GÉNETICA

Lic. PSI. María Cintia Melgar Céspedes

ABRIL/2022
DESDE EL LIBRO DE GÉNETICA DE SILVIA B.
POPELLI

¿Qué es la genética?
• La genética es la ciencia que se encarga de estudiar las
formas en que se heredan los genes portadores de la
información hereditaria de generación en generación.

• La genética afecta todo lo que vive en esta tierra y su

comprensión ha sido crucial para la comprensión de otras
ciencias.
DESDE: BIOLOGÍA 2º BAC; I.E.S. “Río Cabe” MONFORTE. Pag/1 Y ACL. Tema 5/ pag, 1.

¿QUE ES GÉNETICA?
• Es la ciencia que estudia la transmisión, expresión y
evolución de los genes, segmentos de ADN, que controlan
el funcionamiento, el desarrollo y la apariencia final de los
organismos.

• Es la ciencia que estudia la herencia biológica, la

transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos
que pasan de un ser vivo a sus descendientes.
ALGUNOS
CONCEPTOS
BÁSICOS
• Genética mendeliana:
Es el estudio dela herencia biológica mediante experimentos de reproducción.

• Genética molecular:
Estudio de las moléculas que contienen la información biológica y de
los procesos bioquímicos de su transmisión y manifestación.

• Gen: Es la unidad de material hereditario.

Es un fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN,
que lleva la información para un carácter. Corresponde a lo que
Mendel denominó factor hereditario.

• Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un

ser vivo;
por ejemplo, ojos azules, pelo rizado, presencia de enzima amilasa en la
saliva.
GEN: Un trozo de ADN que contiene la información para que se manifieste un
carácter. Equivale al término de “factor hereditario” propuesto por Mendel en
sus trabajos.

ALELO: Es cada uno de los genes que informan sobre un mismo carácter. Por
ejemplo para el carácter color de las semillas del guisante, existen dos alelos:
el que informa para el color amarillo y el que informa para el color verde.

HOMOCIGOTO: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma

homólogo el mismo tipo de alelo. Por ejemplo AA o aa. También se le llama
puro para ese carácter.

HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma

homólogo un alelo distinto. Por ejemplo Aa. También se le llama híbrido para
ese carácter.
GENOTIPO: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de
sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y
la otra mitad de la madre. Haploides se representa con “n” y diploides se representa con “2n”.

FENOTIPO: Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo es el resultado de

la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen
lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el
individuo.

LOCUS: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma.

GENDOMINANTE:Es aquel cuya información se expresa aunque el otro gen alelo lleve una i
nformación diferente. A=gen que determina negro a= gen
que determina blanco Los individuos AA y Aa serán negros
y solamente los individuos aa serán blancos.

GENRECESIVO:Es aquel cuya información sólo se expresa cuando se encuentra en condició

n homocigótica, es decir que el individuo lleva los dos alelos recesivos. Por ejemplo, “aa”
¿QUÉ ES EL ADN?
• Químicamente, el ADN está formado por unas moléculas que
son los nucleótidos. Existen cuatro tipos distintos: A - T- G - C.
Se van uniendo en larguísimas cadenas.

• El ADN se organiza en dos hebras paralelas y

complementarias, ya que A sólo se une a la T y la G a la C. A
su vez se enrolla formando una "doble hélice".

