MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Atresia
Estenosis esofágica
Hipertrofia pilórica
Atresia del duodeno
Atresia del recto
Ano imperforado
Dr. Sergio Sánchez Álvarez
Realizado por:
Martinez Franco Emiliano Federico
Mendoza Campos Miguel Ángel
Ramírez Baltazar Alejandra
 ATRESIA
01 ESOFAGICA
 Definición
Perdida de la continuidad del esofago con
comunicacion de uno de los extremos con el árbol
traqueo bronquial

1 por 4 500 RN

Se relaciona con prematurez 34%, polihidramnios

85%, anormalidades vertebrales, anales, cardiacas,
traqueoesofágicas, renales, y de las extremidades
(asociación VACTERL)
 Cuadro clínico

➢ Falta de permeabilidad al paso de sonda

➢ Dificultad respiratoria
➢ Tos
➢ Salivación abundante y espumosa por nariz/boca
➢ Dificultad para la alimentación
➢ Distension abdominal
 Diagnóstico
➢ Exploración de la permeabilidad del
esofago con cateter o sonda firme
➢ Radiografía del tórax para confirmar la
posición de la sonda
➢ Confirmación con estudio de contraste ( 1ml
de contraste radiopaco)
➢ Rx presencia de gas en estómago e intestino
y estado de los pulmones
➢ Broncoscopia evalúa características de la
fístula
➢ TAC muestra distancia entre ambos
segmentos
 Tratamiento
Tratamiento definitivo quirúrgico

Cuidados previos a la cirugía

a) Control de la temperatura

b) Posición semi fowler y manejo mínimo (evitar reflujo gástrico)

c) Administración IV de líquidos y corrección ácido-base

d) Antimicrobianos (penicilina G sódica cristalina 50 000 U/kg)

e) Drenaje del cabo proximal con sonda de doble lumen(sonda Repogle)

 Tratamiento
Clasificación de Waterston

Grupo A: Peso > 2 500 g sin neumonitis o alteraciones agregadas

➢ ligadura de la fístula traqueoesofágica distal y la plastía esofágica

Grupo B: Peso de 1 800- 2 500 g sin alteraciones agregadas o peso mayor pero con
neumonía moderada u otra anomalía congénita

➢ gastrostomía como medida inicial y una vez estabilizado corrección total

Grupo C: Peso < 1 800 g sin alteraciones agregadas o peso mayor con neumonía
severa o anormalidad congénita seria

➢ Ligar la fístula y la colocación de la gastrostomía, antes de plastía esofágica,

tiempo de espera largo y el apoyo nutricional obligatorio
 02
Estenosis
EsoFagica
 Definición
Condición rara intrínseca de la pared esofágica
frecuentemente asociada a otras anomalías :

Variantes anatómicas Afectación esofágica Origen Embrionario

Tejido ectópico traqueobronquial Tercio distal Separación incompleta del tracto traqueobronquial

Diafragma membranoso Tercio superior y medio Definición Canalización incompleta de la luz esofágica

Estenosis fibromuscular Tercio medio Posible disminución de neuronas mientéricas murales

Román Villaizán, Ma Leyre, Aguado, C., Novillo, C., Gloria, Lobato, S., Ramos, N., Medina Benítez, Enrique, Román Villaizán, Ma Leyre, Aguado, C., Novillo, C., Gloria, Lobato, S., Ramos, N., & Medina Benítez, Enrique. (2020).
Estenosis esofágica congénita. La sospecha diagnóstica se inicia desde Atención Primaria. Pediatría Atención Primaria, 22(85), 63–66.
https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322020000100015#B1
Incidencia aproximada de 1 entre 25 000 y 50 000 nacidos vivos.

Cuadro Clinico
Los síntomas coinciden
introducción de alimentación complementaria

➔ Raramente diagnosticado en el periodo neonatal

➔ Estenosis es significativa puede originar una disfagia para

líquidos desde las primeras semanas de vida con lactancia
exclusiva.

PRINCIPALES
SINTOMAS

Disfagia Vómitos
 Cuadro Clinico

Infecciones Retraso de
Salivación excesiva respiratorias
recurrentes crecimeinto
(Sialorrea)

Distrés respiratorio Impactaciones de

alimentos
 Diagnóstico
Una adecuada anamnesis :

➔ Una historia de atragantamientos

➔ Disfagia con sólidos
➔ Sintomatología recurrente que no responde a tratamiento
antirreflujo

deben hacer sospechar al pediatra de Atención Primaria.

