Pediátr Panamá 2020; 49(1):17-20

CASOS CLÍNICOS

Síndrome de Goldenhar: Manifestaciones clínicas y revisión de literatura

[Goldenhar syndrome: Clinical manifestations and literature review]
Dr. Carlos Torres Salinas1
1
Médico Pediatra. Docente EAP – Medicina Humana. Universidad Continental - Perú. Servicio de Neonatología. Hospital Na-
cional “Ramiro Prialé Prialé” - Perú.
Correspondecia: Dr. Carlos Torres Salinas, Correo electrónico: ctorresmhg@gmail.com

Recibido: 25 de enero, 2020 Resumen

Aceptado: 3 de marzo, 2020
El síndrome de Goldenhar es una condición rara cuya etiología aún no se ha establecido,
Publicado: 15 de octubre, 2020 forma parte de las anomalías del primer y segundo arco branquial, caracterizándose por
Cita: Torres Salinas C (2020), una variedad de anomalías que involucran estructuras craneofaciales, vértebrales, órga-
Síndrome de Goldenhar: Mani- nos internos y generalmente ocurre de manera unilateral.
festaciones clínicas y revisión de
literatura. DOI: 10.37980/im.jour-
nal.rspp2019.1591 A continuación se describe el caso de un neonato con microsomía hemifacial, microtia,
apéndice preauricular e hipoplasia de pabellón auricular. Los diversos aspectos de esta
Palabras clave: Síndrome de
goldenhar, disostosis otoman- enfermedad rara se han discutido con énfasis en el diagnóstico oportuno y el enfoque
dibular, displasia facio-aurícu- multidisciplinario para manejarla.
lo-vertebral, síndrome óculo-au-
rículo-vertebral.
Summary
Keywords: Goldenhar syndro-
me, otomandibular dysostosis,
facio-atrio-vertebral dysplasia, Goldenhar syndrome is a rare condition whose etiology has not yet been established, is
oculus-atrio-vertebral syndrome. part of the anomalies of the first and second branchial arch, characterized by a variety
Reproducción: Artículo de acceso of abnormalities involving craniofacial structures, vertebrae, internal organs and usually
libre para uso personal e indivi- occurs unilaterally.
dual. Sujeto a derechos de repro-
ducción para otros usos.
The following describes the case of a neonate with hemifacial microsomy, microtia, preau-
Conflictos de interés: Los autores ricular appendix and hypoplasia of the auricular pavilion. The various aspects of this rare
declaran no tener conflictos de
interés. disease have been discussed with emphasis on timely diagnosis and the multidisciplinary
approach to managing it.
Financiamiento: El autor no
declara fuentes externas de fi-
nanciamiento asociados a este
trabajo.

Introducción

El síndrome de Goldenhar también denominado “óculo – au- En relación a su etiología ésta aún no se ha esclarecido por
rículo - vertebral” (OMIM # 164210), fue descrito por primera completo; por otro lado considerando que este síndrome
vez por Goldenhar en 1952, posteriormente Cohen et. al. en muestra componentes fenotípicos característicos detecta-
1989 designan el término de “displasia oculoauriculoverte- bles en el periodo neonatal, es relevante plantear tempra-
bral” al notar una superposición significativa entre diferentes namente su sospecha diagnóstica a fin de obtener un diag-
entidades símiles.1,2 nóstico oportuno que nos permita realizar intervenciones a
tiempo, así como un seguimiento adecuado.
Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada:
microsomía craneofacial, quistes dermoides oculares y ano- Caso clínico
malías espinales de carácter unilateral. Es un trastorno com- Se presenta el caso de un neonato masculino, nacido de ce-
plejo del desarrollo que afecta principalmente estructuras de sárea electiva, con peso: 3,230 gramos, talla: 47,5cm, períme-
cabeza y cuello derivadas del primer y segundo arcos bran- tro cefálico: 36,5cm y perímetro toráxico: 34cm. APGAR: 91-95,
quiales1, mostrando data discrepante en cuanto a prevalen- Referido con oxígeno por mascarilla a flujo libre por dificul-
cias que van desde 1 por 564, a 3.8 por 100 000 nacimientos, tad respiratoria leve, Silverman - Anderson: 3 puntos, remi-
quizá explicado por un registro inadecuado del síndrome. 2 tiendo a las 26 horas.