• El ADN controla todas las funciones celulares, al "regular la

expresión" de la información biológica mediante el control de
la síntesis de proteínas. ADN ARN PROTEÍNAS El ADN
transfiere la información biológica desde una generación a la
siguiente, gracias a su capacidad de "replicación". Permite que
el ADN haga copias de si mismo mientras se divide la célula.
Estas copias van a las células hijas y así éstas heredan todas
las propiedades y características de la célula original.
 ❑ Dentro del núcleo de las células se encuentran los
cromosomas, que a su vez están compuestos por genes.
❑ Nuestros genes están conformados por el ácido
desoxirribonucleico (ADN), que es una larga estructura en
forma de doble hélice compuesta por fosfatos, ácido
desoxirribonucléico y un código de cuatro nucleótidos
Bases con las letras (A-T-G-C). Cada una de estas letras
Genéticas. representa lo que se denomina una base nitrogenada:
adenina y timina (purinas), guanina y citosina
(pirimidinas); las cuatro bases pueden combinarse entre sí
pero de forma específica (adenina con timina y guanina
con citosina).
❑ Así, una especie de alfabeto de cuatro letras pero de orden
bioquímico, estructurado a manera de una sintaxis genética,
da origen a todos y cada uno de nuestros genes.
5 ETAPAS IMPORTANTES DEL ADN:
1. La molécula de ADN puede compararse a un “manual” que tiene todas las instrucciones para dirigir el
comportamiento de nuestras células, las sustancias que deben producir e incluso cuándo multiplicarse. Las
palabras de este manual estarían formadas por cuatro nucleótidos (A, G, C, T),

2 . El ADN está en el núcleo, y las instrucciones han de cumplirse en el citoplasma, por lo que en una primera
etapa, se hace una copia de una porción de ADN (un gen) que lleva la información para fabricar una proteína
determinada. Esta copia es una molécula de ARN. El proceso se llama TRANSCRIPCIÓN.

3. La molécula de ARN sale del núcleo al citoplasma, esta molécula lleva el mensaje para fabricar la proteína
correspondiente. El ARN es una molécula corta, de una sola cadena y con cuatro tipos de nucleótidos A-G-C-
U (Uracilo). No lleva Timina.

4. La información que hay en el ARN será traducida en un proceso denominado TRADUCCIÓN o síntesis de
proteínas. El resultado es que se van uniendo los aminoácidos en un determinado orden cuya instrucción
está en el ARN. Así se irá formando la proteína.

5. Las proteínas son en definitiva las responsables de todas las características de un ser vivo, de cómo es y
de todas las funciones que desempeña. Y ya has visto, como las instrucciones para que se fabriquen están
en el ADN del núcleo. El orden de los nucleótidos del ADN se ha traducido en el orden de los aminoácidos
que forman la proteína.
 AND
MITOCONDRIAL
La estructura fué
descubierta por
Watson y Crick y
les valió el Premio
Nobel (1962).
Genes y
cromosomas
Raza pura y raza
híbrida
LAS LEYES DE
MENDEL
LAS LEYES DE
MENDEL
LAS LEYES DE
MENDEL
EJEMPLO:
La célula, unidad
fundamental de la
materia viva y
cuenta con:
LA CELULA , UNIDAD FUNDAMENTAL DE LA MATERIA VIVA
EL NUCLEO
AND NÚCLEAR Y
AND MITOCONDRIAL
MITOSIS
MEIOSIS
 Filogenia
Proviene del griego “phylon” que significa tribu o raza y
“gen” que quiere decir producir o generar.
Es una rama de la biología que se encarga de
estudiar el origen y el desarrollo de las especies de
una forma global.
El término fue utilizado por primera vez por el
biólogo Ernst Haeckel en 1866.
Esta parte de la biología ratificó las teorías propuestas
por los biólogos Charles Darwin y Alfred Russel Wallace
que decían que los seres vivos no se mantienen
inmutables sino que evolucionan con el pasar del tiempo.
 Ontogenia
También llamada morfogénesis u ontogénesis.
Describe el desarrollo de un organismo, desde el
óvulo fertilizado hasta su senescencia, pasando
por la forma adulta.
La ontogenia es estudiada por la biología del
desarrollo.
"La ontogenia es la historia del cambio
estructural de una unidad sin que ésta pierda su
organización.
Este continuo cambio estructural se da en la
unidad, en cada momento, o como un cambio
desencadenado por interacciones provenientes
del medio donde se encuentre o como resultado de
su dinámica interna".
 ORGANISMO 50% AMBIENTE 50% 100%

COEVOLUCIÓN
100%

EPIGÉNETICA

CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.

