ÍNDICE

UNIDAD I
LA GENETICA, MECANISMOS DE LA HERENCIA .......................................................... 3

Lección 1 La genética como ciencia .................................................................................. 3

Lección 2 Expresión y regulación genética Reproducción celular.

El ADN la molécula de la herencia .................................................................... 7

UNIDAD II
MECANISMOS DE LA HERENCIA .................................................................................... 18

Lección 1 Teorías de la herencia - Herencia dominante y recesiva - Leyes mendelianas 18

Lección 2 Herencia dominante y Recesiva ........................................................................ 20

Lección 3 Grupos sanguíneos ........................................................................................... 35

Lección 4 Genética humana .............................................................................................. 40

 BIOLOGÍA

UNIDAD I
LA GENETICA, MECANISMOS DE LA HERENCIA

LECCIÓN
1 LA GENÉTICA COMO CIENCIA

EXPECTATIVAS DE LOGRO
• Reconocer la importancia, el concepto y campo de estudio de la genética como ciencia

SABERES PREVIOS
• Observa en tus familiares los rasgos o características que son semejantes a las tuyas.
Registra los datos en la tabla.

Característica Color de Tipo de

o rango Ojos Cabello Piel Estatura Cabello Otros
Personalidad

Familiares
con el mismo
rasgo: padres,
hermanos,
primos,tíos,
tías, abuelos

Indicador:
Estatura Tipos de cabello
Bajo: hasta 1.60m Liso o lacio
Mediana de 1.61m a 1.75m Ondulado
Alto: mayor que 1.75 m Rizado

3
- Analiza tus datos y contesta:

-¿Con quienes compartes la mayoría de tus rasgos?

-Según tu criterio ¿A qué se debe tal similitud?

- ¿Qué parentesco tienes con quien menos te pareces?

- Contesta:

- ¿Qué entiendes por genética?

______________________________________________________________________

CONSTRUYENDO SABERES

Concepto de genética

La GENÉTICA es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos
vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se generan, se expresan y se
transmiten, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un
carácter a la descendencia y el cromosoma es la unidad de transmisión.
Se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas
por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.

4
 BIOLOGÍA

Ramas de la genética.

La genética tiene varias áreas especializadas como son:

• Genética molecular: que estudia la composición molecular del ADN, su replicación y

función de los genes.
• Genética clásica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los caracteres.
• Genética cuantitativa: que estudia cómo influyen los genes en el fenotipo.
• Genética evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en
poblaciones y cómo influye en la evolución de las especies.
• Genética del desarrollo: estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo
completo a partir de una célula inicial.
• Genómica: estudia conjunto de genes que dan lugar a la producción de proteínas con
enzimas y moléculas mensajes. La genómica parte del genoma. A diferencia de ésta,
genética molecular que suele estudiar genes aislados.
• Ingeniería genética: es la especialidad de la genética que utiliza tecnologías para manipular
y transferir ADN de unos organismos a otros para controlar sus propiedades genéticas. A
estos organismos se les conoce como Organismos Modificados Genéticamente (OMG).

Importancia de la genética

1. Mejorar la producción agrícola de cereales, frutales, pastos y vegetales; mediante

técnicas refinadas de selección e hibridación, logrando variedades de plantas más
productivas, resistentes a insectos y enfermedades microbianas.

2. Obtener nuevas razas animales por inseminación artificial, método favorable

debido a los bancos de semen congelados.

3. Identificar, tratar y prevenir las enfermedades y los defectos congénitos

para controlar sus efectos, atenuarlos o erradicarlos.

4. Tratar dentro del útero, condiciones congénitas mediante la amniocentesis u otros

procedimientos.
5. Descubrir mutaciones y como influyen en los seres vivos.

5
 6. Sintetizar antibióticos más eficaces.
7. Aplicar la ingeniería genética con el objetivo de modificar la constitución genética e la
descendencia de distintos organismos para obtener plantas y animales transgénicos
con fines comerciales y de consumo.
8. Elaborar mapas cromosómicos del genoma de los organismos.

GUÍA N°1

TEMA
LA GENÉTICA COMO CIENCIA

Utilizando el contenido este manual conteste lo siguiente

1. Defina cada uno de los siguientes términos.

Genética: La genética es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos
vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se generan, se expresan y se transmiten,
de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
Gen: __________________________________________________________________
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un
______________________________________________________________________
carácter a la descendencia y el cromosoma es la unidad de transmisión.
Cromosoma: Se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas
por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser
vivo.

2. Escriba las ramas de la genética.

• Genética molecular • Genética del desarrollo
• Genética clásica o mendeliana • Genómica
•Ingeniería genética
• Genética cuantitativa
• Genética evolutiva y de poblaciones

3. Explique la importancia de la genética.1) Mejorar la producción agrícola de cereales, frutales, pastos

y vegetales; mediante técnicas refinadas de selección e hibridación, logrando variedades de plantas
2) Obtener nuevas razas animales por inseminación artificial, método favorable debido a los bancos de semen congelado.
3) Tratar dentro del útero, condiciones congénitas mediante la amniocentesis u otros procedimientos
4) Descubrir mutaciones y como influyen en los seres vivos.
5) Identificar, tratar y prevenir las enfermedades y los defectos congénitos para controlar sus efectos,
atenuarlos o erradicarlos.

