PTF.

Retardo Mental
ETIOLOGÍA Y PATOGENIA DE LAS DEFICIENCIAS.
Una estadística del Instituto Interamericano del niño informa que alrededor del 30% de la población infantil de
latinoamérica está afectada de retardo madurativo y en consecuencia no adquirirán un nivel normal en sus aptitudes
intelectuales.

1. FACTORES PRE-NATALES:
A) ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO:
Lo podemos definir como una alteración metabólica permanente, genéticamente determinada y debido ,
primariamente, a un defecto enzimático Los errores del metabolismo se dividen en:
-de los aminoácidos.
-de los lípidos.
-de los carbohidratos

a) De los aminoácidos: -FENILCETONURIA: la frecuencia de aparición es de l en 10.000 a 20.000. Esta patología se

transmite como un simple rasgo mendeliano autosómico recesivo. La falla metabólica básica consiste en la
incapacidad de convertir la fenilalanina en tirosina. Si no se diagnostica a tiempo, la mayoría de las personas
afectados de esta enfermedad sufre un retraso grave, aunque se han informado de casos con inteligencia normal o
en el límite.
-ENFERMEDAD DEL JARABE DE ARCE O MAL DE MENKS: su frecuencia es aún menor: 1
en 100.000 a 200.000. Tal como sucede con la fenilcetonuria, la naturaleza precisa del daño cerebral en el Mal de
Menks no ha sido aclarada todavía. Se la llama Enfermedad del Jarabe de Arce ya que la orina tiene un olor
característico. También es una falla metabólica congénita transmitida por un gen recesivo autosómico. Los síntomas
clínicos aparecen durante la primera semana de vida ya que el bebé se deteriora con rapidez. Si no se lo diagnostica
a tiempo, iniciando el tratamiento, la mayoría de los pacientes muere en los primeros meses de vida. Los
sobrevivientes padecen retraso mental muy importante.

b) De los lípidos: -Mal de Nieman-Pick: : se debe a un gen recesivo autosómico y se manifiesta predominantemente
en niños judíos. No se dispone de tratamiento adecuado hasta el presente y sobreviene la muerte en la mayoría de
los casos en la primera infancia.
-Mal de Gaucher: también se debe a un gen recesivo autosómico y en niños de origen judío. La
forma infantil aguda se inicia tras varios meses de desarrollo normal y se caracteriza por el deterioro mental
progresivo y el retraso evolutivo. Generalmente, mueren antes del primer año de vida.
-Enfermedad de Tay - Sachs: son bebés hipotónicos, que sufren un retraso en su progreso
evolutivo; puede haber espasticidad acompañada de persistentes reflejos posturales primitivos, ,manchas de color
rojo cereza en la mancha amarilla de cada retina, convulsiones y creciente deterioro físico y mental que lleva a la
muerte entre los 2 y 4 años.

c) de los carbohidratos: -Galactosemia: su frecuencia de aparición es de 1 cada 30.000. Se transmite por un gen
recesivo autosómico. Su falla metabólica consiste en la incapacidad de convertir la galactosa en glucosa. Las
manifestaciones clínicas incluyen ictericia, vómitos, diarrea, detención del desarrollo y hepatomegalia. Si se la deja
sin tratamiento, puede ser fatal en poco tiempo o llegar al retraso mental acompañado de cataratas, insuficiencia
hepática y convulsiones.
En esta patología como en la fenilcetonuria, la detección precoz y su correspondiente tratamiento médico permite
prevenir el RM.

d) Trastornos metabólicos diversos: -Hipercalcemia idiopática: cuyos aspectos clínicos son la irritabilidad, el RM,
cara de duende, baja estatura, hipotonía, estrabismo.
-Hipoparatiroidismo: la falla metabólica consiste en la producción deficiente
de hormona paratiroides. En la mayoría de los casos, la enfermedad se inicia en la infancia; por eso, el diagnóstico
precoz y el tratamiento oportuno pueden impedir el deterioro físico y mental.
 -Cretinismo bocioso: todas las variantes de esta patología provienen de una
síntesis defectuosa de la hormona tiroidea. Las señales clínicas comprenden el hipotiroidismo, el bocio, el enanismo,
la piel áspera, las perturbaciones en la osificación, el hipertelorismo y el retraso mental si no es diagnosticada a
tiempo.

¿CÓMO PREVENIR EL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO?