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Fig.1 Microsomía facial derecha Fig.2 Anomalías óticas

Discusión
Tuvo 10 controles prenatales sin alteraciones; no existían an-
tecedentes patológicos en los padres, no consanguineidad, El paciente presentado representa un caso de síndrome de
no historia de malformaciones en la familia, ni abortos pre- Goldenhar, y reúne los criterios de M. Feingold y J. Murray,
vios. consistente en: anormalidad ocular (lipoma, quiste dermoi-
de ocular o coloboma), asociado a anomalías de oído, man-
Examen físico dibular o vertebral (requiriendo 2 de 3)3.
Se observó microsomía facial derecha, con desviación man-
dibular hacia atrás y hacia la izquierda, movimientos conser- Las causas son desconocidas y las posibles explicaciones de
vados y anquiloglosia (Figura 1). su origen complejas y heterogéneas. Así se ha propuesto
factores causales genéticos y ambientales, en ese sentido
En la inspección lateral mostró hipoplasia de pabellón auri- estudios han detectado diferentes anomalías cromosómicas
cular, implantación baja, apéndice pre-auricular, no se obser- por cariotipado estándar o comparativo genómico de hibri-
van anomalías vertebrales y las pruebas basales de laborato- dación de matrices en pacientes con síndrome de goldenhar,
rio fueron normales (Figura 2). en varios estudios se halló asociación con los cromosomas
5, 9, 18, 22 y X, así como también asociaciones con la región
Se realizó además radiografía de columna vertebral, ecografía 14q22.3-q23.3. Estos hallazgos indican que la interrupción
transfontanelar, abdominal y renal sin alteraciones, así tam- del gen en la región 14q22.3 – q23.3 podrían ser un factor
bién potenciales evocados auditivos y visuales normales. causal4,5.

Las características clínicas nos orientan que estamos Por otro lado se ha planteado la existencia de factores am-
frente a un síndrome de Goldenhar, compartiendo carac- bientales que pueden alterar el periodo de la embriogénesis,
terísticas según criterios de Feigold y Baum, pero además específicamente el desarrollo craneofacial, es así que el uso
asocia criptorquídea y malformaciones en extremidades materno de medicamentos vasoactivos en combinación con
inferiores. fumar cigarrillos, o el uso de cocaína en el primer trimes-
tre, además de diabetes materna y exposición a insecticidas,
La evolución inicial de la lactancia fue regular, requirien- herbicidas fueron asociados con mayor riesgo de desarrollar
do asistencia en la técnica de amamantamiento con pos- síndrome de goldenhar. Recientemente estudios sobre la
terior mejoría al tercer día, en su evaluación ambulatoria exposición a ácido retinoico (ATRA) en cobayos han demos-
obtuvo una recuperación ponderal para el 12o día de vida trado cursar con alteraciones como microcefalia, macrocefa-
y sin mostrar repercusión en la pérdida de peso fisiológica lia, anotia y en general distorsión en la arquitectura del car-
esperada; el paciente recibió evaluación multidisciplinaria tílago de Meckel2,6.
estableciéndose un plan de trabajo individualizado a corto
y mediano plazo; por otro lado se halló una aceptación en Dentro de los planteamientos fisiopatológicos se sugiere
proceso por parte de los padres en relación a la condición una alteración vascular en las células de la cresta neural cefá-
clínica de su hijo siendo remitidos a recibir soporte lica que normalmente migran ventrolateralmente y van po-
psicológico. blando las regiones craneofaciales; es así que los disturbios