6
 BIOLOGÍA

LECCIÓN
2 REPRODUCCIÓN CELULAR.
EL ADN - LA MOLÉCULA DE LA HERENCIA

EXPECTATIVAS DE LOGRO

• Reconocer el concepto, función e importancia del ADN en la genética

El material genético es toda la totalidad de ADN que presenta un ser vivo. Se compacta en
un área discreta de la célula formando los cromosomas. Éstos se encuentran en los virus,
células procariotas, en el núcleo de células eucariotas y en cloroplastos y mitocondrias.

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular.

Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos se refiere solo al ADN conte-
nido en el núcleo, organizado en cromosomas, pero también la mitocondria contiene genes
y es llamada genoma mitocondrial.

El código genético es el conjunto de reglas usadas para traducir la secuencia de nucleóti-

dos del ARNm a una secuencia de proteína en el proceso de traducción. El código define la
relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón
se corresponde con un aminoácido específico.

La variación genética es una medida de la tendencia de los genotipos de una población a

diferenciarse. Los individuos de una misma especie no son idénticos. Si bien, son recono-
cibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma,
función y comportamiento.

De las moléculas orgánicas componentes de los seres vivos, los ácidos nucléicos tienen
importantes propiedades. Su función esencial es la transmisión y la expresión de la inform-
ación en la célula.

EXPRESIÓN Y REGULACIÓN GENÉTICA

• La regulación génica es el proceso que controla qué genes en el ADN de una célula se
expresan (se utilizan para hacer un producto funcional como una proteína).

7
• Diferentes células en un organismo multicelular pueden expresar grupos muy diversos de
genes, aun cuando contienen el mismo ADN.
• El grupo de genes expresados en una célula determina el grupo de proteínas y de ARN
funcionales que contiene, y le da sus características únicas.
• En los eucariontes como los humanos, la expresión de los genes involucra muchos pasos
y su regulación puede ocurrir en cualquiera de ellos. Sin embargo, muchos genes se regulan
principalmente en el nivel de la transcripción.

ÁCIDOS NUCLÉICOS: ADN Y ARN

Los ácidos nucléicos son un tipo importante de macromoléculas presentes en todas las
células y virus.

El ácido desoxirribonucleico (ADN) codifica la información que la célula necesita para fabricar
proteínas.

Son polímeros, moléculas orgánicas complejas, constituidos por nucleótidos.

Un nucleótido es un compuesto orgánico que está formado por una base nitrogenada, un
azúcar y ácido fosfórico. Los nucleótidos pueden actuar como monómeros en los ácidos
nucléicos (el ADN o el ARN), formando cadenas lineales, o actuar como moléculas libres
(como es el caso del ATP).

- Una base nitrogenada

- Una pentosa
NUCLEÓTIDO
- Un grupo fosfato
T A

T
C G

A T

G C

8
 BIOLOGÍA

5` 3`
Guanina Citosina

Adenina Timina

Timina Adenina

Citosina Guanina

3` Fosfato Desoxirribosa 5`

Las bases nitrogenadas son de dos tipos:

- Las purinas: Están formadas por un doble anillo aromático y son: La adenina (A)
y la guanina (G).

NH2 O
N C N
N C HN C
CH CH
HC HN-C
C N 2 C N
N H N H

PURINAS
- Las pirimidinas: Están formadas por un anillo aromático son: la timina (T),
la citosina (C) y el uracilo( U)
O O
NH2
C CH3 C
C HN C HN CH
N CH
C CH C CH
C CH O N O N
O N H H

PIRIMIDINAS

9
La pentosa es un azúcar de 5 carbonos: la ribosa en el ARN y la desoxirrobosa
en el ADN.

AZÚCAR PENTOSA

RIBOSA DESOXIRRIBOSA
HO HO
CH2 OH CH2 OH
o o
C H H C H H C
H OH H H
OH H OH H

La diferencia entre ambas pentosas es la presencia, en la posición C-2’( se lee carbono

posición dos prima) del grupo hidroxilo(-OH) en la ribosa y el hidrogeno (H) en la
desoxirribosa.

HOCH2 OH HOCH2 OH
o o
4C H H C1 C
4
H H C1
H 3 2 H H 3 2 H
OH OH OH H

Ribosa Desoxirribosa

10
 BIOLOGÍA

La estructura de una pentosa y una base nitrogenada se denomina nucleósido.

NUCLEOSIDO
PENTOSA BASE NITROGENADA

NH
N C
C N
H C
C C H
N N
CH2
BASE
o NITROGENADA
H H
H H
OH OH
AZÚCAR

En el ADN hay cuatro nucleótidos o bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina
(T). Estas bases forman pares específicos (A con T y G con C).
Para que el emparejamiento de las bases nitrogenadas ocurra se requiere que una purina
se una a una pirimidina. La adenina y guanina son purinas, mientras que la citosina y timina
son pirimidinas. Por esta razón la adenina se une con timina y la guanina con citosina.
La convención química de nombrar los átomos de carbono en pentosa de los nucleótidos
numéricamente le confiere los nombres de extremo 5’ y extremo 3’ (pronunciados
generalmente “extremo cinco prima” y “extremo tres prima” respectivamente).

ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)

11
El ácido desoxirribonucleico o ADN es la molécula que contiene las instrucciones necesarias
para que un organismo pueda desarrollarse, vivir y reproducirse. Otro tipo de ácido nucléico,
el ácido ribonucleico o ARN, traduce la información genética del ADN en proteínas.
La molécula ADN -constituida por dos cadenas o hebras- se mantiene unida gracias a cuatro
químicos llamados bases. Éstas son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Cuando una hebra tiene una base de adenina, la otra tiene una de timina. Y cuando una
tiene una base de citosina, la otra es de guanina.