Es una enfermedad que se produce por falta de la hormona tiroidea. Como esta hormona interviene en el crecimiento
y en el desarrollo del cerebro del niño, su deficiencia produce también discapacidad mental. Esta enfermedad tiene
tratamiento médico (comprimido diario). Es una enfermedad relativamente frecuente ya que es de 1 en 3000
nacimientos. Entre esta patología y la fenilcetonuria son responsables que en nuestro país haya anualmente 300
niños discapacitados mentales profundos.
Actualmente se han ampliado las posibilidades de diagnóstico precoz, realizándose la exploración prenatal a partir
de la 14-16 semanas de gestación. Uno de los objetivos de la medicina preventiva es poder realizar un screening
para enfermedades en un estadio pre-sintomático.
El test de Guthrie, además de ser aplicable para la fenilcetonuria, también nos da datos para la enfermedad del
Jarabe de Arce y la Galactosemia. Por medio de otros tests screening se puede realizar el diagnóstico neonatal del
hipotiroidismo familiar y otros trastornos de los aminoácidos.

B) ABERRACIONES CROMOSÓMICAS:
Las alteraciones cromosómicas son las alteraciones de los cromosomas evidenciables en el cariotipo. Pueden ser
consecuencia de un defecto o pérdida de material, de un exceso del mismo o del intercambio de posición de
fracciones cromosómicas. Las consecuencias que tienen tales hechos sobre el sujeto son variables, dependiendo de
la calidad y cantidad del trastorno, que en sus grados más graves va desde el aborto o muerte neonatal a las
alteraciones somatopsíquicas o sea síndromes plurimalformativos acompañados de retardo mental.
Se dividen en :
a) Autosómicas.
b) Gonosomopatías
A su vez, se dividen en numéricas y estructurales.

a) Desarreglos autosómicos:
Numéricas:
- Síndrome de Down (Trisomia 21).
- Síndrome de Edwards (Tmia. 18)
- Síndrome de Pattau (Trisomía 13).
Estructurales:
- Síndrome de Cri du Chat (Trisomía 5 por delección del brazo corto).

a. Anomalías de los cromosomas sexuales: -Fragilidad del X asociado a RM ó Síndrome de Martin Bell: afecta a los
varones, es la segunda causa de RM identificada en varones después de la Trisomía 21. Son de talla baja, cabeza
grande, orejas protuberantes, obesos, con macrogenitalia.
El SXF es el más común de los RM que tienen su origen en un defecto génico simple (1 de cada 1500 varones). El
descubrimiento en 1991 del gen del RM 1 por cromosoma X frágil y de su mutación (alargamiento por repetición del
triplete CGG) impulsó una serie de estudios moleculares tanto sobre la función del gen como sobre el mecanismo
por el cual se van añadiendo tripletes repetidos a la mutación de generación en generación. En la edición en inglés
de la Revista Jama 1994; 7 se publican 2 artículos sobre este síndrome: uno de Warren y Nelson en el que se analiza
el rápido avance realizado hasta ahora en los mecanismos moleculares de este síndrome y el segundo de Taylor y
col. En el que se revisan retrospectivamente mujeres portadoras de mutaciones del cromosoma X frágil para
establecer correlaciones entre el síndrome de RM y métodos de ADN diseñados para medir la mutación de los
tripletes repetidos. Cuando un médico se encuentra en la tesitura de tener que diagnosticar en el terreno clínico el
SXF en algún varón joven o en cualquier mujer, se encuentra con grandes dificultades, ya que prácticamente no
existe ningún signo físico fiable que pueda guiarle. Generalmente es la observación de un RM o de una dificultad de
aprendizaje la que lleva a iniciar la evaluación médica. En el pasado, se valían de métodos citogenéticos para detectar
el locus frágil (Xq27) y admitían la posibilidad de cometer errores en la identificación. Ahora existen avances en el
análisis del ADN que suponen para los médicos la posibilidad de contar con un método diagnóstico al parecer
enormemente poderoso y exacto. Sin embargo, este enorme potencial se circunscribe al análisis genotípico
(mutación ) ya que el análisis del ADN no puede predecir el fenotipo (puntuación CI y resto de manifestaciones
clínicas). Esta nueva utilidad del análisis del ADN tiene una enorme trascendencia para los médicos y las familias,
ya que posibilita la predicción y la intervención precoz. El SXF es la forma hereditaria más común de RM. Se estima
que en la población general 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres tienen retraso mental debido al SXF
y que una de cada 250 mujeres es portadora sana, convirtiéndose así en la segunda patología de discapacidad
intelectual en frecuencia después del SD y la primera hereditaria en RM.
La causa del SXF es la falta de la proteína FMRP que se debe a la mutación de un gen denominado FMR1 localizado
en un extremo del cromosoma X, de ahí el nombre de X frágil. El SXF, por lo tanto, sólo se hereda a través del
cromosoma X. La mujer es portadora y no afecta si el gen FMR1 se encuentra mutado en uno de dos cromosomas
W, porque la mutación queda compensada por el gen normal en el otro cromosoma X. No obstante, un tercio de las
portadoras del SXF puede tener algún grado de déficit intelectual. La mujer portadora tiene un 50% de posibilidades
de tener un hijo varón con este síndrome y las hijas, por lo general, serán el 50% sanas y el 50% portadoras. Las
características clínicas del SXF abarcan una serie de rasgos conductuales y físicos, más apreciables en varones que
en niñas y mujeres. La afectación conductual incluye RM, problemas de aprendizaje, hiperactividad, falta de atención
y concentración, escasa comunicación social, problemas de lenguaje y en algunos casos, comportamientos
autodestructivos y autismo. Los rasgos físicos son de intensidad variable y mayoritariamente en la cara,
extremidades y genitales, con falta de sensibilización buca, hiperflexibilidad articular, deficiencias visuales y
auditivas, problemas respiratorios, cardíacos y en algunos casos, crisis epilépticas.
El diagnóstico del SXF se realiza mediante una pequeña extracción de sangre que será analizada utilizando técnicas
de biología molecular que permitirá estudiar la presencia de la mutación en el gen FMR1 del cromosoma X- Esta
técnica es válida tanto para personas afectadas como para portadoras. En la actualidad, no existe un tratamiento
curativo para el SXF. Sin embargo, es muy importante que estos niños reciban una atención especializada y
multidisciplinar desde su primer año de vida. A esta temprana edad, los niños se benefician enormemente de la
terapia del lenguaje, modificación del comportamiento, estimulación sensorial, clases de apoyo, educación
especializada y respaldo farmacológico. El diagnóstico post-parto, junto a esta esfera psico-educativa, es crucial para
el desarrollo intelectual de estos niños, su futura autonomía y, en definitiva, para su integración social favorable.
- Síndrome de Klinefelter.
- Síndrome de Turner.
Tanto en una como en otra de estas dos últimas patologías, la importancia del retardo mental es variable.

