SEMINARIO 4: ANOMALIAS CARDIOVASCULARES

Tetralogía de Fallot (Cianótica) Transposición de grandes arterias (Cianótica) Coartación aórtica (Acianótica - estenótica)
* Estenóticas - flujo pulmonar normal
DP: Este defecto se DP: Según la “Hipótesis tesis del crecimiento conal”- La falta
origina por una división de desarrollo normal del cono arterioso durante la Estrechamiento congénito de
asimétrica del cono, incorporación del bulbo cardiaco a cualquier región del espacio
consecuencia del los ventrículos. El tabique comprendido desde el arco
desplazamiento anterior aortopulmonar no se mueve en aórtico distal hasta la
del tabique troncoconal. bifurcación de la aorta
espiral durante la división del
El desplazamiento de abdominal, este
este tabique da origen a bulbo cardiaco y el tronco estrechamiento restringe la
cuatro alteraciones arterioso. Están implicadas en ello cantidad de sangre oxigenada
cardiovasculares. alteraciones en la migración de las que puede viajar hacia la parte
células de la cresta neural. inferior del cuerpo.

Estenosis aórtica (Acianótica - estenótica) Estenosis pulmonar Comunicación interventricular (Acianóticas - Shunt de
Estenóticas - flujo pulmonar normal (Acianótica - estenótica) izquierda a derecha)
La aorta es la principal * Estenóticas - flujo * Shunt de izq a der - flujo pulmonar aumentado
arteria que lleva sangre pulmonar normal
fuera del corazón. Cuando DP: El cierre incompleto del agujero
la sangre sale del estrechamiento de la válvula IV (interventricular) se debe a la falta
corazón, fluye a través de que se encuentra entre la de desarrollo de la parte
la válvula aórtica hacia la cavidad inferior derecha del membranosa del tabique IV. El
aorta. En la estenosis corazón (ventrículo derecho) y origen es la falta de extensión del
aórtica, la válvula aórtica las arterias pulmonares. En una tejido subendocárdico en su
no se abre válvula cardíaca estrecha, las crecimiento desde el lado derecho
completamente, lo cual hojuelas de la válvula (cúspides) del cojinete endocárdico y su fusión
disminuye el flujo de pueden volverse gruesas o con el tabique aorticopulmonar y la
sangre desde el corazón. rígidas. parte muscular del tabique IV

Comunicación interauricular (Acianóticas - Shunt de Canal atrioventricular (Acianóticas - Shunt de izquierda a Ductus arterioso persistente (Acianóticas - Shunt de
izquierda a derecha) derecha) izquierda a derecha)
Shunt de izq a der - flujo pulmonar aumentado * Shunt de izq a der - flujo Shunt de izq a der - flujo pulmonar
pulmonar aumentado aumentado
El defecto mas común de
comunicación interauricular es el gran agujero en el centro del corazón Posterior al nacimiento tiene que
agujero oval afectando el septum que afecta a los cuatro compartamentos cerrar el conducto arterioso
secundum en el que normalmente se dividen. En
un Corazon normal, la sangre rica en DP: Cuando la sangre ingresa a traves
oxígeno de los pulmones no se mezcla
DP: El agujero oval permeable se con la sangre pobre en oxígeno del de la orta (sangre con oxigeno) hace
debe generalmente a la cuerpo. Un CAVC causa que la sangre que la pared muscular o musculos que
reabsorción anómala del septum se mezlce, y no permite que los rodean al conducto arterioso, empieza
compartamentos y valvulas desvien la a tener contracciones, por lo tanto va
primum durante la formación del sangre apropiadamente a cada punto cerrar, inclusive la coartacion de la aorta esta relacionado al
foramen secundum. de circulation. aumento del oxigeno a nivel de la sangre que fluye.
 
