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    Guía de Embriopatías

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    Guía de embriopatías medicina

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    Guía de embriopatías medicina

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    Guía de biología y genética II – Defectos congénitos 2024

    Alumno(a):Arturo José Tello León Carné: 1135024 sección: 2

    Valor: 2 Puntos Fecha : __/ septiembre/ 2024

    1.-Completa el siguiente cuadro de Defectos congénitos


    ( Ver Texto Langman - cap 9 Anomalías congénitas)
    TERATOGENO MALFORMACIONES CONGENITAS que las caracterizan:
    Sífilis Discapacidad intelectual, sordera

    Diabetes mellitus Materna Malformaciones diversas; las más frecuentes son los defectos cardiacos y del

    cierre del tubo neural

    Talidomida Anomalías de las extremidades, malformaciones cardiacas

    Bebidas alcohólicas SAF, hendiduras palpebrales pequeñas, hipoplasia maxilar, defectos

    cardiacos, discapacidad intelectual

    Isotretinoina y derivados pabellones auriculares dismórficos pequeños, hipoplasia mandibular, fisura


    de la vitamina A

    palatina, anomalías cardiacas

    Ácido Valproico efectos del cierre del tubo neural; anomalías cardiacas, craneofaciales y de

    las extremidades

    Cocaína Defectos del cierre del tubo neural, anomalías cardiacas, gastrosquisis

    Deficiencia de Ácido Fólico Defectos del cierre del tubo neural

    Hipertermia Anencefalia, espina bífida, discapacidad intelectual


    Misosprostol Aborto

    Ocupación paterna: Síntomas neurológicos similares a los de la parálisis cerebral, Retraso del
    exposición mercurio
    plomo, además de Humo
    de tabaco crecimiento, trastornos neurológicos Y Retardo del Crecimiento Intrauterino

    Toxoplasma gondi Hidrocefalia, calcificaciones cerebrales y macroftalmia

    Varicela / Rubeola Cicatrización cutánea, hipoplasia de las extremidades, discapacidad

    intelectual, atrofia muscular

    Catarata, sordera y defectos cardiacos

    Dietilestribestrol Malformación de útero, tubas uterinas y tercio superior de la vagina, cáncer


    (estrógeno)

    vaginal, malformación testicular

    2.- Completa el cuadro de Tipos de anomalías

    Anomalía Causas Ejemplos

    Disrupciones Alteraciones morfológicas por Atresia del intestino


    bandas amnióticas alterando
    la vasculatura
    Deformaciones son consecuencia de fuerzas el pie equino varo aducto se debe a la
    mecánicas que moldean una compresión dentro de la cavidad
    parte del feto durante un amniótica
    periodo prolongado
    Síndrome es un grupo de anomalías que Síndrome de down
    ocurren juntas y tienen una
    causa común específica.
    Asociación es la presentación no aleatoria VACTERL (anomalías vertebrales, atresia
    de dos o más anomalías que se anal, defectos cardiacos, fístula
    presentan juntas con más traqueoesofágica, anomalías renales y
    frecuencia que por el simple defectos en las extremidades).
    azar, pero cuya causa no se ha
    identificado

    3.-Completa el siguiente cuadro:

    Sistema ( órganos) Cita 3 Ejemplos de defectos congénitos

    Neurológico Espina bífida, anencefalia, Hidrocefalia

    Cardiovascular Estenosis pulmonar, Comunicación interventricular, Cabalgamiento de

    la aorta y Hipertrofia del ventrículo derecho

    Gastrointestinal Fistúla traqueoesofágica, atresia en intestino grueso, delgado y anal y

    gastrosquisis

    Pulmonar Estenosis pulmonar, atresia pulmonar, hipoplasia pulmonar

    Urogenital Agenesia renal, Hipospadias, enfermedad renal quística

    Esquelético (hipoplasia nasal, displasia puntiforme de las epífisis, craneosquisis

    4.- Identificar Cromosomopatías: Escribe las características fenotípicas y del cariotipo para cada
    patología:

    Síndrome Notación Alteración Síntoma o fenotipo


    característico
    Down 47 XY, +21 El cromosoma 21 Retraso mental
    extra Una línea transversal
    en manos
    Trisomía 18 47 XY, +18 Cromosoma 18 extra Paladar hendido,
    microcefalia,
    malformaciones de
    los riñones
    Trisomía 13 47 XY, +13 Cromosoma 13 extra Paladar hendido.

    -Malformaciones de
    orejas, defectos del
    corazón, riñones con
    muchos quistes,
    enfermedad
    poliquística,
    deformidad en los
    pies,
    holoprosencefalia.

