UNIVERSIDAD ESTATAL PENÍNSULA DE SANTA ELENA

FACULTAD DE CIENCIAS DEL MAR

CARRERA BIOLOGIA

MATERIA: Genética

CURSO:
BIO 6/1

Integrantes:

Darwin Guerrero Granda.

Scarleth Zambrano López.

Ariel Zapata

Lizeth Pineda Montero

DOCENTE:

Blga.

PERIODO - 2023-1
 Introducción

La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo de la célula, donde forma los
cromosomas. Los cromosomas contienen proteínas llamadas histonas que se unen al
ADN. El ADN tiene dos hebras entrelazadas para formar una hélice que parece una
escalera de caracol, llamada hélice. Los cuatro componentes básicos del ADN son los
nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Los nucleótidos se
unen mediante enlaces químicos (A a T, G a C) y forman los pares de bases que
conectan las dos hebras de ADN.

El ADN no sólo contiene la información para construir proteínas, sino que constituye un
riquísimo archivo de información que nos permite reconstruir la historia evolutiva de
los grupos y las relaciones entre los organismos, es decir, nos da la mejor herramienta
posible para entender su evolución y su sistemática. (Cornejo Romero , Serrato Diaz ,
Rendon Aguilar , & Rocha Munive , 2014)Las mutaciones son cambios o alteraciones
en la secuencia de ADN que pueden afectar la estructura y función de las proteínas. Una
proteína está compuesta por una cadena de aminoácidos, y la secuencia de estos
aminoácidos determina su estructura tridimensional y su función biológica.

Cuando ocurre una mutación en el ADN, puede haber cambios en la secuencia de

aminoácidos que componen una proteína. Estas mutaciones pueden ser de diferentes
tipos, como sustituciones, inserciones o deleciones de nucleótidos en el ADN.

Una mutación de sustitución ocurre cuando un nucleótido es reemplazado por otro en la

secuencia de ADN. Dependiendo del cambio en la secuencia, esto puede resultar en la
sustitución de un aminoácido por otro en la proteína. Estos cambios pueden ser
sinónimos, lo que significa que el nuevo aminoácido es funcionalmente equivalente al
original, o pueden ser no sinónimos, lo que resulta en un aminoácido diferente en la
proteína. Los cambios no sinónimos pueden tener consecuencias significativas en la
función de la proteína, ya sea alterando su estructura tridimensional o su capacidad para
interactuar con otras moléculas en la célula.

Las mutaciones de inserción o deleción ocurren cuando se agregan o eliminan

nucleótidos en la secuencia de ADN. Estos cambios pueden causar un desplazamiento
en la lectura del código genético, lo que lleva a un cambio en la secuencia de
aminoácidos de la proteína. Estas mutaciones pueden tener efectos drásticos, ya que
pueden alterar por completo la estructura y función de la proteína.
Las alteraciones en la secuencia de aminoácidos debido a las mutaciones pueden tener
diversas consecuencias. En algunos casos, pueden ser neutrales y no afectar
significativamente la función de la proteína. Sin embargo, en otros casos, pueden dar
lugar a enfermedades genéticas o trastornos hereditarios. Por ejemplo, mutaciones en
los genes que codifican para las proteínas de la hemoglobina pueden dar lugar a
enfermedades como la anemia falciforme.

Objetivo General:

 Comparar las proteínas tipo silvestre y mutada para demostrar las alteraciones en
la secuencia de aminoácidos y analizar el grado de afectación a la funcionalidad
de la proteína.

Objetivos Específicos:

 Señalar mutaciones que conllevan las bases nitrogenadas y afectan afectan

directamente la formación de proteínas.
 Distinguir el porcentaje de función que presentan las proteínas tipo mutada en
comparación con la proteína de tipo salvaje.

Metodología

El trabajo actual demuestra cómo se pueden obtener los procesos de replicación,

transcripción y traducción realizando ejercicios específicos en una secuencia aleatoria
de ADN de tipo salvaje que codificará una proteína original 100% funcional. Luego
procedimos a modificar la cadena salvaje de la dirección 5' a 3'. Las proteínas se
identifican por tripletes mediante el reconocimiento de la secuencia de la caja TATA
para la transcripción, el reemplazo de una de las bases nitrogenadas T (timina) en el
preARN por U (uracilo) y la eliminación de intrones hasta que se obtiene el ARN
maduro o hebras salvajes de codones. Cuando se obtiene una proteína a partir de una
cadena salvaje, se muta la misma secuencia de nucleótidos y, debido a esta
modificación, se obtiene una nueva proteína.
Para llegar al porcentaje de mutaciones se considerarán los oligopéptidos de la cadena
principal o cadena silvestre, se duplica el número de cambios de aminoácidos en la
cadena principal al observar los cambios que sufre la cadena mutante. La función
porcentual se obtendrá restando el porcentaje de mutación de tipo salvaje o de la
columna vertebral de la función 100%.
 1. Demuestre la transmisión hereditaria de una molécula de ADN de 54 nucleótidos (nt) que tiene intrones (5-8); (18-23); (45-48). Luego
esta molécula sufre mutaciones:

