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    Osteogenesis Imperfecta

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    Tipo I u osteognesis imperfecta leve: es el ms comn y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.

    Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer ao de vida. Tipo III, tambin llamada osteognesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades seas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo ms corta. Tipo IV u osteognesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopdicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

    Es un defecto congnito en la produccin de colgeno, ya que el colgeno se produce en menores cantidades o de mala calidad. Tambin se puede dar el caso de mutacin espontanea del gen en donde no hay antecedentes familiares. COL1A1 Y COL1A2

    Incidencia de O.I. tipo I es de 1: 30,000 habitantes O.I. tipo II al nacer es de 1:60,000 O.I. y tipo V, VI y VII son muy pocos. La osteogenesis imperfecta se da en todas las razas y es independiente del genero.

    Los tipos I a IV, los clsicos, surgen de variaciones en dos genes (col1A1 y col1A2, ms comnmente el primero) y la variacin entre tipos depende del efecto de la mutacin. Lo que caracteriza a todos los genes que causan la enfermedad es que codifican protenas relacionadas con el proceso de formacin del colgeno tipo I

    El colgeno tipo I es la protena mayoritaria del hueso y la piel; su funcin, en general, es mantener la estructura de estos tejidos, sobre todo en el hueso.

    Esta protena se basa en una estructura un tanto compleja: por un lado, dos cadenas 1 y una cadena 2 (obtenidas de los genes col1A1 y col1A2). Estas cadenas interaccionan en una estructura en forma de hlice. Principalmente, la base de esta estructura son las Glicinas (Gli), Cualquier variacin en las Gli causa que la estructura se vuelva ms dbil, creando una protena deforme, alterando la estructura normal del hueso y causando la patologa.

    malformaciones de los huesos, baja estatura y cuerpo pequeo, articulaciones laxas (flojas), msculos dbiles, esclerticas azules cara triangular, caja torcica en forma de barril, columna vertebral curva, dientes quebradizos, sordera problemas respiratorios, fallas del colgeno tipo 1, Fracturas frecuentes.

    Prdida de la audicin (comn en el tipo I y III) Insuficiencia cardaca (tipo II) Problemas respiratorios y neumonas debido a deformidades en la pared torcica Problemas con la mdula espinal y el tronco enceflico Deformidad permanente.

    Esclertica azul que permite reconocer los tipos de O.I. y se encuentra en mas del 70% px. Espesor corneal es reducido por la deficiencia del colgeno tipo I y altera la medida real de la PIO. Todo esta conlleva a un riesgo de traumas oculares por el adelgazamiento de la esclerotica y falta de rigidez de la cornea y llevar a una ectasia.

    Osteognesis imperfecta ocular, tambin conocido como sndrome de osteoporosis-pseudoglioma. Los pseudogliomas son inflamaciones en el ojo que se asemejan a gliomas, de ah el nombre. Generalmente muestran problemas de visin adems de fracturas severas.

    No existe cura para la osteogenesis imperfecta pero hay terapias para reducir el dolor. Los bisfosfonatos son medicamentos que incrementan fuerza y densidad del hueso. Ejercicio de bajo impacto Ciruga reconstructiva para deformidades Cirugas con varillas metlicas para fortalecer los huesos.

    Se recomienda la asesora gentica para las parejas que estn planeando un embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta afeccin.

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