Solemne pediatría.

Síndrome de Guillain- Barre.

Es un trastorno adquirido de los nervio periféricos, descritos como una polineuropatia aguda
inflamatoria, de inicio subito, autoinmunitario, se caracteriza por una debilidad muscular simétrica
o parálisis motora flácida progresiva, en pediatría es frecuente la afectación de los nervios sesitivs
y autonomos, produciendo dolor y parestesias. La causa se desconoce, alrededor de 2 tercios de
los casos ocurren días o semanas después de diarrea o una enfermedad respiratoria causada por
virus o bacteria. Se puede dar en cualquier edad pero es más frecuente en adultos de 30 a 50
años, es poco común en menos de 2 años de edad, el 50% presenta alteración del sistema
nervioso autónomo como arritmia, hipotensión, hipertensión, se estimo que predomina en
hombres.

La enfermedad comienza en la fase aguda la que puede durar horas a semanas, se caracteriza por
la progresión de los sintomas, el más comun es la debilidad muscular simétrica ascendente por lo
que puede verse reflejado en la marcha, dificultad para correr, subir escaleras, permanecer en
bipedestacion, continúa con la fase meseta o estabilización, el avance de la enfermedad se estanca
y comienza la recuperación clinica, puede ser leve o ausente ya que puede durar 10 días y por
último la fase de recuperacion, se busca mejorar lo máximo posible la capacidad funcional del
paciente y su recuperación total.

Clasificación, se han clasificado en 4 grupos fisiologicamente,

-polineuropatia sensitiva-motora desmielinizante aguda: existe debilidad muscular desde la parte

inferior del cuerpo, posteriormente con el tiempo asciende al tronco.

-neuropatia motora axonal aguda: lesión que involucra las terminales nerviosas, presenta
debilidad rápida y progresiva que afecta simétricamente al cuerpo, llevando a un fallo respiratorio,
es más común en niños, tiene buen pronostico.

-neuropatia sensitivo-motora axonal aguda: se observa lesión severa de los axones sensitivo
motores, afectando a los movimientos y sensibilidad, parte con una debilidad rápida y se vea en
muchos casos después de una diarrea.

- síndrome de miller fisher: desencadena por cepas de c, jejuni, produce parálisis en los ojos y con
ella existe la dificultad para andar.

Síntomas, la mayoría de los casos inician con parestesia en EEII,, entumecimiento y problemas de
sensibilidad, la debilidad es ascendente y variable por lo que puede comprometer EESS, tronco,
musculatura facial y orofaringe, en casos severas hay compromiso respiratorio, afectando los
nervios craneales, los síntomas más comunes son debilidad de las extremidades, superiores como
inferiores, hormigueo en manos y pies, pérdida de reflejos tendinosos en brazos y piernas,
rfcuencia cardíaca anormal, movimientos descoordinado, dolor, sensibilidad muscular, presión
arterial baja, cuando afecta a los nervios craneales, se presenta como signo clínicos caída de
parpados, diplopia, disartria y/o disfagia.

Tratamiento, no existe cura pero hay tratamientos para aliviar los sintomas, tratar las
complicaciones y acelerar la recuperacion, en la primera etapa se puede dar un tratamiento
llamado afaresis o plasmaferesis, esta encargado de eliminar o bloquear los anticuerpos, otro
tratamiento es la inmunoglobulina intravenosa, si los síntomas son graves debe haber hospital
dando la probabilidad de respiración artificial.

Si bien las personas se recuperan completamente de sindrome, algunos casos pueden ser
mortales, la recuperación puede tardar arios años. El pronóstico en niños es generalmente bueno,
los niños con más severos se tardan de 6 meses a 1 año en recuperarse completamente.

Áreas de desempeño afectadas: en el área motora algunos casos pueden producir parálisis de las
piernas, brazos o músculos faciales, en el 20 a 30% de los casos se ven afectados los músculos
torácico lo que dificulta la respiracion, en casos graves se puede afectar el habla y deglucion, en el
área social y emocional se ven directamente afectadas ya que se ven limitadas con los
movimientos, al sentir dolor y sensibilidad muscular, se limitan socialmente dado que deben estar
hospitalizados mucho tiempo, y no realizan ocupaciones como trabajar o estudiar por lo que
afecta emocionalmente.

Ocupaciones afectadas: estudio, juego, participación en AVD.