C) ANOMALÍAS EVOLUTIVAS DEBIDO AL MECANISMO RECESIVO O A UN DISPOSITIVO GENÉTICO O

DESCONOCIDO:
A) Anencefalia: la causa es desconocida, aunque se sospecha un desarreglo recesivo autosómico. Es una de las
malformaciones cerebrales congénitas más comunes y su presencia hace que el bebé muera durante el parto o
poco después. Hay ausencia de ambos hemisferios cerebrales.
B) Hidrocefalia: la criatura puede parecer normal al nacer, pero empieza con convulsiones y rigidez en las
extremidades. Al poco tiempo, comienza a agrandarse rápidamente la cabeza.
C) Microcefalia: el principal aspecto clínico es una cabeza de dimensión reducida, con una conformación peculiar
y el retardo mental. Las causas son muy variables: puede ser de carácter hereditario, por influencias
intrauterinas (rayos X, rubeola, toxoplasmosis, diabetes materna, etc.) o por ataques en el período peri o post-
natal (anoxia fetal).
D) Macrocefalia: es lo contrario del anterior. Los aspectos clínicos comprenden el RM, la epilepsia y perturbaciones
de la visión.
E) Agenesia del cuerpo calloso: es la ausencia total o parcial de la comisura que conecta los hemisferios. La anomalía
puede estar asociada a otros defectos cerebrales como la hidrocefalia.
 D) INFECCIONES MATERNAS DURANTE EL EMBARAZO:
1. Sífilis: la infección en la embarazada era la principal causa de una cantidad de alteraciones neuropatológicas en
los niños, incluido el RM
2. Rubeola: es la enfermedad que ha reemplazado a la sífilis como la mayor causa de deformaciones congénitas y
RM. Los niños pueden presentar una cantidad de anormalidades como, por ejemplo, enfermedad congénita cardíaca,
el retardo mental, cataratas, sordera, microcefalia. Lo importante es saber que la extensión y frecuencia de las
complicaciones se hallan en proporción inversa a la duración del embarazo en el momento de producirse la infección.
3. Enfermedad de las inclusiones citomegálicas: la evolución es, con frecuencia, fatal y en los sobrevivientes, las
secuelas suelen ser importantes: RM acompañado de microcefalia y a veces, hidrocefalia, espasticidad, ceguera,
sordera y convulsiones.
4. Herpes: podría imitar los efectos del virus citomegálico sobre el feto. Puede ser también la causa de una infección
del recién nacido, adquirida fuera del parto. Su evolución es muy grave.
5. Fetopatía toxoplásmica: es una afección latente, generalmente, en el hombre que a veces se manifiesta por signos
poco específicos o bajo una forma que recuerda a la mononucleosis infecciosa. Pero el feto puede afectarse
gravemente después de una toxoplasmosis materna adquirida en el curso del embarazo.

