TEMA 3-PRINCIPIOS DE GENÉTICA Y EVOLUCIÓN:

RELACIÓN CON LA CONDUCTA

1. La célula.
Es la parte más pequeña de materia que está dotada de vida, es la unidad básica, más pequeña
de los seres vivos. Es unidad: anatómica (todos formados por células); funcional (nuestra
actividad es el resultado de la función en conjunto de todas las células); y de origen (toda célula
proviene de otra anterior). Esto es la teoría celular. Los tipos son:
 Eucariotas: formada por unidades bien diferenciadas (membrana, citoplasma y núcleo).
 Procariotas: sin un núcleo bien diferenciado (bacterias y algas).
 Virus: no tiene la organización de una célula quedando reducida a una proteína que
envuelve a un ácido nucleico.

2. Componentes de la célula eucariota.

 Membrana plasmática: define los límites celulares. Formada por una bicapa lipídica y
proteica. Funciones: delimitar la célula, capta información, transporte, genera señales…

 Citoplasma: rodea y engloba los orgánulos celulares. Limitado por la membrana plasmática
y nuclear. El citosol es su parte fluida. Orgánulos:
o Retículo endoplasmático: sistema de túbulos y vesículas aplastadas conectadas
entre sí. Puede ser liso o rugoso (con ribosomas en la parte externa). Funciones:
transporte y distribución de sustancias.
o Aparato de Golgi: apilamientos de sacos membranosos planos rodeados por túbulos
y vesículas. Participa en la modificación y transporte de moléculas fabricadas en el
retículo.
o Ribosomas: partículas esféricas presentes en todas las células. Función: participar
en la síntesis de proteínas a partir de aminoácidos, traducen el mensaje del ARNm.
o Mitocondrias: orgánulos celulares de doble membrana. Proporcionan energía
necesaria, respiración celular, sintetiza sus propias proteínas.
o Centriolos: intervienen en la formación del huso acromático en división celular, por
el cual se duplican y separan hacia polos opuestos.
o Lisosomas: vesículas llenas de enzimas digestivas, digieren y eliminan sustancias y
deshechos.
o Vacuolas: cavidades del citoplasma donde se acumulan distintos productos.
o Citoesqueleto: malla tridimensional de filamentos proteicos. Funciones: soporte
estructural, permite el movimiento intracelular. Formado por microtúbulos,
filamentos de actina y filamentos intermedio.

 Núcleo: contiene el material genético (ADN), asociado a un gran número de proteínas.

Separado del citoplasma por la membrana nuclear, en su interior presenta nucleolos (síntesis
de ARNr), donde se sintetiza el ARNr. En mitosis cambia.
o Cromatina: conjunto de filamentos que ocupan el volumen nuclear. Si se condensa
se presenta en forma de cromosomas. Periodo del ciclo celular en el que no hay
división.
 o Cromosomas: son estructuras permanentes de las células constituido principalmente
por ADN y proteínas. Cada cromosoma contiene genes (fragmento codificado de
ADN que determina las características heredadas en los organismos). Son cuerpos
cilíndricos que se encuentran en número y morfología idénticos en todas las células
de individuos de la misma especie (ley de la constancia numérica de los
cromosomas). El lugar del cromosoma donde se sitúa un gen dado se denomina
locus. Presentan un estrechamiento, una región condensada llamada centrómero,
que divide al cromosoma en dos brazos: brazo largo (q) y corto (p). Telómero
(necesario para la replicación y estabilidad, si van reduciendo su tamaño se piensa
que está relacionado con el envejecimiento) y el centrómero (se unen las fibras del
huso acromático durante la división celular). El número de cromosomas es
característico de cada especie y varía mucho de unas a otras. En células somáticas
se encuentran formando pares homólogos (genes idénticos, situados en el mismo
lugar, cada célula presenta 2 juegos de cromosomas2n). en células sexuales cada
cromosoma se presenta de forma individual (contiene un solo juego de
cromosomas, todos distintos entre sí e identificándose como  n).

