Tema 2. Genética molecular.

La información genética.

Índice
1. Los ácidos nucleicos
2. La replicación del ADN
3. La expresión genética
4. Las mutaciones

1. Los ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas por la unión de nucleótidos. Los
ácidos nucleicos almacenan y transmiten la información genética. Los nucleótidos
están formados por:
• Ácido fosfórico.
• Pentosa: glúcido de cinco carbonos, puede ser una
ribosa o una desoxirribosa.
• Base nitrogenada: todas tienen estructura cíclica y
contienen un nitrógeno en su composición. Pueden
ser: adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T)
o uracilo (U).
Se unen formando cadenas de polinucleótidos. El ácido fosfórico de un nucleótido está
unido a la pentosa del siguiente mediante un enlace covalente, dejando las bases
nitrogenadas libres. La secuencia de bases nitrogenadas puede variar, pero el grupo
fosfato y la pentosa son siempre la misma en un polinucleótido.

1.1. Tipos de ácidos nucleicos

Dependiendo del tipo de pentosa que forme el nucleótido podemos diferenciar dos
tipos de ácidos nucleicos: ADN y ARN.

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El ARN posee como pentosa la ribosa y sus bases nitrogenadas son adenina, guanina,
citosina y uracilo. Se encuentra en el núcleo y en el citoplasma. Está formado
únicamente por una cadena de nucleótidos. Hay distintos tipos de ARN que realizan
diferentes funciones de manera coordinada:
• ARN mensajero (ARNm): copia la información del ADN nuclear y la transporta
a los ribosomas.
• ARN ribosómico (ARNr): se asocia a proteínas y forma los ribosomas.
• ARN de transferencia (ARNt): se une a aminoácidos y los transporta hasta el
ribosoma.
El ADN posee como pentosa la desoxirribosa y sus bases nitrogenadas son adenina,
guanina, timina y citosina. En el ADN está contenida toda la información genética
necesaria para el funcionamiento y desarrollo de un ser vivo. En células eucariotas se
encuentra en el núcleo y en el interior de algunos orgánulos (cloroplastos y
mitocondrias).
La estructura del ADN la descubrieron James Watson y Francis Crick, gracias los
estudios de Rosalind Franklin. Las características de su estructura son:
• Cada molécula de ADN está formada por dos cadenas de polinucleótidos,
enrolladas en espiral, formando una doble hélice.
• Las dos cadenas son antiparalelas, se disponen de forma paralela en sentidos
opuestos.
• Las cadenas se mantienen unidas mediante enlaces de hidrógeno entre las
bases nitrogenadas de ambas.
• Para que las bases nitrogenadas generen puentes de hidrógeno entre sí, deben
ser complementarias. La adenina siempre se empareja con timina (o uracilo en
el caso del ARN) y la citosina siempre se empareja con guanina.
ADN ARN
Pentosa Desoxirribosa Ribosa
Adenina (A) Adenina (A)
Bases Timina (T) Uracilo (U)
nitrogenadas Citosina (C) Citosina (C)
Guanina (G) Guanina (G)
Estructura Bicatenaria Monocatenaria
ADN nuclear ARNm (mensajero)
Tipos ADN mitocondrial ARNt (de transferencia)
ADN plastidial ARNr (ribosómico)
Localización Núcleo, mitocondrias y Citoplasma (libre o asociado a
celular cloroplastos ribosomas)
Portador de la información Sirven de molde para la síntesis
Función
genética de proteínas

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 2. La replicación del ADN
El ADN tiene la capacidad de autoduplicarse. La replicación permite que las células
resultantes de la mitosis reciban la misma información genética que tenía la célula
madre.
Los carbonos de la pentosa se numeran del 1’ al 5’. Las cadenas de nucleótidos
presentan polaridad 5’→3’. Esto quiere decir que el enlace entre dos nucleótidos siempre
se realiza uniendo el carbono 3’ de una pentosa, con el carbono 5’ de la siguiente. La
síntesis de ADN siempre va en dirección 5’→3’.
La replicación del ADN es un proceso semiconservativo, cada nueva hélice presenta una
cadena original, que sirve de molde, y otra de nueva síntesis. La replicación comienza
con la separación de las cadenas por rotura de los enlaces de hidrógeno y la hebra
comienza a desenrollarse. Cada cadena parental constituye el molde para la síntesis de
una nueva cadena complementaria. Una serie de enzimas específicas leen la
información y unen los nucleótidos complementarios. Conforme se crean las nuevas
cadenas se establecen enlaces de hidrógeno entre las bases nitrogenadas.
Aunque el mecanismo de copia es muy eficaz pueden ocurrir errores que den lugar a
copias imperfectas de la molécula de ADN. En la célula existen enzimas de reparación
que detectan los nucleótidos mal apareados y los reemplazan por los correctos.

3. La expresión genética
La expresión genética es el proceso mediante el cual la información contenida en el
ADN se transforma en proteínas. Así, definimos el concepto de gen como fragmento
de ADN que contiene la información genética que codifica para una proteína
determinada.
Este proceso se divide en dos pasos:
• Transcripción: copia del ADN en ARNm, permite que la información genética
salga del núcleo sin exponer el ADN a posibles daños.
• Traducción: identificación de la secuencia de bases para generar una secuencia
de aminoácidos.
El descubrimiento del proceso de expresión genética condujo al establecimiento del
dogma central de la biología molecular:
• El ADN tiene capacidad de autoduplicación y realiza la replicación cada vez que
la célula se va a dividir.
• El ADN se transcribe a ARNm y viaja
al citoplasma.
• El ARNm se une a los ribosomas en el
citoplasma para que sinteticen la
proteína específica codificada por
ese gen.