E) FACTORES TÓXICOS:
1. Síndrome alcohólico fetal: es una afección del niño que se deriva de la exposición al alcohol durante el embarazo
de la madre. Provoca daño cerebral y problemas de crecimiento.
2. Fármacos y drogas: la acción nociva dependerá de la posibilidad de traspasar la barrera placentaria y las semanas
de gestación que tenga el feto o el embrión. Durante el primer trimestre son riesgos considerables (aborto,
embriopatía, alteraciones cerebrales como el RM). Durante el período fetal persiste el efecto tóxico y en el momento
del nacimiento pueden producirse accidentes en el recién nacido.
Hay fármacos que pueden provocar retardo mental tales como la vitamina D, la vitamina K sintética, la antivitamina
K, las sulfamidas. Recordar la talidomida.

F) IRRADIACIONES:
Hay que tener en cuenta la dosis de radiación y la edad embrionaria. Cuando hablamos de irradiaciones, nos
referimos a la radioterapia, pero también a los radiodiagnósticos (que cuando se repiten pueden provocar anomalías
graves), los isótopos y las desintegraciones atómicas, tanto industriales como militares.
De 98 embarazadas expuestas a las radiaciones en Nagasaki, 30 presentaron alteraciones importantes. En 7 de ellas
el embarazo terminó con un aborto o muerte fetal; en 6 casos hubo muerte neonatal o muerte durante el primer
año de vida y un caso de muerte más tardía. De los 16 supervivientes, 12 no presentaron dificultades, pero 4 de ellos,
se presentaron física y mentalmente deficientes.

G) OTRAS COMPLICACIONES DEL EMBARAZO:

Existen otras complicaciones tales como la toxemia y la diabetes materna incontrolada que presentan condiciones
riesgosas para el feto y pueden dar lugar al RM. La mala nutrición de la madre remata muchas veces en el parto
prematuro y en otras complicaciones obstétricas. También podemos decir lo mismo de las hemorragias vaginales,
de la placenta previa, de la separación prematura de placenta que, en razón de ocasionar anoxia, pueden ser dañinas
para el feto.

2. FACTORES PERI-NATALES:
A) CAUSAS OBSTÉTRICAS:
El término traumatismo obstétrico se torna cada día en algo más amplio. Los factores que intervienen en un parto
distócico y en el trauma obstétrico son innumerables. Todos pueden influir en la alteración cerebral y el RM.
Podemos mencionar un trabajo de parto largo o demasiado rápido, mala presentación, utilización de fórceps, asfixia,
anoxia, ingesta de líquido amniótico, compresión del cordón, etc.
No olvidar que la cesárea no implica necesariamente ausencia de traumatismo obstétrico sobre todo cuando se
practica en niños que presentan ya signos de sufrimiento.
La anoxia puede presentarse antes, durante o después del parto.
 B) NACIMIENTOS PREMATUROS:
Se acompañan con un bajo peso al nacer. Pueden presentar impedimentos sensoriales y motores, desarreglos
convulsivos, RM, dificultades en el aprendizaje, problemas emocionales.
Prevalece más en los sectores socioeconómicos de bajos recursos por falta de cuidado pre-natal o inadecuado con
las consiguientes complicaciones obstétricas como la toxemia y los estados pretoxémicos.

C) INCOMPATIBILIDAD DEL FACTOR RH:

Se trata de la causa más común de ictericia no fisiológica. También se la denomina eritroblastosis fetal.

3. FACTORES POST-NATALES:
A) PRECOCES:
Las causas pueden ser infecciosas: el hecho de haber progresado en la terapia antibiótica que permite una mayor
proporción de sobrevivientes a las infecciones del SNC tiene como contrapartida una elevada frecuencia de secuelas
neurológicas en dichos niños. El grado de deterioro varía desde los desarreglos leves en el aprendizaje o en el
comportamiento hasta los RM graves, dependiendo de diversas variables tales como la gravedad de la infección, la
naturaleza del microorganismo y la edad del niño.
Meningitis del recién nacido: patología de suma gravedad, con un 60% de mortalidad, que puede originar secuelas
neuropsíquicas importantes. Entre las infecciones virales del recién nacido, hay que recordar la enfermedad de las
inclusiones citomegálicas y el herpes.
También pueden ser metabólicas: podemos citar la hipoglucemia y la hiperbilirrubinemia.