Coevolución:
1. Mecanismo y proceso de la evolución mediante el cual el
ambiente y el organismo se influyen y modelan mutua y
dinámicamente.
2. La coevolución modela los rasgo de carácter determinante en los
procesos generales de desarrollo de todos los seres
humanos, particular, indisoluble de las leyes naturales que rigen
la evolución de las especies.
3. La naturaleza ha delineando internamente el potencial de
modificarnos y de modificar al entorno en nosotros
según las vivencias o experiencias.
4. Este es un proceso básico para el aprendizaje.
 ¿QUE ES LA EPIGENÉTICA?
• En 1940, el biólogo Conrad H. Waddington formuló la hipótesis entre los
factores ambientales y los elementos genéticos, se daban influencias mutuas.
• Acuñó el término epigenética a la interacción entre el ambiente y la expresión
genética.
• La epigenética estudia los eventos que van “más allá” de los genes,
y demostro que los genes no sólo regulan, también son regulados por factores
no genéticos. Sean estas circunstancias en que un sólo gen desencadene una
condición compleja de desarrollo que no recluta directamente la influencia
ambiental para manifestarse, invariablemente el entorno siempre influirá
de forma coevolutiva sobre esta persona, modelando en mayor o menor
grado su perfil de desarrollo cognitivo y conductual.
 ¿QUE ES LA EPIGENÉTICA?

• Término procedente de la Biología moderna con el que se designa una

particular teoría sobre la ontogénesis: es una progresiva formación del
organismo a partir de un germen simple.
• La epigénesis fue dejando claro que el desarrollo no es un evento lineal que
está predeterminado totalmente, es un proceso dinámico que interectuan el
individuo yel ambiente para producir desarrollo.
• En la palabra griega “epigénesis”, “Epi”, quiere decir “sobre o más allá”, y
“Génesis” hace referencia al origen y creación del ser humano. La evidencia
acerca de la epigénesis nos indica que la historia de vida de cualquier persona
empieza a escribirse mucho antes de que la concepción tenga lugar.
• AUDIO:
 CONCEPTOS IMPORTANTES..

EPIGÉNETICA: Según Laura Elnitski, Ph.D.

• Es el estudio de los cambios en la función de los genes que son hereditarias y que no se
pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN.
• El término epi significa por encima.
• Es un prefijo griego.
• También se define como por encima de la secuencia base de ADN.
• En términos generales se puede comparar con los acentos de las palabras donde el ADN es
el lenguaje y las modificaciones son los acentos.
• Las marcas epigenéticas, cambian la forma como se expresan los genes.
• La promesa de la epigenética es que nos cuenta acerca de la célula, es una manera de
definir la célula que es diferente que si simplemente miramos los niveles de expresión
génica.
• Cualquier tipo de célula que miremos tiene patrones epigenéticos especializados.
• Hay dos tipos de modificaciones: la metilación del ADN y la modificación de las histonas.
 CÉLULAS SOMÁTICAS
(DIPLOIDE 2n )

Una célula somática es cualquier célula del

cuerpo excepto los espermatozoides y óvulos.
Las células somáticas son diploides, es decir, que
contienen dos juegos de cromosomas, uno heredado
de cada padre.

CÉLULAS C'ÉLULAS
SOMÁTICAS PROCESOS LLAMADO
SOMÁTICAS
(DIPLOIDE 2n ) MITOSIS
(DIPLOIDE 2n )

CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.

 Reciben el nombre de gametos o células sexuales a un
CÉLULAS SEXUALES tipo determinado de célula el cual tiene como
principal función la de generar un nuevo ser, perpetuando
(HAPLOIDE n) la especie y los genes de los progenitores.

