Herencia en el hombre

CARIOTIPO Y CARIOGRAMA
El CARIOTIPO Se denomina como el conjunto de cromosomas y sus características
referentes a la forma, tamaño, disposición y número en una célula típica de la especie
El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en diagnóstico prenatal, sino que podemos
realizarlo en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos.
El cariotipo puede variar ligeramente entre individuos de una misma especie. Por ejemplo, las
personas con Síndrome de Down, tienen 47 cromosomas, ya que disponen de una copia extra
del cromosoma 21.
El cariotipo se puede representar esquemáticamente esta representación recibe el nombre de
cariograma o idiograma. Consiste en el despliegue u ordenamiento de los cromosomas por
pares idénticos de acuerdo con sus características morfológicas. De esta manera se obtiene
una clasificación de los cromosomas humanos en siete grupos
El cariograma es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el
ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de
cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
CARACTERES NORMALES Y ANORMLAES
Caracteres normales
los caracteres normales se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel/ del mismo modo la
transmisión de anomalías o caracteres anormales.
Se ha observado que algunas anomalías tienen carácter dominante y otras son recesivas,
como por ejemplo el albinismo o falta de pigmento en la dermis, cabello, etc.
Un individuo homocigoto normal cruzado con un albino, produce hijos normales, pero
heterocigotos. Si se cruzan dos de estos heterocigotos, producen hijos
normales y albinos, los descendientes de parejas albinas son albinos.
Otro ejemplo es la polidactilia, o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como gen
dominante, de manera que el individuo que no la presenta no la transmite a sus
descendientes.
Anomalías en la especie humana
La palabra anomalía significa "Defectos de nacimientos o anormalidades". Existen varios tipos
de estas, entre las más destacadas están:
. Anomalías Cromosómicas
Son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los
cromosomas del bebé.
Anomalías congénitas
Son también conocidos como "defectos de nacimiento" y son alteraciones estructurales o
funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento.
3. Síndromes
Cuando hablamos de síndrome hacemos referencia al conjunto de síntomas o elementos
observables a simple vista o a través de los estudios apropiados que dan entidad a una
enfermedad o condición de salud.
La capacidad de enrollar la lengua longitudinalmente en forma de canal o tubo, depende de un
gen dominante simple ¿Puedes enrollar la lengua? ¿Lo pueden hacer sus padres? ¿Cuál es
su genotipo para la lengua enrollada? ¿Si Ud. no par enrollar la lengua, quiere decir que
ninguna de padres lo puede hacer?
EL SINDROME
Por síndrome se entiende el conjunto de síntomas y signos que existen en un cuadro de
morbilidad.
Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las
manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porque tales
manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas. De este modo, es
común diferenciar entre formas primarias y secundarias de un mismo síndrome.
De cuando en cuando, generalmente por "errores en el momento de la meiosis, los
cromosomas homólogos no se separan En este caso, una de las células sexuales tiene un
cromosoma de más y la otra un cromosoma de menos Este fenómeno se denomina no
disyunción. La célula con un cromosoma de menos no puede dar lugar a un embrión viable,
pero la que tiene uno de más puede darlo a veces. El resultado es un individuo con un
cromosoma extra en cada una de sus células
La presencia de cromosomas adicionales suele ser causa de varias anomalías Algunos fetos
nacen muertos. Entre los que sobreviven, muchos son deficientes mentales. De hecho, los
estudios de anomalía del número de cromosomas en el hombre, se lleva a cabo en pacientes
de hospitales para enfermos mentales. Estos pacientes prestan a menudo anomalías en el
corazón y también en otros órganos.
Hablamos de síndrome, cuando existe un conjunto de síntomas que suelen darse de manera
conjunta con frecuencia en la población, pero no existe como causa la enfermedad. De todos
es sabido que estresores, situaciones sociales, o psicológicas también pueden generar
síntomas, cuyo conjunto sería un síndrome si no existe causa biológica.
El síndrome es un término de salud mental que puede confundirse con otros como,
enfermedad, síntoma o trastorno.
SINDROME DE DOWN
El síndrome incluye en muchos casos, no sólo deficiencia mental sino también un tipo de
cuerpo rechoncho y corto, con un cuello grueso y a menudo, anomalías en otros órganos,
especialmente en el corazón
El síndrome de Down, y un cierto número de otros defectos que implican grandes anomalías
cromosómicas, es más probable que se de en niños nacidos de mujeres mayores
Las estadísticas muestran un rápido incremento en el número de casos cuando la edad de la
madre supera los 40 años. No se conocen las razones de esto, pero se sospecha que podría
estar relacionado con el envejecimiento de tas células de la madre
La causa más corriente de la anomalía genética que produce el síndrome de Down es la no
disyunción del cromosoma 21 Esto da lugar a un cromosoma 21 extra en las células del niño
afectado.
El síndrome de Down puede también darse como consecuencia de una anomalía en los
cromosomas de uno de los progenitores, por haberse producido una translocación, la cual se
da cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se engancha a otro cromosoma.