¿Dónde actúa el ADN?

En los organismos llamados eucariotas, el ADN se encuentra dentro de un área dentro de

la célula llamada núcleo. Debido a que la célula es muy pequeña, y porque los organismos
tienen muchas moléculas de ADN por célula, cada molécula de ADN debe estar empaquetada
de forma muy compacta y precisa.

La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de

información para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las
moléculas de ARN.

En todos los organismos, los procesos responsables de la herencia

- La replicación, para su transmisión en copias idénticas a la descendencia.

- La transcripción, para sintetizar el material genético que asegura la expresión de la
información de la célula.
- La traducción, para decodificar la información genética del acido nucléico a la forma de
proteína.

12
 BIOLOGÍA

ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN)

El ARN es la sigla para ácido ribonucleico. Es un ácido nucléico que se encarga de trasladar
la información genética del ADN con el fin de sintetizar las proteínas según las funciones y
características indicadas. El ARN está presente en el citoplasma de las células eucariotas
y procariotas.
El Ácido ribonucleico está constituido por la unión de nucleótidos formados por una pentosa;
la ribosa, unas bases nitrogenadas que son: adenina, guanina, citosina y uracilo.
Características del ARN.
A diferencia del ADN, el ácido ribonucleico (ARN) generalmente tiene una sola cadena. El
nucleótido de una cadena de ARN tendrá ribosa (un azúcar de cinco carbonos), una de las
cuatro bases nitrogenadas (A, U, G y C), y un grupo fosfato.
El ARN tiene una estructura muy similar a la de la DNA. La diferencia clave en estructura
del ARN es que el azúcar de la ribosa en ARN posee un grupo del oxhidrilo o hidroxilo(- OH)
que esté ausente en la DNA.

Tipos de ARN
En ambos; procariotas y eucariotas, hay tres tipos principales de ARN .
- ARN de mensajero (ARNm),
- ARN ribosomal (ARNr), y
- ARN de la transferencia (ARNt).

ARN de mensajero (mRNA)

El ARNm explica el apenas 5% del ARN total en la célula. El ARNm es el más heterogéneo de
los 3 tipos de ARN en términos de serie baja y talla. Lleva la clave genética elogiosa copiada,
de la ADN durante la transcripción, bajo la forma de tríos de los nucleótidos llamados los
codones.

13
Cada codón especifica un aminoácido determinado, aunque un aminoácido se puede cifrar
para por muchos diversos codones. Aunque haya 64 codones o bases posibles del trío en
la clave genética, sólo 20 de ellos representan los aminoácidos. Hay también 3 codones
de parada, que indican que los ribosomas deben cesar la generación de la proteína por la
traslación.

ARN Ribosomal (ARNr)

Los ARNr se encuentran en los ribosomas y explican el 80% del ARN total presente en la
célula.
Los ARNr combinan con las proteínas y las enzimas en el citoplasma para formar los
ribosomas, que actúan como el sitio de la síntesis de la proteína. Estas estructuras complejas
viajan a lo largo de la molécula del ARNm durante la traslación y facilitan el montaje de
aminoácidos para formar una cadena del polipéptido. Obran recíprocamente con los ARNt y
otras moléculas que son cruciales a la síntesis de la proteína.

ARN de la transferencia (ARNt)

El ARNt es el más pequeño de los 3 tipos de ARN, poseyendo alrededor 75-95 nucleótidos.
Su función principal es la síntesis de proteínas.
Cada uno de los 20 aminoácidos tiene un ARNt específico que los lazos con él y lo transfieran
a la cadena creciente del polipéptido. los ARNt también actúan como adaptadores en la
traslación de la serie genética del ARNm en las proteínas.

REPETICIÓN

TRANSCRIPCIÓN

ADN ARN TRADUCCIÓN

PROTEÍNAS
RETROTRANSCRIPCIÓN

14
 BIOLOGÍA

Transcripción de ADN

ADN

CADENA CODIFICANTE

ARN

ADN
CADENA MOLDE

TRANSCRITO
PRIMARIO
(ARN)

Fases de la Transcripción de ADN

INICIACIÓN
HÉLICE DE ADN HÉLICE DE ADN

ARN
POLIMERASA
ARN

ELONGACIÓN SECUENCIA DE
TERMINACIÓN

ARN

TERMINACIÓN

15
Un codón es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a un
aminoácido específico. Existen 64 codones diferentes: 61 son específicos de aminoácidos,
mientras que los tres restantes se utilizan como señales de parada.

G G
C
C Codón 1
U U
A A
C C Codón 2
G G
G
G
A A Codón 3
G G
C C
U Codón 4
U U
U C
C G Codón 4
G G
G
A A
Codón 6
G G
C C
U U
Codón 7
A A
G G

ARNm

Un anticodón es la secuencia de tres nucleótidos complementaria a una secuencia de

otros tres nucleótidos que se encuentran en el ARN mensajero (ARNm), siendo esta última
el codón. El anticodón, en cambio, forma parte de un extremo de una molécula de ARN de
transferencia (ARNt).
3´
Amino Acido
5´ sitio de fijación
tRNA

D loop T loop

Anticodón loop

Anticodón
C UC
G AG
G U C C AG C C AUAG

mRNA
Codón

Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. Por alelo debe entenderse
el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación
de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la
meiosis celular.