CELULAS
SEXUALES SER
PROCESOS LLAMADO MIOSIS VIVO
(HAPLOIDE n )

CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.

DIFERENCIAS ENTRE MEIOSIS Y MITOSIS
GAMETOGÉNESIS
Gametogénesis
❖La gametogénesis, es un proceso de división celular reductiva conocida como meiosis,
que da lugar a la generación de óvulos en la mujer y de espermatozoides en el
hombre, cada uno conteniendo la mitad de los cromosomas de la célula original
❖Para que la información genética de los progenitores pueda ser transmitida a un
nuevo ser, es necesario que cada uno de sus organismos produzca gametos sexuales:
óvulos y espermatozoides.
❖En el núcleo de cada una de nuestras células poseemos 46 cromosomas, de ellos 44 se
denominan autosómicos y los otros dos corresponden a los cromosomas sexuales (XX
en el caso de las mujeres y XY en los hombres).
❖En el caso de la mujer, cada óvulo posee 23 cromosomas, 22 autosómicos y un
cromosoma X, y en el hombre, cada espermatozoide posee 22 cromosomas
autosómicos y un cromosoma sexual, ya sea X o Y.
 Gametogénesis
Cada uno de sus organismos produzca gametos sexuales:

Ovogénesis Espermatogénesis

Formación de Es un proceso basado en la: Formación de

óvulos espermatozides
MEIOSIS

La función del óvulo es dar origen a un cigoto.

El cigoto posteriormente se convertirá en embrión La función del espermazoide es combinar su
y en feto. ADN (información genética) con el del óvulo
(gameto femenino), a fin de crear un nuevo
individuo.

CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.

¿SABIAS QUE?
• El ovulo selecciona al
espermatozoide.
• Un estudio —liderado por el
científico Joe Nadeau— agrega una
novedad fundamental para el
escenario: el óvulo está lejos de ser
una célula dócil durante el proceso
de reproducción.
• Nadeau, llamó a la participación
de la célula femenina como
"fertilización genéticamente
tendenciosa".
• La carrera de pequeños y
ágiles espermatozoides
para fecundar el óvulo, es
una de las imágenes más
frecuentes estampadas en los
libros de biología, en las
películas, y en nuestro amplio
universo imaginario.
ETAPA PRENATAL

Esta foto de Autor desconocido se concede bajo licencia de CC BY.

FASE O PERIODO FASE O PERIODO FASE O PERIODO
PREENBIONARIO EMBRIONARIO FETAL
 ETAPA PRENATAL
FASE O PERIODO FASE O PERIODO
FASE O PERIODO
ENBIONARIO FETAL
PREENBIONARIO
Tres capas celulares en el embrioblasto:
FECUNDACIÓN • ECTODERMO
GASTRULACIÓN • MESODERMO
• ENDODERMO
SEGMENTACIÓN
• Placa neural
CAVITACIÓN NEURULACIÓN • Surco neural
• Cresta neural
• Tubo neural
Proceso mediante el cual se forma
• Proliferación
• Migración
• Diferenciación celular
NEUROGENESIS • Formación de apéndices neurales.
• Establecimiento de conexiones iniciales
• Apoptosis
CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.
 FECUNDACIÓN

El proceso de fecundación puede definirse

como una secuencia de acontecimientos
moleculares coordinados en los que
participan los gametos masculino y
femenino.
Consiste en la fusión y penetración de un
espermatozoide en un ovocito y finaliza con
la primera división normal del cigoto.
Ovulación, fecundación e implantación.
Cigoto: célula producto de la
fecundación del óvulo y de la
inión de los almacenes
genéticos de los progenitores.
Etapa germinal o preembrionaria
Mitosis: proceso de división
celular no reductiva que da
origen a la mórula.

Mórula: se le llama así al

cigoto en una de sus etapas
más tempranas, pues se
asemeja a una mora.