OSTEOPOROSIS PEDIATRICA.

Es una enfermedad sistemica caracterizada por la disminución de la masa ósea con deterioro de su
mielinizacion, la OSTEOPOROSIS es la dificultad para alcanzar un alto nivel de masa osea,
generalmente incide en la desnutrición y bajas prácticas de ejercicio físico y las consecuencias más
notorias es la inflamación e inhibición de la formación de huesos.

Origen del diagnostico: en niños y adolescentes son tanto genéticos como nutricionales, asociados
al estilo de vida, la OSTEOPOROSIS se divide en primarias: osteogenesis imperfecta y osteoporisis
IDIOPATICA juvenil y secundarias debido a enfermedades crónicas o tratamientos asociados,
destacan nefropatias, enfermedades metabolicas, hematologicas, endocrinas, gastrointestinales,
reumatologicas así como trastornos sistemicos cronicos.

sintomas: dolor de espalda baja que dificulta el sueño, pérdida de altura a lo largo del tiempo,
deformaciones espinales, abdomen prominente, rigidez en articulaciones.

Signos: disminución del tamaño de cuerpos vertebrales, alteraciones sugestivas de los cuerpos
vertebrales en las radiografías de columna, baja densidad osea, en niños es llamado OSTEOPENIA.
De -2,0.

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA:

Es un trastorno de origen genético del tejido conectivo, caracterizado principalmente por afectar
en la formación y desarrollo de los huesos, cuya causa más común está determinada por
producción insuficiente o de mala calidad en la producción de colageno, existiendo una reducción
de masa osea lo que provoca que los huesos se fracturen fácilmente. Factores de riesgo son los
antecedentes familiares, existen 15 tipos de osteogenesis imperfecta, en todos los casos por
mutaciones genéticas.
Diagnostico: post natal, radiografía se buscan calificaciones de huesos largos acortados,
deformidades de hueso largo, adelgazamiento de husos, prueba de ADN, identificar mutaciones
genéticas especificas. Pre natal: ecografía, de 14 a 20 semanas de gestación, biopsia corionica,
identificar mutaciones genéticas antes del nacimiento es una prueba invasiva que puede inducir el
parto.

Presentación clínica: puede presentarse en cualquier etapa de la vida, antecedentes de Fracturas

múltiples desde la infancia por traumatismos mínimos o espontáneos. Huesos frágiles y
quebradizo especialmente en vértebras y extremidades, escleróticas azules, disminución del tono
muscular, disminución de la longitud del cuerpo, dentiogenesis imperfecta es el desarrollo dental
desordenado y pérdida de audición.

Semiología: Fracturas recurrentes y fracturas vertebrales por compresión que producen cifosis,
escoliosis, dolor de espalda u osteopenia vertebral. Huesos con deformidades, curvaciones Las
personas con OI presentan baja estatura. Alteraciones en otros aspectos físicos que se presentan
según el tipo Piel: esclerosis y flictenas en la piel al nacer

Oculares: Coloración azulada o grisácea de las escleróticas que puede observarse en algunos
pacientes. También pueden aparecer otras alteraciones corneales, defectos de refracción y
glaucoma. Orales: Dentinogénesis imperfecta, decoloración amarillenta de los dientes. Audición:
Algunos casos presentan hipoacusia progresiva. Algunos pacientes también pueden presentar
manifestaciones a nivel cardiaco o pulmonar.

CIF: Funciones y estructuras corporales afectadas: Huesos frágiles y/o con deformidades, menor
fuerza muscular, fatiga muscular, dolor muscular.

Actividades: Marcha, transferencias, actividades que requieran cargas y fuerza

Participación: El entorno debe ser adaptado o las actividades limitadas para que pueda participar

Factores ambientales: Barreras arquitectónicas, dependencia, educación y apoyo de la familia

Factores personales: Temor y limitación excesiva a realizar actividades.

SÍNDROME DE RETT.

Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético, mutación genética que afecta el
SNC, y periférico, es poco frecuente y más común en mujeres , calificado como enfermedad rara,
aparece entre el 1 y 2 año de vida provocando discapacidad motora y del habla, progresiva, afecta
casi todos los aspectos como capacidad de hablar, caminar, comer e incluso respirar, se suele
confundir con el autismo, parálisis cerebral o retazo del desarrollo sin un origen claro, el síndrome
de RETT se distingue por movimientos repetitivo de las manos.

