Micro Mutaciones

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Micro mutaciones

También llamadas mutaciones puntuales o génicas. Son aquellas que alteran solo un
par de bases nitrogenadas, es decir, el cambio ocurre solamente en un nucleótido.
Dependiendo de la consecuencia que tiene la micro mutación es que lo
denominaremos de diferentes formas.

Si la mutación tiene como consecuencia perder un par de bases nitrogenadas o


nucleótidos, entonces se le llama delección porque hay una pérdida de información
genética
También es posible cuando un segmento de DNA se “inserta” o se adiciona, es decir,
que esa mutación genere la inserción de un nucleótido, se le conoce por ese nombre
de inserción; dentro de la inserción también está la duplicación ya que, la duplicación
es un caso especial de inserción, en la que una secuencia contiene dos o más copias
de un segmento, que puede ser de tamaño de unos cuantos nucleótidos o de un gen
Finalmente, si ocurre un cambio en el nucleótido de una base nitrogenada a otra,
entonces se le denomina por sustitución. Existen dos tipos de sustitución: la transición
y la transversión. “Una transición es la sustitución de un nucleótido purina por un
nucleótido purina o la sustitución de un nucleótido pirimidina por un nucleótido
pirimidina. Una transversión es la sustitución de un nucleótido purina por un
nucleótido pirimidina, o viceversa
Mecanismos genéticos a la aparición de mutacion
MUTACIONES ENDÓGENAS (ESPONTANEAS)
Pueden originarse por errores en la replicación, o bien por reacciones que ocurren en
forma espontánea sobre la molécula de ADN, o por la acción de subproductos del
metabolismo celular

Incorporacion de nucleótidos erróneos duante la replicación


Una de las causas de incorporación errónea de nucleótidos se encuentra en la
tautomería de las bases nitrogenadas, quiere decir que se pueden aparear, las formas
tautomericas menos abundantes (imina y lactima) establecen puentes de hicrogeno
diferentes
Las bases del adn pueden experimentar espontáneamente reacciones que transforman
su identidad, de modo que si no son corregidas por los sistemas de reparación se
convierte en mutación. Entre otras mutaciones espontaneas:

 Sustituciones por desaminación oxidativa


 Modificación de bases nitrogenadas por mutágenos endógenos
 Perdida de bases por inestabilidad del enlace N-glicosídico

MUTACIONES EXOGENAS (INDUCIDAS)


Las lesiones y mutaciones inducidas por agentes químicos actúan químicos actúan
como mutágenos directos y otros requieren activarse a carcinógenos activos mediante
la acción de ciertas enzimas. En cambio, por agentes físicos son los siguientes:

Dimero de timina
La radiación ultravioleta, componente de la luz solar, provoca la reacción de timina
adyacentes a la misma hebra. Formando a partir de sus dobles enlaces anulares, un
sistema tricíclico, con un anillo de ciclo butano; está asociado covalente de dos T
impide que puedan emparejarse con sus A complementaria, cuando orcurre esto el
ADN ya no puede replicarse o transcribirse

Las lesiones y mutaciones inducidas por agentes químicos actúan


Las radiaciones ionizantes pueden provocar apertura de los anillos, fragmentación de
las bases, así como rotura del esqueleto covalente del ADN.
Estas radiaciones afectan a todo tipo de tejidos
Agentes intercalantes
Se insertan en los pares apilados del and y distorcionan su estructura helicoodal.
Ejemplo naranja de acridina, proflavina

Agentes entrecruzantes
Reaccionan con el ADN y establecen enlaces cruzados entre bases de la kisma hebra
o de ambas hebras. Ejemplo: compuestos de cisplatino

Carcinoma basocelular es una cáncer que se origina en las células de la capa extyerna
de la piel

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