 Anomalía de Ebstein (Cianótica) TRONCO ARTERIOSO (cianótico)
Transposición de grandes


vasos (Cianótica) Defecto cardíaco congénito, Las arterias
Poco común en el cual partes de la válvula tricúspide son
anormales. Esta válvula aorta y pulmonar empiezan como un único
ocurre cuando el tabique vaso sanguíneo.
separa la cámara inferior
troncoconal no sigue su curso
derecha del corazón
espiralado normal y se forma DP: Inexistencia de un desarrollo normal
(ventrículo derecho) de la de las crestas troncales y del tabique
en línea recta. Como
cámara superior derecha aorticopulmonar con división del tronco
consecuencia, la aorta se
(aurícula derecha). En esta arterioso en la aorta y el tronco
origina a partir del ventrículo
anomalía, la ubicación de la pulmonar porque hay falla de fusión de
derecho y la arteria pulmonar
válvula tricúspide y la forma crestas troncoconales y separación
lo hace del ventrículo incompleta de la comunicación entre la
como funciona para separar
izquierdo. aorta y arteria pulmonar.
las dos cámaras es anormal.
 SEMINARIO N° 6: ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO Y SENSORIAL


Espina bífida
Defecto congénito que ocurre Espina bífida oculta Espina bífida quística con MIELOMENINGOCELE
cuando la columna Tipo más leve , 5% población/ más común, Asintomática -> Más severo, Nivel lumbosacro (más frecuente, Afecta hasta 1 de
vertebral y la médula radiografía, Nivel lumbosacro (L5 - S1) , Predomina en cada 4,000 bebés, 8/10 tienen hidrocefalia y Peligro: ruptura ->
espinal no se forman varones (3/1), Piel atrófica 1/2 casos/ con infección del 10%-15%. Pérdida del control de
adecuadamente. Es un esfínteres, Falta de sensibilidad
o hiperpigmentada, parcial o total, Parálisis total o
tipo de defecto del Hemangiomas, Lipomas parcial de las piernas, Debilidad en
tuboneural. subcutáneos, e las caderas, las piernas o los pies
Hipertricosis localizada. de un recién nacido, Pies o piernas
anormales e Hidrocefalia.
DP: Fallo cierre del
neuroporo caudal.

Espina bífida quística con MIELOSQUISIS o RAQUISQUISIS Microcefalia

Espina bífida quística con MENINGOCELE • Letal 1 en cada 30.000 a 250.000 bebés
Le sigue en frecuencia al mielomeningocele, • Ausencia completa de cierre de
Alteración del cierre posterior de los arcos tubo neural DP: Desarrollo anómalo del sistema nervioso central, con falta de
vertebrales-> divertículo o bolsa de las meninges sin crecimiento del encéfalo y, en consecuencia, del neurocráneo.
• Falta médula (posterior),
compromiso medular. A nivel Lumbosacro y cervical.
meninge y vertebras 50%-70%
No se acompaña de hidrocefalia ni alteraciones Trastornos genéticos, Exposición a
neurológicas. se previene con consumo de químicos, Intoxicación con
Problemas respiratorios, Reacciones a los acido folico . metilmercurio,Falta de vitaminas y
medicamentos, Sangrado, Infección Alergia al látex si DP: neuroporo caudal no se nutrientes, Virus citomegalovirus, de la
se utilizan productos de látex. cierra a finales de la 4ta sem rubeola o de la varicela, Consumo de
alcohol y drogas ilegales.

Hidrocefalia Hidrocefalia obstructiva - no Hidrocefalia no obstructiva - comunicante

Incremento del volumen total de líquido cefalorraquídeo (LCR) en comunicante - Obliteración de las cisternas subaracnoideas o alteración en la
el interior de la cavidad craneal, produce aumento del tamaño de Aumento de tamaño parcial o función de las vellosidades aracnoideas
los espacios que lo contienen (ventrículos, espacios total del sistema ventricular - - Asociar a espina bífida
subaracnoideos y cisternas de la base). Aberturas bloqueadas - todos quística - Nacimiento: no hay
DP:- Alteraciones en la circulación y la absorción del LCR - los ventrículos aumentan de un aumento obvio Extra: -
Hemorragia intraventricular con tamaño - Obstrucción del Adelgazamiento de los huesos
consecuente hidrocefalia, debido acueducto cerebral - aumenta de la bóveda del cráneo -
a la obstrucción de la abertura de tamaño los ventrículos Prominencia de la frente -
lateral (agujero de Luschka) y de laterales y III - Obstrucción de Atrofia de la corteza cerebral -
la abertura medial (agujero de un agujero interventricular: Atrofia sustancia blanca -
Magendie) Dilatación de 1 ventrículo Compresión de los ganglios
basales y el diencéfalo
 HOLOPROSENCEFALIA MEROANENCEFALIA
Rara malformación congénita del Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN), Catarata congénita
cerebro que se produce por un fallo en defecto severo de la bóveda craneal y del
la inducción notocordal, para que el encéfalo que se debe a la falta de cierre del