Origen; se origina debido a que el cromosoma X tiene un gen llamado MECP2, que se encarga de
producir proteínas necesarias para el desarrollo del SN . si llega a aparecen en hombres hay escasa
probabilidad de vida.
Funciones y estructuras corporales : problemas con los musculos, huesos, articulaciones,
problemas cardiacos, respiratorios.

Actividades: problemas para dormir, dificultad para comer y tragar provocando mala nutricion,
dificultad de deposición o incontinencia urinaria.

Participacion: reducida participación social por limitaciones del habla, activid fisica, lo que dificulta
ir a colegios o trabajos.

Factores ambientales: dependencia, necesidad de cuidadores para asistencia en AVD.

Factores personales: afecta en su mayoría niñas y se presenta entre los 6 a 18 meses de vida.

Sintomas: retraso en el crecimiento del cerebro (microcefalia). pérdida de movimiento y

coordinación: con el tiempo los músculos quedan rígidos con posiciones anormales. Pérdida de la
capacidad para comunicarse: dificultad para hablar y hacer contacto visual. estereotipias
manuales: retorcer, frotarlas, aplaudir, golpear o apretar las manos. trastorno de sueño
(insomnio). Irritabilidad. salivación excesiva

Signos : discapacidad intelectual, escoliosis, apraxia/ ataxi, problemas respiratorios (cuando

duerme puede dar apnea y cuando está despierto, hiperventilación., estreñimiento y reflujo
gastroesofágico , convulsiones

Hay 2 tipos de síndrome de Rett:

1. síndrome de Rett clásico: satisface los criterios diagnósticos

2. síndrome de Rett atípico: - se presenta a los días de nacer o después de los 18 meses de
vida (puede ser hasta los 3 o 4 años de edad) - síndrome se presenta en hombres.

3. tratamiento: no tiene cura y se centra en retardar la progresión de la afección motriz,

fisioterapia para prevenir movimientos atípicos de las manos, mejorar capacidad de
comunicarse, tratamiento para la epilepsia, ejercicio para escoliosis y suministro de
fármacos para el reflujo y estreñimiento.

4. SÍNDROME X FRÁGIL :

5. Trastorno ligado al cromosoma X es hereditario y la causa más común de discapacidad

intelectual y autismo, afecta sobre todo a hombres, este síndrome es causado por
mutación en el gen FMR1, que proporciona las instrucciones para la transcripción de la
proteína FMRP, es importante para la sinapsis por lo que afecta el desarrollo del cerebro.

6. Estructuras y funciones alteradas: Funciones ; hiperactividad, impulsividad, déficit de

atencion, comportamientos agresivos, timidez, incluyendo espectro autista, otros
trastornos del desarrollo son a nivel motor como es la movilidad aumentada en las
articulaciones, dificultad para el gateo, caminar, voltearse, palmotear o morderse las
manos, además de retazo en el habla y en el lenguaje, puede manifestarse trastornos en la
integración sensorial. Del sueño, epilepsia, poco contacto visual.

7. Estructuras corporales, dismorfia: cara alargada y frente amplia, macrofecalia, orejas

grandes y desplegadas, mandíbula inferior prominete, anomalías en la boca, pies planos,
rodillas arqueadas, alteración del tamaño de los testículo, alteraciones oftalmológicas,
cardíacas o endocrinas, lo más importante en est a patología es discapacidad intelectual y
defectos neurológicos.

actividades: dificultad en el lenguaje, movilidad, aprendizaje y vivir de forma

independiente.

participación: presentan algunos dificultad a nivel emocional y restricción de la

participación social producto de la agresión en niños y timidez.

este síndrome afectará el hecho de pensar, actuar, razonar y aprender.

Diagnóstico : se pueden realizar muestra de sangre para sacar una muestra del gen
FMR1,no tiene cura, es importante tempranamente tratar lo síntomas.

EPILEPSIA:

evento clínico donde ocurre una descarga eléctrica anormal, es un desbalance entre la
función excitatoria e inhibidora.

clasificaciones clínicas: focales, inició en área cerebral de 1 hemisferio. Generalizadas,

inició de ambos hemisferios simultáneamente. Compromiso de consciencia.

crisis focales:

parciales simple: conservación del nivel de conciencia, motoras, sensitiva o sensoriales,

autonómicas, psíquicas dejavu.

parciales Compleja: no conserva el nivel de conciencia., de inicio parcial simple seguida de

alteración de la conciencia, con trastorno de conciencia desde el inicio

parciales con generalización secundaria: parciales simples que se generalizan, parciales

complejas que se generalizan y parciales simples que evolucionan a complejas y se
generalizan.

