Programa del Diploma del Bachillerato Internacional. Biología.

Primera evaluación: 2016

Tema 3. Genética

Subtema 3.4 Herencia

Idea fundamental:
La herencia de los genes sigue determinados patrones

Aureliano Fernández. IES Martínez Montañés (Sevilla)

T03.4 Herencia ➢Algunas enfermedades genéticas están ligadas al sexo.
El patrón de herencia es diferente con los genes ligados
Naturaleza de las ciencias al sexo, debido a su ubicación en los cromosomas
➢ Realización de mediciones cuantitativas con sexuales.
repeticiones para garantizar la fiabilidad. Los ➢Aunque se han identificado muchas enfermedades
cruzamientos genéticos de Mendel con plantas de genéticas en seres humanos, la mayoría de ellas son
arvejas (guisantes) generaron datos numéricos. (3.2) muy raras.
Comprensión Aplicaciones
➢La radiación y las sustancias químicas mutagénicas ➢Herencia de grupos sanguíneos ABO.
aumentan la tasa de mutación y pueden causar ➢Daltonismo (ceguera para los colores rojo‐verde) y
enfermedades genéticas y cáncer. hemofilia como ejemplos de herencia ligada al sexo.
➢Mendel descubrió los principios de la herencia con ➢ Herencia de fibrosis quística y enfermedad de
experimentos que implicaban el cruzamiento de Huntington. Consecuencias de la radiación tras la
un gran número de plantas de arvejas (guisante). bomba atómica de Hiroshima y el accidente nuclear
➢Los gametos son haploides, por lo que solo contienen en Chernobyl.
un alelo de cada gen.
Habilidades experimentales
➢Los dos alelos de cada gen se separan en diferentes
➢ Construcción de cuadros de Punnett para predecir
núcleos hijos haploides durante la meiosis.
los resultados de cruzamientos genéticos
➢La fusión de gametos origina cigotos diploides con dos
monohíbridos.
alelos de cada gen, que pueden ser el mismo alelo
➢ Comparación de resultados predichos y efectivos
repetido o distintos alelos.
de cruzamientos genéticos usando datos reales.
➢Los alelos dominantes enmascaran los efectos de los
➢ Análisis de árboles genealógicos para deducir el
alelos recesivos, en tanto que los alelos codominantes
tienen efectos conjuntos. patrón hereditario de enfermedades genéticas.
➢Aunque muchas enfermedades genéticas propias del Teoría del conocimiento
ser humano se deben a alelos recesivos de genes ➢ Las teorías de Mendel no fueron aceptadas por la
autosómicos, otras se deben a alelos dominantes o a comunidad científica durante mucho tiempo. ¿Qué
alelos codominantes. factores fomentarían la aceptación de nuevas ideas por
parte de la comunidad científica?
 1. Mendel y los principios de la herencia.
Mendel descubrió los principios de la herencia con experimentos que implicaban el
cruzamiento de un gran número de plantas de arvejas (guisante).

Cuando los seres vivos se reproducen sexualmente

transmiten características a sus descendientes que
se denominan características o rasgos hereditarios.
Otras características no se heredan, como las
características adquiridas a lo largo de la vida.

Rasgos hereditarios y no
hereditarios

http://goo.gl/y2Sf2U
 ¡Pon cara a tu hijo! Actividad “Pon cara a tu hijo”
Pares de cromosoma para recortar, doblar y
Simulación genética. Del genotipo al fenotipo. pegar

1. Lee el protocolo detallado de la actividad y

forma una parejas padre/madre.
2. Imprime y recorta los 46 cromosomas que
Actividad: “Pon cara a tu hijo”

debes traer a clase en un sobre.

