TP 10 Diagnostico Prenatal

TP 10:
DIAGNÓSTI
CO
PRENATAL
MARIA CARUAJULCA
KARLA MAGNE
LUANA YURQUINA
CASO 1:
Malena está embarazada de 12 semanas, es su primer embarazo. Tiene 41 años y es
celiaca. Hizo el estudio de translucencia nucal y las pruebas bioquímicas hace un par de
días. Vino a la consulta a traer sus resultados:
• EDAD GESTACIONAL 11 SEMANAS 2 DÍAS

• Frecuencia cardiaca fetal 155
• Longitud cefalo-caudal 64 mm
• Translucencia nucal 2,8 mm
• Free betahCG 65,9 UI/l equivalente a 1,6 MoM
• PAPP-A 1,8 UI/l equivalente a 0,5 MoM
PREGUNT
AS:
a)Según lo leído durante esta clase y lo investigado por tu cuenta ¿qué acción tomarías luego de
observar estos resultados? ¿Por qué? Tener en cuenta la celiaquía al analizar los datos.
Resultados proporcionados -> importante para evaluar anomalías cromosómicas

• Edad materna: al tener elevada edad mayor es el riesgo
• Translucencia Nucal: 2,8 se encuentra ligeramente elevada
• Free-beta hCG: valor levemente elevado.
• PAPP-A: valor menor de lo esperado. (preclampsia o restricción del crecimiento
fetal).
El rango optimo para los dos últimos se encuentra en 1,0MoM.
Celiaquía
Detectada al comienzo ->embarazo normal
No cumple con la dieta/no fue diagnosticada -> si sigue ingiriendo gluten hay
formación de anticuerpos que generan una incorrecta absorcion de vitaminas y
minerales y también pueden dañar la placenta (si no cumple con sus funciones, el
embrión no puede tener un correcto desarrollo)
a)Según lo leído durante esta clase y lo investigado por tu cuenta ¿qué
acción tomarías luego de observar estos resultados? ¿Por qué? Tener en
cuenta la celiaquía al analizar los datos.
ACCION
Métodos Invasivos: resultados de screening ligeramente alterados.
• Biopsia de vellosidades coriónicas: se hará un análisis de las células
de vellosidades para buscar el o una patología en el primer trimestre.
• Amniocentesis: punción de liquido amniótico de 16-18 semanas
• Cordocentesis: sangre fetal por punción umbilical con mayor
fiabilidad, a partir de las 20 semanas.
Es fundamental tener su consentimiento e informarle de los riesgos que
corre durante el procedimiento, ya que si bien ayuda a confirmar o
descartar una enfermedad también existe la posibilidad de la perdida del
feto.
B) Si Malena tuviera 31 años ¿la conducta a seguir seria la misma?
Si la paciente tendría 31 años, pero sus datos bioquímicos y TN son los mismos (Free-
beta hCG ligeramente elevada, PAPP-A disminuida y TN levemente por encima del
valor normal) se le recomendaría las mismas opciones antes mencionadas. Ya que a
pesar de que el riesgo será mucho menor, debido que se descartan anomalías provocadas
por la edad, se deberá seguir teniendo en cuenta su condición de celiaquía y las leves
alteraciones en los valores obtenidos que son un índice para el riesgo de anomalías
cromosómicas. Se procedería a informarle todas las ventajas y desventajas de las
tecnicas invasivos y quedara bajo su responsabilidad si desea hacerlo
c)¿Por qué es importante la edad materna al calcular el riesgo de que
el feto padezca anomalías cromosómicas?
La edad materna es importante porque está altamente relacionada con

la aneuploidia, es decir, la alteración en el numero de cromosomas.
Esto tiene que ver con la calidad de los ovocitos( la edad de los
ovocitos y la detención en la meiosis)
Fallas cromosómicas como:
• Trisomia 21 (sindrome de down), la mas frecuente
• Trisomia 18 (sindrome de edwars) riesgo de 1/2500
• Trisomia 13 (sindrome de patau) riesgo 1/8000, índice de muerte
fetal elevado al 80%.
d) Si Malena tuviera 27 años, pero su hermanito más pequeño (15
años) tuviera síndrome de Down ¿cuál sería la conducta a seguir?
-Translocación Robertsoniana: anomalía que implica la fusión de
dos cromosomas con centrómeros cercanos a un extremo y formar
uno solo.
• Cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.
• Equilibradas: cantidad de material genético es normal, distribuido de
manera diferente)
• Desequilibradas: perdida o ganancia de material genético, problemas
de desarrollo en el feto.
Síndrome de down de su hermano -> causado por una translocación
Robertsoniana (hereditario)
-Métodos invasivos: por resultados de screening ligeramente
alterados, como biopsia de vellosidades corionicas, amniocentesis o
cordocentesis.
Confirma o descarta la enfermedad.
CASO 2:
Violeta tiene 34 años, está embarazada de 12 semanas. Su médico
le realiza una ecografía y el análisis de sangre del triple screening.
Los resultados mostraron:
• RIESGO BASAL PARA TRISOMÍA 21: 1:642