Crisis generalizadas:

a. Epilepsia ausencia: se caracteriza por episodios de desconexión de segundos de

duración, que se presentan en niños, el cual queda inmóvil con la vista fija,
inconsciente no reactivo a estímulos, su duración es de 5-20 segundos, ocurren diario,
muchas veces al día y de inicio y terminó abrupto, no hay decaimiento post crisis.
b. Crisis tonico-clonicos : es la que causa más impresión , pierden conciencia, hay
aumento de tono a veces emiten un quejido, después de un periodo de hasta 30
segundos aparecen convulsiones de todo el cuerpo, los labios se ponen azules, bota
saliva, la duración total es de 1 a 5 minutos y luego queda n estado de sopor profundo.
Puede haber mordeduras y relajación de esfínteres.
c. Crisis tónicas: suelen ser breves y consisten en caídas a suelo y rigidez de todo el
cuerpo, son más frecuentes en casos con daño cerebral.
d. Crisis clónicas: crisis convulsiva generalizada con movimientos repetitivos sin la fase
tónica inicial y son menos frecuentes, se ven más en recién nacidos.
 e. Crisis atonicas: pierden en forma bruzca la fuerza, puede sólo caer la cabeza al pecho o
afectar a todo el cuerpo y caer de golpe, inicia en la niñez y se asocian a riesgo de
lesiones físicas por el Traumatismo de caida, dura pocos segundos y recuperación
rápida de la conciencia.

Sintomatologia según ubicación

Motoras Frontales.

Sensitivas Parietales.

Visuales Occipitales.

Psíquicos Temporales, Frontales.

Autonómicas Temporales.

Auditivas Temporales.

Período post ictal: la estructura mas afectada después de una crisis es el cerebro, es el
período inmediato después de una crisis. En el caso de las ausencias no existe período
post ictal, el niño afectado recupera la conciencia y reinicia la actividad detenida
inmediatamente.

La crisis tonico clonica generalizadas el afectado queda confuso, somnoliento, cansado y

duerme 1 o 2 horas .

En las parciales simples los síntomas post ictales, son muy variables.

En las crisis focales complejas el período post ictal es unos minutos y el afectado queda
decaído con dolor de cabeza y sueño.

Generalizadas:
Focales: Característica Característica clínica
clínica y/o EEG que y/o EEG que sugieren Idiopáticos:
sugieren inicio focal. inicio en ambos
hemisferios.

De inicio Sin alteraciones

Base presumiblemente En general de buen
habitualmente en la neurológicas
genética. pronóstico.
infancia. significativas.
Síndromes epilépticos: sintomáticos: secundario a una causa demostrable, pronóstico
depende de la Etiología .

Convulsiones neonatales:

Primeros días de vida, generalmente sutiles y breves, fenómenos motores, autonómicos y

del comportamiento.

Causas: encéfalo patria hopoxico-isquemica, ACV, infecciones, alteraciones metabólicas,

malformaciones, iatrogenia (acciones del personal de salud que provocó alteraciones ya
sean neurológicas o musculares sin intención de daño.)

Tratamiento : frente a la sospecha: EEG, fenitoina.

Síndrome de west: espasmos masivos, retraso del DSM, EEG caracterizado por
ipsiarritmias, comienza entre 3-12 meses, peak 5 meses, más frecuente en hombres,
pronóstico en general negativo. Es más comun, condiciona el aprendizaje del niño , hay
crisis convulsivas recurrentes, muchos días varias veces al dia.

Síndrome de lennox gastaut: dentro de las epilepsias catastróficas de la infancia, múltiples

tipos de crisis tónicas intratables, alteraciones cognitivas, EEG característico, 1- 7 años,
peak 3-5 años, mayor en hombres, incidencia baja, prevalencia alta por persistencia de las
crisis, puede ser la continuación de sd west, pronóstico malo.

Epilepsia rolandica: más frecuente en la infancia, crisis sensoriomotoras hemifaciales,

benigna en la infancia con espigas centro temporales, ruidos guturales o extraños,
hipersalivacion, 1-14 años, peak 8-9 años.