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Con el paso del tiempo, nuevos estudios han dado lugar a modificaciones de este
dogma, ya que algunos virus son capaces de autoduplicar el ARN o de pasar de ARN a
ADN, cosa que antes se consideraba imposible.

3.1. Transcripción
La transcripción es el proceso mediante el cual la información contenida en el ADN se
copia en un ARNm. Ocurre en el núcleo celular. Para que la maquinaria enzimática
necesaria para la transcripción pueda acceder a la hebra molde de ADN la doble hélice
debe separarse. Los nucleótidos complementarios son añadidos por la ARN polimerasa
y se obtiene una cadena de ARN complementaria a la secuencia del ADN molde e igual
a la hebra codificante del ADN.
El ARN obtenido se edita, eliminando las secuencias no codificantes y se añaden
secuencias de protección antes de que salga al citoplasma. Una vez finalizado este
proceso de edición, el ARNm sale al citoplasma para ser traducido.

3.2. Traducción
La traducción es el proceso de síntesis de proteínas a partir de la información contenida
en el ARNm. En este proceso van a intervenir tres tipos distintos de ARN:
• ARNm: aporta la información genética.
• ARNr: forma los ribosomas.
• ARNt: transporta los aminoácidos hasta el ribosoma y los coloca en función de
la secuencia de bases del ARNm.
Las proteínas son polímeros de aminoácidos, existen 20 aminoácidos diferentes, pero
el ARNm sólo presenta 4 bases distintas. Para que sea posible la traducción, la
secuencia de bases del ARNm se lee en forma de tripletes o codones. De esta forma,
cada aminoácido queda codificado por una secuencia de 3 bases. Esta secuencia de 3
bases va a tener una secuencia complementaria, presente en el ARNt, conocida como
anticodón.

Cuando el ARNm se une al ribosoma, el

ribosoma avanza por el polinucleótido en
dirección 5’→3’hasta que localiza el codón de
inicio AUG. En el ribosoma se encuentran
tres posiciones E de salida (exit), P de péptido
y A de ARNt.

1. El ARNt entra por la posición A, transportando los aminoácidos en el orden

indicado por el ARNm.

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 2. El aminoácido entrante se une al péptido en formación en la posición P
3. El ARNt sin aminoácido sale por la posición E.
4. Este proceso continua hasta que el ribosoma alcanza un codón de stop y la
proteína se libera del ribosoma.
La correspondencia entre codones y aminoácidos recibe el nombre de código genético.
El código genético es universal, esto quiere decir que es el mismo para todos los seres
vivos; se organiza en tripletes, y es degenerado, esto quiere decir que hay más tripletes
o codones que aminoácidos, por lo tanto, un mismo aminoácido puede estar codificado
por más de un codón.
Además del codón de inicio AUG, que codifica para metionina, existen tres codones de
stop, que son UAG, UGA, UAA. El codón AUG puede aparecer varias veces en un ARNm,
el primero es el que marca el inicio, el resto codifican para el aminoácido metionina. Los
codones de stop aparecen una sola vez.

4. Las mutaciones
Las mutaciones son cambios aleatorios que se producen en el ADN de un organismo.
Constituyen una fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las
especies. En algunos casos pueden ser perjudiciales, aunque la mayoría son inocuas y
en ocasiones pueden llegar a ser beneficiosas.
Normalmente, se producen por causas naturales, pero pueden ser inducidas mediante
agentes mutagénicos. Los agentes mutágenos se pueden clasificar en:
• Mutágenos físicos: radiaciones que pueden alterar el ADN.
• Mutágenos químicos: compuestos que alteran la secuencia de nucleótidos del
ADN.
• Mutágenos biológicos: algunos virus son capaces de insertarse y modificar el
ADN de la célula a la que infectan.

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Las mutaciones se pueden clasificar en función de distintos aspectos: según el efecto
que tienen, el tipo de células a las que afectan y el material genético afectado.
• Según el efecto sobre el individuo:
o Perjudiciales: suponen una desventaja para la supervivencia del
individuo.
o Beneficiosas: aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo.
o Neutras: no afectan a la supervivencia del individuo.
• Según el tipo de células afectadas:
o Somáticas: afectan a las células somáticas, no se transmiten a la
descendencia.
o Germinales: afectan a los gametos, no se manifiestan en el individuo,
pero se pueden transmitir a la descendencia.
• Según la extensión de material genético afectado:
o Génicas: provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.
o Genómicas: alteraciones en el número total de cromosomas.
o Cromosómicas: afectan a la estructura interna de los cromosomas.
Las mutaciones, al igual que la recombinación genética, son una fuente de variabilidad
genética. Las modificaciones del ADN van a permitir la evolución de la especie, las
mutaciones beneficiosas van a expandirse en la población. Las mutaciones neutras se
mantendrán de forma aleatoria, si las condiciones cambian pueden resultar
beneficiosas. Mientras, las mutaciones perjudiciales tenderán a desaparecer, dado que
los individuos que las padezcan tendrán menos probabilidades de reproducirse.
Las únicas mutaciones relevantes para la evolución son las mutaciones germinales. Son
las únicas que se transmiten a la descendencia y, por tanto, permanecen en la
población.