Herencia y Genética

Maria Rosa Baldovino. MSc

 Etimología
Genética: del término "Gen", que proviene de la
palabra griega γένος y significa "raza,
generación“.
En el campo de las ciencias biológicas:
 Trata de comprender cómo la herencia biológica es
transmitida de una generación a la siguiente,.
 Cómo se efectúa el desarrollo de las características que
controlan estos procesos.
 Conceptos
Es la teoría de la herencia de los
caracteres anatómicos, citológicos y
funcionales formulados por
Gregorio Mendel.
Parte de la biología que estudia todo lo
referente a los factores hereditarios.
 La Genética como
Ciencia
La genética es una rama de las ciencias
biológicas, cuyo objeto es el estudio de los
patrones de herencia, del modo en que los
rasgos y las características se transmiten
de padres a hijos.
Los genes se forman de segmentos de ADN (
ácido desoxirribonucleico), la molécula que
codifica la información genética en las células.
El ADN controla la estructura, la función y el
comportamiento de las células y puede crear
copias casi o exactas de sí mismo.
 Subdivisiones de la genética

Genética clásica o mendeliana: Se

preocupa del estudio de los cromosomas y los
genes y de cómo se heredan de generación en
generación.
Genética cuantitativa, que analiza el impacto
de múltiples genes sobre el fenotipo, muy
especialmente cuando estos tienen efectos de
pequeña escala
 Subdivisiones de la genética
Genética Molecular: Estudia el ADN, su
composición y la manera en que se duplica.
Asimismo, estudia la función de los genes desde
el punto de vista molecular.
Genética de Poblaciones y evolutiva: Se
preocupa del comportamiento de los genes
en una población y de cómo esto determina
la evolución de los organismos.
Genética del desarrollo: Se preocupa de
cómo los genes controlan el desarrollo de los
organismos
 Cromosoma y ADN

 http://www.youtube.com/watch?v=itUMP0wtN5c&feature=related
Las cuatro letras: A-T y C-G
• Todo el código genético se
transcribe con tan sólo
cuatro letras químicas o
bases: la adenina (A) que
hace par con la timina (T) y
la citosina (C) que hace
par con la guanina (G).
• El genoma humano está
compuesto por entre 2,8 y
3,5 millones de pares de
bases.
 http://www.youtube.com/watch?v=itUMP0wtN
5c&feature=related
GEN: SECUENCIA DE TRES BASES.

ADENINA CITOSINA

GUANINA TIMINA
La doble hélice de ADN
Los pares de bases A-T y C-
G constituyen los escalones
de la espiral de ADN o
ácido desoxirribonucleico,
elemento básico de todo
ser vivo conocido.
Al recorrer "de arriba
abajo" la doble hélice, se
puede "leer" el código de la
vida. De ser posible
"estirar" el ADN de una
célula humana, mediría dos
metros
El ADN está organizado en 23 pares
cromosómicos.

Cada par
cromosómico está
constituído por una
copia de ADN
materna y otra copia
de ADN paterna..
 Genes

El gen es la unidad física y funcional de la herencia.

Cada gen tiene una localización específica en un
determinado cromosoma, y el conjunto de todos los
genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye
el genoma de un ser vivo.
Sólo el 3% del total del genoma humano está compuesto por
genes - el resto son "deshechos".
Los genes son secuencias especiales de cientos o miles de
pares de bases que constituyen la matriz para la fabricación
de todas las proteínas que el cuerpo necesita producir y
determinan las características hereditarias de la célula u
organismo.
 Cromosomas
Los cromosomas –de chroma, color, y soma, cuerpo,
o sea cuerpo de color– son estructuras que se
encuentran en el núcleo de todas las células del
organismo; igual que los genes que contienen, están
presentes en pares, uno de cuyos miembros
proviene del padre y el otro de la madre.
El número total de genes que existe en cada célula
humana no se conoce con precisión, aunque se estima
que oscile entre 30.000 y 120.000. Todos ellos,
conjuntamente con el restante material genético de
deshecho, se distribuyen en "cápsulas" llamadas
cromosomas.
Cada ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas,
proviniendo un juego del padre y otro de la madre.
 Célula Animal

 http://www.cellsalive.com/mitosis.htm
 http://www.youtube.com/watch?v=NnEsi5AkSRQ&feature=related
 Núcleo

http://www.youtube.com/watch?v=O6apHYhilLU
http://www.youtube.com/watch?v=FRMzv3L78Fk&