Estas anómalas se deben a la variación en el número de cromosomas
SINDROME DE KLINEFELTER Y SİNDROME DE TURNER
Los individuos con el síndrome de Klinefelter presentan poco desarrollo de los testículos
azoospermia, desarrollo de las mamas y tendencia a la afeminación, se ha descubierto que
tiene un cromosoma X supernumerario, por consiguiente, sus cromosomas sexuales son XXY
en lugar de XY, que es lo normal. Son estériles. Varones eunucoides estéril, retraso mental
En cambio, los individuos enfermos del síndrome de Tener, presentan genitales femeninos
infantiles, mamas poco o nada desarrolladas, estatura pequeña. Esto se debe a que carecen
de un cromosoma sexual, luego son XО Hembras infantiles sexualmente, casi siempre
estériles
Las mujeres con tres cromosomas X o sea XXX padecen de idiotismo.
SINDROMA DE EDWARD
Se trata de una enfermedad genética también conocida como trisomía 18. Es decir, el
paciente tiene tres copias del cromosoma 18 (en vez de las dos copias habituales).
La trisomía puede ser:
Completa: hay un cromosoma 18 extra completo. Más delo 90% de los casos de Edwards
presentan una trisomía completa.
Incompleta o parcial: solo una parte del cromosoma 18 aparece por triplicado. Representan
solo el 5 por ciento de los casos. La gravedad depende del tamaño de la sección que se
triplica.
Mosaico: solo algunas células del individuo tienen trisomía 18. La gravedad depende del tipo y
número de células que tienen el cromosoma adicional.
En la trisomía 18 completa, el cromosoma adicional está presumiblemente presente debido a
un evento no disyuntivo durante la meiosis. El error en la división generalmente ocurre al azar,
sin que haya una predisposición genética. El 80% de los casos son mujeres
Dada la gravedad de los síntomas, la esperanza de vida de los bebes con Edwards es muy
baja; el 90-95 % mueren ya en el primer año de vida.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Como en Drosophila, el cromosoma y del hombre lleva menos información genética que
cromosoma X Los genes para ti visión del color, por ejemplo, en el hombre, se transmiten por
el cromosoma X, pero no por el cromosoma Y. Entre las anómalas heredianas ligadas al sexo
tenemos el daltonismo y la hemofilia.
a) El daltonismo o incapacidad para distinguir el verde del rojo es producido por un alelo
recesivo del gen normal El daltonismo debe su nombre al físico-químico inglés John Dalton
Para que un varón sea daltónico se necesita que reciba de su madre un gen para daltonismo
a través del cromosoma x mientras que una mujer necesita recibir dicho gen tanto del padre
como de la madre Esto explica que la frecuencia del daltonismo en los varones es mucho más
elevada que en las mujeres
Si bien la hembra "portadora de un carácter ligado al sexo, por lo general, aparece
perfectamente normal, su condición heterocigótica puede ser a veces determinada, sin que
para ello haya que esperar para hacer un análisis de uno de los genes ligados al sexo
causantes de la ceguera para el color rojo o el color verde
b) La hemofilia. Un ejemplo clásico de herencia recesiva transmitida por el cromosoma X es la
hemofilia, que afecta a algunos miembros de las familias reales europeas
AMNIOCENTESIS
Diagnóstico prenatal: La amniocentesis es una técnica para el diagnóstico prenatal de
anomalías congénitas. Para esto se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto
E liquido contiene células de origen fetal que pueden ser cultivadas en el laboratorio En estas
células puede examinarse el número de cromosomas y las anómalas que pudieran
encontrarse en ellos
Usualmente, la muestra se toma entre las semanas 14 a 16 del embarazo Si se detecta una
anomalía grave, puede considerarse la terminación del embarazo mediante un aborto
terapéutico
La amniocentesis se recomienda especialmente en embarazos con un gran riesgo Entre estos
podemos señalar los embarazos en los que se sabe que los padres son portadores de un gen
recesivo responsable de una enfermedad hereditaria cuando la madre tiene más de 35 años
de edad y por lo tanto existe la probabilidad de tener un hijo con el síndrome de Down, y
cuando uno de los padres es portador de una translocación cromosómica
Además, existe la técnica del ecosonograma y la muestra del vello coriónico que se puede
hacer a las 8 semanas de embarazo, obteniendo células del feto mediante la técnica del ADN
recombinante que permite el aislamiento de secuencias genéticas y, por tanto, detectar
anomalías a nivel del ADN
corion es la porción de la membrana fetal que paulatinamente forma el lado fetal de la
placenta. Éste contiene vellosidades coriónicas, que son pequeñas salientes semejantes a
dedos. Estas vellosidades se cortan con tijeras o se succionan para analizarlas.
ANOMALIA Y COGNITIVAS
las enfermedades hereditarias mejor llamadas anomalías o taras hereditarias, que son
transmitidas por los genes. Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o
formación incorrecta de una parte de un cromosoma.
En la herencia de los caracteres del hombre hay algunos que son dominantes y otros
recesivos
Entre las anomalías que dependen de un gen dominante se encuentra: la sindactilia (fusión de
dedos), la braquidactilia (dedos cortos). Además, citaremos la polidactilia (dedos
supernumerarios), hipertricosis (excesivo desarrollo del vello), cataratas, glaucoma, miopía y
diabetes.
