FINAL GENÉTICA

La genética es la ciencia que se encarga de estudiar las formas en que se heredan los genes
portadores de la información hereditaria de generación en generación. La herencia afecta a
varias de nuestras características físicas y también a nuestra susceptibilidad a diversas
enfermedades y trastornos. La genética contribuye al avance de la agricultura, la industria
farmacéutica y la medicina, además, es fundamental para la biología moderna.

Pese a la enorme diversidad de organismos vivos todos utilizan sistemas genéticos similares
(código genético, replicación del ADN, Transcripción, Traducción), las instrucciones
genéticas de todo organismo se plasman en su genoma, y todos los genomas están
codificados en ácidos nucleico sea ADN o ARN y la variación genética es la base de la
diversidad de la vida. Los estudios actuales se centran en la capacidad de aislar genes,
modificarlos e incluso transferirlos a otros organismos. A través de la ingeniería genética se
aplica la tecnología para la manipulación directa de los genes.

ADN como base de la información genética

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, contiene la información genética necesaria para el

desarrollo, funcionamiento y reproducción de todos los organismos vivos. El ADN es una
macromolécula compleja que está compuesta por unidades más pequeñas llamadas
nucleótidos. Cada nucleótido está compuesto por tres componentes principales: una molécula
de azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato (el fosfato de un nucleótido se une al azúcar del
siguiente y forma un “esqueleto” de fosfato y azúcares) y una base nitrogenada. Hay cuatro
bases nitrogenadas diferentes que componen el ADN: adenina (A), timina (T), citosina (C) y
guanina (G). A y G son púricas (bases nitrogenadas con dos anillos orgánicos), C y T son
pirimidinas (bases nitrogenadas con anillos simples).
La estructura de doble hélice del ADN permite que las dos hebras se separen y se copien
durante la replicación del ADN, un proceso esencial para la división celular y la herencia de
la información genética. Además, la secuencia de las bases nitrogenadas en el ADN codifica
la información genética necesaria para la síntesis de proteínas, las cuales son las
moléculas responsables de llevar a cabo la mayoría de las funciones celulares.
La mayor parte del ADN se encuentra en el interior del núcleo de una célula, donde forma los
cromosomas. Los cromosomas (moléculas simples y larga de ADN), incluye genes, cada uno
es una secuencia específica de nucleótidos dentro de la molécula de ADN.

GENERALIDADES ADN ARN

FUNCIÓN Almacena, replica, transmite, Sintetiza proteínas,

sintetiza ARN. actividad catalítica.

UBICACIÓN Núcleo, mitocondrias. Citoplasma, mitocondrias.

PROCESOS Replicación. Transcripción, traducción.

BIOQUÍMICOS

● Desoxirribosa ● Ribosa
DIFERENCIAS
● Timina. ● Uracilo
● Doble hélice ● Hebra sencilla
(bicatenario). (monocatenario)
● Dirige la síntesis del ● Dirige la síntesis de
ARN y la división proteínas.
celular. ● Bases
● Bases nitrogenadas: A, nitrogenadas: A, G,
T, G, C. C, U.

CICLO CELULAR

Las células poseen un ciclo vital que constituye una serie de etapas de crecimiento y de
desarrollo que experimentan desde que se forman por primera vez a partir de una célula
madre hasta su propia división celular regulado por un sistema de control molecular. Esto se
denomina ciclo celular. El ciclo celular garantiza que el ADN sea replicado, reparado y
distribuido equitativamente a las células hijas. Cuyas fases son:
La INTERFASE, constituida por:

➔ La fase G1 (Fase del primer intervalo): La célula crece, copia organelos y fabrica
componentes para su posterior uso.

➔ La fase S: en donde el ADN se replica.

➔ La fase G2 (Fase del segundo intervalo): La célula sigue creciendo, genera proteínas y
organelos. Además, comienza a reorganizar su contenido celular para la mitosis y se duplica
un centrosoma.