Intrones Intrones Intrones

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 5 5 5 5 5
1 2 3 4 5 6 7 8 9
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4

5 3
A T A T A T C T A T G C G A A T C G T G A T C G G T A C A C T A C G G A T C T A G C C G G C C G G C C C G G A A A A
´ ´

3 5
T A T A T A G A T A C G C T T A G C A C T A G C C A T G T G A T G C C T A G A T C G G C C G G C C G G G C C T T T T
´ ´

5 3
Pre ARNm A U C U A U G C G A A U C G U G A U C G G U A C A C U A C G G A U C U A G C C G G C C G G C C C G G A A A A
´ ´

ARNm 5´ A U G C G A A U C G G U A C A C U A C G G A U C U A G 3´

N- Met Arg Iso Gly Thr Leu Arg Iso

-C

Oligopéptidos
 Sufre mutaciones: una deleción de 6 nucleótidos, Una translocación de 4 nucleótidos y la sustitución de 4 nucleótidos (2 por transición y 2 por
transversión). Todas las mutaciones afectan al mismo tiempo la cadena del ADN. Ubique las mutaciones en donde usted crea conveniente. (trate
de evitar el daño en el codón de inicio y el codón stop)

Intrones Intrones Intrones

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 5 5 5 5 5
1 2 3 4 5 6 7 8 9
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4

5 3
A T A T A T A T G C A A A T C G T A T T G C A C G C T A A G G G T C T A G C C G G C G G C C C G C G G A A A A
´ ´

3 5
T A T A T A T A C G T T T A G C A T A A C G T G C G A T T C C C A G A T C G G C C G C C G G G C G C G G C C T T T T
´ ´

5 3
Pre ARNm A U A U G C A A A U C G U A U U G C A C G C U A A G G G U C U A G C C G G C G G C C C G G C C C G G A A A A
´ ´

ARNm 5´ A U G C A A A U C U G C A C G C U A A G G G U C U A G 3´

N- Met Gln Iso Cys Thr Leu Arg Val -C

12.5% 12.5% 12.5% 12.5% 12.5% 12.5% 12.5% 12.5%

Oligopéptidos 12%/Cdu
62,5% de Funcionalidad
35,5% Pérdida de Funcionalidad
 Análisis 1er ejercicio

Suponiendo que la proteína codificará para una región del cerebro en un gato.

Tengo una molécula de ADN de 54 nucleotidos, está molécula que tiene intrones (5-8);
(18-23); (45-48) dentro de la cadena. En la traducción quedan los aminoácidos: N- Met
- Arg - Iso - Gly - Thr - Leu - Arg - Iso - C. Pero la cadena sufrió mutaciones en dónde
va a tener una selección de 6 nucleotidos: se eliminó 2 nucleotidos de el primer intron, 2
nucleotidos del segundo intron, 2 nucleotidos del tercer intron y 1 nucleotido del final
de la cadena (G) también tuvo una mutación por translocación de 4 nucleotidos donde
los nucleotidos 12 y 13 irán al puesto de los nucleotidos 28 y 29 y viceversa, en adición,
también hubo una mutación por sustitución de 4 nucleotidos donde una Guanina cambia
por una timina (transversión), una timina cambia por una citosina (transición), una
citosina cambia por una adenina ( transversión) y una adenina cambia por una Guanina
transición).

Estás mutaciones dejan a la cadena de aminoácidos así: N - Met - Gln - Iso - Cys - Thr
- Leu - Arg - Val - C.

Esto deja a la cadena con un 62,5% de funcionalidad y a un 37,5 % de pérdida de

funcionalidad comparando con los aminoácidos de la cadena silvestre del inicio que no
tiene mutaciones.

Si la proteína codificada por la cadena de aminoácidos mutada desempeñará un papel en

la región del cerebro de un gato, las mutaciones van tener un impacto significativo en su
funcionalidad y, por lo tanto, en la función cerebral del gato.

