ella es portadora y al
entrecruzarse con un hombre sano (sin daltonismo) hay una probabilidad de un 25% de su
descendencia sea daltónico.
4.3 Señalización celular:
Explique usted las vías de señalización celular que intervienen durante el desarrollo de las
extremidades. Mencione que factores participan.
En la señalización paracrina encontramos el factor de crecimiento de fibroblastos (FGF).
Una de las funciones más importantes de los receptores para FGF (FGFR) se encuentra en el
desarrollo de las extremidades. Esta señalización involucra nueve isoformas diferentes del
receptor obtenidos por ayuste diferencial. Los Fgf8 y Fgf10 son dos jugadores críticos en el
desarrollo de las extremidades. las señales axiales provenientes del mesodermo intermedio
producen Tbx5, el cual subsecuentemente envía una señal al mesodermo para producir Fgf10.
El Fgf10 posteriormente señaliza al ectodermo que comience la producción de Fgf8, el cual
además estimula la producción de Fgf10.
Además, también tenemos la vía de señalización Sonic hedgehog (SHH) juega un papel
esencial en la regulación de la organogénesis de los vertebrados, como el crecimiento de las
falanges de las extremidades y la organización del cerebro. La zona de las extremidades está
determinada por la expresión de Shh. Los factores de trascripción dHAND, Hoxd12 y Hoxb8
operan conjuntamente para activar la expresión de Shh y limitarla a la mesénquima posterior.
El gen Shh es activado por los FGFs presentes en el cogollo de la pierna, mientras que los
genes de FGF en la AER son activados por Shh. La proteína Shh, induce a Gremlin, un
inhibidor de BMPs, previniendo así que los BMPs inhiban los FGFs de la AER. Esto quiere
decir, que una vez se han establecido la ZPA y la AER, estos genes se soportan mutuamente.
La retroalimentación positiva generada, se detiene una vez que las células de la ZPA forman
una barrera entre las células que secretan Shh y las que secretan Gremlin para mantener la
AER. Actuando típicamente como un morfógeno, Shh puede determinar la identidad de los
dedos que se forman en la extremidad, dependiendo de su concentración y tiempo de expresión
en cada dedo. El trasplante de la ZPA, o de células que secretan Shh al margen anterior del
cogollo de la extremidad en formación conlleva a la formación de un patrón simétrico de
expresión de Hoxd, y una duplicación simétrica en el número de dedos
V. REGLAS DE NETIQUETA:
1. Entrar siempre con el audio apagado y durante el desarrollo de la sesión mantén el video
encendido.
2. En caso de tener una intervención: levanta la mano
3. No se permite el uso del chat para conversaciones ajenas al desarrollo de la clase.
4. En caso de ausentarse por algún motivo solicitarlo por el chat.

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VI. CONCLUSIONES: Emitir 3 juicios críticos acerca de lo aprendido en la práctica.

• Hemos aprendido la importancia de conocer las leyes mendelianas para así poder entender
mejor ha herencia de padres a hijos.
• Hemos aprendido que también hay alelos los cuales nos son recesivos como la codominancia
donde ambos progenitores tienen genes dominantes los cuales combinan los rasgos como es
el ejemplo de las flores rojas y blancas que en vez que su descendencia salga solo flores rojas
y blancas salen, algunas rosadas.
• También aprendimos de la importancia de la señalización celular lo cual es importante para
el crecimiento y funcionamiento normal de las células

ANEXOS:
PREGUNTAS DE APLICACIÓN
1) ¿Cuál es la importancia de conocer la vía de señalización y los factores de transcripción que
intervienen en el desarrollo embrionario normal?
Es importante conocer las vías de señalización y los factores para saber como en el desarrollo
embrionario las células se van intercomunicando a lo largo de todo el proceso embrionario y aun
posembrionario.
2) ¿Cuáles son los principios que explican la herencia de rasgos de padres a hijos?
Las leyes de Mendel son los principios que establecen cómo ocurre la herencia de los padres a los
hijos.
Las tres leyes de Mendel son:
• Primera ley: principio de la uniformidad.
• Segunda ley: principio de segregación.
• Tercera ley: principio de la transmisión independiente.
3) Mencione y explique una enfermedad en la cual participen varios genes en su desarrollo.
La espondilitis anquilosante (EA) tiene como locus de riesgo el de las moléculas llamadas HLA-B
(pertenecientes al Complejo Mayor de Histocompatibilidad Humano) y el alelo del gen implicado es
el B27. Este otorga a su portador un 80% de posibilidades de desarrollar la EA en la edad adulta.

La enfermedad de Alzheimer (que se revela, por lo general en las personas de la terceraedad) tiene
en la ApoE (apolipoproteína E) su locus de riesgo y la variante “e4” de dicho gen confiere un riesgo
de 2,8 y de 8 veces más que la población sin ese gen (para el caso de los heterocigoto y homocigoto
respectivamente) de desarrollar la enfermedad.

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