    Cri- du –chat 46 XY d5p Deleción en el Microcefalia y llanto


    cromosoma 5 similar al maullido de
    gato
    Turner 45 XY Monosomia X Baja estatura,
    deformidad en los
    brazos, cuello ancho,
    desarrollo de las
    características
    sexuales.
    Klinelfelter 47 XXY Cromosoma X extra Senos agradados,

    infertilidad,

    proporciones

    corporales anormales.

    Triploidia 69 XXYY 1 cromosoma -

    extra en cada par

    5.-Describe las Características a evaluar más importantes en el diagnóstico del síndrome


    alcohólico-fetal en un neonato:

    - Disminucion del crecimiento


    - Disminución de la circunferencia cefálica
    - Hendiduras palpebrales cortas
    - Hipoplasia del filtrum
    - Labio superior fino
    6.- Prevención de defectos congénitos en el área Rural de Guatemala ¿Cuál es tu propuesta?

    Lol

    7.- ¿ Qué es la Placenta y sus Funciones?

    es el órgano que facilita el intercambio de nutrientes y gases entre los compartimientos materno y
    fetal

    8.- Investiga las causas y síntomas de la preeclamsia:


    _________________________________________________________________________

    es un trastorno que se caracteriza por hipertensión y proteinuria en la madre, como consecuencia


    de una perfusión menor en los órganos, y ocurre en cerca de 5% de los embarazos.

    Causas: Genética, dieta, problemas vasculares.

    10.-Coloca 3 órganos correspondientes a su derivación embriológica:

    Endodermo Pulmones, sustea digestivo, hígado y glándulas endocrinas

    Mesodermo Riñones, esqueleto, músculos y el aparato reproductor

    Ectodermo Sistema nervioso y la piel, pelo, uñas n

    11.- ¿Qué Alteraciones Conductuales y de desarrollo mental son más frecuentes en


    niños correlacionadas a teratógenos:
    - Discapacidad intelectual y conductual

    12.- Escribe 15 conceptos de anomalías congénicas vistas en clase: ( también puedes


    subrayar si ya están en la lista de abajo y completa con tu tema)
    Por ejemplo:
    Agenesia renal, encefalocele, Atresia intestinal, sindactilia, focomelia, espina bífida,
    tetralogía de Fallot, microcefalia, oligohidramnios, Gastrosquisis, bandas amnióticas,
    microsomia hemifacial,Luxaciones articulares, retromicrognatia, superposición de dedos,
    hiperabducción interdigital( Sx. De Down), Surco Simiesco, edema dorsal de pies,
    hipotonía, hipoplasia radial, Amelia bilateral, hipoglosia….. y sigue la lista.

    Datos Curiosos Muy Importantes: Estudiar


    Se considera que un bebé es prematuro si nace antes de las 37 semanas de gestación.
    Los embarazos múltiples (gemelos, trillizos, etc.) conforman alrededor del 15% de este
    tipo de nacimiento.
    Diversos episodios y afecciones de la madre pueden contribuir a las
    contracciones prematuras, entre ellos: diabetes, cardiopatía, infecciones (en las vías
    urinarias o de la membrana amniótica) y neuropatía.
    También existen algunos problemas relacionados con el embarazo que incrementan el
    riesgo, como cuello uterino "insuficiente" o debilitado (insuficiencia cervicouterina),
    anomalías congénitas del útero, antecedentes de parto prematuro, mala nutrición poco
    antes o durante el embarazo; preeclampsia, desarrollo de hipertensión arterial con
    presencia de proteína en la orina después de la semana 20 del embarazo, y ruptura
    prematura de membranas (placenta previa).
    Debido a que los órganos del recién nacidos no están completamente desarrollados,
    requiere de cuidados especiales hasta que sus sistemas orgánicos se hayan desarrollado lo
    suficiente como para mantenerlo con vida, sin soporte médico, lo cual puede tomar de
    semanas a meses.

    Además de nacer con un peso más bajo, un bebé prematuro puede presentar otros signos
    físicos como:
    1. Vello corporal (lanugo)
    2. Patrones respiratorios anormales (pausas irregulares y superficiales en la
    respiración llamadas apnea)
    3. Clítoris agrandado (en las niñas)
    4. Problemas para respirar debido a los pulmones inmaduros (síndrome de dificultad
    respiratoria neonatal) o neumonía
    5. Tono muscular bajo y menor actividad que los bebés a término
    6. Problemas para alimentarse debido a la dificultad para succionar o coordinar la
    deglución y la respiración
    7. Menos grasa corporal
    8. Escroto pequeño, liso sin pliegues y testículos sin descender (en los niños)
    9. Cartílago del oído suave y flexible
    10. Piel delgada, lisa, brillante y, a menudo, transparente (se pueden ver las
    venas bajo la piel)
    http://www.salud180.com/maternidad-e-infancia/nacimientos-prematuros-y-sus-causas

    Bibliografia:________________________________________________

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