B) LESIONES CEREBRALES ADQUIRIDAS EN LA PRIMERA INFANCIA:

Infecciones: encefalitis que comprende las meningitis virósica y meningoencefalitis agudas, subagudas y crónicas;
las encefalitis postinfecciosas (complicaciones de las enfermedades eruptivas y de las noeruptivas).
Tumores: existen distintas opiniones sobre la frecuencia y las características de los trastornos que se producen en
el curso de los tumores cerebrales infantiles. Para algunos, depende únicamente de la hipertensión intracraneal y
otros autores, los desmienten.
Intoxicaciones: el cuadro clínico varía con la edad, la cantidad de sustancia o la acción progresiva de la intoxicación.
La más importante es el Saturnismo: ingestión de productos de plomo o por la succión de juguetes pintados que
contenga plomo. La mortalidad es elevada y las secuelas son RM., trastornos motores o visuales, convulsiones.
Traumas: las heridas que sufren los niños en la cabeza difícilmente dan lugar al deterioro cerebral y al retardo
mental.
Trastornos convulsivos: las causas permanecen a oscuras a menudo. Las convulsiones febriles suelen ser inofensivas
en buena parte de los casos. Sin embargo, a veces, pueden ser precursoras de un desarreglo epiléptico.
Espasmos infantiles: afecta a niños entre los 3 y los 12 meses. Ocurre casi siempre de manera súbita: se producen
breves caídas del estado consciente con flexión simétrica y repentina de la cabeza, del tronco o de las extremidades.
En el 90% de los casos, termina en RM.

Prevalencia y factores causales:

Las mejores estimaciones de la prevalencia del RM grave (CI menor a 50) en los países desarrollados, parecen indicar
que la tasa se encuentra entre 3 y 4 por cada 1000 personas. El retraso mental leve se estima habitualmente que
afecta a 2-3 de cada 100 personas, pero existen algunos indicios de que, en países con un nivel de vida y una calidad
de los servicios sanitarios, sociales y educativos particularmente elevados, la tasa puede ser considerablemente
inferior a ésta. La prevalencia del RM grave y leve en los países en desarrollo se conoce con mucha menor exactitud
y ello por diversas razones. En primer lugar, hasta ahora se han llevado a cabo muy pocas encuestas al respecto. En
2° lugar, faltan a menudo medidas normalizadas del funcionamiento intelectual y de la incapacidad adaptadas a las
necesidades de los países en desarrollo. En 3° lugar, los profesionales a menudo no tienen preparación para
reconocer el RM. Se ha demostrado por ejemplo que los agentes de atención primaria de salud no advierten con
frecuencia el RM cuando se les llevan niños con otro tipo de molestias. No obstante, se han llevado a cabo algunas
encuestas en países en desarrollo tales como la India, Pakistán y de los resultados obtenidos parece deducirse que
las tasas de RM en todos los niveles de gravedad es por lo menos tan grande en los países en desarrollo como en los
desarrollados. Determinados factores causales, especialmente la malnutrición, las infecciones y la inadecuada
asistencia perinatal son por supuesto, más frecuente en los países en vía de desarrollo que en los desarrollados.
Además, el bajo nivel de asistencia sanitaria en muchos países en desarrollo tiene por consecuencia, con casi total
certeza, una elevada tasa de mortalidad entre los RM graves y moderados, especialmente durante los primeros años
de la vida. Al mejorar en general la atención sanitaria la tasa de supervivencia aumentará también, con lo que se
produce una mayor prevalencia del trastorno.
-Factores causales del RM grave (CI 0-50)
1. Malnutrición. Numerosos estudios han analizado los efectos de una dieta insuficiente durante el embarazo y los
primeros años de la infancia . El principal problema que se plantea al interpretar los resultados es que la mala
nutrición casi siempre se asocia con una estimulación social insuficiente, que también retrasa el desarrollo
intelectual. Por lo tanto, a menudo resulta imposible hacer una estimación exacta del efecto aislado de la
malnutrición sobre el desarrollo mental. No obstante, estudios muy detenidos realizados en Colombia y Guatemala
parecen indicar que el desarrollo intelectual de los niños pequeños malnutridos mejora cuando la dieta es
debidamente complementa, al menos durante algunos años después. Además, existe probablemente cierta
interacción entre el entorno social y la malnutrición, de tal manera que los niños insuficientemente estimulados
socialmente son particularmente sensibles a una dieta insuficiente.
Una embarazada malnutrida tendrá probablemente un hijo con un peso inferior al normal. Estos recién nacidos
pueden agruparse en dos categorías principales:
2. el prematuro propiamente dicho, de tamaño adecuado para su edad fetal, pero que ha nacido demasiado pronto
3. el niño “pequeño para su edad” que ha nacido a término pero que no ha crecido suficientemente in útero.