En la mayoría de los casos los pacientes son

diagnosticados como acalasia o como un evento de
complicación secundaria a esofagitis por reflujo
gastroesofágico.
 Estudios de gabinete
El esofagograma con contraste es la maniobra diagnóstica inicial junto
con la radiografía de tórax anteroposterior y lateral.

Generalmente muestra una dilatación proximal seguida de un área corta de

estrechamiento concéntrico aperistáltico, con imposibilidad para el paso del
contraste.

Ubica
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2,5cm 1a
s.
Daniela Goldbard-Rochman, D., Montijo-Barrios, D., Monserrat Cázares-Méndez, D.,
& Luz María González, D. (n.d.). Estenosis esofágica congénita: informe de
un caso.
La endoscopia suele mostrar un
estrechamiento concéntrico, sin alteraciones
macroscópicas en la mucosa.

La histología de la mucosa también debe ser

normal

Sin datos de reflujo

esofagitis péptica
esofagitis eosinofílica

Por este motivo, esta entidad debe ser

sospechada siempre que exista una estenosis
con visualización de una mucosa normal.
 Tratamiento
cirugía y la dilatación endoscópica con balón

1 Tratamiento conservador

2 Dilatación
es la recurrencia de la estenosis

La cirugía consiste en una

3 Cirugía esofaguectomía segmentaria con una
anastomosis de los extremos
término-terminal.

El reflujo gastroesofágico por unión

esófago-gástrica
 03
Hipertrofia
pilórica
 Definición
Es la disminución de la luz intestinal a nivel del píloro debido a hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular
de la porción antro-pilórica del estómago, la cual se torna anormalmente engrosada y se manifiesta
clínicamente como obstrucción al vaciamiento gástrico

Garfield K, Sergent SR. Pyloric Stenosis. [Updated 2022 Feb 2]. In: StatPearls [Internet].StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555931/
 Epidemiología y factores de riesgo
1. Es la causa de cirugía abdominal más frecuente en
lactantes menores de 2 meses de edad
2. Principal causa de alcalosis metabólica en pediatría
(consecuencia del vómito de contenido gástrico en
donde se pierden hidrogeniones y cloro)
3. Es más frecuente en hombres que en mujeres 4-5:1
4. Se presenta con más frecuencia en lactantes con las
siguientes condiciones
5. Antecedente familiar
6. Ser primogénito
7. Ingestión de macrólidos durante las dos primeras
semanas de vida

Diagnóstico y tratamiento de la estenosis hipertrófica congénita de píloro. Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de
Práctica Clínica. México, IMSS; 2017.
 Fisiopatología

Garfield K, Sergent SR. Pyloric Stenosis. [Updated 2022 Feb 2]. In: StatPearls [Internet].StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555931/
 Cuadro clínico
Pérdida de peso
Deshidratación
Se presenta generalmente en Letargia (ausencia de energía)
lactantes entre la segunda y octava Disminución de movimientos
semanas de vida intestinales
Constipación
Ictericia leve

Vómito:
Progresivo
No biliar
Postprandial
Profuso
De retención
En "proyectil”
Volumen (primero escaso luego
aumenta)
Al inicio puede parecer
regurgitación
Raramente hemático

Diagnóstico y tratamiento de la estenosis hipertrófica congénita de píloro. Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de
Práctica Clínica. México, IMSS; 2017.
 Exploración física
Ansioso,hambriento
El paciente succiona continuamente
sus manos

Ondas peristálticas gástricas de

izquierda a derecha desde el borde
costal hasta el epigastrio, si el
paciente no ha vomitado durante la
alimentación

Distensión abdominal
Palpación de la “oliva pilórica”

Estadio avanzado
Pérdida de peso por deshidratación
y desnutrición. Signos universales
de deshidratación
Signos universales de desnutrición
Diagnóstico y tratamiento de la estenosis hipertrófica congénita de píloro. Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de
Práctica Clínica. México, IMSS; 2017.
 Diagnóstico
Estudios de laboratorio (Biometría
hemática,química sanguínea,
gasometría arterial)
Serie esofago
gastroduodenal
Hipocloremia
Gastromegalia.
Hipokalemia
Retraso en el vaciamiento
Hiponatremia
gástrico.
Alcalosis metabólica
Onda antiperistáltica que se
detiene en el estómago.
Conducto pilórico alongado
de 2-3 cm y engrosado que
Ultrasonido abdominal
da imagen de “doble o triple
Diámetro total del píloro mayor de
riel”.
15-18 mm
Signo del "codo" por
Espesor del músculo pilórico mayor
acúmulo del bario en el
3- 4 mm
antro prepilórico el cual se
Longitud mayor de 17 mm
dilatada
Imagen de “doble riel” por
estrechamiento de la luz intestinal