● La FASE MITÓTICA, constituida por:

➔ Mitosis en la cual se da el reparto equitativo de cromosomas (Profase, Prometafase,

Metafase, Anafase, Telofase).

➔ Citocinesis en la cual se da la separación física del citoplasma. Este proceso da como

resultado dos células hijas diploides genéticamente idénticas. Una célula diploide es aquella
que contiene dos juegos completos de cromosomas, uno proveniente del progenitor
masculino (padre) y otro del progenitor femenino (madre). Esto significa que tiene pares de
cromosomas homólogos.

REPLICACIÓN DEL ADN

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN.
Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula
hija contenga un juego completo de cromosomas.

Orígenes de replicación:

La replicación del ADN comienza en sitios especiales llamados orígenes de replicación, que
corresponde a un tramo de la cadena con una secuencia de nucleótidos específica.

Un conjunto multienzimático que inicia la replicación del ADN reconoce esta secuencia y se
fija a la molécula. Las proteínas que intervienen son la Topoisomerasa y la Helicasa.

- La Helicasa tiene como función romper los puentes de hidrógeno que mantienen
unidas a las bases nitrogenadas y por lo tanto a las dos cadenas del ADN.
 - La Topoisomerasa avanza por delante de la helicasa, desenrollando la doble hélice a
medida que las dos cadenas se van separando. De este modo evita la tensión en la
molécula de ADN.

Estas enzimas avanzan hacia la izquierda y hacia la derecha con respecto al origen de
replicación, separando las dos cadenas y abriendo una Burbuja de replicación.

Poco después de formarse la burbuja de replicación proteínas SSB/ Proteínas de unión a

cadena simple se unen y estabilizan a los nucleótidos para evitar que las dos cadenas vuelvan
a unirse, hasta que puedan emplearse como molde.

Elongación antiparalela de la cadena de ADN:

Una cadena de ADN nueva se puede alargar solo en el sentido 5’® 3’.

Enzimas Primasas sintetizaran desde el origen de replicación y en sentido 5’®3’ un

segmento corto de nucleótidos de ARN denominados Primers/Cebadores.

La ADN Polimerasa II sintetiza una cadena complementaria, añadiendo

desoxirribonucleótidos al extremo 3’ del Primer de forma continua, agregando nucleótidos a
la cadena de ADN nueva en la dirección 5’ ® 3’. Este fragmento continuo de la nueva cadena
de ADN se denomina Hebra adelantada.

Para elongar la otra cadena nueva de ADN en la dirección obligatoria 5’®3’, una primasa
sintetiza un Primer un poco más adelante y la ADN Polimerasa II debe actuar a lo largo de
la otra cadena molde en dirección contraria de la Horquilla de replicación. Esta nueva
cadena se sintetiza en segmentos denominados Fragmentos de Okazaki. Y esta cadena se
denomina Hebra retrasada.

Terminación y corrección de errores:

El proceso de replicación continua, la topoisomerasa y la helicasa continúan avanzando por

las cadenas de ADN. La burbuja de replicación se agranda hasta separar las dos cadenas
originales del ADN.

Han quedado fragmentos de ARN en las nuevas cadenas de ADN pertenecientes a los
primers. La encargada de eliminar estos fragmentos y rellenarlos con ADN es la enzima
ADN Polimerasa I.
La enzima ADN Ligasa repasa las dos moléculas de ADN uniendo los extremos 3’ del ADN
que remplaza al primer al resto de la hebra adelantada y une los fragmentos de Okazaki.

Diferencias entre la
replicación del ADN en
EUCARIOTAS
Eucariotas y en
PROCARIOTAS
Procariotas.

Material genético y Múltiples cromosomas Un único cromosoma circular.

orígenes de lineales. Múltiples Un único origen de
replicación. orígenes de replicación. replicación.

Proteínas. Actúan 14 ADN- Actúan 5 ADN-Polimerasas

polimerasas

Los principios generales son los mismos.