Algunos problemas que se presentaran pueden ser:

1. Alteración de la estructura y su función: Las mutaciones en la secuencia de

aminoácidos pueden afectar la estructura tridimensional de la proteína, lo cual es crucial
para su función. Pequeños cambios en la secuencia pueden afectar las interacciones con
otras moléculas en el cerebro. Esto puede llevar a una pérdida de 37,5% de la
funcionalidad de la proteína, lo que podría afectar negativamente los procesos
cerebrales en los que la proteína estaría involucrada.

2. Disfunción neuronal: El cerebro de un gato es una red compleja de células y circuitos

neuronales. Si la proteína mutada es necesaria para el funcionamiento normal de las
neuronas, las mutaciones podrían resultar en una disfunción neuronal. Esto podría tener
efectos en la comunicación sináptica, la plasticidad neuronal, la regulación del
equilibrio iónico y otros procesos críticos para la función cerebral adecuada en los gatos
lo que le daría paso a varios problemas en la vida cotidiana a el gatos

3. Problemas de comportamiento y cognitivos: Las mutaciones que afectan a las

proteínas cerebrales pueden tener consecuencias en el comportamiento y las
capacidades cognitivas de un gato. Esto podría manifestarse como cambios en el
comportamiento normal, problemas de aprendizaje y alteraciones en la capacidad de
procesamiento de información. Estas mutaciones podrían aumentar el riesgo de
desarrollar trastornos neurológicos. Estos trastornos podrían incluir epilepsia, trastornos
del movimiento, trastornos del estado de ánimo o incluso enfermedades
neurodegenerativas.

Estas mutaciones en la proteína cerebral de un gato podrían tener efectos negativos en

su funcionalidad y en la función cerebral en general. La magnitud y la especificidad de
estos problemas van a depender de la función específica de la proteína y de la capacidad
del gato para poder adaptarse a los cambios. Para esto si un gato nace con estos
problemas va a ser muy importante consultar con un veterinario o un especialista en
neurología veterinaria para obtener una evaluación y asesoramiento más precisos en el
cuidado del gatito
2.-Practique la transmisión hereditaria de una molécula de ADN de 46 nucleótidos (nt) que tiene intrones (10-13); (24-26); (35-36).

n 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1
0
1
1
INTRONES
1
2
1
3
1
4
1
5
1
6
1
7
1
8
1
9
2
0
2
1
2
2
2 2
3 4 5 6
INTRONES
2 2 2
7
2
8
2
9
3
0
3
1
3
2
3 3 3 3 3
3 4 5 6 7
3
8
3
9
4
0
4
1
4
2
4
3
4
4
4
5
4
6
5´ A T A T A T G T A T G G C T T C A G C T A G A C A A A C G G T A CINTRONES
T G C A C T G C A G C C T A A A A 3´

3´ T A T A T A C A T A C C G A A G T C G A T C T G T T T G C C A T G A C A T G A C G T T G G A T T T T 5´

Pre ARNm A U G U A U G G C U U C A G C U A G A C A A A C G G U A C U G U A C U G C A G C C U A A A A 3´
5´

Pre ARNm 5´ A U G U A U U C A G C U A G A A C G G U A C U A C U G C A G C C U 3´

Oligopéptidos:

Metionina Alanina Serina Arginina Treonina Asparagina Valina Leucina Leucina Glutamina Prolina
CADENA MUTADA:

 Sufre mutaciones: una inserción de 6 nucleótidos, inversión de 5 nucleótidos y una duplicación de 3 nucleótidos. Todas las
mutaciones afectan al mismo tiempo la cadena del ADN. Ubique las mutaciones en donde usted crea conveniente

INVERSIÓN DUPLICACIÓN INSERCIÓN

1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 4 4 4 4 4 4 4
n 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6
5´ A T A T A T G T A T G G C T T T C G A C A G A C A A A C A A C A G T A C T G C A C T A A G A C T G C A GC C T A A A 3´

3´ T A T A T A C A T A C C G A A A G C T G T C T G T T T G T T G T C A T G A C A T G A T T C T G A C G T TG G A T T T 5`

Pre ARNm A U G U A U G G C U U U C G A C A G A C A A A C G A C G C G A C U G U A C U A A G A C U G C A GC C U A A A 3`
5´