Diagnóstico y tratamiento de la estenosis hipertrófica congénita de píloro. Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de
Práctica Clínica. México, IMSS; 2017.
 Tratamiento
En pacientes sin desequilibrio Si hay deshidratación:
hidroelectrolítico se indica: ● Corregir la pérdida de
líquidos, electrolitos y
● Ayuno desequilibrio ácido-base.
● Soluciones parenterales a ● Iniciar con bolo de
requerimientos basales cristaloide isotónico a 20
● Colocar al paciente en posición ml/kg
semifowler

En pacientes sin desequilibrio El procedimiento

hidroelectrolítico el volumen y quirúrgico deberá
composición de los líquidos parenterales
que se recomienda administrar es:
realizarse lo más pronto
posible para evitar el
● Líquidos: 120-150 ml/kg/día ayuno prolongado
Glucosa: 5-8 mg/kilo/minuto
● Sodio,potasio y cloro: 2 a Piloromiotomía de
3mEq/Kg/día
Ramstedt: técnica de
primera elección

Diagnóstico y tratamiento de la estenosis hipertrófica congénita de píloro. Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de Práctica Clínica. México, IMSS; 2017.
Atresia de duodeno

04
 Definición
Consiste en la obliteración total del lumen
intestinal, principal causa de obstrucción intestinal
alta en neonatos

99% de casos es de localización posampular

En 60% se asocia a prematuridad y 30% Sx de

Down, 45% polihidramnios
 Cuadro clínico

➢ Vómitos gástricos o biliosos

➢ Epigastrio abombado
➢ Ausencia de evacuaciones
➢ Afectación nutricional
➢ Expulsión de meconio teñido
➢ Deshidratación
➢ Ictericia
 Diagnóstico

➢ La imagen característica en doble burbuja

en la radiografía simple de abdomen
confirma el diagnóstico
➢ En caso de que no sea suficiente se puede
realizar un estudio con medio de contraste
 Tratamiento

Preoperatoriamente colocar sonda nasogástrica para descomprimir y

evacuar el contenido gastroduodenal

La duodenoduodenostomia y duodenoyeyunostomia son los

tratamientos quirúrgicos más habituales

Con estas técnicas se ha reportado la supervivencia postquirúrgica de

hasta 60%
Atresia del 05
recto
 Malformación muy singular que se presenta en aproximadamente el 1%
de todos los casos de malformaciones anorrectales

Definición

En este defecto, el ano parece completamente

normal, incluida la calidad del esfínter y la
ubicación del orificio anal. Sin embargo, en el
interior del ano, justo en la unión del canal anal
con el recto, hay una atresia o estrechamiento
(estenosis)

El espacio que separa el recto ciego dilatado, del canal anal, está representado por un tabique que a veces es
extremadamente delgado y puede perforarse, y otras veces es muy grueso. En algunos casos inusuales, existe
una separación significativa entre el recto superior ciego y el canal anal inferior.
 Cuadro Clinico

➔ Distensión
➔ Estreñimiento severo
➔ Meteorismo
➔ reptación
➔ vómitos progresivos

constituyen el síndrome clínico

de la oclusión baja
Diagnóstico
El bebé nace con un ano de aspecto normal y la enfermera o el
pediatra intenta pasar un termómetro por el ano y encuentra
una obstrucción.

Examen al recién nacido es verificar la permeabilidad del ano, a

menos que el bebé ya esté expulsando meconio
 Tratamiento
Se elimina el tabique que separa la parte superior del recto del
canal anal y creamos una anastomosis de extremo a extremo
 Ano
06 imperforado
 Definición
Es una malformación anorrectal congénita que ocurre entre la quinta y la séptima semana de
gestación, caracterizado por el desarrollo inadecuado del orificio anal, del recto, y de los nervios y
músculos que ayudan a la evacuación, determinando que el recién nacido no pueda defecar
normalmente.