3. Mezcla bien los cromosomas con los de tu
pareja. ¿Qué aspectos de la meiosis y de la
reproducción sexual producen variación
genética?
• Entrecruzamiento en la profase I
• Orientación al azar en la metafase I
• Fecundación al azar
3. Ordénalos en un cariotipo (lánzalos al aire y
no les des la vuelta, mantenlos como hayan
caído).
4. ¿Cuál es el sexo de tu hijo?
5. ¿Qué otros rasgos heredará el bebé?
Averigua su genotipo y su fenotipo.
6. Utiliza esta hoja para registrar los datos.
7. Predice y dibuja su cara cuando tenga quince Fuente: "Genotype to Phenotypye Simulation“
años http://www.nclark.net/Genetics
Conceptos básicos

http://www.biografiasyvidas.com/biografia/m/mendel.htm
Mendel (1822-1884) no sabía nada de ADN, cromosomas o meiosis.
A través de sus experimentos él dedujo que los “factores hereditarios”
(genes) se transmitían y que podían tener diferentes versiones (alelos),
siendo unas dominantes sobre otras.

Caracteres
observados por
Mendel en sus
experimentos con
guisantes (Pisum
sativum). El guisante
es una planta anual
fácil de cultivar y de
polinizar.

Pétalos
(corola)

estigma
Sépalos estilo Pistilo o
(cáliz) ovario (con carpelos
óvulos) (Gineceo)

antera
Estambres
filamento
http://es.wikipedia.org/wiki/Pisum_sativum (Androceo)
Estructura femenina de la flor: Re
pa
el pistilo Pistilo s o
(carpelos) célula
estambres pétalos (corola) reproductora
estigma
femenina
estilo
carpelos

ovario

sépalos
(cáliz)
receptáculo Pistilo (sus paredes óvulo
se llaman carpelos)
pedúnculo
¿Sabrías
identificar las El pistilo es el órgano reproductor
partes del pistilo femenino (♀) de la flor. En su interior se
en esta flor? encuentran las células reproductoras
femeninas llamadas óvulos.
Estructura masculina de la flor: Re
pistilo pa
los estambres estambres pétalos (corola) s o

Los estambres son los órganos

reproductores masculinos (♂ ) de la
flor. En su interior se forman las
células reproductoras femeninas sépalos
(cáliz)
protegidas por los granos de polen.
receptáculo
pedúnculo

antera
grano de polen

polen

célula reproductora
filamento masculina
Autopolinización
El grano de polen se deposita
sobre el estigma de la propia
flor (hermafrodita)

Polinización cruzada (cruce)

Se cortan los estambres para evitar la autopolinización. Con un pincel se

recolecta el polen y se deposita sobre el estigma de la flor de otra planta.
 Mendel trabajó con variedades puras
Variedades o de guisantes para cada uno de los
caracteres estudiados: homocigóticas
razas puras para ese carácter.

Variedades
puras de
guisantes de
semilla lisa
cruzados entre
Polinización
cruzada y
sí siempre se
autopolinización obtienen
guisantes lisos

Variedades
puras de
guisantes de
semilla rugosa
Polinización cruzados entre
cruzada y sí siempre se http://clem.mscd.edu/~churchcy/BIO36
autopolinización 00/bio3600_handouts/Wrinkled_peas.h
obtienen tm

guisantes
Generación parental o P Generación filial o F rugosos
 Mendel cruzó (cuidadosamente mediante
Híbridos polinización cruzada) guisantes de una variedad
pura con guisantes de otra variedad: los
descendientes se denominan híbridos o
heterocigóticos para ese rasgo.

Todos los híbridos

P tenían el mismo
carácter o fenotipo,
que llamó
dominante;
mientras que al

http://en.wikipedia.org/wiki/Pea ttp://goo.gl/dqwQH
Guisante liso Guisante rugoso carácter
“desaparecido” lo
denominó recesivo.

