Señales de Alerta para Una Detección Temprana

Señales de Alerta Para una Detección
Temprana
Dra. Valeria Rojas Osorio
Neuróloga Infanto-Juvenil
Programa Autismo Hospital Gustavo Fricke de Viña del Mar
Universidad de Valparaíso
Vicepresidenta Fundacion FUAN
www.fuan.cl
1 en 36
2020
2-3-2022: Centers for Disease Control and Prevention (CDC) : 1/36

Prevalencia app de 2,8% de niñ@s. Varón: Mujer= 4:1
Gentileza Dr. Héctor Cameratti
Fuente: MINEDUC
DESARROLLO CEREBRAL….
100 billones de
neuronas
1.000 trillón de
sinapsis
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (DSM-5)
Desde el inicio del desarrollo
Deficiencias Patrones restrictivos y

persistentes en la repetitivos de
comunicación y en la comportamiento, intereses
interacción social en
o actividades.
diversos contextos.
Síntomas causan deterioro
clínicamente significativo en lo social , educacional ,

laboral.
ETIOLOGÍA
No hay relación con

vacunas
-Los hombres mayores de 50 años tienen un 66% más de
probabilidades de tener un hijo/a autista que los hombres de 20
años.
-Mujeres de 40 años tienen un 15% más de probabilidades de

tener un niño/a autista que las mujeres de 20 años.
-Madres adolescentes tienen un 18% más de probabilidades de

tener un hijo/a autista que las mujeres de 20 años.
Autism risk associated with parental age and with increasing difference in age
between the parents Mol Psychiatry (2015) Sandin S. et al.
Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an
autism-enriched cohort International Journal of Epidemiology, 2015, 1–12
Genética y Autismo:
Probabilidad de
hermano con Autismo=
10%
Dos hijos con Autismo:

probabilidad tercer hijo
es de 34%
DSM IV DSM IV TR DSM 5
1994 2000 2014
Trastorno Penetrante del Trastorno Penetrante del Trastornos del Espectro
desarrollo (PDD): desarrollo (PDD): Autista
•PDD-NOS, •PDD-NOS,
•Trastorno Autista, •Trastorno Autista,
•Trastorno de Asperger, •Trastorno de Asperger,
•Trastorno Desintegrativo de •Trastorno Desintegrativo de
la Niñez, la Niñez,
•Síndrome de Rett •Síndrome de Rett
¿Qué es el M-CHAT-R/F?
Cuestionario M-CHAT Revisado de Detección del Autismo en Niños Pequeños con

Entrevista de Seguimiento (Robins, D., Fein, D. y Barton, M., 2009) .
Sensibilidad y especificidad sobre el 80%.
Para niños y niñas entre 16 y 30 meses.
Bajo costo.
Procedimiento de fácil y rápida (< 5’) aplicación.
Recomendado por la Asociación Americana de Pediatría. (APA)
Citado en Guías Práctica Clínica de diversos países de Europa y América.

Chile cuenta con uno de los mayores índices de participación en educación
superior de la OCDE. Pero los datos de la encuesta PIAAC muestran que sólo el
1,6% de los adultos alcanza los niveles más elevados de competencia en
comprensión lectora, en comparación con el 10,6% de media en los países
participantes de la OCDE.
¿Cuándo aplicar M-CHAT- R/F en APS?
•Padres de niños/as que acuden a control de salud infantil a los 18 meses que en la evaluación de
Desarrollo Psicomotor existe alteración en las áreas de leguaje y/o Social.
•Padres de niños/as entre 16 y 30 meses que realizan consulta espontánea por sospecha de
Trastorno del Espectro Autista.
•Padres de niños/as entre 16 y 30 meses en que existe inquietud de algún profesional del equipo
de salud sobre alguna sospecha en el desarrollo del niño o niña que pudieran indicar un posible TEA.
•Padres de niños/as entre 16 y 30 meses con hermanos, gemelos e hijos de personas con TEA.
•Padres de niños/as que no recibieron control a los 18 meses y que en controles posteriores
(hasta los 30 meses) existe alteración en las áreas de leguaje y/o Social en evaluación de Desarrollo
Psicomotor.
ALGORITMO
El registro de la aplicación de este instrumento

deberá ir consignado en REM A03, sección F, Ficha
clínica y planilla paralela local.
Anterior ( MCHAT) de 23 preguntas
no se usa en la actualidad.
15 meses
20 meses
Juego
20 meses
20 meses
Attention to eyes is present but in decline in 2–6-month-old
infants later diagnosed with autism
Nature 504, 427–431 (19 December 2013)
Edad Señal 12 meses
1. Preocupación de los padres por déficit en habilidades sociales.