16
 BIOLOGÍA

GUÍA N°2

TEMA

ÁCIDOS NUCLÉICOS

Conteste lo que se le solicita utilizando el contenido

del manual.

1.- En la figura de ADN que se le presenta escriba

las bases nitrogenadas donde corresponde.

2.- ¿Cuántos nucleótidos contiene?

3.- ¿Cuál es el azúcar que contiene el ADN?

4.- ¿Cómo están unidas las bases

nitrogenadas a la doble hélice?

5.- Circule el par de bases nitrogenadas

incorrectas: A-T, T-C, C-G, A-C, T-A.

6.- Circule tripletes en el esquema.

Conteste:
1.- Las bases nitrogenadas e clasifican en: a) b)
2.- Bases nitrogenadas denominadas Purinas a) b)
3.- Elementos de un nucleótido: a) b) c)
4.- Fases en las que se da la transcripción deADN. a) b)
5.- Tipos de ARN a) b)
c) d)

• Defina los términos: Triplete, pentosa, ADN, ARN, genoma, alelo, codón, anti codón.
• Establezca las diferencias entre ADN y ARN.

17
 UNIDAD II
MECANISMOS DE LA HERENCIA

LECCIÓN
1 TEORÍAS DE LA HERENCIA - HERENCIA DOMINANTE
Y RECESIVA - LEYES MENDELIANAS

EXPECTATIVAS DE LOGRO
• Aplicar los conocimientos básicos de genética para razonar los mecanismos y leyes que
rigen la herencia.
• Reconocer términos importantes relacionados al estudio de la genética.

SABERES PREVIOS

Contesta:
- ¿Qué es herencia La herencia genética es el proceso por el cual las características de los progenitores
se transmiten a sus descendientes, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los
seres vivos bajo diferentes medios de ambiente.

- ¿Qué características considera que se pueden heredar de los progenitores?

Los ojos, el cabello, la nariz, el carácter, en si todos sus rasgos físicos

- ¿Cuál es la molécula responsable de la herencia?

El ácido desoxirribonucleico, o como también llamado ADN

TEORÍA DE LA HERENCIA

Los inicios de la genética se deben al monje Gregor Johan Mendel que fue la primera
persona en decir que los caracteres se heredaban de manera independiente en sus famosos
estudios con plantas de guisante allá por el año 1865.

18
 BIOLOGÍA

Su trabajo no recibió la importancia requerida hasta 1900 y es en 1905 cuando Batson da

nombre a esta rama de la biología.
Aunque las leyes de Mendel siguen teniendo vigencia en según qué caracteres algunas de
ellas aplican de forma totalmente distinta con los grandes avances que se están produciendo
en esta ciencia.

Aspectos históricos importantes.

• En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron que los genes ARN

mensajero codifican proteínas.

• En 1953 James D. Watson y Francis Crick determinaron que la estructura del ADN es

una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5′ a 3′, junto la

colaboración de Rosalind Franklin.

• En 1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de

cromosomas es 46

• En 1958 el experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es

replicación semiconservativa
• 1961 el código genético está organizado en tripletes, fundamental para explicar la

transcripción a proteínas

• En el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del

genoma del bacteriófago

• 1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la

amplificación del ADN

• En 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.

• EN 2003 se completa el Proyecto Genoma Humano.

• Desde 2013 se emplea la técnica CRISPR para editar genes.

Teoría Mendeliana.
Gregor Johann Mendel, monje agustiniano, nació el 22 de julio de 1822 y falleció
el 6 de enero de 1884, fue un monje agustiniano y naturalista, nacido en Heinzendorf,

19
Austria (actual República Checa), quien describió las llamadas Leyes de Mendel que
rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes.
A partir de 1856 comenzó toda una serie de experimentos de cruzamientos con
guisantes en el jardín del monasterio que le permitirían descubrir las tres leyes
básicas de la herencia. Mendel es considerado el padre de la genética.
La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia que son característicos
de los organismos que se reproducen sexualmente.
Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de
guisantes que diferían en un carácter, cruzó una variedad que
producía semillas amarillas con otra que producía semillas
verdes; estas plantas forman la llamada generación parental
(P).
Explicó sus resultados describiendo las dos leyes de la
herencia genética que introdujeron la idea de los rasgos
dominantes y los recesivos.

HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA

MONOHIBRIDISMO

El monohibridismo hace referencia al cruce entre dos individuos que difieren

solamente en una característica. Igualmente, al realizar cruces entre individuos de
la misma especie y al estudiar la herencia de un solo rasgo.

Consiste en el cruce de líneas, linaje o cepas genéticamente puros, de palntas que

producen semillas amarillas con plantas de semillas verdes, en este caso.

A esta generación se le denomina Generación parental o P1.

20
 BIOLOGÍA

De este cruzamiento se obtiene plantas que producen semillas amarillas. A esta

descendencia se le denomina Primera generación filial o Generación filial -1 o F1.

X
Generación F1
Aa Aa

Generación P:
A a

AA (amarilla) aa
A
AA Aa F2
Generación F1:

Aa (amarilla) a
Aa aa

El cruce entre plantas de la F1 produce una segunda generación filial, Generaciónfilial-

2 o F2.

Características y caracteres contrastantes en el guisante o chicharo.