Terminación. El ADN no se copia por Logra replicar por completo su

completo en cada material genético.
replicación y por
resultado se observa un
lento y gradual
acortamiento del
cromosoma*

Fragmentos de Compuesto por 100-200 Compuesto por 1000-2000

Okazaki. nucleótidos. nucleótidos.

*Esto ocurre debido a que cuando se retiran los primers de los extremos, la ADN-Polimerasa
debe unirse a un extremo 3’ de una cadena existente, para sintetizar ADN nuevo en sentido
5’® 3’ y en esta región esto no es posible.
Para evitar la pérdida de genes por el desgaste de los extremos del cromosoma, esta molécula
posee en sus puntas “tapones” especializados de ADN llamados Telómeros, los cuales se
componen de cientos o miles de repeticiones de la misma secuencia corta de ADN que vería
entre organismos (En los seres humanos es 5’-TTAGGG-3’).

Flujo de la información genética

El dogma central de la biología molecular describe el flujo de información genética en los

organismos: ADN → ARN → proteína. El flujo de información genética describe cómo se
transmite y utiliza la información contenida en el ADN para dirigir la síntesis de proteínas,
fundamentales para las funciones celulares. Este proceso sigue el Dogma Central de la
Biología Molecular y ocurre en tres etapas principales:

1. Replicación:
El ADN se copia para garantizar que cada célula hija reciba una copia idéntica
durante la división celular. Esta etapa asegura la conservación de la información
genética.
2. Transcripción:
La información en el ADN se transfiere a una molécula de ARN mensajero (ARNm).
En este proceso, una hebra del ADN actúa como plantilla para sintetizar un ARNm
complementario.
3. Traducción:
El ARNm se decodifica en los ribosomas, donde los codones (tripletes de nucleótidos)
especifican el orden de los aminoácidos en una cadena polipeptídica. Esta etapa da
como resultado una proteína funcional.

El código genético es el conjunto de reglas que relaciona los codones del ARNm (tripletes de
nucleótidos) con los aminoácidos que conforman una proteína. Este sistema permite traducir
la información contenida en el ADN a proteínas funcionales mediante dos etapas principales:

1. Transcripción: El ADN se copia a ARN, y en eucariontes, el ARN se procesa para

generar ARNm.
2. Traducción: Los nucleótidos del ARNm se leen en grupos de tres (codones), cada
uno especificando un aminoácido o una señal de terminación.

Características clave del código genético:

 ● El codón de inicio (AUG) señala dónde comienza la traducción y codifica para
metionina.
● Tres codones de terminación (UAA, UAG, UGA) indican el fin de la traducción.
● Es universal, utilizado por la mayoría de los organismos.

El marco de lectura determina cómo los codones se agrupan durante la traducción,

asegurado por la posición del codón de inicio. Mutaciones que alteran este marco pueden
producir proteínas incorrectas. La comprensión del código genético ha sido crucial para
entender la base molecular de la vida.

Este fenómeno demuestra que todos los organismos comparten un lenguaje genético común,
lo que respalda la idea de un ancestro común en la evolución de la vida. Gracias a esta
universalidad, es posible realizar manipulación genética entre especies: un gen de un
organismo (como el gen de la insulina humana) puede insertarse en otro (como bacterias), y
este último podrá usarlo para producir la proteína correspondiente.

La universalidad del código genético ha sido clave para avances en la biotecnología, como la
producción de medicamentos, la ingeniería de cultivos transgénicos y el estudio de
enfermedades. Sin embargo, hay algunas excepciones menores, como en ciertos organismos
unicelulares y mitocondrias, donde los codones tienen significados ligeramente diferentes.

TRANSCRIPCIÓN

Características Eucariontes Procariontes

ARN POLIMERASA Tienen tres tipos de ARN Poseen un solo tipo, que
Polimerasas en su núcleo (ARN-Pol sintetiza no solo el ARNm, sino
I, ARN-Pol II, ARN-Pol III). La también otros tipos de ARN que
ARN-Pol II es la que interviene en la actúan en la síntesis proteica.
síntesis proteica. Las demás
transcriben ARN que no se traducen
en proteínas
UNIÓN DE LA ARN- La ARN-Pol reconoce y se une
POL AL PROMOTOR al promotor por sí misma.
Un conjunto de proteínas llamadas
factores de transcripción actúan
como mediadores en la unión de la
ADN-Pol II y la iniciación de la
transcripción.

