Trastorno Desintegrativo Infantil y Rett
Trastorno Desintegrativo Infantil y Rett
Trastorno Desintegrativo Infantil y Rett
Es frecuente en estos casos que ocurra una regresin profunda o una prdida completa del lenguaje, una regresin en las actividades ldicas, de la capacidad social y del comportamiento adaptativo. Con frecuencia se presenta adems una prdida del control de esfnteres y a veces un mal control de los movimientos
Es tpico que estos rasgos se acompaen de una prdida de inters por el entorno, por manierismos motores repetitivos y estereotipados y un deterioro de la comunicacin e interaccin sociales.
Trastornos asociados
Suele presentarse con Retraso Mental Grave. Tambin se asocia con un incremento de alteraciones en el E.E.G. y de trastornos compulsivos.
Prevalencia
Existen muy pocos datos. Es mucho menos frecuente que el Trastorno Autista. Se da con mayor frecuencia en los varones.
es posterior a los dos aos y anterior a los diez, producindose en la mayora de los casos entre los 3 y los 4 aos el nio se vuelve inquieto, irritable, ansioso e hiperactivo
Diagnstico diferencial
La diferenciacin con el Trastorno Autista se hace en base al inicio. Se distingue del Trastorno de Rett por la proporcin sexual caracterstica de ste, por el inicio y por el patrn de dficits.
En el Trastorno de Asperger no aparece retraso del desarrollo del lenguaje ni prdida de las habilidades evolutivas. En la demencia de inicio en la infancia el trastorno sobreviene por efectos fisiolgicos de enfermedades mdicas.
Trastorno de Rett
Se caracteriza por el desarrollo de dficits especficos despus de un perodo normal tras el nacimiento. Persiste toda la vida y se van perdiendo tanto habilidades motoras, sobretodo de las manos, como habilidades cognitivas ya aprendidas.
puede estar ocasionado por una mutacin gentica del tipo MECP2 del cromosoma X, en el que no se forman las cantidades necesarias de protenas, encargadas de regular el funcionamiento de otros genes y del patrn del desarrollo neurolgico
caracteristicas
Las nias nacen y se desarrollan de manera normal durante los primeros 5 meses. A partir de entonces, el crecimiento se enlentece y entre los 5 y 30 meses se van perdiendo las habilidades manuales que ya se haban aprendido y disminuye la capacidad motriz y los movimientos.
Tambin se va perdiendo el inters por el entorno y la comunicacin verbal y la relacin social va disminuyendo progresivamente
La evolucin del trastorno lleva a dificultades en la motricidad de las manos que se transforman en movimientos manuales estereotipados (llamado lavado de manos). Tienen dificultades al caminar, convulsiones, epilepsias y se asocia con un retraso mental grave o profundo.
Existe tratamiento?
El Sndrome de Rett no tiene cura. Su tratamiento se basa principalmente en disminuir el efecto de los sntomas: rehabilitar la motricidad gracias a la fisioterapia, ayudar a controlar las convulsiones, la respiracin y otros problemas mdicos con medicacin
o desarrollar las habilidades cognitivas de las nias afectadas con tratamiento psicolgico y ocupacional. Tambin se ha tratado con hidroterapia, musicoterapia.
Por ello, la intervencin de un equipo multidisciplinar de profesionales especializados en el sndrome como fisioterapeutas, mdicos, psiclogos es sumamente importante para conseguir un tratamiento eficaz.