prosencéfalo se diferencie en diencéfalo neuroporo rostral durante la cuarta semana.
Opacidad del cristalino presente al
No están presentes el prosencéfalo, el nacimiento
y telencéfalo, éste se separe en dos
hemisferios y se formen las vesículas mesencéfalo, la mayor parte del DP: Opacidad del cristalino,
ópticas y los tractos olfatorios.
 rombencéfalo ni la bóveda craneal. persistencia vascular fetal
DP: Falta de cierte del neuróporo rostral (unilaterales)
DP: Separación incompleta de los durante la cuarta semana, según la
hemisferios cerebrales - Falta de hipóstesis FC del sitio 2 del TN. - No
DA: Opacidad en el cristalino
separación del prosencéfalo (tubo neural rostral) en los están presentes el prosencéfalo, el - Unilateral (Más común)
hemisferios cerebrales derecho e izquierdo, el telencéfalo y mesencéfalo, la mayor parte del - Bilateral (Hereditarias)
el diencéfalo, los bulbos olfatorios y los tractos ópticos. rombencéfalo ni la bóveda craneal

Glaucoma congénito Coloboma de retina 


El coloboma se debe a la ausencia del cierre incompleto de la fisura óptica. Puede aparecer en cualquier tipo de
El glaucoma engloba un grupo de estructura ocular.
patologías que provocan un daño - Coloboma palpebral. Falta una parte del párpado superior o inferior.
progresivo en el nervio óptico, el - Coloboma de cristalino. Falta una parte del cristalino.
encargado de transmitir las - Coloboma macular. En este tipo de coloboma, la mácula no se desarrolla normalmente.
imágenes que llegan a la retina - Coloboma de nervio óptico. En este coloboma, el nervio óptico está hueco, lo que reduce la visión.
para que el cerebro las interprete. - Coloboma uveal. La úvea es la capa intermedia del ojo. Este coloboma puede afectar el iris, la parte de color
del ojo, lo que le da un aspecto distintivo de cerradura u ojo de gato.
DP: Elevación anómala de la - Coloboma coriorretiniano. En este coloboma, falta parte de la retina.
presión intraocular en el recién
nacido, producido por el DP: Ausencia de un cierre completo de la fisura óptica, formando una abertura localizada en la retina.
desarrollo alterado del Mutaciones del gen PAX2
mecanismo de drenaje del humor acuoso durante el periodo fetal.

SORDERA CONGÉNITA
Disminución de la sensibilidad o capacidad de audición que afecta los oídos.
DP: esta alteración congénita de la audición es un desarrollo anómalo del aparato de conducción del sonido en los oídos medio y
externo, o también de las estructuras neurosensitivas del oido interno
1. Sordera congénita Este tipo de sordera, sea parcial o total, es la que se presenta desde el nacimiento, con el agravante que, en algunos
casos, es detectada de forma tardía y pocas veces antes de los primeros seis meses de vida.
2. Hipoacusia conductiva Se da por una alteración en el oído externo o el oído medio que no permite que las ondas sonoras lleguen al oído
interno. Dependiendo de si la causa es por una alteración en el oído externo o el oído medio, su grado de complejidad puede ser de leve a
moderada o de leve a severa.
3. Hipoacusia neurosensorial Anteriormente la hipoacusia neurosensorial era conocida popularmente como “sordera nerviosa”. Si bien el
oído interno y el nervio auditivo están conectados y trabajan de la mano, la causa de la mayoría de los casos viene del oído interno.
4. HIPOACUSIA GENÉTICA
1. SINDRÓMICA, cuando la perdida auditiva se asocia con malformaciones del oído externo o de otros órganos, o con problemas médicos que afecten a otros sistemas del organismo.
2. NO SINDRÓMICA, cuando no se asocian a malformaciones visibles del oído externo ni a otros problemas médicos. Sin embargo puede asociarse a malformaciones del oído medio o interno.
5. HIPOACUSIA HEREDITARIAS
1. Herencia Autosómica Dominante : 18% de los casos, suele ser generalmente progresiva, postlocutiva y a veces unilateral.
2. Herencia Autosómica Recesiva : 80% de los casos, suele ser generalmente prelocutiva, más penetrante, bilateral y normalmente profunda o severa.
3. Ligada al Cromosoma X : 2% de los casos.
4. Herencia Mitocondrial : aunque no se incluye en estos porcentajes, representa una forma muy frecuente de sordera neurosensorial en el adulto.
 