 Células diploides: se observan parejas o pares de cromosomas

morfológicamente iguales entre sí. Los dos miembros se llama homólogos.
Tienen 46 cromosomas (2n), 46 moléculas lineales de ADN. De ellos, 22
pares son homólogos o autosómicos, similares en ambos sexos; los 2
restantes son sexuales, solo homólogos en la mujer.
 Células haploides: son el espermatozoide o el óvulo. Son células sexuales o
gametos. Tiene n=23, cada uno de ellos formado por una molécula de
ADN.

o Cariotipo: conjunto de cromosomas característicos de una especie (aparece de

forma desordenada).
o Idiograma: disposición ordenada de los cromosomas.

3. Bases celulares de la herencia.

 Leyes de Mendel: el fundamento de la genética es el estudio de la herencia y sus
variaciones. Mendel, el padre de la genética, concluyó que el material hereditario pasa
de padres a hijos de manera predecible y que proviene de ambos progenitores. En sus
estudios obtuvo variedades puras de guisante en cuanto a la forma y color de la semilla,
forma y color de la vaina, posición de la flor y tallo y longitud del tallo. Los caracteres
de los guisantes están controlados por unidades hereditarias discretas llamadas genes.
Estos caracteres que se manifestaron en individuos híbridos los llamó dominantes, los
que aparecían solo en puros, eran recesivos. Conceptos básicos:
o Alelos: secuencia concreta de ADN situada en la misma posición cromosómica
(locus). En cada locus hay 2 alelos, uno de la madre y otro del padre.
o Formas alélicas:
 Dominante: manifiesta de forma plena el fenotipo determinado por él,
aun cuando haya un estado heterocigótico.
 Recesivo: se manifiesta en el fenotipo en un estado homocigótico, si
no, no.
o Genotipo: composición alélica específica de una célula. Constitución genética
con relación a un carácter o a todos los caracteres. Comportamiento de todos los
genes de una persona. 50% de la madre y 50% del padre.
 Homocigótico: cuando los dos alelos son iguales.
 Heterocigótico: si los dos alelos son distintos.
o Fenotipo: conjunto de rasgos o caracteres observables como expresión del
genotipo. Expresión externa del genotipo. Influido por el ambiente.
o Gen: responsable de la herencia.

Las 3 leyes de Mendel son:

o Ley de la uniformidad: cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en un

carácter, todos los individuos de F1 presentan el mismo fenotipo
independientemente de la dirección del cruce. Al carácter que se manifestaba en
F1 lo llamó dominante y al que no, recesivo.
o Ley de la segregación: los caracteres recesivos enmascarados en F1
heterocigótica, resultante del cruzamiento entre dos líneas puras
(homocigóticas), reaparecen en F2 en una proporción 3:1, debido a que los
miembros de la pareja alélica del heterocigoto se segregan (separan) sin
experimentar alteración alguna durante la formación de gametos.
o Ley de combinación independiente o de la independencia de los caracteres: los
miembros de parejas
alélicas diferentes se
segregan o
combinan
independientemente
unos de otros cuando
se forman los
gametos. No se
cumple siempre.
 Tablero de Punnett: permite visualizar fácilmente los genotipos y fenotipos que
resultan de la combinación de gametos.

 Variación de la dominancia: aunque Mendel plantea que el cruce entre dos razas puras
siempre tiene un híbrido como resultado, se ha demostrado que no siempre se cumple,
sino que este cruce puede tener por resultado individuos que no se parezcan a ninguno
de los progenitores. Se da mediante dos mecanismos:

o Dominancia incompleta o intermedia: expresión del fenotipo heterocigótico

que es distinto, y a menudo intermedio, del fenotipo de los padres. Hay
dominancia incompleta, ningún alelo es dominante. Los casos bien definidos de
dominancia incompleta son raros. En F1 se obtiene un fenotipo intermedio entre
las dos razas puras (flor roja y blanca  flor rosa).

o Codominancia: situación en la que los efectos fenotípicos de los alelos de un

gen se expresan total y simultáneamente en el heterocigoto. Es muy evidente la
influencia de ambos alelos en el heterocigoto. Es el caso del grupo sanguíneo:
 Grupo sanguíneo ABO: caracterizado por la presencia de antígenos en
la superficie de glóbulos rojos. Karl Landsteiner descubrió que el locus
responsable de los grupos sanguíneos ABO está situado en el
cromosoma 9 y presenta 3 alelos (A, B, O). Existen en un mismo gen
tres alelos (alelos múltiples). Un individuo puede tener: antígeno A
(fenotipo A); antígeno B (fenotipo B); antígeno A y B (fenotipo AB);
ninguno de los anteriores (fenotipo O). los alelos A y B son dominantes
sobre el O.

