UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA

ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE MEDICINA

CURSO: Genética y Embriología

SEMANA 01_ 02

ALUMNO:

Viera Cañote Wilmer Jose

TURNO: Sábado 6:55 – 8:40

NRC: 9800

Piura 2024 – 04
 INTRODUCCIÓN

La genética, campo fundamental en la biología, se dedica al estudio de la

transmisión de rasgos hereditarios de una generación a otra en los organismos
vivos. Su desarrollo moderno tiene sus cimientos en las investigaciones pioneras de
Gregor Mendel en el siglo XIX. Mendel, a través de sus meticulosos experimentos
con plantas de guisante, estableció las bases conceptuales que han guiado el
entendimiento de la herencia genética hasta nuestros días.

Las leyes de Mendel, derivadas de sus experimentos, son pilares en la comprensión

de cómo los rasgos hereditarios son determinados y transmitidos. Mendel postuló
que los rasgos están determinados por factores hereditarios, a los que hoy
llamamos genes, que se presentan en pares. Cada individuo hereda un conjunto de
genes de sus padres, uno de cada progenitor. Estos genes pueden tener diferentes
formas, o alelos, algunos de los cuales pueden ser dominantes sobre otros
recesivos.

El genotipo de un organismo, es decir, su composición genética, junto con factores

ambientales, determina su fenotipo, es decir, sus características físicas observables,
como el color de los ojos o la altura. La interacción entre los alelos heredados de los
progenitores da lugar a la expresión de los rasgos fenotípicos en el individuo.

Las leyes de Mendel, que incluyen principios como la segregación de alelos durante
la formación de gametos y la distribución independiente de diferentes genes, son
esenciales para predecir la probabilidad de que ciertos rasgos aparezcan en la
descendencia. Estas leyes no solo proporcionan un marco teórico sólido para
entender la herencia genética, sino que también son fundamentales en diversas
áreas prácticas, como la medicina, la agricultura y la biotecnología.
4. CONTENIDO:
Desarrolle lo que se le indica a continuación:

4.1. Escriba los siguientes genotipos de acuerdo con la descripción que se le proporciona:

a. Genotipo con tres loci: locus 1 heterocigoto, loci 2 y 3 homocigotos dominantes.

AaBBCC

b. Genotipo con tres loci: locus 1 homocigoto dominante, locus 2 homocigoto recesivo,
locus 3 heterocigoto

AAbbCc

c. Genotipo con cuatro loci: locus 1 y 2 homocigotos dominantes, locus 3 heterocigoto,

locus 4 homocigoto recesivo.

AABBCcdd

d. Genotipo con cuatro loci: locus 1 homocigoto recesivo, loci 2 y 4 homocigotos

dominantes, locus 3 heterocigoto.

aaBBCcDD

e. Genotipo con cinco loci: loci 1 y 5 heterocigotos, loci 2 y 4 homocigotos dominantes,

locus 3 homocigotos recesivos.

AaBBccDDEe

4.2. Aplicando la fórmula pertinente indique cuántos tipos diferentes de gametos se obtienen
a partir de los siguientes genotipos; así mismo escriba los genotipos que se obtienen:

a. BB —----> (2⁰ = 1 gameto)

b. ccdd —----> (2⁰ = 1 gameto)
c. AABBCC —----> (2⁰ = 1 gameto)
d. ccDdgg —----> (2¹ = 2 gametos)
1) cDG
2) cdg
e. AaCCdd —----> (2¹ = 2 gametos)
1) ACd
2) aCd

f. Aa —----> (2¹ = 2 gametos)

1) A
2) a
g. AaBb —----> (2² = 4 gametos)
1) AB
2) Ab
3) aB
4) ab

h. AaBbCc —----> (2³= 8 gametos)

1) ABC
2) ABc
3) AbC
4) Abc
5) aBC
6) aBc
7) abC
8) abc

i. CcDd —----> (2² = 4 gametos)

1) CD
2) Cd
3) cD
4) cd
j. DdEeFf —----> (2³ = 8 gametos)
1) DEF
2) DEf
3) DeF
4) Def
5) dEF
6) dEf
7) deF
8) def

K. AABbcc —----> (2¹ = 2 gametos)

1) ABc
2) Abc

l. AaccDd —----> (2² = 4 gametos)

1) AcD
2) Acd
3) acD
4) acd

m. AabbCCDd —----> (2² = 4 gametos)

1) AbCD
2) AbCd
3) abCD
4) abCd
n. aaBBCcDd —----> (2² = 4 gametos)
1) aBCD
2) aBCd
3) aBcD
4) aBcd

m. bBbdd —----> (2¹ = 2 gametos)

1) Bd
2) bd

4.3. Escriba 3 ejemplos de cada uno de los siguientes fenotipos:

a. Morfológicos:
- El color de los ojos
- La forma del cabello
- El grupo sanguíneo

b. Fisiológicos:
- El metabolismo
- La temperatura
- Enfermedades

c. Psicológicos:
- Hiperactividad
- Ansiedad
- Interacción social
4. PROBLEMAS PARA RESOLVER
A continuación, se presenta una relación de casos problema relacionados a enfermedades
hereditarias, de los cuales deberás elegir solo 5 casos y resolverlos para su presentación y
sustentación (puedes elegir más de 5)

1) ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que
presentan el mismo fenotipo? Razonar la respuesta.