 Apéndice auricular Microtia
Ausencia del pabellón auricular - oreja pequeña o
- infrecuentes rudimentaria.
- desarrollo de - anotia (problema - supresión de la proliferación
promontorios infrecuente): falta de
auriculares accesorios mesenquimal.
- proliferación del
apéndices aparecen - defectos congénito
por delante de la mesénquima de esa
zona asociado: atresia del
oreja .
- unilaterales - sindrome del primer conducto auditivo externo y
- pedículos estrechos arco faríngeo. anomalías del oído medio
constituidos por piel. - causas: genéticas o ambientales

Senos y fístulas preauriculares

- senos: tubos estrechos o depresiones Atresia del conducto auditivo Ausencia del
superficiales (abertura externa externo (bloqueo) conducto auditivo
-
puntiforme). - ausencia de canalización en externo
asociar a anomalías internas: sordera y
malformaciones renales. el tapón meatal.
- no se ha determinado el fundamento - asocia: síndrome del primer - infrecuente
embriológico de los senos auriculares.
(relaciones con la fusión incompleta de arco. - pabellón auricular
los promontorios auriculares o - frecuencia: desarrollo suele ser normal.
proliferación mesenquimalanomala.) - defecto: falta de
- senos preauriculares son unilaterales y anómalo de los dos primeros arcos faríngeos. expansión interna
-
afectan al lado derecho
evolucionan de manera asintomatica.
- unilateral o bilateral, se transmite hereditariamente de la primera
- fístulas auriculares (infrecuentes): forma autosómica dominante. hendidura branquial, no desaparece el tapón meatal.
canales estrechos.

Colesteatoma congénito
- acumulación de
células epiteliales
queratinizadas
(retenidas después
del nacimiento).
- restos: estructura
blanquecina
(quístico). localiza
por dentro y por
detrás del tímpano.
- origen: formación
epidermoide, involuciona a las 33 semanas de gestación.
SEMINARIO N° 5: ANOMALIAS DEL SISTEMA URINARIO - REPRODUCTOR


AGENESIA RENAL UNILATERAL AGENESIA RENAL BILATERAL

Anomalía congénita más grave del Seudohermafrodita
Ausencia de tejido renal
unilateral o bilateral,
sistema urinario y
que principalmente masculino
debido a un defecto es incompatible con
embrionario de los la vida. DP: producción insuficiente de
metanefros testosterona y hormona
CAUSA: Multifactoriales antimulleriana no es la
adecuada.
DP: NO se desarrollan las yemas ureterales o los Primordios de los uréter degeneran ( Tallos de las yemas) GENOTIPO: 46 XY
-> Falta de Introducción de las yemas ureterales en el blastema metenefrogenico, provoca falta de desarrollo del riñón.
FENOTIPO: FEMENINO

Seudohermafrodita SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE MORRIS
FEMENINO DP: Falta de un cromosoma X
DP: FALLO receptores de la
hormona testosterona DP:Hiperplasia de la ¿Qué causa esta falta? que el ovario
glándula suprarrenal no se desarrolle correctamente , existe
(andrógenos). un hipogonadismo, no hay una clara
Genotipo: 46XY diferenciación sexual, en su etapa de
FENOTIPO: FEMENINO GENOTIPO: 46 XX la puberad no producira sus
hormonas
FENOTIPO: MASCULINO