Los recién nacidos “pequeños para su edad” suelen haber padecido de insuficiencia placentaria, con la consiguiente
transferencia insuficiente de elementos nutritivos de la madre al feto. Hay sólidas pruebas del importante papel de
la nutrición materna en el crecimiento fetal. El peso al nacer, por ejemplo, guarda relación con el aumento del peso
materno (esta correlación es particularmente marcada en los países en desarrollo) y sabemos que el complemento
de las dietas de las mujeres malnutridas durante el embarazo tiene como consecuencia un aumento del peso de sus
hijos al nacer, que por término medio es de 300 gramos. De acuerdo con el Sexto informe sobre la situación sanitaria
mundial (OMS, 1980), se estima que aproximadamente las dos terceras partes de todos los niños que nacen con un
peso bajo en los países desarrollados, han nacido antes de llegar a término. En cambio, en los países en desarrollo,
las ¾ partes de los niños que nacen con un peso bajo están insuficientemente nutridos y son pequeños para su edad
gestacional; ese estado puede tener consecuencias más graves. Ciertas deficiencias específicas de la dieta que se
producen en los países en desarrollo son particularmente importantes porque pueden prevenirse de forma sencilla
y barata. La deficiencia de yodo, que tiene una prevalencia especial en Nueva Guinea y nepal, es un buen ejemplo.
Un estudio realizado en Nueva Guinea demostró que los hijos no tratados de madres con déficit de yodo presentaban
defectos neurológicos. Es posible, aunque no ha sido probado, que los efectos directos e indirectos de la malnutrición
se cuentan entre los factores causales más importantes de RM grave en todo el mundo.