SEMILLA FLOR VAINA TALLO

FORMA COTILEDONES COLOR FORMA COLOR LUGAR TAMAÑO

Gris y Blanco Lleno Amarillo Vainas axiales Largo (3m)

Amarillo las flores crecen
Redondo
a los largo

Vainas terminales
Blanco y las flores
Arrugado Verde Violeta Constreñido Verde crecen arriba Corto (30cm)

1 2 3 4 5 6 7

21
En cruces similares entre plantas que manifiestan cada uno de los otros pares de
caracteres contrastantes, obtiene los mismos resultados: el 100% de la descendencia
muestra el carácter de uno de los progenitores y no del otro en F1 y concluye que
este carácter expresado es determinado por un factor dominante.

Dominante: se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo

recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si
los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El
efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.
Cuando una característica no es visible en F1 y reaparece en F2, es evidente que
no se había perdido, estaba oculto en la generación F1, por lo tanto, es determinado
por un factor recesivo.

Recesivos son aquellos que, aunque no se hacen presentes en el fenotipo de aquel

que los posee, pueden manifestarse en su descendencia. Los alelos son los genes
de un par que se sitúan en el mismo espacio en los cromosomas que son homólogos.
Cada progenitor transmitió un factor a su descendencia.
Según los estudios realizados, por ejemplo son genes dominantes los hoyuelos de
la cara, el tono de piel oscuro, el pelo rizado, el pelo oscuro, las pecas y los ojos
oscuros. Si heredas de tus padres un gen de ojos claros y otro oscuro, tus ojos serán
oscuros y lo mismo pasará con la piel y con el pelo.
Mendel concluyó que la manifestación de una característica está determinada por un
par de factores que hoy conocemos como genes.

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN)

que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN. Es la unidad molecular de
la herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a
la descendencia.
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Los alelos se encuentran
en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Ejemplos de alelos: AA,
Aa, aa. Cada miembro es un alelo.

22
 BIOLOGÍA

Para conocer y comprender los resultados de un cruce determinado se requiere

conocer los términos siguientes:

Fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los

rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Ejemplo:
color de ojos, cabello, piel etc.

Genotipo de un organismo es el conjunto de sus genes.

Por ejemplo, las diferencias de genotipo producen distintos fenotipos. Estos gatos
domésticos tienen genes diferentes para la forma de las orejas que hacen que uno
tenga orejas normales y el otro orejas curvadas en forma de rizo.

Heterocigoto se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en

particular, una de cada progenitor. Alelos diferentes para una característica: Aa
Un genotipo homocigoto, donde un individuo hereda formas idénticas de un gen en
concreto del padre y de la madre. Alelos iguales para una característica. AA, aa.

Leyes de Mendel.

Las leyes de Mendel son los principios que establecen cómo ocurre la herencia, es
decir, el proceso de transmisión de las características de los padres a los hijos.
Las tres leyes de Mendel son:
• Primera ley: principio de dominancia.
• Segunda ley: principio de segregación.
• Tercera ley: principio de la transmisión independiente.

Estas tres leyes constituyen las bases de la genética y sus teorías. Fueron postuladas
por el naturalista austriaco Gregor Mendel entre los años 1865 y 1866.

23
Primera ley o principio de dominancia.
La primera ley o principio de dominancia de los híbridos de la primera generación
filial establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la
primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos)
y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo
dominante).
Las razas puras están compuestas por alelos (versión específica del gen), que
determina su característica sobresaliente.
Por ejemplo:
Si se cruzan plantas de razas puras, unas de flores rojas con el genotipo dominante
(A) y otra de flores moradas con el genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado
que la primera generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va a sobresalir el
genotipo dominante (flor roja), como se ilustra a continuación.

Cuadro de Punnet de la primera ley

Genotipo Sobresale
dominante (A) el genotipo dominante A (rojo) A (rojo)
Flor roja (A)

a (morado) Aa Aa

Flor roja
(Ab)
Genotipo a (morado) Aa Aa
recesivo(a)

Flor morada (a)

Fenotipo: Flores rojas 4/4
Genotipo: Aa 4/4

Segunda ley: principio de la segregación

La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos
individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación
filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa),
resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo
permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.

24
 BIOLOGÍA

Por ejemplo:
Si se cruzan las flores de la primera generación filial (Aa), que contienen cada una
un genotipo dominante (A, color rojo) y uno recesivo (a, color morado), el genotipo
recesivo tendrá la posibilidad de aparecer en la proporción 1 de 4, como se observa
a continuación:

Cuadro de Punnet de la segunda ley

A (rojo) A (morado)
Primera generación Primera generación
filial (Aa) filial (Aa)

A (rojo) AA Aa

Segunda Segunda Segunda Segunda a (morado) Aa aa

generación generación generación generación
filial (AA) filial (Aa) filial (aA) filial (aa)

Tercera ley : principio de la transmisión independiente

La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en establecer que
hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto
solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes y que no
intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy distantes del cromosoma.

Asimismo, al igual que en la segunda ley, ésta se manifiesta mejor en la segunda

generación filial.

Mendel obtuvo esta información al cruzar guisantes cuyas características, es decir,

color y rugosidad, se encontraban en cromosomas diferentes. Fue así que observó
que existen caracteres que se pueden heredar de manera independiente.

25
Por ejemplo:
El cruce de flores con características AABB y aabb, cada letra representa una
característica, y el que sean mayúsculas o minúsculas exponen su dominancia.