El ensamblaje completo de los

factores de transcripción y el ARN-
Pol II se denomina complejo de
iniciación de la transcripción.

Además, existe una secuencia

promotora de ADN, llamada caja
TATA que interviene en la
formación del complejo de
iniciación.

TERMINACIÓN El pre-ARN en crecimiento se separa La transcripción avanza hasta

mientras la ARN-Pol III continúa una secuencia de terminación en
transcribiendo el ADN. Esto se da el ADN. El terminador
gracias a una secuencia de transcrito (como secuencia del
señalización de poliadenilación en el ARN) actúa como señal de
ADN, que codifica esta señal en el terminación, haciendo que la
pre-ARN (AAUAAA). Luego las polimerasa se despegue del
proteínas asociadas con el transcrito ADN y libere el transcrito.
de ARN en crecimiento lo cortan de
la polimerasa liberándose.

La transcripción finaliza cuando el

pre-ARN se desprende
definitivamente del ADN.
FLUJO DE LA En las células eucariontes el ADN se Las procariotas carecen de
INFORMACIÓN encuentra compartimentado por la núcleo, es decir su ADN no se
GENÉTICA envoltura nuclear, separando de esta encuentra separado de los
manera la transcripción y la ribosomas y del resto del equipo
traducción en espacio y tiempo. La sintetizador de proteínas. Esto
transcripción se produce en el núcleo permite que la traducción de un
y este proceso da como resultado un ARNm comience mientras su
transcrito primario o pre-ARNm, el transcripción aún se está
cual antes de ser liberado hacia el llevando a cabo.
citoplasma (donde ocurrirá la
traducción) será modificado de
manera específica por enzimas que se
encuentran en el núcleo. Durante este
proceso las enzimas alteran ambos
extremos del transcripto primario y
eliminan ciertas secciones interiores
de la molécula. De esta manera se
produce un ARNm funcional y
definitivo.

TRADUCCIÓN

· Compare y contrate el funcionamiento de la ADN polimerasa y la ARN polimerasa.

(Teniendo en cuenta similitudes y diferencias)

ARN-POLIMERASA ADN-POLIMERASA

similitudes Sólo pueden ensamblar nucleótidos en sentido 5’ ® 3’

Ensamblan nucleótidos de acuerdo con la regla de apareamiento de

bases
 Son enzimas

Sintetizan nucleótidos en dirección antiparalela a la cadena molde

diferencias No necesitan de un cebador Necesitan de un cebador para

para comenzar la síntesis de la comenzar la síntesis de la cadena
cadena

Intervienen en la síntesis del Intervienen en la síntesis del ADN

ARN (transcripción) (Replicación)

En procariotas existe un solo En procariotas existen 5 tipos de

tipo de ARN-Polimerasa ADN-Polimerasa

En eucariotas existen 3 tipos En eucariotas existen 14 tipos de

de ARN-Polimerasa ADN-Polimerasa

Puede actuar todo el tiempo Funciona solo en la fase S del ciclo

excepto cuando se lleva a cabo celular
la mitosis

· El promotor se encuentra: ¿en el extremo en dirección 3’ o en dirección 5’ de una

unidad de transcripción?

La secuencia promotora se encuentra en el extremo en dirección 5’ desde el terminador de

una unidad de transcripción.

· En un procarionte: ¿Cómo “sabe” la polimerasa donde empezar a transcribir un gen?

¿y en un eucarionte?

El ADN posee secuencias de nucleótidos específicos a lo largo de sus cadenas que indican
dónde comienza y donde termina la transcripción de un gen.

La ARN-Polimerasa se fija e inicia la transcripción en una secuencia de ADN denominada

Promotor, este incluye el punto de comienzo de la transcripción, es decir, el nucleótido
específico donde en realidad comenzará la síntesis de ARN. Además, esta secuencia indica
cuál de las cadenas del ADN se utilizarán como molde para este proceso.