2. Falta de respuesta al nombre cuando es llamado.
3. Falta de contacto ocular
4. Ausencia de vocalizaciones con fines comunicativos
5. Aumento de comportamiento repetitivo y uso atípico de objetos durante la exploración
6. Pérdida de lenguaje o habilidades sociales

18 meses
7. No apunta con el dedo
8. Baja respuesta al refuerzo social
9. No busca captar la atención de otro sobre un objeto o una situación de su interés (atención
conjunta)
24 meses
10. Ausencia de juegos simbólicos
11. Falta de interés en otros niños y hermanos
12. No repite gestos o acciones de otros
v Las señales de cada edad incluyen las de edades anteriores.
Pauta elaborada por la mesa de Trastornos del Espectro Autista del Ministerio de Salud, a partir de
revisión de evidencia y validación de expertos a través de metodología DELPHI. 2018
Test de ADOS no es de tamizaje , es una indicación médica.
Cochrane Database of Systematic Reviews Review - Diagnostic
Diagnostic tests for autism spectrum disorder (ASD) in preschool children
Melinda RandallKristine J EgbertsAarti SamtaniRob JPM ScholtenLotty HooftNuala
LivingstoneKaty Sterling-LevisSusan WoolfendenKatrina WilliamsAuthors' declarations of interest
Version published: 24 July 2018 Version history https://doi.org/10.1002/14651858.CD009044.pub2
Sensitivity and Specificity of the
ADOS-2 Algorithm in a Large
German Sample.
Medda, J.E., Cholemkery, H. &
Freitag, C.M.
J Autism Dev Disord 49, 750–761
(2019).
Modulo 1 sin palabras :

baja especificidad ( 20%)
Octubre 2022
La evaluación clínica consume

menos tiempo, permite un
diagnóstico precoz y permite un
mejor acceso a personas con
sospecha EA . De igual forma el
ADOS no debe ser requerido por
colegios, seguros, COMPIN, para
iniciar terapia , etc.
Tendría un rol en casos de dudas
diagnóstica o niño/as más grandes.
“Mejores prácticas y procesos para
la evaluación del trastorno del
espectro autista: el papel previsto de
los instrumentos de diagnóstico
estandarizados”
Los requisitos de que ciertas herramientas, como ADOS, se utilicen en la evaluación

diagnóstica, han resultado en grandes grupos de profesionales que están técnicamente
capacitados en ADOS (p. ej., después de completar una capacitación introductoria de 2
días), pero que carecen de una capacitación más amplia en evaluación y diagnóstico
diferencial del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo.
Dichos profesionales pueden sentirse inapropiadamente animados a diagnosticar o
descartar el autismo debido al énfasis excesivo en los resultados de las pruebas, en lugar
de los procesos de evaluación. Esto es especialmente problemático dado que es muy poco
probable que los puntajes ADOS obtenidos de las administraciones por examinadores
mínimamente capacitados y/o que no son confiables para la investigación funcionen tan
bien como sugieren los datos de validez.
“Mejores prácticas y procesos para
la evaluación del trastorno del
espectro autista: el papel previsto de
los instrumentos de diagnóstico
estandarizados”
Por otro lado, los intentos de capacitar eficientemente a un gran número de

proveedores en instrumentos de diagnóstico del autismo son el resultado
directo de la escasez masiva de médicos expertos y el número de referencias
de evaluación que superan con creces la capacidad de cualquier clínica.
Ninguna herramienta o combinación de herramientas puede compensar la
falta de experiencia clínica en autismo y trastornos relacionados. Los médicos,
investigadores y personas con TEA y sus familias han destacado
repetidamente las consecuencias negativas
de un diagnóstico erróneo, resultado en parte del uso inadecuado de
instrumentos estandarizados.
USO LIBRE
Mide funcionamiento social, comunicativo y
conductual de personas con una sospecha
diagnóstica de EA; está basado en la
observación clínica directa y en el reporte de
padres.
8 Ítems a evaluar con puntuación de 0-1-2
-Contacto ocular
-Interés en los otros
-Habilidades para señalar
-Lenguaje
-Pragmática del lenguaje
-Conductas repetitivas y estereotipadas
-Preocupación inusual o absorbente
-Alteraciones de la sensibilidad
Gentileza CAFUV de
Universidad de Valparaíso.
Importantes es detectar indicadores tempranos
de Retraso del Desarrollo de la Comunicación
(REDCO) . No es necesario plantear diagnósticos
para intervenir, aprovechando la oportunidad de
la intervención precoz.
Fundación FUAN
fundacion.fuan
@FuanFundacion
GRACIAS
fuanfundacion@gmail.com

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Señales de Alerta Para una Detección

2-3-2022: Centers for Disease Control and Prevention (CDC) : 1/36

Desde el inicio del desarrollo

Deficiencias Patrones restrictivos y

Síntomas causan deterioro

clínicamente signiﬁcativo en lo social , educacional ,

No hay relación con

-Mujeres de 40 años tienen un 15% más de probabilidades de

-Madres adolescentes tienen un 18% más de probabilidades de

Dos hijos con Autismo:

Cuestionario M-CHAT Revisado de Detección del Autismo en Niños Pequeños con

Sensibilidad y especificidad sobre el 80%.

Para niños y niñas entre 16 y 30 meses.

Procedimiento de fácil y rápida (< 5’) aplicación.

Recomendado por la Asociación Americana de Pediatría. (APA)

Citado en Guías Práctica Clínica de diversos países de Europa y América.

El registro de la aplicación de este instrumento

1. Preocupación de los padres por déficit en habilidades sociales.

6. Pérdida de lenguaje o habilidades sociales

Modulo 1 sin palabras :

La evaluación clínica consume

Los requisitos de que ciertas herramientas, como ADOS, se utilicen en la evaluación

Por otro lado, los intentos de capacitar eﬁcientemente a un gran número de

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