Arterias renales accesorias

Síndrome de swyer SÍNDROME DE KLINEFELTER - Estas arterias se originan en la aorta e ingresan a los polos superior e
inferior de los riñones.
- Se encuentra en mas del 25 % de la población
DP: cromosoma X adicional (el - Representan la persistencias de vasos embrionarios que se formaron
DP: Mutaciones defecto se encuentra en la ganancia durante el ascenso de los riñones
- Son Asintomáticas
puntuales o delecciones de un cromosoma sexual hay una - Se presentan mayormente en forma unilateral, solo aprox. en un 10%
en el gen SRY. trisomía, es debido a que existe un se presenta en forma
bilateral.
error en la disyunción de la meiosis
genotipo: 46 XY de lado paterno) (solo afecta a los
FENOTIPO: FEMENINO  varones)
 RIÑON EN HERRADURA
Se logra observar que ambos

 se encuentran unidos
riñones Rotación renal anómala
se logra observar cuando en el proceso en el cual
mediante un istmo por delante de el riñón gira, el hilio logra quedar en dirección
Riñón ectópico
la aorta y vena cava inferior y anterior, siendo que este mantiene su posición
Uno o ambos riñones no
posterior a la arteria mesentérica embrionaria, si el hilio quedará en dirección
se encuentran
posterior es debido a que la rotación del riñón es
inferior. congénitamente en su
excesiva, pero si la posición del hilio es lateral, se
posición normal llegando
debe a que se ha producido a rotación lateral,
a localizarse en la pelvis.
este tipo de anomalía se relaciona con los riñones
ectópicos.

MEGAVEJIGA CONGÉNITA
ECTOPIA RENAL
RIÑÓN RENAL CRUZADA
RIÑÓN PÉLVICO • Vejiga de gran tamaño
- Puede ser fusionada y no fusionada.
- Es la ectopia renal más común • Se debe a un trastorno congénito
- Aporte vascular anomalo
- Son comunes la obstrucción en la unión de la yema ureteral asociado a la
pieloureteral, reflujo, infeccion y urolitiasis dilatación de la pelvis renal
• Secundaria a válvulas uretrales
RIÑÓN ABDOMINAL posteriores
- Se da cuando existe un excesivo ascenso del riñón • Muchos fallecen.
- Su irrigación se encuentra dada por las ramas de la
aorta abdominal

Vías urinarias duplicadas

División anómala de la yema ureteral. HIPOSPADIAS
Las duplicaciones de la parte abdominal del uréter y de la pelvis renal son frecuentes.
Malformación congénita mas
FRECUENTE
DIVISIÓN INCOMPLETA DIVISIÓN INCOMPLETA RIÑÓN SUPERNUMERARIO 1 de cada 200-300 nacidos ó 4-6 por
Riñón dividido con un uréter bífido Riñón doble con un uréter bífido Formación de dos yemas ureterales cada 1.000 niños de sexo masculino
Hay cuatro tipos principales:
• Hipospadias glanular
• Hipospadias del pene
• Hipospadias penoescrotal
• Hipospadias perineal
El hipospadias se debe a la producción insuficiente de
andrógenos par parte de las testículos fetales, a la alteración de
las receptores hormonales de las andrógenos o a ambas causas.
 EPISPADIAS CRIPTORQUIDEA Testículos ectópicos
• 1 cada 10,000 a 50,000 nacidos Es un trastorno que se produce en uno o ambos testículos que no
vivos llegan a descender al escroto.
• Se asocia a extrofia de la vejiga Es un trastorno en el cual los
• Alteraciones en las interacciones testículos migran fuera de su ruta
ectodermo-mesénquima durante normal
el desarrollo del tubérculo
genital.
• El tubérculo genital se desarrolla
en una zona mas dorsal que en
el embrión normal
• La orina sale a través de la raíz del pene malformado, que se
localiza en la bolsa perineal superficial.

HERMAFRODITA

Se logra observar la presencia de tejido testicular y ovárico,

esto podría ser en la misma gónada, es decir la persona
podria tener 1 ovario y 1 testiculo.