feature=related
 Núcleo y célula

El total de 46 cromosomas humanos se encuentran en el

núcleo de cada célula del cuerpo humano (excepto las
células reproductoras, que sólo tienen la mitad). De esta
forma, la mayoría de las células contienen toda la
"fórmula" para crear un ser humano.
 Cuerpo
Cada una de las células de nuestro cuerpo se
"especializa" en realizar determinada tarea de
acuerdo con las instrucciones genéticas incluidas en
el genoma.
 El resultado: la formación de sangre, músculos, huesos,
órganos.
 El cuerpo humano está integrado por un total de 100 billones
(millones de millones) de células.
Todas las instrucciones necesarias para crear un ser
humano están presentes en el núcleo de cada célula,
escondidas en diferentes secciones de una
biblioteca genética: el ADN.
 Total de Cromosomas
Los seres humanos tenemos en las células 46
cromosomas (22 pares no sexuales y 1 par de
cromosomas sexuales, que en las mujeres son XX
y en los hombres XY.
 Alelos

 Los alelos son las formas alternativas de un gen .

 Si el individuo posee los dos alelos idénticos para un
mismo carácter es homocigótico y si son
diferentes se llama híbrido.
 Si un alelo impide manifestarse al otro es
dominante, y el recesivo solo se manifiesta en
ausencia del dominante.
Genética Mendeliana
 Gregorio Mendel (1822 - 1884).
En su juventud Mendel tuvo una
intensa formación práctica en el
cultivo de la mayoría de las
especies vegetales de consumo
cotidiano.
 Como monje agustino tuvo
oportunidad de estudiar
botánica, matemática y química
en la Universidad de Viena.
 A mediados del siglo XIX propuso
la primera explicación científica
en relación al modo en que se
transfieren los caracteres
hereditarios entre padres e hijos,
la que hoy se conoce como las
Leyes de Mendel.
Historia
LA PRIMERA LEY DE MENDEL

Al cruzar individuos
homocigóticos, todos
los descendientes de la
primera generación
son idénticos entre sí.
La probabilidad de que
los individuos sean
híbridos y amarillos es
del 100%.
 SEGUNDA LEY DE MENDEL
Cuando se cruzan entre sí
dos individuos de la primera
generación (Aa) se obtiene
una descendencia no
uniforme ya que los
individuos son híbridos y
dan lugar a dos alelos
diferentes a y A.
 La probabilidad de que
salga
AA(amarillo
homocigótico)
es del 25%(1/4), de que
sea Aa (amarillo
heterocigótico) es del
50%(1/2)y la probabilidad
de que sea aa (verde
homocigótico) es del 25%
(1/4)
 TERCERA LEY DE MENDEL

 En la transmisión de mas de un carácter se

transmiten independientemente los alelos y se
obtienen nuevas combinaciones, algunas de las cuales
no están en los progenitores.
 La probabilidad de que salga AB (amarillo liso) es
9/16.
 La probabilidad de que salga Ab (amarillo rugoso) es
3/16.
 La probabilidad de que salga aB (verde liso) es
3/16.
 La probabilidad de que salga ab (verde rugoso) es
de 1/16.
LA HERENCIA DEL SEXO
 Como ya sabemos, el sexo en
la especie humana esta
determinado por los
cromosomas sexuales X y Y.
 Las mujeres son
homogaméticas(XX) y los
hombres heterogaméticos
(XY).
 Si en el momento de la
concepción se unen un
óvulo X
con un espermatozoide X, el
cigoto dará una mujer.
 Si se une con un
espermatozoide Y dara un
hombre.
 Por tanto, la probabilidad
de
que salga hombre o mujer
es
del 50%
respectivamente.
 Las Leyes de Mendel pueden ser
reformuladas de la siguiente manera:

Primera Ley: el par de

Genes Alelos que
participan en la
determinación de un
carácter, ocupan el
mismo locus en los
Cromosomas
Homólogos.
Estos cromosomas se
separan en la
Gametogénesis en virtud
de un proceso
denominado Meiosis
 Meiosis
En biología, meiosis
(proviene del latín “hacer
mas pequeño”) es un
proceso divisional celular
, en el cuál una célula
diploide (2n),
experimentará dos
divisiones celulares
sucesivas, con la
capacidad de generar
cuatro células haploide
(n).
 GAMETOGÉNESIS
Diagrama que ilustra el proceso de formación de los
espermatozoides o gametogénesis masculina
Diagrama que ilustra el proceso de maduración de
los gametos femeninos o gametogénesis
femenina
 Genoma

El conjunto completo

de genes de un
organismo, donde se
guarda toda la
información
genética.
El cuerpo humano contiene 100 billones de
células

Cada célula posee

un núcleo.
Cada núcleo
posee una
molécula de
ADN.
 Poseemos rasgos que nos asemejan a
nuestros
padres y parientes.