La incidencia reportada varía

entre 1:3,300 a 1:5,000
nacidos vivos.

Es la malformación
anorrectal más frecuente

Diagnóstico y Tratamiento de la Malformación Ano rectal en el Periodo Neonatal. México; Instituto Mexicano del Seguro Social, 2010
 Etiología
Desconocida y probablemente
multifactorial

Síndrome de Currarino, el síndrome

de Townes-Brock y el síndrome de
Pallister-Hall.

Aumento de la incidencia con

trisomía 13, 18 y 21

Singh M, Mehra K. Imperforate Anus. [Updated 2021 Aug 30]. In: StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549784/
 Fisiopatología

En la sexta semana de gestación cuando el

tabique urorrectal migra caudalmente para
dividir la cloaca en seno urogenital (anterior) y
el canal anorrectal (posterior).

Falla del tabique urorrectal en su división

resulta en una conexión anormal entre el tubo
digestivo y vías genitourinarias,

Singh M, Mehra K. Imperforate Anus. [Updated 2021 Aug 30]. In: StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549784/
 Cuadro clínico y exploración física

Exploración de la región perineal

Recién nacido:
Incapacidad del recién nacido para Perineo plano, ausencia de pliegue inter
defecar durante glúteo en línea media y ausencia de foseta
las primeras 24 horas de vida
Meconio en la orina anal
Niño mayor: Meconio en el periné indica la presencia de
Estreñimiento crónico fístula recto perineal
distensión abdominal
Enterocolitis
Malformación de piel en asa de cubeta
sobre la foseta anal y la membrana anal son
sugestivas

Diagnóstico y Tratamiento de la Malformación Ano rectal en el Periodo Neonatal. México; Instituto Mexicano del Seguro Social, 2010
 Diagnóstico
Laboratorio y gabinete

Radiografía lateral en decúbito ventral con la pelvis

elevada (establecer la distancia entre el fondo de
saco rectal y periné)
USG perineal (identifica la distancia entre el saco
rectal y la foseta anal)
Examen general de orina (EGO) búsqueda de
células intestinales en neonatos masculinos
Tomografía y resonancia magnética no son
rutinarias

Diagnóstico y Tratamiento de la Malformación Ano rectal en el Periodo Neonatal. México; Instituto Mexicano del Seguro Social, 2010
 Tratamiento
El manejo médico inicial en los
neonatos con MAR debe
considerar:
● Ayuno
● Soluciones intravenosas a
requerimiento
● Sonda orogástrica a
derivación ante la
sospecha de MAR sin
fístula a región perineal
● Colostomía
(desfuncionalizar el
intestino, con el objetivo de
reestablecer el tránsito
intestinal)
● Higiene del estoma y piel
circundante

Diagnóstico y Tratamiento de la Malformación Ano rectal en el Periodo Neonatal. México; Instituto Mexicano
del Seguro Social, 2010
 Referencias
● Diagnóstico y tratamiento de la estenosis hipertrófica congénita de píloro. Guía de Evidencias y Recomendaciones:
Guía de Práctica Clínica. México, IMSS; 2017
●
● Diagnóstico y Tratamiento de la Malformación Anorectal en el Periodo Neonatal. México; Instituto Mexicano del
Seguro Social, 2010
●
● Garfield K, Sergent SR. Pyloric Stenosis. [Updated 2022 Feb 2]. In: StatPearls [Internet].StatPearls Publishing; 2022 Jan-.
Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555931/
●
● Singh M, Mehra K. Imperforate Anus. [Updated 2021 Aug 30]. In: StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; 2022 Jan-.
Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549784/
●
● UFO Themes. (2017, April 11). Rectal Atresia. Abdominal Key. https://abdominalkey.com/rectal-atresia/#Fig4
●
● Román Villaizán, Ma Leyre, Aguado, C., Novillo, C., Gloria, Lobato, S., Ramos, N., Medina Benítez, Enrique, (2020).
Estenosis esofágica congénita. La sospecha diagnóstica se inicia desde Atención Primaria. Pediatría Atención
Primaria, 22(85), 63–66. https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322020000100015#B1
●
● Sci-Hub | Esophageal duplication and congenital esophageal stenosis. Seminars in Pediatric Surgery, 26(2), 78–86 |
10.1053/j.sempedsurg.2017.02.003. (2017). Sci-Hub.se. https://sci-hub.se/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28550875/
●