1. Infecciones. Las lesiones cerebrales consecutivas a una infección constituyen una causa importante de RM en los
países en desarrollo, aunque en la mayor parte de ellos se desconocen la incidencia y la prevalencia de esos
trastornos. Las meningitis y meningoencefalitis se producen como consecuencia de infecciones bacterianas, víricas
y protozoarias corrientes, todas las cuales tienden a afectar a los niños malnutridos que viven en un entorno social
pobre. La meningitis tuberculosa es frecuente en algunos países en desarrollo. El sarampión, que suele ser una
enfermedad relativamente benigna en los países desarrollados, se complica muy frecuentemente con
meningoencefalitis en los países en desarrollo. Algunos casos de síntomas progresivos de lesión del SNC con RM han
sido causados por una infección vírica, como, por ejemplo, el sarampión en niños con un sistema inmunológico
anormal. La rubeola materna, durante los 3 primeros meses del embarazo tiene a veces por consecuencia RM y/o
deficiencia sensorial en el niño afectado, con o sin otros defectos congénitos. Las gastroenteritis, especialmente en
el niño malnutrido, pueden ir acompañadas de una deshidratación y un desequilibrio electrolítico tan graves que
originen una lesión cerebral irreversible. De nuevo, la importancia que tienen estas infecciones está en que todas
ellas pueden prevenirse fácilmente mediante la aplicación de los conocimientos existentes. Recientes estudios han
mostrado también la posibilidad de que otras infecciones uterinas, especialmente por citomegalovirus, tengan
alguna influencia en el desarrollo posterior de RM. En muy raras ocasiones, el RM puede estar también causado por
toxoplasmosis y sífilis congénita.
2. Factores perinatales. Por falta de suficientes datos de encuesta sobre la prevalencia del RM grave en los países
en desarrollo, tampoco se conoce el papel de los factores perinatales, especialmente las lesiones cerebrales
consecutivas a traumas obstétricos. Sin embargo, es probable que el traumatismo sufrido durante el parto figure
entre las causas principales de RM grave en los países en desarrollo. Como ya hemos señalado, el parto prematuro
es frecuente y el cerebro del niño prematuro tiene más probabilidades de sufrir lesiones en el momento del parto.
Por falta de asistencia profesional capacitada, muchas complicaciones obstétricas –el parto prolongado, el parto
adelantado, la anoxia perinatal, etc.- tienen poca probabilidad de ser debidamente tratadas en los países en
desarrollo. Es por ello frecuente que se produzca una lesión cerebral por anoxia y/o hemorragia.
En cambio, las mejoras de asistencia prenatal y perinatal hacen que, en los países desarrollados, el trauma cerebral
perinatal sea una causa relativamente menor de RM grave, correspondiéndole alrededor del 10% de todos los casos
en los países más desarrollados, como, por ejemplo, Suecia.
3. Causas genéticas: en la actualidad son las causas más frecuentes de RM grave en los países desarrollados, pero se
desconoce su importancia en los países en desarrollo. En los países desarrollados, las principales causas genéticas
y su importancia aproximada son las siguientes:
a. anomalías cromosómicas. Actualmente originan aproximadamente el 35% de todos los casos de RM grave.
La mayor parte de estas anomalías cromosómicas son casos de SD. Se ha comprobado una correlación directa
entre la aparición de este síndrome y la edad materna. En los últimos años se ha definido otra anomalía
cromosómica bastante frecuente: el síndrome del cromosoma X frágil. En los varones afectados, muchas
células presentan una construcción cerca del extremo del brazo largo del cromosoma X. El trastorno es
también transmitido por las hembras, pero en general no les afecta gravemente., aunque ocasionalmente
puede producir un RM leve. La contribución relativa de este trastorno al total de RM grave del sexo masculino
es desconocida, pero puede ser del orden del 5%. Cierto número de varones afectados muestran sólo un RM
leve. Hay también gran número de otras alteraciones cromosómicas que pueden identificarse mediante
técnicas especiales. Todas ellas son muy raras en niños mayores de un año, aunque se encuentran más a
menudo en el recién nacido.
b. Alteraciones de genes aislados. En el hombre se conocen muchas enfermedades por alteración de un solo
gen (se han descripto más de 2000 tipos diferentes) y gran número de ellas tienen como consecuencia un
RM. Muchos de estos trastornos son recesivos. Aunque individualmente cada uno de ellos es raro (por
ejemplo, la fenilcetonuria aparece con una frecuencia global de 1 por 100.000 nacidos vivos en la raza
caucásica, aunque varía considerablemente) estos trastornos, en su conjunto, probablemente causan el 8-
15% de los casos de RM grave en los países desarrollados. En algunos casos, el mecanismo por el cual las
alteraciones de genes aislados producen RM está bien documentado; en otros casos es desconocido. Por ej.,
en la fenilcetonuria el cerebro se resiente del exceso de fenilalanina en la sangre.
El hipotiroidismo congénito (diferente del producido por un déficit de yodo en la alimentación) es también
una causa importante de RM en los países desarrollados y probablemente también en los países en
desarrollo. Sin embargo, puede ser tratado de forma relativamente barata si se diagnostica en el momento
del nacimiento o en los primeros meses de la vida. La identificación precoz tanto de la fenilcetonuria como
del hipotiroidismo congénito depende de la existencia de un amplio programa de detección.
c. trastornos poligénicos. Aparecen como consecuencia de la interacción por variación natural, de dos o más
factores genéticos. Esta interacción puede no producir un efecto nocivo si no se dan también determinadas
condiciones ambientales.
Los defectos del conducto neural que son quizás los ejemplos más frecuentes de alteración poligénica,
pueden variar en gravedad desde una anencefalia incompatible con la vida hasta una espina bífida oculta,
trastorno que produce muy poca o ninguna incapacidad. El RM aparece cuando el cerebro está lesionado
habitualmente por una infección crónica o por compresión. Los defectos del conducto neural se observan en
todo el mundo, pero su prevalencia varía mucho de un país a otro . El retraso se puede producir a cualquier
nivel, pero la proporción de estos casos en el total de retrasados graves, incluso en los países desarrollados,
es relativamente pequeño. En la actualidad hay ciertos indicios de que los suplementos vitamínicos dados a
la madre hacia el momento de la concepción pueden reducir la probabilidad de anormalidades en el feto.
 d. Incompatibilidad genotípica maternofetal. El único trastorno de este género que tiene alguna importancia
práctica es la isoinmunización Rhesis (Rh) que puede producirse cuando una madre Rh negativa es
portadora de un feto positivo. El RM es consecuencia de la lesión del tejido cerebral. La incidencia de la
enfermedad varía en los distintos grupos raciales, siendo rara por ejemplo en los africanos, pero mucho más
común entre los caucásicos. A partir de los tratamientos difundidos en la actualidad, la proporción de este
trastorno en el número total de RM es pequeña.
4. Agentes físicos y químicos. Muchos agentes pueden, en circunstancias especiales, desempeñar un papel
importante en el desarrollo del RM. Se ha señalado, aunque no todo el mundo está de acuerdo, que la irradiación de
la pelvis con rayos X aumenta el riesgo de engendrar niños con anomalías cromosómicas en sucesivos embarazos.
Cierto es que la irradiación intensa durante el 1° trimestre de embarazo ha causado RM con microcefalia en hijos de
víctimas de la bomba atómica. La contaminación de los alimentos con mercurio produjo una disfunción cerebral
grave en los niños en un brote epidémico registrado en el Japón. La exposición indebida a elevadas concentraciones
de plomo, así como la ingestión de pintura de plomo o de ciertos cosméticos pueden causar encefalopatías con el
consiguiente RM grave. También se ha registrado RM a consecuencia de envenamientos por otros metales pesados
y por compuestos organoclorados tras una exposición profesional, ambiental o nutricional a ellos. Además, también
se ha señalado recientemente que la polución atmosférica por plomo puede ser responsable de bajos niveles de
inteligencia, aunque no probablemente hasta el extremo de causar un RM grave.
5. Aislamiento social intenso. La ausencia de estimulación social se asocia a grados ligeros de RM. El aislamiento
social intenso, especialmente si es prolongado, puede tener por consecuencia el desarrollo de RM grave. Sin
embargo, se ha demostrado que el RM resultante es con frecuencia reversible. La aportación relativa del aislamiento
social intenso al número total de casos de RM grave es probablemente baja, tanto en los países en desarrollo como
en los países desarrollados.
6. Causas desconocidas. Es importante subrayar que no sólo en los países desarrollados sino también en los en vía
de desarrollo, la causa del RM grave puede seguir siendo desconocida, incluso tras una investigación intensa en un
centro moderno. En los países desarrollados, la causa sigue siendo desconocida en el 15% aproximadamente de los
casos, lo que representa una proporción mucho menor que una generación atrás.