F1

Guisante liso
 2. Réplicas y fiabilidad en los experimentos de Mendel.
Realización de mediciones cuantitativas con repeticiones para garantizar la fiabilidad.
Los cruzamientos genéticos de Mendel con plantas de guisante (arvejas) generaron
datos numéricos.
Mendel realizó sus experimentos cruzando distintas
variedades de la planta del guisante.
▪ No se limitó a estudiar un único carácter, sino que
investigó hasta siete rasgos diferentes que él identificó en
la planta del guisante.
▪ Cada cruce lo repitió numerosas veces.
Sus experimentos fueron, por tanto, muy fiables.
Tomar varias mediciones y realizar una gran cantidad de
lecturas puede mejorar la fiabilidad de la obtención de datos. Resultados de los experimentos de Mendel
Plantas parentales Plantas híbridas Descendencia obtenida de la Proporción
autopolinización de los
híbridos
Tallo alto x tallo corto Todas alto 787 alto : 277 enano 2,84 : 1
Semilla lisa x semilla rugosa Todas lisas 5474 lisa : 1850 rugosa 2,96 : 1
Cotiledones amarillos x cotiledones Todas amarillas 6022 amarillo : 2001 verde 3,01 : 1
verdes
Flores púrpuras x flores blancas Todas púrpuras 705 púrpura : 224 blanco 3,15 : 1
Vainas llenas x vainas constreñidas Todas llenas 882 llena : 299 constreñida 2,95 : 1
Vainas verdes x vainas amarillas Todas verdes 428 verde : 152 amarillo 2,82 : 1
Flores axiales x flores terminales Todas axiales 651 axial : 207 terminal 3,14 : 1
 2. Réplicas y fiabilidad en los experimentos de Mendel.
Realización de mediciones cuantitativas con repeticiones para garantizar la fiabilidad. Los
cruzamientos genéticos de Mendel con plantas de guisante (arvejas) generaron datos numéricos.

Existe una controversia sobre los datos de los experimentos de Mendel.

▪ El hecho de que en los siete experimentos realizados las proporciones se ajustaran
tanto a la prevista de 3:1, que es altamente improbable que sucedan en la realidad.
▪ Según el cálculo estadístico la probabilidad de obtener estos resultados tan
ajustados es de una entre 33.000. Sería un “milagro del azar”.
▪ Se piensa, por tanto, que Mendel debió falsear o eliminar los datos que no
concordasen con los que él esperaba.
▪ ¿Es aceptable hacer esto? ¿Se pueden eliminar datos para aceptar o rechazar una
teoría? ¿Cuándo en una investigación podemos eliminar datos erróneos? ¿Qué
criterio objetivo debemos aplicar para rechazar datos anómalos?
 3. Redescubrimiento de Mendel.
Las teorías de Mendel no fueron aceptadas por la comunidad científica
durante mucho tiempo. ¿Qué factores fomentarían la aceptación de
nuevas ideas por parte de la comunidad científica?
▪ Desde siempre se había pensado que los descendientes heredan una mezcla de las
características de sus progenitores (herencia mezcladora), como si se mezclaran dos fluidos.
▪ Pero numerosas observaciones no se ajustaban a esta hipótesis y

Traducido al inglés: http://goo.gl/mP4R1x

fue Mendel quien, con sus experimentos con guisantes, propuso
una teoría alternativa que publicó en 1865 (“Experimentos sobre
hibridación de plantas”), formada por las denominadas Leyes de la
herencia mendeliana. (a) Predicción basada en la
▪ Las investigaciones realizadas por Mendel no fueron valoradas por herencia mezcladora
sus colegas científicos y pasaron desapercibidas. El entusiasmo de Plantas altas x Plantas enanas
Mendel disminuyó y abandonó sus investigaciones. Tuvieron que
esperar 30 años hasta ser "redescubiertas“ a principios de 1900, Plantas de guisante
por otros científicos que repitieron sus experimentos con otras con tallo intermedio
plantas y animales y confirmaron su teoría a la que pusieron su (b) Resultados reales
nombre. Plantas altas x Plantas enanas
▪ La gran contribución de Mendel fue demostrar que las
características heredadas son transmitidas en unidades discretas o Plantas de guisante
factores hereditarios que se reparten por separado y se con tallo alto
redistribuyen en cada generación. Estas unidades discretas, que Falsación de la teoría de la herencia
Mendel llamó elementos, las conocemos hoy como genes. mezcladora
 Experimentos de En primer lugar, Mendel cruzó (cuidadosamente mediante
polinización cruzada) guisantes de una variedad pura para
Mendel: cruces un único carácter con guisantes de otra variedad que
forman la generación parental (P). Los descendientes se
monohíbridos denominan híbridos o heterocigóticos para ese rasgo y
forman la primera generación filial (F1).
Por ejemplo, hibridación de plantas de guisante de flores púrpuras con otra de floras blancas:
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mendel/mendel.htm
Experimentos de A continuación, Mendel autopoliniza las plantas
guisantes obtenidos enla primera generación filial y
Mendel: cruces estudia cómo se distribuye el carácter elegido entre los
descendientes, que constituyen la segunda generación
monohíbridos filial (F2).