 Ninguno es idéntico a otra persona, ya que

solamente dos células están envueltas entre los
padres y la progenie.

 Los factores que influyen sobre las características

de un organismo deben ser cargados en el óvulo y
el espermatozoide.
El Fenotipo es el resultado de la manifestación
física, bioquímica o fisiológica de los genes.
Fenotipo: la apariencia externa de un individuo.
Ej. Cuando describimos a un individuo con
las siguientes características:
 estatura alta
 color de ojos azules
 puente de la nariz convexo
 pelo rizo
 tipo de sangre AB
El Genotipo : Son todos los genes que porta
un individuo.
 El Genotipo: la constitución genética.
 Esto no lo vemos, se encuentra en la información
genética.
En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa

representan tres genotipos diferentes.

 En genética se
acostumbra usar
letras para
representar a los
genes
envueltos.

 Se usa una letra

mayúscula para el
gen dominante y la
correspondiente
letra minúscula
para el gen
recesivo.
 Alelos Dominantes

Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se

denominan homocigotos o puros.

Si son distintos (Aa), se conocen como

heterocigoto o híbrido.

Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación

del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de
otro, en el mismo locus, se conocen como alelos
Dominantes y se escriben con letra mayúscula.
 Alelo Recesivo

La condición dominante puede expresarse tanto en

homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).

El alelo opacado se conoce como alelo recesivo,

éste sólo puede expresarse en la condición
homocigota (aa) y se escriben como letra
minúscula.
 Pico de viuda

 Algunas personas
exhiben la característica
de una línea del pelo que
termina en un pico en el
centro de la frente.
 Resultados…
 El gen es dominante si
se presenta el pico de
viuda.
 El gen recesivo
determina la
característica de una
línea del pelo continua.
 Enroscamiento de la lengua

 Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua

en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.
 Resultados…
 Anteriormente se creía que este rasgo era determinado de
forma genética, pero se ha comprobado que suele ser
aprendido.
 Lóbulos adheridos

En alguna gente, el lóbulo está

adherido directamente a la cabeza
de manera que no hay un lóbulo
suelto.
 Resultados
Un gen dominante determina que
los lóbulos de la oreja cuelguen
sueltos y no estén adheridos a la
cabeza.

El lóbulo adherido es una condición

homocigota determinada por un
gen recesivo.
 Pulgar de "ponero"

 Algunas personas
pueden inclinar la
coyuntura distal o
final del pulgar hacia
atrás a un ángulo
mayor de 45 grados.
 Esto se conoce como
"pulgar de ponero".
 Resultados

Un gen
recesivo
determina esta
habilidad.
Un gen dominante
evita que puedan
inclinar esta
coyuntura a un
ángulo mayor de 45
grados.
 Pelo en el dígito central

 Note la presencia
o ausencia de pelo
en la cara dorsal
de los dedos de la
mano.
 Resultados

 La presencia de
pelo se debe a un
gen dominante.
 La ausencia de
pelo se debe a un
gen recesivo.
 Dedos entrelazados

Entrelace sus dedos ¿cuál

pulgar quedó arriba?
 Resultados

 El pulgar Izquierdo sobre

el derecho es la
condición dominante.
 Meñique torcido
 Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.
 Relaje los músculos y note si usted posee un meñique
torcido o derecho.
 Resultados
Un gen dominante causa que la última articulacion del
meñique se tuerza hacia el anular.
Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.
 Puente de la nariz

Toque su nariz y
sienta si hay algún
hueso que
sobresalga.
 Resultados…

 Un puente de la
nariz alto y
convexo
aparenta ser
dominante sobre
un puente
derecho.
 Hoyuelo en la barbilla
y en las mejillas

Algunas personas poseen

una depresión u hoyuelo
en la barbilla y/o en las
mejillas.
 Resultados…

 Esto se debe a un gen

dominante.
 La ausencia de
hoyuelos se deben a
un gen recesivo.
 Uñas

 Cuando se ven de
lado, las uñas
muestran una
curvatura convexa
o se pueden ver
derechas.
 Resultados…

La condición
curva es
dominante.
Las uñas derechas
se deben a un gen
recesivo.
 Hipertricosis de la oreja

El rasgo se refiere al

crecimiento de pelos
prominentes sobre la
superficie y en el borde de
la oreja.
Es una herencia ligada al
cromosoma Y.
Se transmite de varón a
varón, de abuelo, a padre,
a hijo.
 Resultados…

La presencia de vellos

en la oreja es
determinada por un
gen dominante.