FACTORES CAUSALES DEL RM LEVE (CI 50-75)

En los individuos que padecen un RM grave a menudo resulta posible identificar el problema con cierto grado de
seguridad y confirmar, o al menos inferir, una única causa definida. La causa suele ser un defecto orgánico que
afecta al cerebro. Esto es menos frecuente en el caso del RM moderado o leve.
1. Factores orgánicos. Se han identificado diversos factores orgánicos malnutrición, infección, factores
genéticos, etc.- como causa de RM grave. Cada uno de ellos, si su intensidad en menor o si el individuo
afectado es menos vulnerable, puede producir RM leve. En la mayor parte de las encuestas, menos de una
tercera parte de los individuos ligeramente retrasados presentan indicios de lesión orgánica; en la mayoría
hay sólo un empobrecimiento de su entorno social . Sin embargo, algunos datos recientes indican que, al
mejorar las condiciones sociales de los países desarrollados, puede aumentar la importancia relativa de los
factores causales orgánicas. En Suecia, por ejemplo, los factores orgánicos explican casi el 50% de los casos
de RM leve. En estas circunstancias, la adopción de medidas eficaces para prevenir el RM grave puede
conducir también a una mejora significativa de la incidencia del RM leve. Pueden ser posibles ciertas
medidas preventivas, por ejemplo, evitar el alcohol durante el embarazo para prevenir el daño al feto. (SAF)
Se piensa que la interacción de factores sociales y biológicos es responsable de muchos casos tanto de RM
grave como del RM moderado, clasificados como de etiología “incierta” o “desconocida”.
2. Empobrecimiento del entorno social. El desarrollo intelectual de los niños pequeños depende de la presencia
de adultos y de otros niños que los estimulen. La estimulación será más efectiva si el niño mantiene unas
relaciones de confianza con quienes lo rodean, con personas sensibles a sus necesidades. La ausencia de tal
estimulación es probable que produzca un RM leve especialmente si el niño está poco dotado genéticamente.
Esta situación puede presentarse cuando se combinan cierto número de factores adversos en el entorno del
niño.
Estos factores incluyen:
a. Pobreza.
 b. Familias numerosas.
c. Corto espacio de tiempo entre los partos.
d. Hacinamiento físico.
e. Enfermedad física o mental de uno de los dos progenitores.
f. RM leve en los padres y/o otros hijos.
g. Bajo nivel educativo de los padres.
h. El crecer en instituciones de protección a la infancia muy mal organizados.

Es probable que coincidan varios de estos factores en familias que viven en malas condiciones sociales, por ejemplo,
en los barrios míseros de las grandes ciudades. Como cabía esperar existe una relación negativa entre la clase social
y la aparición de RM leve. El trastorno se presenta con menos frecuencia en los niños de clase media, mientras que
en zonas donde prácticamente todas las familias viven en condiciones de hacinamiento cercanas a los límites de la
subsistencia es con frecuencia endémico en la población.

SACADO DE RETRASO MENTAL: RESPUESTA A UN RETO. OMS. Ginebra. Publicación en offset n° 86

FRECUENCIA EN PAISES EN VIAS DE DESARROLLO.
La mayoría de las causas de debilidad mental podría prevenirse. Es el caso de las afecciones causadas por inadecuada
nutrición, prácticas obstétricas erróneas, enfermedades e infecciones evitables y accidentes. El porcentaje de niños
Rm es mayor en países en vía de desarrollo puesto que desgraciadamente existe una estrecha relación entre la
incidencia y de la invalidez infantil y el grado de pobreza.
Los factores causantes de DM en los niños del 3° mundo constituyen un campo del que se ocupan muy poco los
servicios existentes. En estudios recientes realizados por la OMS en varios países en desarrollo se demostró que la
incidencia de problemas mentales entre niños que acuden a centros de salud general era del orden del 25 al 30% en
las barriadas pobres de las ciudades y de un 13 a 18% en las zonas rurales. Además del efecto determinante de la
pobreza sobre la incidencia de las afecciones mentales (especialmente cuando se une a la malnutrición y a infecciones
específicas causantes de lesiones cerebrales) el proceso de modernización en muchos países en desarrollo con los
cambios radicales que acarrea en las estructuras sociales es otra causa importante en la actualidad de DM en los
niños.