El primer carácter representa el color de las flores A (rojo) y a (morado). El segundo

Genotipo dominante Genotipo recesivo (ab)

(AB), es decir, flor es decir, flor morada
roja (A) y tallo liso (B) (a) y tallo rugoso (b)

9 de estsa flores tienen un 3 flores tienen el 3 flores tienen el 1 flor de genotipo

genotipo (AB), rojas de tallo liso genotipo (Ab), genotipo (aB), (ab), morada
rojas de tallo rugoso moradas de tallo liso de tallo rigoso

carácter representa la superficie lisa o rugosa de los tallos de las flores B (liso) y b
(rugoso). De este cruce resultaría lo siguiente:

Cuadro de Punnett de la tercera ley.

A (rojo) b a (morado) B a (morado) b

A (rojo) B (liso)
(rugoso) (liso) (rugoso)

A(rojo) B (liso) AABB AABb AaBB AaBb

A (rojo) b
AABb AAbb AaBb Aabb
(rugoso)

a (morado) B
AaBB AaBb aaBB aaBb
(liso)

a (morado) b
AaBb Aabb aaBb aabb
(rugoso)

26
 BIOLOGÍA

Variaciones de las leyes de Mendel

Las variaciones de las leyes de Mendel o herencia no mendeliana son los términos
empleados para referirse a la existencia de patrones de herencia que no fueron
tomados en cuenta en la leyes de Mendel, y que se deben explicar para comprender
la existencia de otros patrones hereditarios.

• Dominancia incompleta: se trata de las características que no necesariamente

una domina la otra. Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se

produce una mezcla de los genotipos dominantes. Por ejemplo, de la mezcla de una

rosa roja y una rosa blanca puede generarse una rosa rosada.

• Alelos múltiples: en un gen pueden existir múltiples alelos, sin embargo, solo dos

pueden estar presentes y generar un fenotipo intermedio, sin que uno domine sobre

el otro. Por ejemplo, como ocurre en los grupos sanguíneos

• Codominancia: dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes dominantes

también se pueden expresar sin mezclarse.

• Pleitropía: hay genes que pueden afectar diversas características de otros genes.

• Ligamiento al sexo: está asociada a los genes que contienen el cromosoma X de

los seres humanos y que generan diferentes patrones de herencia.

• Epistasis: los alelos de un gen pueden encubrir y afectar la expresión de los alelos

de otro gen.
• Genes complementarios: se refiere a que hay alelos recesivos de diferentes genes

que pueden expresar un mismo fenotipo.

• Herencia poli génica: se trata de los genes que afectan las características de los

fenotipos como la estatura, color de piel, entre otros.

¿Como determinar todas las posibles combinaciones de genes en los

descendientes de un cruzamiento?.
El genetista Sir Reginald C.Punnett diseño una especie de cuadricula o tablero
llamado cuadro de Punnett.

27
Un cuadro o tablero de Punnett permite la predicción de porcentajes de fenotipos en la
prole de una cruza de genotipos conocidos. Un cuadro de Punnett se puede usar para
determinar un genotipo perdido basado en otros genotipos involucrados en una cruza.
a a a a

A Aa Aa A Aa Aa

a aa aa A Aa Aa

Dos fenotipos Solo fenotipo dominante

LECCIÓN
2 DIHIBRIDISMO

El dihibridismo se produce al cruzar dos individuos que se diferencian en dos

características. Es el caso de cruzamiento entre dos líneas puras o natural que difieren
en 2 caracteres o de las que estudian solamente estas 2 diferencias.

Ejercicio: Determine las características de la F2 para el cruce de plantas amarillas

(AA) lisas (aa) con plantas verdes (BB) y rugosas( bb), (Semillas amarillas lisas X
semillas verdes rugosas) siendo estos los progenitores. Una vez buscada la F1 vemos
que su genotipo es: AaBb X AaBb.

Los gametos para obtener la F2 es: AB, Ab, aB, ab X AB, Ab, aB, ab.
AaBb AaBb
Genotipo F Fenotipo F
F1 X
AABB 1 Amarillo, lisa 9
AB, Ab, AB, Ab,
F2 ABaB,ab
Ab aBaB,ab
ab
AABb 2 Amarillo lisa
AB AaBB 2 Amarillo lisa
AABB AABb AaBB AaBb

AaBb 4 Amarillo lisa

Ab
AABb AAbb AaBb Aabb
AAbb 1 Amarilla rugosa 3
aB Aabb 2 Amarilla rugosa
AaBB AaBb aaBB aaBb

aaBB 1 Verde lisa 3

ab
AaBb Aabb aabb aabb
aaBb 2 Verde lisa
9 3 3 1 1
aabb 1 Verde rugosa
16 16

28
 BIOLOGÍA

Resultados obtenidos del cruce.

F= Frecuencia
Proporción fenotípica: 9:3:3:1
Proporción genotípica 1:2:2:4:1:2:1:2:1
Al sumar las proporciones no debe exceder el número de individuos obtenidos.

TRIHIBRIDISMO AABBCC aabbcc

ABC abc

AaBbCc

ABC ABc AbC Abc

aBC aBc abC abc

P AABBCC X aabbcc
F1 AaBbCc X AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBcc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbcc AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AABbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

Las frecuencias y proporciones fenotípicas y genotípicas se obtienen de la misma forma

que en el dihibridismo.