En procariontes la ARN-Polimerasa por sí misma reconoce y se une al promotor. En

cambio, en eucariontes interviene un conjunto de proteínas llamadas Factores de
transcripción. Estas actúan como mediadores en la unión de la ARN-Polimerasa II y la
iniciación de la transcripción. El ensamblaje completo de los factores de transcripción y la
ARN-Polimerasa II unidos al promotor se denominan Complejo de iniciación de la
transcripción. También, en este complejo se incluye una secuencia promotora de ADN
llamada Caja TATA que es crucial en la formación del complejo de iniciación en los
eucariontes.

· ¿Cuál es la diferencia entre el transcripto primario producido por una célula

procarionte y el de una célula eucarionte?

En células procariontes el transcripto primario no se modifica después de la transcripción y su

traducción es llevada a cabo inmediatamente. En eucariontes, las enzimas que se encuentran
en el núcleo modifican el transcripto primario de maneras específicas antes de enviar los
mensajes genéticos al citoplasma. Cada extremo de la molécula de pre-ARNm se modifica de
manera determinada. En el extremo 5’ se agrega un casquete con una forma modificada del
nucleótido guanina (G) después de la transcripción de los primeros 20-40 nucleótidos, esto se
denomina Casquete 5’. En el extremo 3’ del pre-ARNm una enzima añade entre 50 a 250
nucleótidos de adenina (A), formando una Cola de poliadenilato (cola poli-A). Además, los
transcriptos primarios eucariontes poseen segmentos no codificantes intercalados con
segmentos codificantes, por lo tanto, antes de ser enviados al citoplasma estos segmentos se
eliminan de la molécula y se empalma el ARNm. Sin embargo, existe una excepción debido a
que hay regiones no codificantes (no serán traducidas en proteínas) en los extremos 5’ y 3’
del ARNm (denominadas 5’ UTR y 3’ UTR) las cuales no serán eliminadas, ya que, poseen
otras funciones como la unión con el ribosoma.

· ¿Cómo favorece la alteración de los extremos 5’ y 3’ del pre-ARNm al ARNm que

sale del núcleo?

La modificación de los extremos 5’ y 3’ poseen funciones importantes a la hora de que el

ARNm salga al citoplasma: Facilita la exportación del ARNm desde el núcleo hacia el
citoplasma. Ayudan a proteger al ARNm de la degradación por enzimas hidrolíticas; Ambas
estructuras a que los ribosomas se fijen al extremo 5’ del ARNm.

· Describa el papel de las snRNP en el corte y empalme del ARN.

La mayoría de los genes eucariontes y sus transcriptos de ARN poseen segmentos no

codificantes, las cuales se encuentran intercaladas entre segmentos codificantes del gen y, por
lo tanto, entre segmentos codificantes del pre-ARNm. Los segmentos codificantes del ácido
nucleico que se hallan entre regiones codificantes se llaman intrones y las demás regiones
exones. Antes que el ARNm salga del núcleo partículas llamadas ribonucleoproteínas
nucleares pequeñas (snRNP) se unen entre sí y con otras proteínas para formar un conjunto
de gran tamaño llamado Espliceosoma, el cual interactúa con ciertos sitios a lo largo del
intrón, liberándolo y uniendo los dos extremos de los exones. Este proceso se denomina
Corte y empalme del ARN y da como resultado una molécula de ARNm con una secuencia
codificante continua.

ORGANISMOS GENÉTICAMENTE MODIFICADOS

Los organismos genéticamente modificados (OGM) son seres vivos cuyo material genético
ha sido alterado artificialmente mediante técnicas de ingeniería genética. A diferencia de los
métodos tradicionales de reproducción y recombinación natural, estas técnicas permiten
insertar, eliminar o modificar genes específicos en el ADN del organismo. Los genes
introducidos en los OGM pueden provenir de cualquier otro organismo, como bacterias,
animales o plantas. Estos genes son conocidos como transgenes. Los OGM incluyen plantas,
animales y microorganismos, y se desarrollan con el objetivo de mejorar características
existentes o introducir nuevas propiedades que ofrecen beneficios significativos, como mayor
resistencia a plagas, mejoras nutricionales y adaptaciones a condiciones climáticas adversas.