• RIESGO AJUSTADO PARA TRISOMÍA 21 1:5400
PREGUNT
AS:
a)¿Cuál es la diferencia entre ambos riesgos?
• Riesgo basal para Trisomía 21 (1:642): Se enfoca en la edad de Violeta sin tener en cuenta otros
estudios, es decir, la probabilidad de que el feto tenga Trisomía 21 es 1 en 642 casos.
• Riesgo ajustado para Trisomía 21 (1:5400): No sólo se enfoca edad materna, también se pueden
considerar otros factores adicionales, como los resultados de otras pruebas de detección prenatal, es
decir, la probabilidad de que el feto tenga trisomía 21 es de 1 en 5400.
Entonces, la diferencia entre ambos riesgos muestra cuánto cambió la probabilidad después de tener en
cuenta más estudios.
En este caso, la probabilidad se redujo considerablemente, lo que indica que los estudios adicionales
considerados hicieron que el riesgo de trisomía 21 fuera mucho más bajo.
b)¿Qué parámetro se tiene en cuenta para calcularlos?
Para realizarlo se tienen en cuenta los siguientes datos:

• La edad de la madre (el riesgo incrementa con la edad de la madre).
• Los niveles de dos proteínas fabricadas por la placenta (beta-hCG libre y PAPP-A).
• Los datos obtenidos en la ecografía de la semana 12 (translucencia nucal).
• Edad gestacional al momento de las pruebas.
• Antecedentes de embarazo previo afectado por una trisomía.
• Frecuencia cardiaca, flujos vasculares como el ductos venoso y el flujo tricuspideo.
Estos datos permiten a la madre conocer su riesgo basal y compararlo luego con el llamado riesgo
ajustado, que es el que resulta al utilizar los datos de la sangre materna, ecografía y antecedentes
Una vez obtenida esta información la pareja podrá decidir junto a su médico la conveniencia o no
de realizar más estudios diagnósticos
c)¿Cuál de los dos debe mirar Violeta?
En líneas generales Violeta debe prestar más atención al riesgo

ajustado para trisomía 21, ya que este cálculo tiene en cuenta más
información relevante para su embarazo como la edad materna,
traslucencia nucal, hueso nasal, marcadores bioquímicos en la sangre
materna y puede ayudarla a tomar decisiones informadas sobre los
siguientes pasos en su atención prenatal.
BIBLIOGRAFIA
Tamara Illescas M. 1, Javier Pérez P. 1, Pilar Martínez T. 1, Belén Santacruz M. 1, Begoña Adiego B. 1, Esther
Barrón A TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y CARIOTIPO NORMAL. REV CHIL OBSTET
GINECOL 2010; 75(1): 3 - 8
- Vladimir Flores. 2015. Embriología Humana, Editorial Panamericana, 1ra edición en castellano, Capítulo 10.
-Semana 12. Triple Screening y ecografía del 1er trimestre. (s/f). Embarazo y maternidad. Recuperado el 25 de
mayo de 2024, de https://www.quironsalud.com/embarazoymaternidad/es/etapas/embarazada/primer-trimestre/
semana-12-triple-screening-ecografia-1er-trimestre
-Triple screening: la manera definitiva de entender sus valores. (2018, septiembre 6). NACE®.
https://nace.igenomix.es/blog/triple-screening-la-manera-definitiva-de-entender-sus-valores/
-Bruce. M Carlson 2014. Embriologia Humana y Biologia del desarrollo. 5ta edicion. capitulo 8

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Resultados proporcionados -> importante para evaluar anomalías cromosómicas

La edad materna es importante porque está altamente relacionada con

• RIESGO BASAL PARA TRISOMÍA 21: 1:642

Para realizarlo se tienen en cuenta los siguientes datos:

En líneas generales Violeta debe prestar más atención al riesgo

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