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en la especificación, migración, proliferación, supervivencia ser tomada en cuenta por su presencia en algunos casos,
y determinación final del destino de las células de la cresta además de su riesgo asociado. 2
neural craneal son propuestos como un posible mecanismo
para desarrollar el Síndrome de Goldenhar.2 Asimismo los defectos vertebrales y la tortícolis también
pueden estar presentes, siendo importante realizar radiogra-
Por otro lado otros estudios destacan que la región donde fías de columna, idealmente anteroposterior y lateral. Existen
se suscita la anormalidad, posiblemente se encuentre en el también malformaciones en corazón, cerebro, extremidades
sitio de la fosa ótica o el derivado ectodérmico circundante u otras que justifican ampliar estudios como ecocardiogra-
en lugar de los arcos branquiales; tal es así que las anorma- ma, ultrasonido renal, vías urinarias, etc. 1,11
lidades de los arcos branquiales en realidad son el resultado
de “ataduras” en lugar de hipoplasia.3,7 En pacientes mujeres que alcanzan la adolescencia y son
portadoras de este síndrome, la presencia de amenorrea
Es así que consideran un trastorno ectodérmico de no primaria debe hacer sospechar la presencia de anormalida-
disyunción la que da lugar a un desorden mesodérmico, en des del conducto de Müller, siendo la más común el himen
lugar de un trastorno mesodérmico primario similar al disra- imperforado, sin embargo también puede estar ausente el
fismo espinal oculto, se ha postulado que esta anormalidad útero en su totalida.10
en la columna se debe a un trastorno de las moléculas de
adhesión celular. Si este es también el caso del síndrome de Es usual apreciar un retraso en el desarrollo psicomotor, ya
goldenhar, entonces las anomalías faciales, otológicas, rena- que está afecto sentidos como la audición y visión, siendo
les, cardíacas y vertebrales por primera vez se pueden unifi- más grave si está asociada a malformaciones cerebrales; es
car bajo un mecanismo patológico común.7 así que un estudio aplicó diferentes test, como el CCBL “Child
Behavior Checklist” hallando menores puntajes en relación a
En relación al diagnóstico prenatal ningún informe en la lite- sus controles; mientras que al examinar las puntuaciones ca-
ratura ha evaluado la capacidad de las imágenes fetales (ul- tegóricamente tuvieron más probabilidades de recibir pun-
trasonido 2D o 3D o RMN) para detectar microtia, apéndices tuaciones en el rango de riesgo. 12
preauriculares y / o hipoplasia mandibular asimétrica. Pero si
resulta útil para detectar otros síndromes de malformación El manejo de estos pacientes no guarda un plan de trabajo
craneofacial como el síndrome de Treacher Collins; En gene- homogéneo ya que estará en función de la presentación fe-
ral el diagnóstico del síndrome de goldenhar no se establece notípica, y muchas veces estará limitado según la diversidad
sino hasta el parto o más tarde.1,8 de órganos afectados. En general el pronóstico es favorable
si ésta no asocia afección cerebral ni de varios órganos, asi-
El espectro de características clínicas es variable, desde la mismo los tiempos y formas de intervención médico quirúr-
asimetría facial sutil con un apéndice preauricular pequeño gica serán valorados de forma individual, requiriendo un ma-
delante de una oreja de apariencia normal, hasta un feno- nejo multidisciplinario asumiendo un compromiso de todas
tipo complejo que comprende anomalías múltiples. Dentro las partes.
de las malformaciones del oído externo hallamos (microtia,
anotia, atresia auditiva, apéndices u hoyuelos preauricula- Conclusión
res); un aspecto importante es la presencia de pérdida au- El abordaje diagnóstico debe basarse en la exploración física
ditiva en aproximadamente 85%, por ello es obligatorio la al nacer, para luego considerar exploraciones complemen-
evaluación audiológica. 9 tarias y ofrecer una evaluación multidisciplinaria temprana
que involucre la presencia del pediatra, oftalmólogo, otorri-
La presencia de microsomía facial es en su mayoría unilate- nolaringólogo, cirujano de cabeza y cuello, cirujano plásti-
ral y asocian parálisis facial, elevación palatina asimétrica, co, ortodoncista, ortopedista, fonoaudiólogo, nutricionista,
deterioro de los movimientos extraoculares y ausencia de genetista entre otros, procurando así mejorar el pronóstico.
sensibilidad del trigémino. Puede hallarse labio leporino y /
o paladar hendido. Todas estas afectan la alimentación del Es importante destacar que el tratamiento de estos pacien-
paciente siendo la palatoplastia de Furlow una intervención tes requiere un compromiso a largo plazo e involucra múlti-
usual; en casos de aplasia mandibular puede requerir injer- ples procedimientos que abarcan el período de crecimiento
tos de costilla, mientras que las mandíbulas subdesarrolladas y desarrollo del niño, a fin de brindarles una mejor calidad
pueden alargarse con dispositivos de distracción ósea. 2, 10 de vida por ser un derecho inherente a la condición humana.

Dentro de las anomalías oculares son los quistes dermoides Así también debemos ofrecer una atención extendida en la
epibulbares el hallazgo más común y en menor número el familia, por ser una patología con repercusión emocional so-
coloboma de párpado superior, microftalmia u otras anoma- bre las expectativas pre-formadas durante el embarazo.
lías oftalmológicas; la presencia de apnea obstructiva debe

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