¿Cómo se obtienen los organismos genéticamente modificados?

Las manipulaciones genéticas pueden llevarse a cabo sobre una sola célula y esta célula
puede usarse para producir un organismo con los rasgos nuevos.

El vector empleado para introducir genes nuevos en células vegetales es un plásmido

denominado PLÁSMIDO TI, que proviene de la bacteria Agrobacterium tumefaciens. Este
plásmido integra un segmento de su ADN, conocido como T ADN, en el ADN cromosómico
de las células de la planta huésped. Los científicos pueden introducir plásmidos Ti
recombinantes en las células vegetales mediante electroporación (Pulsos de corriente eléctrica
para abrir canales en la membrana celular en forma transitoria e introducir el ADN de
interés). En forma alternativa, el plásmido recombinante puede volver a insertarse a
Agrobacterium, luego las plantas o las células vegetales en cultivo susceptibles son infectadas
con las bacterias que contienen el plásmido recombinante.

Ejemplo de Organismo Transgénico: Maíz Resistente a Insectos (Maíz Bt)

El maíz es uno de los tres cultivos más importantes del mundo. La biotecnología ha
proporcionado una solución efectiva contra ciertos lepidópteros, como el barrenador del tallo
(Diatraea saccharalis), el gusano cogollero (Spodoptera frugiperda) y la oruga de la espiga
(Helicoverpa zea), que son las principales plagas del maíz en nuestro país. Además, existen
opciones con protección frente a insectos coleópteros, como la vaquita de San Antonio
(Diabrotica speciosa), cuyas larvas subterráneas dañan las raíces del maíz.

Mediante técnicas de ingeniería genética, se ha logrado que las plantas de maíz produzcan
proteínas insecticidas que eliminan las larvas de ciertos insectos plaga que se alimentan de
sus hojas, tallos o raíces. Este maíz transgénico es conocido como maíz Bt, ya que los genes
que codifican para las proteínas insecticidas, introducidos en la planta mediante ingeniería
genética, provienen de la bacteria Bacillus thuringiensis.

Bacillus thuringiensis es una bacteria que habita en el suelo y contiene proteínas tóxicas
para ciertos insectos. Estas proteínas, denominadas Cry, se activan en el sistema digestivo de
la larva y se adhieren a su epitelio intestinal. Esto provoca la parálisis del sistema digestivo
del insecto plaga, que deja de alimentarse y muere a los pocos días.

Ventajas:

Mayor productividad: Mejora el rendimiento de los cultivos.

Menor Uso de Pesticidas: Reduce la necesidad de aplicar productos químicos.

Resistencia a Condiciones Adversas: Adaptación a condiciones climáticas extremas.

Desventajas:

Impacto en la Biodiversidad: Riesgo de afectar especies no objetivo y la diversidad genética.

Resistencia de Plagas: Las plagas pueden desarrollar resistencia a los genes introducidos.

LEYES DE MENDEL

Gregor Mendel descubrió los principios básicos de la herencia mediante el estudio de la

descendencia originada por los cruzamientos entre variedades de guisantes. En 1990 se
redescubrieron las leyes de la herencia de Mendel, son fundamentales para entender la
herencia genética. Estas leyes describen cómo se transmiten los caracteres hereditarios de una
generación a otra a través de los genes. Los organismos genéticamente modificados (OGM),
como el maíz Bt, son ejemplos modernos que pueden relacionarse directamente con estos
principios mendelianos.