Si no hay vellos en la

oreja, se tiene un
gen recesivo.
 Pecas

Las pecas se
heredan como
dominantes.

Su ausencia
es recesivo.
 Calvicie

 La condición es
heredada como
el resultado de
un gen
influenciado por
el sexo que es
dominante en
varones y
recesivo en
hembras.
 Longitud de los dedos de los pies
El cuarto dedo de los
pies, contando desde el
pequeño, más largo que
el dedo grande aparenta
ser heredado como un
gen dominante.
La ausencia de este
rasgo se debe a un gen
recesivo.
 Anular más corto que el índice
Extienda su mano
hacia afuera con sus
dedos unidos.

Fíjese si el dedo
anular es más largo o
más corto que el
índice.
 Resultados…

Es Dominante
cuando el índice es
largo y es Recesivo el
dedo anular largo.
 Color de los ojos
 Cuando una persona es homocigota para un gen
recesivo no posee pigmento en la parte delantera
de sus ojos y la capa azul que hay en la parte
trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el
color azul en los ojos.
 Un alelo dominante causa que el pigmento
se deposite en la capa delantera del iris y que
enmascare el azul a diferentes grados.
 Color del cabello

El cabello
oscuro es
dominante
sobre el cabello
claro.
 Pies planos

 Se hereda como
un rasgo recesivo.
 Pies normalmente
arqueados se
deben a un gen
dominante.
 Alas de la nariz

 Las aletas de su
nariz, ¿son
anchas o
angostas?
 Alas de la nariz

 Aletas anchas
aparentan tener
dominancia
debido a un gen
sobre las angostas.
 Las aletas
angostas se deben
a un gen recesivo
 Estudio de la genealogía

 El pedigrí puede ser:

› una lista sistemática, de palabras o símbolos
de los ancestros de un individuo
› el "árbol genealógico" de un gran número de
individuos.
 Las hembras son representadas mediante
círculos (O) y los machos mediante
cuadrados().
Diabetes Tipo 1
 La diabetes es una enfermedad metabólica
crónica que afecta negativamente a la
capacidad del cuerpo de la fabricación y el
uso de insulina, una hormona necesaria para
la conversión de los alimentos en energía. La
enfermedad aumenta enormemente el riesgo
de ceguera, enfermedades del corazón,
insuficiencia renal, enfermedad neurológica,
y otras condiciones para los
aproximadamente 16 millones de
estadounidenses que se ven afectados por
ella. Tipo 1 o diabetes juvenil, es la forma más
grave de la enfermedad.

 La diabetes tipo 1 es lo que se conoce como

un «rasgo complejo», lo que significa que las
mutaciones en varios genes probablemente
contribuyen a la enfermedad. Por ejemplo,
ahora se sabe que la diabetes insulino-
dependiente mellitus (IDDM1) locus en el
cromosoma 6.
Obesidad
 La hormona leptina, producida por los
adipocitos (células grasas), fue
descubierto hace unos tres años en
ratones.
 Posteriormente, el gen humano Ob fue
mapeado en el cromosoma 7.
 La leptina se cree que actuar como un
lipostat: cuando la cantidad de grasa
almacenada en los adipocitos aumenta,
la leptina es liberada en la sangre y
lleva las señales al cerebro para
informarle que el organismo tiene
suficiente para comer.
 Sin embargo, la mayoría de las
personas con sobrepeso tienen un alto
nivel de leptina en la sangre, lo que
indica que otras moléculas también
tienen efecto en la saciedad y
contribuyen a la regulación del peso
corporal.
 Algunos (de los 30.000) genes
localizados hasta hoy.

Cáncer al cólon (2) Genes ligados al sexo:

Hiperactividad (3) SCID
Alzheimer (19) Enf. de Lorenzo (ADL)
Retinitis pigmentosa.

Huntington (4)
Síndrome Williams (7) Cáncer a la piel (9)
Anemia de Fanconi (16) Hemocromatosis (6)
Fibrosis cística (7) Epilepsia mioclonus
progresiva (21)
 Mejorar al ser humano?

Reemplazar genes
defectuosos para
sanar no es
controversial,
pero...¿introducir
genes en gente
saludable para ser
más inteligente o
transformarla en
atleta, será ético?
 Nos hará mejor la genética?

El entendimiento de
los conceptos
biológicos está
cambiando el planeta
y sus habitantes.
¿Esperanza de
un mundo
mejor?