 Tipos de transmisión génica: los caracteres que definen un organismo pueden estar
determinados por: un solo gen (herencia monogénica) o varios genes (herencia
poligénica). En humanos que hay poca descendencia por lo normal y no se puede
programar el cruce, se estudia la genealogía por árboles genealógicos. Para el estudio de
la transmisión hereditaria se utilizan las genealogías.

o Herencia monogénica: determinada por alelos de un mismo locus.

 Autosómica dominante: homocigóticos y heterocigóticos manifiestan el

carácter. Los individuos de ambos sexos tienen la misma probabilidad
de presentarlo, al menos uno de ellos debe presentarlo. Se presenta en
todas las generaciones del árbol genealógico. Como la enfermedad de
Corea Hantington (en el cromosoma 4, es una enfermedad
neurodegenerativa, se presenta en la edad media del ser humano);
también el Rh +/-.
  Autosómica recesiva: va a tener el carácter, pero puede manifestarse o
no. Ambos sexos presentan la misma probabilidad de tenerlo. Solo
homocigóticos presentan el carácter, cada uno de sus progenitores debe
tener al menos un alelo en su genotipo para ese locus. Los
heterocigóticos son portadores. Hijos de padres heterocigóticos
presentan una probabilidad del 25% de presentarla. Los padres de
personas afectados suelen presentar consanguinidad. Se presenta
alternando generaciones en el árbol genealógico. Como la enfermedad
de Tay-Sachs (degeneración progresiva del SNC, se encuentra en el
cromosoma 15. Se manifiesta a partir de los 6 meses con pérdida de
capacidades físicas y mentales. Los bebés afectados se quedan ciegos y
sordos. Se da por consanguinidad, sobre todo en poblaciones judías);
fenilcetonuria (error metabólico. Producida por la alteración de
proteína, enzima o coenzima. Produce la fenilalanina en fenilpiruvato,
provocando neurotoxicidad. En la madre puede dañar al feto. Al nacer
se le pincha en el talón a los bebés para ver si presentan esta
enfermedad. Aparece en el cromosoma 4 y 12); la galactosemia (impide
el paso de galactosa a glucosa en el feto. Provoca retraso mental,
sexual, cataratas, renales, hepáticos… por neurotoxicidad. Aparece en
el cromosoma 1).

 Recesivas ligadas al sexo: unida a cromosomas sexuales. Con mayor

frecuencia en hombres que en mujeres. Los hombres afectados
transmiten siempre a hijas, nunca a hijos. Como el daltonismo: conos
verdes y rojos en cromosoma X; conos azules en el cromosoma 7.

4. Genética molecular.
La secuencia de hechos relacionados con la expresión de la información genética es: replicación
(duplicación del ADNA), transcripción (síntesis de ARN a partir de ADNA) y traducción
(síntesis de proteínas a partir de ARN). Esto se conoció como el dogma central de la biología
molecular, por su secuencia y direccionalidad.

Replicación

Transcripción Traducción
ADN ARN PROTEÍNA
Transcripción inversa
(como el VIH).

Pero se ha demostrado que la direccionalidad puede invertirse, como en la retrotranscripción (se

sintetiza ADN tomando como molde una molécula de ARN).
 Replicación del ADN: a partir de una molécula de ADN progenitora se sintetiza una nueva,
obteniendo así dos moléculas de ADN hijas, de secuencia idéntica a la de ADN original.
 Permite el paso de la información genética a la descendencia (tanto de una célula como del
individuo). Se duplica para que en cada división celular la información genética pase de
generación en generación. Características: semiconservadora, realización simultánea en
ambas hebras, de forma secuencial, con carácter bidireccional, origen multifocal
(eucariotas) o monofocal (procariotas).

 Transcripción: expresión génica: del ADN al fenotipo. Transferencia de información

genética del ADN mediante la síntesis de una molécula de ARN copiada de un molde de
ADN. El ARNm se traduce en proteína. Cada tipo de ARN es el producto de un gen
específico y dirige la síntesis de una proteína diferente: ARNt actúa como adaptador para
convertir la información química del ARNm en aminoácidos que forman las proteínas. El
ARNr es componente estructural de las subunidades ribosómicas.