Epilepsia generalizadas idiopáticas: 1/3 de las epilepsias, base genética, en personas sanas,
crisis T-C generalizadas, ausencias, mioclonicas.

Epilepsia de ausencia: 4-10 años, peak 5-7 años, neurodesarrollo normal, crisis de
ausencia breves y frecuentes, hiperventilación, tratamiento ácido valproico.

Epilepsia mioclonica juvenil: mioclonas de inicio en la adolescencia, crisis T-C

generalizadas, 1/3 con ausencias, gatillantes: falta de sueño, consumo de alcohol, estrés,
pronóstico crisis de fácil manejo farmacológico. Tto: mantener la calma, descartar causas 2
de epilepsia, fomentar la escuela, jugar, tener vida normal, dormir, no alcohol ni drogas.

ARTRITIS IDIOPATICA JUVENIL : es una enfermedad crónica degenerativa y de Etiologia

desconocida, trastornos inflamatorios en menores de 16 años, comenzando entre el 1 y 3
año de vida, su diagnóstico es por exclusión y se da por presencia de artritis en período
superior a 6 semanas, se caracteriza por la presencia de inflamación articular, acompañada
de mayor o menor medida de manifestaciones como cutáneas, oculares o sistemica como
pérdida de peso, astenia, fiebre. Son 7 tipos:

Etiologia : la AIJ es autoinmune.

Semiologia : se observa sobre todo en AIJ sistemica.

 Manifestaciones clinicas: astenia (cansancio), somnolencia , falta de energia, irratibilidad,
pedida de peso.

Manifestaciones articulares: más frecuente en rodilla, carpo y tobillos, dolor con el

movimiento limitación de ROM, tumefacción.

FRACTURAS:

Los pacientes presentan con frecuencia hiperactividad extrema en el control de sus

cuerpos, lo que tiene el efecto conocido como fracturas. El término “fractura” se refiere a
la disolución de esta complicación como resultado de caídas , movimientos bruscos o
golpes con un objeto.
Una de las fracturas más comunes en los niños es la llamada fractura de tallo verde ocurre
cuando un hueso se dobla en lugar de romperse completamente. La fractura
generalmente ocurre en la capa externa del hueso, llamada periostio, mientras que la
capa interna del hueso, llamada médula ósea, permanece intacta, las fracturas en tallo
verde comunes en los huesos largos de los brazos y las piernas, como el cúbito y el radio
en el antebrazo, o el fémur en el muslo.por otro lado hay muchos tipos de fracturas:

1) Fractura incompleta: Esta es cuando el hueso no pierde completamente su

continuidad, una parte del hueso permanece intacta.

2) Fractura de tallo verde: Es exclusiva en los niños o recién nacidos, los huesos no se
han terminado de formar, hay una compresión en el hueso, generalmente el lado
que recibe la fuerza permanece intacto y el lado contrario se fractura, el hueso no
se acorta pero puede sufrir deformación en su eje en el punto de la fractura.

3) Fractura completa: En este caso en esta fractura el hueso pierde completamente

la continuidad, permitiendo deformaciones
4) Fractura espiral: Esta tiene puntas y bordes extremadamente agudos, las cuales
frecuentemente acompañan a traumas de los tejidos blandos o una fractura
abierta.

5) Fractura conminuta: implica a lo menos tres fragmentos de fractura, el hueso se

rompe en muchos pedacitos, son causadas por una alta energía ocurridas
típicamente en accidentes automovilístico

6) Fractura fisura: pueden ser simples o múltiples lineales de fisuras de cualquier

configuración, el hueso mantiene su forma normal
 7) Fractura depresión: representan áreas en la cuales varias líneas de fisuras
interceptan, si la fuerza que las cayo es suficiente, el área puede deprimirse en
dirección de la fractura, generalmente esta ocurre en huesos frontales de la
cabeza.

8) Fractura oblicua: Es una rotura del hueso en forma inclinada, causadas por un
trauma directo o indirecto. Esta tiende a rotar a menos que se mantenga tracción
durante todo el periodo de curación.

9) Fractura compuesta: Hay más de dos tipos de fractura, el hueso sufre más de un
tipo de lesiones.
Los signos y síntomas más común son: dolor, inflamación, limitación del movimiento.
Fase de consolidación: inflamación, reparación, remodelación.