29
 GUÍA N°3

TEMA
- TEORÍAS DE LA HERENCIA
- HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA.

Conteste la guía de trabajo con el contenido de este manual.

Completación

Complete cada enunciado con la o las palabras correctas.

1. Cruce que se realiza para una característica. Mono hibridismo
2. Es considerado el padre de la genética. Gregor Mendel
Genes dominantes
3.- _______________________Son los caracteres o rasgos heredados expresados en
la apariencia física.
Homocigoto
4.- _______________________ Organismo que presenta alelos iguales para una
característica.
5. __________________________
Gen Es la unidad de información del ADN.
Respuesta breve.
1.- Establezca la diferencia entre factor dominante y factor recesivo.
2.- Escriba las tres leyes de Mendel.
3.-Defina los términos: monohibridismo, dihibridismo, trihibridismo, dominancia
incompleta, alelos múltiples, codominancia.

Práctico.

Resuelva los ejercicios que se le presentan tomando como referencia los ejercicios
desarrollados en el manual.

1. Un granjero ha cruzado dos líneas puras de gallinas, unas de plumaje marrón (M) y
cresta sencilla (s) y otras de plumaje blanco (m) y cresta en roseta (S). Si los caracteres
marrón y cresta roseta son dominantes. ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se
obtendrán en la F2?
2. Se cruzaron plantas puras de guisante con longitud del tallo alto y cuya flor era de
color blanco con otras de tallo enano y flor roja. Sabiendo que el carácter tallo alto es
dominante sobre el tallo enano y que la flor de color blanco es recesiva respecto a la
de color rojo: ¿cuál será la proporción de dobles heterocigotos esperados en la F2?
Determine a su criterio los alelos para cada característica.

30
 BIOLOGÍA

La respuesta es que hay una probabilidad de 3/8 de que caiga “cara” o “letra”, y un
porcentaje de 37.5%

31
 LECCIÓN
3 GRUPOS SANGUÍNEOS

EXPECTATIVAS DE LOGRO
• Identificar los grupos sanguíneos existentes, su Rh y compatibilidad entre ellos.

SABERES PREVIOS

Sí
1.- ¿Conoces tu tipo de sangre?__________________ O+
¿Cuál tienes?_______________
Si, ambos son O+
2.- ¿Conoces el grupo sanguíneo de tus padres?_______________________________
Con los 2
3.- ¿Con quién de tus padres compartes el tipo de sangre?_______________________

Construyendo saberes

Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características

presentes en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos
clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los
antígenos (el sistema AB0) y el factor Rh.
El factor Rhesus (Rh) es una proteína heredada que se encuentra en la superficie de los
glóbulos rojos. Si tu sangre contiene esta proteína, eres Rh positivo. Si tu sangre carece
de esta proteína, eres Rh negativo. Tener un grupo sanguíneo Rh negativo no es una
enfermedad y, generalmente, no afecta la salud.
Hay cuatro tipos de sangre principales A, B, O y AB los cuales se determinan por la
presencia o ausencia de ciertos antígenos en la superficie de los glóbulos rojos.

• Grupo A. Aquel grupo de sangre cuyos glóbulos rojos tienen el antígeno A y en las que
su plasma encontramos el anticuerpo Anti-B.

• Grupo B. Sus glóbulos rojos tienen el antígeno B y su plasma los anticuerpos Anti-A.

• Grupo AB. ...

• Grupo 0.

32
 BIOLOGÍA

Compatibilidad entre grupos sanguíneos.

GRUPO PUEDE DARLE A PUEDE RECIBIR DE

A+ A+, AB+ A+, O+

B+ B+, AB+ B+, O+

AB+ AB+ A+ , B+ , AB+ , O+

A- , B- , AB- , O-
AB- AB-

A- A- , AB- A- , O-

B- B- , AB- B- , O-

O+ A+ , B+ , AB+ , O+ O+

O- A- , B- , AB- , O- O-

Los individuos del grupo O se denominan donadores universales porque pueden dar a
todos los otros tipos de sangre y los del tipo AB se denominan receptores universales
porque pueden recibir de todos los tipos.

Eritoblastosis fetal.

La enfermedad hemolítica del recién nacido

(EHRN), también llamada eritoblastosis
fetal, es un trastorno sanguíneo en el que
una madre produce anticuerpos durante el
embarazo que atacan los glóbulos rojos de
su propio feto, cuando la madre y el bebé
tienen tipos de sangre diferentes.

33
 Anticuerpo: Los anticuerpos (Ac), también conocidos como inmunoglobulinas, son
un grupo de moléculas séricas que producen los linfocitos B. Las células B, también
conocidas como linfocitos B, son un tipo de glóbulo blanco del subtipo de linfocitos.
Funcionan en el componente de inmunidad.

Antígeno: Se entiende como antígeno (Ag) cualquier molécula que puede ser reconocida
específicamente por cada uno de los componentes del sistema inmunológico.

Herencia poligénica.

La herencia poligénica, también denominada multifactorial, se define como un patrón de

herencia en el que los rasgos fenotípicos están determinados por factores genéticos que
a menudo son varios genes y por factores ambientales. Los rasgos son controlados por
2 o más genes resultando en un efecto aditivo.
Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados
por el efecto acumulativo de muchos genes.
La altura en los seres humanos es un tipo de herencia poligénica.
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo:
hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa,
asma, diabetes mellitus, deficiencia de antitripsina I, arterioesclerosis, varios tipos de
cáncer, incluso la obesidad.