 Traducción: generación de la secuencia de aminoácidos de un polipéptido a partir de la

secuencia de bases de una molécula de ARNm asociada con un ribosoma.

5. Alteraciones cromosómicas.
Los cambios en el número total de cromosomas provocan alteraciones, mutaciones y
aberraciones cromosómicas. Que pueden ser: numéricas (cambio en el número de cromosomas)
y estructurales (cambios en la estructura de uno o varios cromosomas).
Una mutación es un proceso que da lugar a una alteración en el ADN o en la estructura de un
cromosoma. A nivel molecular, resulta de la sustitución de un nucleótido por otro. Cualquier
cambio de pares de bases en cualquier parte de la molécula de ADN se considera como
mutación. Son fuente de variación genética y la base para la selección natural. Debido a la gran
variedad de tipos y efectos de las mutaciones, se clasifican de varias maneras:
 Mutaciones espontáneas, inducidas y adaptativas:
o Espontáneas: se producen de manera natural, cambios aleatorios.
o Inducidas: por influencia de cualquier factor externo.
o Adaptativas: selección y dirección de la naturaleza de una mutación genética para
adaptarse a un cambio ambiental concreto.

 Localización: según el tipo celular o localización cromosómica en la que se produce:

o Localización celular:
 Somáticas: cualquier célula del organismo excepto las germinales, no se
transmiten a la descendencia.
 Germinales: en gametos.
o Cromosómicas:
 Autosómicas: genes localizados en autosomas.
 Ligadas a X: en genes localizados en el cromosoma X.

 Magnitud del material genético afectado:

o Puntuales o génicas: ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases
adyacentes y puede deberse a modificaciones químicas del ADN que cambian una
base nitrogenada por otra diferente. Según las bases sustituidas, pueden ser:
 Transición: cambio de un nucleótido por otro de la misma clase.
 Transversión: cambio de un nucleótido por otro de diferente clase.
  Aunque también puede deberse a alteraciones durante el mecanismo de
replicación del ADN, provocando la incorporación de una base errónea en
una cadena sencilla de ADN. Las mutaciones puntuales no se detectan con
microscopio, este se detecta a nivel molecular.

Además de esta clasificación en las puntuales, existe otra clasificación según el

tipo de cambio molecular:
 Sustitución: cambios de nucleótidos que generan la mutación.
 Inserción: se añade una parte de cromosoma.
 Deleción: pérdida de una parte del cromosoma.
 Translocación: separación de un fragmento de ADN de un cromosoma y
posterior unión a otro cromosoma.
Según el resultado en la secuencia de aminoácidos de las proteínas, las mutaciones
pueden ser: neutras, silenciosas, sin sentido, de desplazamiento de marco de lectura
o de sentido equivocado.

o Cromosómicas: involucra el reordenamiento cromosómico resultado de un cambio

en la organización de segmentos cromosómicos, o pérdida o ganancia de
cromosomas completos, provocando mutaciones. Pueden detectarse mediante
microscopio. Se clasifican por:

 Duplicación: repetición de un fragmento de cromosoma.

 Inversión: cambio en la orientación del ADN dentro del cromosoma.
 Deleción: pérdida de una parte del cromosoma.
 Translocación: separación de un fragmento de ADN de un cromosoma y
posterior unión a otro cromosoma.

o Genómicas: el genoma es el contenido total de material genético característico de

un organismo. Es la dotación de genes que lleva un individuo. Puede fotocopiarse a
sí mismo mediante la replicación; y pasarlo mediante la traducción. El genoma
humano está compuesto por 23 pares de moléculas de ADN contenidas en los
cromosomas que se localizan en el núcleo de la célula (genoma nuclear: 22 pares de
cromosomas autosómicos y un par sexual) y por una pequeña molécula de ANC
circular en la mitocondria (genoma mitocondrial: un solo tipo de molécula de ADN.
Función esencial para contener algunos genes relacionados con el metabolismo
oxidativo).

