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    Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna

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    Un hombre de 26 años presenta síntomas intermitentes de tres años de duración como disnea, fiebre y orinas oscuras. Los exámenes mostraron anemia severa, leucopenia y trombocitopenia. La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno adquirido causado por mutaciones en el gen PIG-A que afectan la producción de proteínas ancladas a la membrana de los glóbulos rojos, haciéndolos susceptibles a la lisis mediada por el complemento.

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    Un hombre de 26 años presenta síntomas intermitentes de tres años de duración como disnea, fiebre y orinas oscuras. Los exámenes mostraron anemia severa, leucopenia y trombocitopenia. La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno adquirido causado por mutaciones en el gen PIG-A que afectan la producción de proteínas ancladas a la membrana de los glóbulos rojos, haciéndolos susceptibles a la lisis mediada por el complemento.

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    Un hombre de 26 años presenta síntomas intermitentes de tres años de duración como disnea, fiebre y orinas oscuras. Los exámenes mostraron anemia severa, leucopenia y trombocitopenia. La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno adquirido causado por mutaciones en el gen PIG-A que afectan la producción de proteínas ancladas a la membrana de los glóbulos rojos, haciéndolos susceptibles a la lisis mediada por el complemento.

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    HEMOGLOBINURIA Elaborado por: José Luis

    PAROXISTICA NOCTURNA torres y Feliciano Escobar


    CASO CLÍNICO
    • varón de 26 años, que presenta un cuadro de
    tres años de evolución con síntomas de curso
    intermitente, consistente en disnea, fiebre,
    astenia, adinamia, dolor abdominal, sangrado
    gingival, epistaxis, orinas hipercoloreadas
    intermitentes. Al examen físico se encuentra
    pálido, tinte ictérico, petequias. Había consultado
    en los últimos tres años por cuadros similares,
    acompañados de episodios infecciosos. Durante
    el último cuadro presentó hemoglobina de 4,7
    g/dL, hematocrito de 14%, leucocitos de
    200xmm3, plaquetas de 1000xmm3, reticulocitos
    4%,Test de Coombs negativo.
    INTRODUCCIÓN

    • La HPN es un desorden adquirido, clonal,


    caracterizado por una sensibilidad
    aumentada de los eritrocitos a la lisis
    mediada por el complemento, causada por
    mutaciones somáticas en el gen PIG–A, lo
    que genera afección en la síntesis del
    glicosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI es
    utilizado por algunas proteínas como
    sistema de anclaje a membrana celular. La
    alteración del gen PIG-A se da en las
    células pluripotenciales, lo cual influye
    directamente en la afección de todos los
    linajes hematopoyéticos
    DEFINICIÓN
    Es una rara enfermedad en la cual
    los glóbulos rojos se
    descomponen antes de lo
    normal.
    EPIDEMIOLOGÍA

    • La HPN se presenta por igual en


    ambos géneros, con mayor frecuencia
    entre los 30 y 40 años, su incidencia es
    aproximadamente de uno a cinco
    casos por millón de habitantes, aunque
    presenta múltiples variaciones en la
    literatura, lo que apunta a que podría
    ser aún más baja, diez veces menor a la
    anemia aplásica.
    • Aunque no se registra predisposición
    familiar ni racial, se describe con
    mayor frecuencia en algunos países
    asiáticos.
    ETIOLOGÍA
    • La HPN es un trastorno clonal causado por
    una mutación adquirida en el gen PIGA de las
    células madre hematopoyéticas. PIGA, ubicado
    en el cromosoma X, codifica una proteína
    que es integral para la formación del ancla de
    glucosilfosfatidilinositol (GPI) para proteínas
    de membrana. Las mutaciones en PIGA dan
    como resultado la pérdida de todas las
    proteínas ancladas a GPI, incluyendo CD59,
    una importante proteína reguladora del
    complemento, en la superficie de las células
    sanguíneas. Como consecuencia, las células
    son susceptibles a la activación del
    complemento, lo que conduce a la hemólisis
    intravascular continua de los eritrocitos.

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