Mutacion

ESCUELA PREPARATORIA OFICIAL 7
MORENO MARTINEZ ALMA RUTH

BIOLOGÍA II
ORTIZ RAMOS MARIA DEL PILAR
2° VI
SÍNDROME DE
DOWN
TIPO DE MUTACIÓN
El síndrome de Down aparece por la mutación del cromosoma 21, en lugar de

haber dos se genera un tercero, y por ello también se conoce como trisomía 21.
CARACTERISTÍCAS
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños
“paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona
mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas.
Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico
de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia
extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas
mentales como físicos.
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas
porque las características físicas y los comportamientos son similares:
• Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula
del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
• Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto
ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en
lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
• Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo,
algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez
Otros problemas
• Pérdida auditiva.
• Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
• Infecciones de oído.
• Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
• Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento
Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen:
• Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
• Dislocación de la cadera.
• Enfermedad tiroidea.
• Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los
glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
• Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
Causas y factores de riesgo
Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se
produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados.
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen
35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que
las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.
TRATAMIENTO
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a
los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos
servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios
incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención
temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la
escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.
BIBLIOGRAFÍA
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

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