 Aneuploidías: ganancia o pérdida de uno o más cromosomas, pero no una

dotación completa (2n+/- X cromosomas).
 Monosomía: 2n-1 (síndrome de Turner-45,X ; síndrome de « cri-
du-chat »-46-5p).
 Trisomía: 2n+1 (síndrome de down- 47, +21; síndrome de Patau-
47, +13 ; síndrome de Klinefelter-47, XXY; síndrome 47, XXX;
síndrome 47, XXY).

 Euploidías: dotaciones haploides completas de cromosomas. Múltiplos de

n.
 Diploidía: 2n.
  Poliploidía:
o Triploidía: 3n…
o Autopoliploidía: múltiplos del mismo genoma.

6. División celular.

 Ciclo celular: proceso por el cual una célula se divide hasta el inicio de otra nueva célula.
El intervalo entre dos divisiones se llama interfase, donde hay ausencia de cromosomas
visibles que en la célula se prepara para la siguiente división celular duplicando su material
genético y el resto de contenido. Interfase:

o G1: fase de intensa actividad metabólica, crecimiento y diferenciación celular.

o S: síntesis del ADN.
o G2: el volumen celular se ha duplicado, ADN se ha replicado y comienza mitosis.

 Mitosis: división que da lugar a dos células iguales a la célula madre. Se divide en:

o Profase: el volumen del núcleo crece y aparecen las cromátidas independientes

unidas por el centrómero. Se desintegran los nucleolos y en el citoplasma se forma
una doble pareja de centriolos orientados hacia los polos de la célula mientras el
hialoplasma genera fibras de áster y continuas. La membrana nuclear se va
rompiendo y los cromosomas se sitúan en el plano ecuatorial.
o Metafase: los brazos de cromosomas se colocan formando la placa ecuatorial y se
duplica el centrómero de cada cromosoma.
o Anafase: cromosomas hijos son arrastrados por las fibras del huso acromático hacia
polos opuestos de la célula y aparecen entre ellos fibras interzonales.
o Telofase: desaparecen todas las fibras menos las interzonales. Los cromosomas se
desespiralizan y se origina de nuevo gracias al retículo la membrana nuclear.
Aparecen los nucleolos. Se da una invaginación de la membrana plasmática
dividiendo a la célula en dos, esto se llama citocinesis.

 Meiosis: división que reduce sus cromosomas a la mitad, obteniendo células haploides aptas
para la reproducción sexual. Forma parte de la formación de gametos a partir de células
germinales en la gametogénesis. Hay dos divisiones:

o Meiosis I: segregación de cromosomas, reduce a la mitad el número de

cromosomas:
 Profase I: cuando los cromosomas homólogos están duplicados se unen por
sus centriolos y se da el sobrecruzamiento o recombinación génica,
formando tétradas. El resto, profase mitótica normal.
 Metafase I: tétradas se dirigen al plano ecuatorial, mediante sus
centrómeros, se insertan en las fibras del huso acromático siguiendo una
ordenación circular.
 Anafase I: tétradas se separan y emigran en grupos de dos cromátidas.
 Telofase I: cromosomas situados a ambos polos de la célula, se
desespiralizan y se da la citocinesis.

o Meiosis II: igual que la de la división mitótica, pero se lleva a cabo a partir de una
célula haploide.
 PRÁCTICA 6-GENÉTICA

La genética es importante en la psicología porque está relacionada con la evolución de la

conducta. Dentro de las bases biológicas de la conducta: sistema nervioso, sistema endocrino y
genética. Es una dicotomía, porque ¿cuánto es genético y cuánto es experiencia? El
comportamiento, ¿es heredado o aprendido? (entre ambiente y genética).
El pensamiento, ¿es fisiológico o psicológico? Los procesos psicológicos son más complejos.
La memoria, emociones y autoconciencia pueden ser modificados por lesiones cerebrales o por
estimulación de regiones superiores del sistema nervioso.
Pero la genética como tal, es la rama de la biología que estudia la herencia. Una característica
que un ser vivo puede transmitir a su descendencia es una característica hereditaria. Esta
transmisión de características de padres a hijos es la herencia. Los humanos tenemos alrededor
de 3000 genes, que proponen y el medio dispone (optimizando esa expresión o no 
epigenética).
 Exones: se transcribe información, contiene información.
 Intrones: zonas que no tienen información y que sirven para que vuelva a haber otra
información distinta, son como huecos entre exones.
La Historia de la Genética:
 En 1859, Darwin publica “El origen de las especies”. No comprendió por qué congéneres
difieren unos de otros. Ni como se transmiten los caracteres hereditarios.
 En 1865, Mendel publica los principios de la herencia. Los rasgos dicotómicos se presentan
de una manera u otra, nunca en combinación.
 En 1953, Watson y Crick descubren la estructura del DNA.
 En 2000, se da el fin del proyecto genoma humano.
Nuestro cuerpo: 100 billones de células; en cada una de ellas hay un corpúsculo negro (núcleo);
en cada núcleo hay dos series completas del genoma: espermatozoide y óvulo (una copia);
hematíes (sin núcleo). Cada serie posee alrededor de 40000 genes. Las células con dos copias de
genoma son diploides (humanos). El genoma humano tiene 23 pares de cromosomas: 22
autosómicos (idénticos en hombres y mujeres) y un par de cromosomas sexuales (X, Y).