● Dos individuos pueden diferenciarse entre sí en términos de homocigótico y

heterocigótico a pesar de presentar el mismo fenotipo debido a sus genotipos
subyacentes. El fenotipo se refiere a las características observables de un organismo,
mientras que el genotipo se refiere a la composición genética,para poder diferenciar a
ambos individuos, se hace un cruce de prueba.
Este cruce de prueba se realiza para poder conocer el fenotipo del individuo que
posee el rasgo dominante.Esto se va a lograr al cruzar al individuo que tiene un rasgo
dominante con otro de rasgo recesivo.
● Si el individuo es homocigoto dominante, en el cruce de prueba todos sus hijos
deben
tener el rasgo dominante: AA x aa= Aa rasgo dominante 100%
● Si el individuo es heterocigoto, se espera que en el cruce de prueba haya una
posibilidad del 50% que sus hijos tengan el rasgo dominante y el 50% restante el
rasgo recesivo: Aa x aa: (Aa) rasgo dominante 50%, aa rasgo recesivo 50%.

2) En los cruces que se indican, ¿qué proporción de los descendientes serán homocigóticos, si
los distintos pares de alelos se transmiten independientemente?

a) AaBb x AaBb
 ● Homocigoto Dominante y Recesivo: 2/16
● Ambos pares alélicos homocigoto: 3/16

b) AaBbCC x AABbCc

-AABBCC 2/16
- AABBCc 0/16
- AABbCC 2/16
- AABbCc 2/16
- AAbbCC 0/16
- AAbbCc 2/16
- AaBBCC 2/16
- AaBBCc 0/16
- AaBbCC 2/16
- AaBbCc 2/16
- AaBBCC 0/16
- AabbCc 2/16
- 2/16 serán homocigotos dominantes.

c) AAbbcc x aabbCC

● No hay homocigoto (AabbCc)

3) En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en
la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de
ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:
a) El genotipo del padre
● Ojos parto :”A” (DOMINANTE)
● Ojos Azules:”a” (RECESIVO)
● PADRE: Aa
● MADRE: aa
El genotipo del padre que tiene ojos pardos por ser dominante podrá ser AA
(homocigoto dominante) o heterocigoto (Aa).

b) La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

● La probabilidad de que el tercer hijo sea OJOS

COLOR AZUL es de un 50%.
4) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen
para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una
mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

5) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que
determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en
pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.

6) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen
que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede
plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco. ¿Qué probabilidad tienen
Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento
bien hecho.
Ejercicio 7: Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la
mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Del
matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el genotipo de todos ellos,
sabiendo que el color pardo domina sobre
el color azul.

Ejercicio 8: La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da

lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos
hijos, uno acondroplásico y otro normal.
a) La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
Esta enfermedad es de carácter dominante , es decir si uno de los progenitores padece de esta
mutación se la transmitirá a los descendientes. En esta enfermedad ocurre una mutación en el
gen receptor del factor de crecimiento fibroblástico 3 . Los descendientes tienen un 50% de
probabilidad de adquirir la enfermedad.
b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?
El genotipo de los padres es heterocigoto (Aa) ; debido que para tener hijos sin la anomalía
se necesita de la presencia de un carácter normal (a).
c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿Y de
qué sea acondropláso ?. Hacer un esquema del cruzamiento.
Ejercicio 9: La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter
autosómico recesivo.
Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU.
Indica los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente pueden dar un
descendiente afectado de FCU.
a) ¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito ?.
El genotipo de los progenitores debe ser de tipo heterocigoto con un alelo recesivo para que
así sea posible la enfermedad.
b) ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la enfermedad ?
La probabilidad es de un 25%.
c) ¿Cuál será la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres sea portador
heterocigótico
para FCU ?
Tiene 50% de probabilidad.

9) La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A). La

jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de aniridia y
cuya madre no, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué
proporción de sus hijos sufrirán ambos males?
10) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte
en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica. Se piensa que
los dedos anormalmente cortos, braquifalangia se deben al genotipo heterocigótico para un
gen letal, siendo normal el individuo BB. ¿Cuáles son los fenotipos esperados entre niños
adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay-
Sachs?

11) Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de huesos
son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre
tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre
tenía huesos normales. Cuál es la probabilidad de:
a) Tener un hijo completamente normal
b) Que tenga cataratas y huesos normales
c) Que tenga ojos normales y huesos frágiles
d) Que padezca ambas enfermedades.