Blastocisto: nombre que

recibe el cigoto cuando,
situado en la cavidad uterina
muestra dos capas celulares
diferenciadas.
Etapa embrionaria
ETAPA PRE-
EMBRIONARIA
 FASE O PERIODO
PREENBIONARIO

FECUNDACIÓN SEGMENTACIÓN CAVITACIÓN

CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.

 PERIODO PREEMBRIONARIO

FECUNDACIÓN SEGMENTACIÓN CAVITACIÓN

BLASTOCITO IMPLANTACIÓN
CIGOTO

DESDE EL CIGOTO AL BLASTOCITO ES El embrión se adhiere a la pared

interna del útero (llamada endometrio)
UN PROCESOS DE TRASLADO

CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.

ETAPA
EMBRIONARIA
 ETAPA
EMBRIONARIA

GASTRULACIÓN NEURULACIÓN NEUROGÉNESIS

CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.

GASTRULACIÓN:
es el encargado de generar tres capas celulares principales en el embrioblasto:

El ectodermo, la más externa(sistema nervioso, el epitelio sensorial de los órganos

de los sentidos, y la epidermis (piel, pelo, uñas).

El mesodermo o capa media(dará origen a la dermis, los músculos, el esqueleto, el

tejido conectivo, el sistema excretor urinario, el sistema circulatorio, los riñones, las
gónadas, las glándulas suprarrenales y el vaso)

El endodermo al interior (se formarán el sistema digestivo las amígdalas,

los intestinos, el hígado, el páncreas,las glándulas salivares, los pulmones y parte de
los epitelios que recubren algu- nos órgano)
 GASTRULACIÓN
Tres capas celulares en el embrioblasto:

Tres capas que originarán todos los tejidos del organismo en desarrollo.

ECTODERMO MESODERMO ENDODERMO

El mesodermo dará origen: Del endodermo se

El ectodermo la capa formarán:
externa, se formarán: La dermis.
Los músculos. • El sistema digestivo.
El sistema nervioso. • Las amígdalas.
El epitelio sensorial de los El esqueleto.
El tejido conectivo. • Los intestinos.
órganos de los sentidos. • El hígado.
La epidermis (piel, pelo, El sistema excretor urinario.
El sistema circulatorio. • El páncreas.
uñas) • Las glándulas salivares.
Los riñones.
Las gónadas. • Los pulmones y parte de
Las glándulas suprarrenales los epitelios que recubren
y el vaso algunos órganos

CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.

 NEURULACIÓN
El proceso de neurulación o desarrollo del tubo neural comienza en la tercera semana del embarazo, cuando se produce la gastrulación
y el blastocisto pasa a ser una célula con tres capas diferenciadas a partir de las cuales se producirán todos los tejidos del futuro bebé
(ectodermo, mesodermo y endodermo), PARA LUEGO FORMAR:

1
2
PLACA NEURAL
3
SURCO NEURAL
CRESTA
NEURAL 4
TUBO
NEURAL

CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.

 NEURULACIÓN

1 PLACA NEURAL SURCO NEURAL 2

3
TUBO NEURAL CRESTA NEURAL

EL CEREBRO LA MEDULA
SNC SNP

CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.

 NEURULACIÓN

• Placa neural
• Surco neural
• Cresta neural
• Tubo neural
El extremo cefálico del tubo neural se dilata y origina 3 vesículas encefálicas primarias:

Primer momento • Rombencéfalo

• Prosencéfalo
• Mesencéfalo (cerebro posterior)
(cerebro anterior)
(cerebro medio )

aparición de estructuras
Telencefálo Diencefálo y ventrículos

• Hemisferios cerebrales
Metencéfalo Mielencéfalo
• Diencéfalo (el cual
incluye el tálamo y el Segundo momento
hipotálamo)
• Los ganglios basales
CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.
 Figura 1

Figura 2

Tubo neural
Cresta neural
 NEUROGÉNESIS

Apoptosis
Proliferación

Establecimiento de
Migración conexiones iniciales

Diferenciación Producción de
célular apéndices neurales

CUADRO EXPLICATIVO ELABORADO por Cintia Melgar.