23 PARES DE MILES DE
CROMOSOMAS GENES  EXONES  INTRONES  CODONES (3)  BASES (A, G, C, T)
Replicación
Los cromosomas sufren
empaquetamiento, mediante histonas: proteínas asociadas con cromatina del ADN. Los
cromosomas ayudan ordenar la información empaquetada. Un cromosoma se diferencia de otro
porque varían en tamaño y forma. Se ordenan en el cariotipo humano según el tamaño, desde el
1 siendo el más grande, hasta el 22 siendo el más pequeño (autosómicos); el 23 no sigue esta
regla (sexual).
La expresión génica: todas las células contienen la misma información genética, pero solo
expresan alrededor del 20% de los genes que transportan en un momento dado. Solo expresan
aquello que necesitan según proteínas diferentes. Este control está regulado.
Los grupos sanguíneos y antígenos:
 Grupo A: puede ser AA ó AO. El
dominante es A. Presenta antígeno
A para los anticuerpos B del propio
plasma.
 Grupo B: puede ser BB ó BO. El
dominante es B. Presenta antígeno B
para los anticuerpos A del propio
plasma. Por eso no pueden donarse
entre sí, para no precipitar
eritrocitos.
 Grupo AB: hay codominancia, son dos dominantes. Presenta antígenos A y B. No tiene
anticuerpos para no precipitar ninguna sangre. Es el receptor universal, pero solo puede
donar a su mismo grupo.
 Grupo O: OO. Es recesivo. No tiene antígenos, y presenta anticuerpos A y B. Es el donante
universal, pero solo recibe de su mismo grupo.

La transmisión dominante Rh+ es en el cromosoma 1:

 Rh+: con antígenos.
 Rh-: sin antígenos.

EPIGENÉTICA
Es la interacción entre genes y ambiente en ausencia de mutaciones evidentes en la secuencia
de ADN. Las teorías epigenéticas hablan de:
 El desarrollo es un proceso de continua interacción dialéctica o coacción entre el genoma,
organismo y su ambiente. Ni los genes determinan al individuo, ni ambiente a especies. Es
una interacción recíproca.
 Genes, organismos y ambientes se encuentran en interacción recíproca. Cada uno es tanto la
causa como consecuencia de la acción de los demás.
 Organismo aparece como un agente activo de su desarrollo y donde todos los niveles son
agentes causales en el desarrollo. Es una visión constructivista. La SN actúa como puente
entre cambios ambientales y evolución biológica y conductual.
Los factores epigenéticos son los agentes ambientales moduladores de la expresión genotípica;
y su acción provoca diferentes grados de reversibilidad.
Genética (escribir un libro) vs Epigenética (leerse ese libro): estudio de los factores no
genéticos que intervienen en la ontogenia. “Cómo actúan los estilos de vida sobre los genes”, es
muy importante. Los genes proponen y el medio dispone.
 La herencia de caracteres psicológicos se estudia en gemelos univitelinos criados en ambientes
distintos. Hay una única placenta. Dos gemelos tienen el mismo genoma, pero no tienen por qué
tener el mismo epigenoma, porque el ambiente es distinto. Si el tipo de vida es distinto, el
epigenoma también. Los genes están ahí, ahora pueden estar silenciados o expresados,
dependiendo de nuestra forma de vida.