12) La braquidactilia es un carácter humano raro dominante que causa el acortamiento de los
dedos. Varios estudios han puesto de manifiesto que aproximadamente la mitad de la
progenie de matrimonios braquidactílicos x normal son braquidactílicos. ¿Qué proporción de
descendientes braquidactílicos cabría esperar entre dos individuos heterocigóticos?
13) Supongamos que en el hombre el color de los ojos está controlado por un solo gen con
dos alelos (B), que produce ojos color marrón y es dominante sobre (b), que produce ojos de
color azul.

a) ¿Cuál es el genotipo de un individuo de ojos marrones que se casa con un individuo de

ojos azules y produce un primer individuo de ojos azules?

Respuesta: El genotipo de un individuo de ojos marrones que se casó con un

individuo de ojos azules y produjo un primer individuo de ojos azules es
HETEROCIGOTO, porque tiene un alelo dominante B y un alelo recesivo b. El
genotipo del individuo es Bb.

b) Considerando el mismo apareamiento anterior ¿Qué proporción de los dos colores de ojos
cabría esperar en los siguientes descendientes?

Respuesta: La probabilidad de que un descendiente tenga ojos azules (bb) es del 50%
y la probabilidad que tenga ojos marrones es del 50%.

c) ¿Qué proporción cabría esperar en cuanto al color de los ojos en la progenie de un

apareamiento entre dos individuos de ojos marrones, cada uno de los cuales tenía un
progenitor con ojos azules?
 Respuesta: Si dos individuos de ojos marrones (Bb) tienen descendencia, se puede
realizar lo siguiente:

14) En el hombre la falta de pigmentación, denominada albinismo, es el resultado de un alelo

recesivo (a), y la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A). Dos
progenitores normales tienen un hijo albino. Determine la probabilidad de que:

a) El siguiente hijo sea albino.

b) Los dos hijos inmediatos sean albinos.
c) ¿Cuál es el riesgo de que estos padres tengan dos hijos, uno albino y otro normal

15) La ausencia de molares en la especie humana se debe a un alelo autosómico dominante.

Del matrimonio de dos primoss hermanos sin molares y cuyos abuelos comunes eran
normales, nacen cinco hijos. Se desea saber las probabilidades siguientes:
 a. Todos los hijos sin molares.

75% x 75% x 75% x 75% x 75% = 23.7 %

b. Los dos mayores sin molares y los tres pequeños con ellos.

75% x 75% x 25% x 25% x 25% = 0.8 %

c. Tres con molares y dos sin ellos.

25% x 25% x 25% x 75% x 75% = 0.8 %

16. Si los cuatro primeros son normales, ¿cuál es la probabilidad de que el quinto también lo
sea? ¿Y de que ese quinto no tuviera molares?

a) Normal = 1⁄4 = 25%

b) Sin molar = 3⁄4 = 75%

17) La idiocia infantil amaurótica es un defecto mental raro que se presenta en los individuos
homocigóticos para un alelo recesivo.

a) Si dos progenitores normales tuvieran una hija con síntomas de dicha enfermedad y un hijo
normal, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo sea portador del alelo recesivo?

Respuesta: La probabilidad de que el hijo sea portador del alelo recesivo es 2/4 =
50%.

b) Si ese hijo se casase con una mujer normal, cuyo hermano estuviese afectado por dicha
enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que el primer descendiente de dicho matrimonio esté
afectado?
Respuesta: La probabilidad de que el hijo esté afectado es de 1/4 = 25%.

c) Si el primer hijo nacido del matrimonio b estuviera afectado, ¿cuál sería la probabilidad de
que el segundo hijo también lo esté?
Respuesta: La probabilidad de que el segundo hijo esté afectado es 1/4 = 25%.

d) Si los dos primeros hijos del matrimonio b estuvieran afectados, ¿cuál sería la probabilidad
de que el tercer hijo fuese normal?
Respuesta: 25% de probabilidad de que el tercer hijo sea normal.
CONCLUSIONES
●Se concluye que la herencia es una cualidad que se va conservando al largo del tiempo
mientras la variación es una cualidad evolutiva en la descendencia.
●La mayoría de las veces la descendencia afectada se produce por la unión de un
progenitor no afectado por un heterocigoto afectado.
●La dominancia incompleta es el tipo de herencia en el que la acción de dos alelos da
origen a un fenotipo intermedio ósea y un tercer fenotipo.
●En la codominancia no hay alelo recesivo ni alelo dominante, ambos alelos se
expresan.
●Un gen como mínimo posee dos alelos (Aa)

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
● Carey J, Lynn B.Genética Médica. Elsevier Mosby, Cuarta Edición, 2011
● Arteaga V. J, Herencia Mendeliana Parte 1 En: Del Castillo R. V, Genética Clínica,
2da Ed. Ciudad de México, México, 2019 (pág. 432-516)
● Luque F., E. and Soto A., M., 2013. Genética Humana - Revisión Sistemática. 3rd
ed. Cochabamba: Gráfica "JV" Editora, pp.69-73.
● THOMPSON & THOMPSON. Genética en Medicina. 7a edición. España: Editorial
Masson S.A.2008.