 NEUROGENESIS

1. Proliferación
2. Migración
3. Diferenciación celular
4. Formación de apéndices
neurales.
5. Establecimiento de
conexiones iniciales
6. Apoptosis
 NEUROGÉNESIS
✓ Proliferación celular Aproximadamente a los 40 días de gestación, las células que conforman el
tubo neural empiezan a dividirse mitóticamente, de esta forma se inicia la generación de células
neurales primitivas, de las cuales se originan las neuronas y las células gliales que forman el SN. .

✓ Migración celular: Una vez que ha tenido lugar la proliferación celular, empiezan a migrar desde
donde se encuentran en el tubo neural hasta los lugares en que residirán finalmente. Aunque el
desplazamiento continuo de estos grupos celulares podría ser azaroso, cada célula tienen ya un
proposito u objetivo al momento de migrar..

✓ Diferenciación celular: No existe un único mecanismo mediante el cual las células adquieren sus id
entidades específicas;la variación entrela influencia de las características intrínsecas y del ambiente e
n la determinación del fenotipo neuronal va aser muy amplio, en algunos sistemas la herencia será ex
cesivamente importante, en otros, el entorno que las rodea (el lugar en donde se hallan en el embrión
y
las señales alasque se ve expuesta ahí y durante su migración) modificará en mayor grado las caracte
rísticas celulare. En la mayoría de las regiones del sistema nervioso,
las células precursoras van a dar origen a células gliales y a neuronas.
✓ Producción de apéndices neurales: la neurona empieza a extender sus
proyecciones, al aumentar la extensión de su mem-brana celular, mediante el
surgimiento de neuritas o pequeñas protuberanciasque se irán convirtiendo en
axones, dendritas y espinas dendríticas, la neurona llega a diferenciarse
significativamente de otras células del organismo, y consigue tener una superficie
de contacto impresionante que le permitirá establecer comunicación con otras
neuronas y con el mundo exterior, más allá de la que logra cualquierotra célula del
organismo.
✓ Sinaptogénesis las neuronas cambian en muchos sentidos; no solamente
dearrollan la maquinaria estructural y bio-química propia de la neurona madura
sinoque también empiezan a establecer relación con otras células. Entre la
inmensa cantidad y variedad neuronal, las células no se conectan al azar entre sí,
o con cualquiera, sino que buscan en sus compañeras características únicas según
su lugar de ubicación, estructura y rasgos neuroquímicos. La construcción de
circuitos neurales en el cerebro en desarrollo requiere del correcto ensamblaje de
trillones de conexiones. Estas conexiones o unidades funcionales especializadas del
sistemanervioso son llamadas sinapsis.
✓ Muerte celular programada y estabilización de conexiones: Poda
neural, La muerte de las células nerviosas durante el desarrollo, o apoptosis, es
un mecanismonatural y absolutamente necesario para esculpir la estructura y
funcionalidad del sistema.
Sinaptogénesis
•Al madurar las neuronas no solo se especializan en sus estructuta sino también en su
funcionalidad.
•Entre la inmensa cantidad y variedad neuronal, las células no se conectan al azar entre sí, o con
cualquiera, sino que buscan en sus compañeras características únicas según su lugar de
ubicación, estructura y rasgos neuroquímicos.
• La construcción de circuitos neurales en el cerebro en desarrollo requiere del correcto
ensamblaje de trillones de conexiones. Estas conexiones o unidades funcionales especializadas
del sistema nervioso son llamadas sinapsis.

Sinapsis: unión entre dos neuronas, esta Circuito neural: conjunto de neuronas
es la unidad básica funcional del sistema que se conectan y se transmiten
nervioso. información.
SNC

SNP
ETAPA FETAL