- Ley de segregación: afirma que los dos alelos para un carácter heredable se separan
(segregan) durante la formación de los gametos y terminan en gametos diferentes.
Así, un óvulo o un espermatozoide obtienen sólo uno de los dos alelos que están
presentes en las células somáticas del organismo. Esta segregación corresponde a la
distribución de los cromosomas homólogos en la meiosis hacia gametos diferentes.
- Ley de la distribución independiente: siguiendo dos caracteres al mismo tiempo,
esta afirma que cada par de alelos se segregan de manera independiente de los otros
pares de alelos durante la formación de un gameto.

Relación entre Mendel y el maíz Bt

Los principios de Mendel son fundamentales para entender cómo funcionan los OGM.

- Inserción de genes específicos: Aunque Mendel trabajaba con alelos presentes naturalmente,
el maíz Bt se produce introduciendo un gen nuevo (el gen Bt) en su ADN. Este gen es
heredado por las siguientes generaciones del maíz, como cualquier otro gen, siguiendo las
leyes de Mendel.

- Transmisión hereditaria: Una vez que el gen Bt se inserta en el ADN del maíz, este sigue las
leyes de Mendel. Por ejemplo, si un agricultor cruza plantas de maíz Bt con otras no
modificadas, la descendencia mostrará combinaciones de genes que pueden incluir o no el
gen Bt, dependiendo de cómo se hereden.
- Selección de características: Al igual que Mendel seleccionaba arvejas con características
deseadas, los científicos seleccionan plantas que han heredado correctamente el gen Bt para
asegurarse de que el rasgo (resistencia a plagas) se mantenga.

MUTACIONES

Las mutaciones son cambios permanentes en la secuencia del ADN de un organismo. Pueden
ocurrir en cualquier célula del cuerpo y pueden tener efectos variados, desde ningún efecto
hasta causar enfermedades graves. Las mutaciones son una fuente importante de variabilidad
genética y pueden ocurrir de manera espontánea o ser inducidas por factores externos.

Tipos de Mutaciones:

Mutaciones Puntuales: Estas mutaciones afectan a un solo gen.

- Sustitución de Bases: Un nucleótido es reemplazado por otro.

- Mutación Silenciosa: No cambia el aminoácido debido a la redundancia del código
genético.
- Mutación de Sentido Erróneo: Cambia un aminoácido por otro, lo que puede afectar la
función de la proteína.
- Mutación Sin Sentido: Cambia un codón de aminoácido a un codón de terminación,
resultando en una proteína truncada.
- Inserciones y Deleciones: Se añaden o eliminan nucleótidos.
- Cambio de Marco de Lectura: Cambia el marco de lectura del ADN, afectando a
todos los aminoácidos posteriores.

Mutaciones Cromosómicas: Estas mutaciones afectan estructuras más grandes del ADN,
tales como segmentos de cromosomas.

- Deleción: Pérdida de un segmento cromosómico.

- Duplicación: Copia de un segmento cromosómico.
- Inversión: Un segmento cromosómico se rompe y se reinserta en la dirección inversa
- Translocación: Un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma no
homólogo.

Mutaciones Genómicas: Afectan al número total de cromosomas.

 - Aneuploidía: Ganancia o pérdida de cromosomas individuales (por ejemplo, trisomía
21 en el síndrome de Down).
- Poliploidía: Multiplicación del número completo de conjuntos de cromosomas.

Causas de las Mutaciones

Espontáneas:

- Errores en la Replicación del ADN: Las enzimas de replicación pueden cometer

errores.
- Desaminación Espontánea: La pérdida de grupos amino en bases específicas.
- Errores de Recombinación: Durante la meiosis, pueden ocurrir errores en el
entrecruzamiento.

Inducidas:

- Radiación Ionizante: Rayos X, radiación gamma, que pueden causar roturas en el

ADN.
- Radiación Ultravioleta: Puede causar dímeros de timina, que interfieren con la
replicación del ADN.
- Sustancias Químicas: Agentes alquilantes, análogos de bases, y otros compuestos
pueden causar mutaciones al reaccionar con el ADN.
- Virus: Algunos virus pueden insertar su propio material genético en el genoma del
huésped, causando mutaciones.