34
 BIOLOGÍA

Teoría cromosómica.
La teoría cromosómica de la herencia o teoría cromosómica de Sutton y Boveri (en
1902) es la explicación científica sobre la transmisión de determinados caracteres a
través del código genético que contiene la célula viva, que ocurre entre una generación
de individuos y la siguiente.
De manera independiente establecieron que los genes se encuentran en los cromosomas,
ocupando posiciones fijas.

Cromosomas.
Son estructuras celulares que se componen de ADN y proteínas. Los cromosomas se
encargan de transmitir el material genético de una célula a otra. Los cromosomas son
estructuras con forma de bastón que llevan el material genético y se encuentran ubicados
en el núcleo de las células.

35
 Determinación genética del sexo.
La no disyunción es un defecto en la separación de los miembros de un par de cromosomas
(cromosomas homólogos) durante la división celular (meiosis). La no disyunción resulta
en gametos (óvulos o esperma) anormales, en que uno de los óvulos o espermatozoides
tiene dos copias de un cromosoma determinado, mientras que el otro óvulo o célula
espermática no tiene copias de ese cromosoma.
El mecanismo de determinación del sexo es muy variable. Los organismos que tienen
un par de cromosomas sexuales idénticos son homogaméticos. Los que tienen dos
cromosomas sexuales distintos son heterogaméticos.

Características ligadas al sexo.

Los rasgos ligados al sexo están asociados con genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales. En los seres humanos los cromosomas sexuales son X e Y. Un
ejemplo de rasgo ligado al sexo es el daltonismo rojo-verde, que lleva el cromosoma X.

36
 BIOLOGÍA

El cromosoma sexual de la mujer se denomina XX. El cromosoma sexual del hombre

se denomina XY. Un óvulo o un espermatozoide contiene sólo la mitad del par de
cromosomas del sexo. Un óvulo siempre tendrá un cromosoma X, ya que el par de
cromosomas sexuales de la mujer sólo tiene X.

LECCIÓN
5 GENÉTICA HUMANA

El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas
acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la genética de la vida humana
Genoma: se refiere al contenido genético de un organismo. Es decir, toda la información
que se encuentra en el núcleo de las células; codificada, en el caso de los seres humanos,
como una complicadísima secuencia de ADN.

Cariotipo humano.

37
 Alteraciones cromosómicas.

Beneficios de la aplicación genética.

La ingeniería genética nació como una ciencia que busca alterar la estructura y naturaleza
de los genes en seres humanos, animales o vegetales usando técnica como la clonación
molecular y la transformación.

Si bien es cierto que la ingeniería genética ha tenido más avances en el sector agricultor
o ganadero, la verdad es que sus posibles aportes en la medicina humana son los
que llaman más la atención. Esta ciencia médica se encarga de estudiar el papel que
desempeñan los factores del ADN hereditario en distintas enfermedades, y como la
intervención de la ingeniería genética puede ayudar a solventar los factores deficientes o
causantes de enfermedades. Los estudios se han realizado principalmente en animales,
pero los resultados que arrojan son bastante favorables y a eso se debe el interés por
esta práctica.

1.- Prevenir y curar enfermedades hereditarias.

2.- Conseguir mayor longevidad a partir del estudio de los genes implicados en el
envejecimiento
3.- Recaudar información acerca de nuestro origen, de nuestros antepasados y el de
otras civilizaciones a través del estudios de ADN.
4.- Conocer las huellas genéticas de los individuaos a través del cabello, piel, uñas,
gotas de sangre.

38
 BIOLOGÍA

GUÍA N°5

TEMA

GRUPOS SANGUÍNEOS - HERENCIA POLIGÉNICA - HERENCIA LIGADA AL SEXO

Conteste la guía de trabajo utilizando el contenido de este manual.

Complete.

1.- Son los grupos sanguíneos existentes.

a) ___________ b)___________ c) _____________ d) ____________________

2.- Grupo sanguíneo considerado donador universal

a)________________________________________________________________

3.- Grupo funcional denominado receptor universal

a) ________________________________________________________________

4.- Características de los humanos que son producto de la herencia poli génica
a) _______________________________ b)______________________________
c) _______________________________ d) ______________________________

5.- Enfermedad que padecen los recién nacidos por incompatibilidad de Rh con la
madre.
a)________________________________________________________________

6.- Escriba las partes de un cromosoma

39
 7.- Cromosomas sexuales de:
a) Mujer: _______________________ Hombre:______________________

8.- Progenitor que conforme a los cromosomas sexuales determina el sexo de su

descendencia. Seleccione uno y marque con una X.
a) Papá________________________ Mamá____________________

9.- Enliste las condiciones o enfermedades que puede presentar un individuo a causa
de las alteraciones genéticas.
a) ____________________________________________________________________
b) ____________________________________________________________________
c) ____________________________________________________________________
d) ____________________________________________________________________
e) ____________________________________________________________________

10.- Numero de cromosomas que tiene el humano: _____________________________

11.- ¿Qué es genoma?

______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

12.- Defina los términos anticuerpo y antígeno

______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

13.- Son beneficios de la aplicación de la genética.

a) ____________________________________________________________________
b) ____________________________________________________________________
c) ____________________________________________________________________
d) ____________________________________________________________________
e) ____________________________________________________________________

40
BIOLOGÍA

41