Como caracteres que dependen de un gen recesivo mencionaremos al albinismo, la
sordomudez hereditaria, luxación congénita de la cadera, calvicie femenina (la masculina es
dominante), labio leporino, mongolismo, zurderia, etc.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total.
Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre.
Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Congénito” se refiere a una afección o rasgo que está presente desde el nacimiento. Las
afecciones o rasgos congénitos pueden ser hereditarios o deberse a una acción o exposición
que ocurrió durante el embarazo o al nacer, o pueden deberse a una combinación de esos
factores.
Son las enfermedades debidas a gérmenes transmitidos directamente de la madre al feto,
como las sifilis, la gonorrea, el sida y otras enfermedades congénitas, pero no hereditarias.
Los caracteres cognitivos relacionados con la biología cromosómica pueden estar asociados
con genes específicos ubicados en los cromosomas que influyen en la función cerebral y en
los procesos cognitivos. Por ejemplo, mutaciones en genes específicos en el cromosoma X
pueden estar relacionadas con trastornos del neurodesarrollo como el síndrome X frágil, que
puede afectar la cognición y el comportamiento.
DATOS EXTRASSS
La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. La sangre no coagula normalmente, poro que
incluso pequeñas heridas tienen el riesgo de provocar una pérdida de sangre que puede
resultar mortal. Se conoce sólo en los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas (Xn
Xh) no llegan a nacer, pues esta combinación genética es letal.
La hemofilia se transmite por un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X. Si
representamos el gen de coagulación normal por H y el gen para hemofilia por h, una mujer
puede tener el genotipo XHXH esta mujer no será hemofílica, porque el gen normal H anula a
gen recesivo h, pero será transmisora de la enfermedad, aunque se case con un hombre sano
cuyo genotipo sea XHY En este caso, se pueden presentar cuatro posibles combinaciones
Existen por lo menos tres clases de hemofilia, dos de ellas causadas por genes recesivos
ligados al sexo y una clase muy rara causada por un gen recesivo autosómico
La Reina Victoria fue probablemente la portadora original de la hemofilia, debido a que
ninguno de sus antepasados o parientes colaterales estuvo afectado. Concluimos que pudo
haber ocurrido una mutación en un cromosoma X de uno de sus padres o en la línea celular a
partir de la cual se formaban sus propios óvulos.
OTRAS ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS
La no disyunción puede también producir individuos con cromosomas sexuales adicionales
Una combinación XY del par 23 como ya sabemos, está asociada con la masculinidad, pero
también lo están las combinaciones XXY, XXXY e incluso XXXXY. Sin embargo, los varones
que presentan estas aberraciones cromosómicas no están sexualmente desarrollados. Las
combinaciones XXX producen a veces hembras normales, pero gran parte de las mujeres
XXX, y todos las XO (mujeres que sólo tienen un cromosoma X) santos estériles
La no disyunción de cromosomas homólogos y la translocación, son dos de las varias
anomalías que pueden, ocume a los cromosomas durante la división celular Estas,
aberraciones pueden agruparse así
1) Cambios en el número de cromosomas y
2) Cambios en la estructura cromosómica.
En ambos casos, la deformidad es heredable y puede estar asociada con cambios apreciables
en el fenotipo del individuo. Por este motivo, a veces, estas evidencias anormales
(aberraciones) se denominan mutaciones cromosómicas.
El ploliploidismo probablemente se origiria durante el proceso de mitosis. Si una vez divididos
los centromeros, algún factor impide la división de las células en dos, e membrana nuclear se
restablece y engloba 4 juegos de cromosomas (4ni en lugar de dos juegos normales.
SINDROME
De cuando en cuando, generalmente por "errores en el momento de la meiosis, los
cromosomas homólogos no se separan En este caso, una de las células sexuales tiene un
cromosoma de más y la otra un cromosoma de menos Este fenómeno se denomina no
disyunción. La célula con un cromosoma de menos no puede dar lugar a un embrión viable
pero la que tiene uno de más puede darlo a veces. El resultado es un individuo con un
cromosoma extra en cada una de sus células
La presencia de cromosomas adicionales suele ser causa de varias anómalas. Algunos fetos
nacen muertos. Entre los que sobreviven, muchos son deficientes mentales. De hecho, los
estudios de anómalas del número de cromosomas en el hombre, se lleva a cabo en pacientes
de hospitales para enfermos mentales. Estos pacientes prestan a menudo anomalías en el
corazón y también en otros órganos
Probablemente el lector está familiarizado con la forma de deficiencia mental denominada
mongolismo. Este nombre procede de una apariencia peculiar y típica del pliegue del ojo en
estos enfermos, que le hace parecer a vos individuos de la raza mongoloide. El mongolismo
no es realmente una sola enfermedad, sino un síndrome, un grupo de anómalas que se
encuentran juntas y que en la actualidad se conoce como síndrome de Down, en honor al
médico que la descubrió.