INTRONES INTRONES INTRONES

n 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1
0
1
1
1
2
1
3
1
4
1
5
1
6
1
7
1
8
1
9
2
0
2
1
2
2
2
3
2
4
2
5
2
6
2
7
2
8
2
9
33
01
3
2
3
3
3
4
3
5
3
6
3
7
3
8
3
9
4
0
4
1
44 4
23 4
4
5
4 4
6 7
4
8
4
9
5
0
5
1
5
2
5
3
5
4
5
5
5` A T A T A T G TA T G G C TT T C G A CA G A C A A AC A A C A G T A C T G C AC T A A G A C T G C A G C C T A A A 3´

3` T A T A T A C AT A C C G AA A G C T GT C T G T T TG T T G T C A T G A C A TG AT T C T G A C G T T G G A T T T 5´

Pre ARNm A U G UA U G G C UU U C G A CA G A C A A AC G A C G C G A C U G U AC UA A G A C U G C A G C C U A A A 3´

ARNm 5´ A U G U A U U U C G A C A G A A C G A C G G U A C U A C U A A G A C U G C A G C C U 3´

Oligopéptidos:

Metionina Tirosina Fenilalani Arginina

Ácido Treonina Treonina Treonina Treonina
na aspártico Leucina Arginina Leucina Glutamina Prolina
 MUTACIONES AÑADIDAS:
 Una inserción de 6 nucleótidos a partir del nucleótido 39
 Una inversión de 5 nucleótidos: 16, 17, 18 ,19 y 20
 Una duplicación de 3 nucleótidos: 27 28 29

Porcentaje de cada proteína:

11= 100%

1 x 100%/11= 9.09 %

Porcentaje de mutación:

9.09 % x 6 =54.54 %

Porcentaje de funcionalidad:

54.54- 100= 45.46%

Análisis 2do ejercicio

La molécula de ADN fue afligida por 3 tipos de mutaciones que son inserción en los
nucleótidos 39, 40, 41, 42, 43, 44; inversión en los nucleótidos 16, 17, 18, 19, 20; y
duplicación de los nucleótidos 27, 28 y 29 correspondientemente.

La modificación de la cadena de ARN por estas mutaciones provoca daños en la cadena

de aminoácidos resultante, con las siguientes diferencias destacadas: El primer cambio
en la cadena de tipo salvaje se debe a la exclusión de la proteína serina en la cadena
mutante; el segundo cambio observado en el tipo salvaje es la proteína asparragina, que
está ausente en la cadena mutante; el tercer y cuarto cambio que ocurre es que la cadena
salvaje consta de 11 oligopéptidos, mientras que la cadena mutante tiene dos proteínas
adicionales insertadas en la cadena original. Exactamente 11 aminoácidos están
presentes en la secuencia salvaje, donde cada uno de ellos representa el 9,09% del valor
porcentual total de la secuencia, determinando así un valor del 54,54% del porcentaje de
mutación correspondiente a los 6 aminoácidos variantes.

Teniendo en cuenta esta secuencia de oligopéptidos, la proteína consta de aminoácidos

adicionales añadidos debido a la mutación, y su porcentaje funcional es del 45,46 %.
Conclusiones:

1. Las mutaciones pueden surgir por diferentes circunstancias, por exposición a

radiaciones ionizantes o por la propia epigenética, y más comúnmente, por vivir
en los ecosistemas están sujetos a cambios ambientales constantes, ya sea por el
cambio climático, la aparición de patógenos, la exposición a la radiación o la
migración de especies, lo que resulta en mutaciones, ya sean agregaciones,
eliminaciones o cambios de base individuales (transversiones), que pueden ser
para bien o para mal. , si la mutación es beneficiosa, puede adaptarse mejor al
medio y coevolucionar con el patógeno, si la mutación es dañina, se producen
deformidades y daños congénitos, e incluso provocar la muerte del organismo
2. Los cambios en las cadenas afectan en gran medida los resultados de la
traducción de proteínas esto perjudica el desarrollo de su función. Es de mucha
dificultad establecer diferencias funcionales entre hebras salvajes y silvestres,
sin embargo, el análisis estructural nos permite comprender el porcentaje de
mutaciones y funciones de una manera más general, que presentará las cadenas
mutadas en relación con una cadena sin mutaciones y 100% funcional.
ANEXOS:
Bibliografía
Cornejo Romero , A., Serrato Diaz , A., Rendon Aguilar , B., & Rocha Munive , M.
(Enero de 2014). Herramientas moleculares aplicadas en ecologia: aspectos
teoricos y practicos. Obtenido de
https://www.researchgate.net/profile/Alejandra-Vazquez-Lobo/publication/
280731680_Microsatelites/links/55c3903008aeca747d5fa98f/Microsatelites.pdf