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    El documento resume cuatro síndromes asociados con pigmentaciones: el síndrome de Peutz-Jeghers, la enfermedad de Addison, el síndrome de Albright y la neurofibromatosis tipo 1. Cada síndrome se define brevemente y se describen sus características clínicas, etiología, patogenia y tratamiento. El documento también incluye varias referencias bibliográficas sobre cada síndrome.

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    El documento resume cuatro síndromes asociados con pigmentaciones: el síndrome de Peutz-Jeghers, la enfermedad de Addison, el síndrome de Albright y la neurofibromatosis tipo 1. Cada síndrome se define brevemente y se describen sus características clínicas, etiología, patogenia y tratamiento. El documento también incluye varias referencias bibliográficas sobre cada síndrome.

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    SINDROMES

    ASOCIADOS A
    P I G M E N TA C I O N E S

    YA E L M E N D E Z V A Z Q U E Z
    SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
    DEFINICION
    Patología poco frecuente, hereditaria, autosómica
    dominante, caracterizada por pigmentación de la mucosa
    oral y de la piel plantar y palmar, junto a una poliposis
    gastrointestinal de tipo hamartomatoso.

    ETIOLOGIA
    Mutacion genética en el cromosoma 19p, en el gen STK
    11 y enzima LKB 1.

    PATOGENIA
    Se hereda por un gen autosómico dominanto para
    después aparecer esporadicamente
    Características clínicas sistémicas y en cavidad bucal
    • Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el
    revestimiento interior de la boca y la piel
    • Dedos de manos y pies en palillo de tambor
    • Cólicos en la zona abdominal
    • Pecas oscuras en y alrededor de los labios del niño
    • Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (algunas
    veces)
    • Vómitos

    Tratamiento y pronostico
    Posiblemente se sugiera cirugía y suplementos de hierro para controlar el
    sangrado teniendo un control para observar si algún pólipo se vuelve
    maligno.
    ENFERMEDAD DE ADDISON

    DEFINICION
    Afección poco común que aparece cuando el cuerpo no
    produce una cantidad suficiente de determinadas hormonas

    ETIOLOGIA
    Autoinmune

    PATOGENIA
    Las glándulas suprarrenales producen muy poco cortisol y,
    a menudo, una cantidad muy baja de otra hormona
    denominada aldosterona.
    Características clínicas sistémicas y en cavidad bucal
    • Fatiga extrema
    • Pérdida de apetito y pérdida de peso
    • Zonas de piel oscurecida
    • Presión arterial baja, incluso desmayos
    • Antojo de consumir sal
    • Caída del pelo del cuerpo o problemas sexuales en algunas personas
    • Nivel bajo de glucosa en la sangre, llamado hipoglucemia
    • Náuseas, diarrea o vómitos
    • Dolor abdominal
    • Dolor muscular y articular
    • Irritabilidad
    • Hiperpigmentacion en la mucosa oral

    Tratamiento y pronostico
    El tratamiento incluye tomar hormonas para
    reemplazar las que las glándulas suprarrenales no
    producen. Y con un bue tratamiento muchos
    pacientes con esta enfermedad viven una vida
    “normal”.
    SÍNDROME DE ALBRIGHT
    DEFINICION
    Enfermedad esporádica de causa genética, no hereditaria,
    clínicamente caracterizada por displasia fibrosa poliostótica

    ETIOLOGIA
    Mutacion en el gen GNAS

    PATOGENIA
    Las variantes o mutaciones en el gen GNAS1 ocurren
    después de la concepción y por lo tanto, la enfermedad
    solo afecta algunos grupos de células del cuerpo como las
    de los huesos, glándulas y piel, pero no afecta a las células
    germinales. Esta es la razón por lo que síndrome Albright
    no es heredado de los padres.
    Características clínicas sistémicas y en cavidad bucal
    • Manchas de color café con leche
    • Pubertad precoz
    • Enfermedad en tiroides
    • Acromegalia
    • Sindrome de Cushing
    • Anormalidades en los testículos
    • Desperdicio de fosfato

    Tratamiento y pronostico
    El tratamiento dependerá de la severidad del paciente
    yendo desde terapia con estrógenos hasta cirugía,
    siendo de igual manera el pronostico dependerá del
    paciente aunque las terapias medicas pueden mejorar
    o controlar los síntomas de la enfermedad.
    SÍNDROME DE ALBRIGHT
    DEFINICION
    Neurofibromatosis caracterizada por seis o más manchas
    cutáneas en café con leche, dos o más neurofibromas o un
    neurofibroma plexiforme, efélides en la región axilar o
    inguinal, displasia esfenoidal, dos o más hamartomas del iris

    ETIOLOGIA
    Mutacion en el cromosoma 17

    PATOGENIA
    Involucra una mutación en el gen NF1, el cual codifica
    para una proteína que en parte tiene la función de
    supresor de tumores
    Características clínicas sistémicas y en cavidad bucal
    • Desfiguración hemifacial, dientes impactados, desplazados o faltantes particularmente en la mandíbula, y el crecimiento
    excesivo de la cresta alveolar
    • Neurofibromas múltiples que pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, presencia de pigmentación café con leche,
    Nódulos de Lisch, lesiones óseas, las anomalías cardiovasculares y neurológicas

    Tratamiento y pronostico
    Se sugiere cirugía para la extracción de neurofibromas
    o resonancia magnética La evolución de cada paciente
    determinará la conducta a seguir. Sin embargo, es
    fundamental la vigilancia de los tumores cutáneos ante
    la posibilidad de una malignidad, entre otras
    posibilidades.
    • Manuel Grez D, Prado A R, Lahsen J, Hernández J, Grez M, Luis I,
    et al. Síndrome de Peutz-Jeghers complicado. Reporte de un caso*
    Intestinal obstruction in a patient with Peutz-Jeghers syndrome.
    Report of one case [Internet]. Redalyc.org. [citado el 17 de abril de
    2023]. Disponible en:
    https://www.redalyc.org/pdf/3455/345531930015.pdf
    • Gutiérrez Benjumea A, Rojo García J, Aguilera Llovet M aA, García
    Arqueza C, Casanovas Lax J, Aguayo Maldonado J. Síndrome de

    BIBLIOGRAFIAS
    Peutz-Jeghers. An Pediatr (Barc) [Internet]. 2001 [citado el 17 de
    abril de 2023];55(2):161–4. Disponible en:
    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000244.htm
    • Enfermedad de Addison [Internet]. Mayoclinic.org. 2022 [citado el
    17 de abril de 2023]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-
    es/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-
    20350293
    • Enfermedad de Addison [Internet]. Fesemi.org. [citado el 17 de abril
    de 2023]. Disponible en: https://www.fesemi.org/informacion-
    pacientes/conozca-mejor-su-enfermedad/enfermedad-de-addison
    • Imbernón-Moya A, Martínez-Pérez M, Churruca-Grijelmo M,
    Lobato-Berezo A, Aguilar-Martínez A, Gallego-Valdés MÁ.
    Síndrome de McCune-Albright. Piel (Barc, Internet) [Internet]. 2015
    [citado el 17 de abril de 2023];30(10):624–6. Disponible en:
    https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11861/sindrome-de-

    BIBLIOGRAFIAS mccune-albright
    • Salas-Alanis JC, César J, Alanís S, De La R, Ramos G, Cepeda R.
    Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen’s Disease): Report
    of 2 cases [Internet]. Medigraphic.com. 2011 [citado el 17 de abril
    de 2023]. Disponible en:
    https://www.medigraphic.com/pdfs/cosmetica/dcm-
    2011/dcm114e.pdf
    GRACIAS

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