Hibridación de plantas de guisante de flores púrpuras con otra de floras blancas

Autopolinización

F2
 Cuando se cruzan dos variedades o
Primera ley de razas puras, homocigóticas para un
Mendel de la determinado carácter, la
descendencia híbrida es siempre
uniformidad uniforme con el mismo genotipo y
fenotipo, manifestando
de los híbridos generalmente el carácter de uno de
los progenitores (dominante) frente
al otro (recesivo).

Generación parental
(P) amarillo verde

100 % amarillo
Primera
generación filial
(F1)
 Mendel cruzo entre sí plantas
Pero, ¿cómo híbridas de guisantes amarillos
explicar esto? (cruce monohíbrido). La mayoría
de los descendientes eran
amarillos, … ¡pero había algunos
verdes! (en proporción 3 a 1)

F1
X

F2
3 amarillos : 1 verde
 Segunda Ley de Mendel “Cuando dos monohíbridos se
cruzan, los alelos de cada gen
de la segregación de los se separan en los gametos y se
reagrupan al azar en la
alelos fecundación”

▪ Cada carácter debe estar

determinado por dos elementos
F1 Aa X
Cruzado con
Aa

(alelos A y a).
▪ Los guisantes monohíbridos deben Gametos A a A a
ser heterocigóticos (con dos alelos
diferentes: Aa). El factor amarillo
domina sobre el verde que es
recesivo: A>a).
▪ En la meiosis los alelos se deben
separar y cada gameto lleva un
solo alelos. Proporción
▪ Tras la fecundación, los alelos se observada en F2:
reagrupan al azar, por lo que la tres plantas de
mayoría de los descendientes F2 AA Aa aa
guisantes
Aa
serán amarillos y sólo unos pocos amarillos por
serán verdes (homocigotos cada planta de
Fenotipos 3 : 1 guisantes verdes
recesivos). En una proporción 3:1.
http://www.educ.ar/recursos/ver?rec_id=111416

http://www.educaplus.org/play-48-Genotipo-y-fenotipo.html
 4. Gametos.
Los gametos son haploides, por lo que solo contienen un alelo de cada gen.

Los gametos son células que se pueden fusionar

para producir un único cigoto que desarrollará
un nuevo organismo.
No todos los gametos se pueden fusionar entre
sí; los que lo hacen se dicen que son de distinto
sexo y por eso también se denominan células
reproductoras sexuales. Los gametos masculinos
y femeninos reciben diversos nombres según el
grupo a de seres vivos al que pertenezcan:

Plantas Granos de Óvulos

Espermatofitas polen
Animales Espermatozoi- Óvulos
des

«LilySEM» de Neutr0nics - Trabajo propio. Disponible bajo la licencia CC BY-SA 3.0 vía
Wikimedia Commons -
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:LilySEM.jpg#mediaviewer/File:LilySEM.jpg
http://goo.gl/0q1D3y
 Espermatozoides y óvulos
Los gametos son células que se fusionan en la
fecundación durante la reproducción sexual,
combinando dos núcleos haploides en un solo
núcleo diploide.

Núcleos haploides
Motor
(con mitocondrias)
Cola o flagelo

Producidos mediante meiosis

 5. Cigoto.
La fusión de gametos origina cigotos diploides con dos alelos de cada gen, que
pueden ser el mismo alelo repetido o distintos alelos.

Cuando los gametos masculino y femenino se fusionan,

sus envolturas nucleares también se fusionan, formando
una única célula o cigoto diploide con un único núcleo,
pero que tiene dos cromosomas de cada tipo y dos alelos
por cada gen.
▪ Si entre los gametos hay dos alelos diferentes, A y a, el
cigoto podría contener tres posibles combinaciones:
AA, Aa y aa.
http://goo.gl/oqPuHs ▪ Si hubiera tres posibles alelos, como en el caso de los
grupos sanguíneos (IA, IB, i), habrá seis posibles
combinaciones tras la fecundación: IA IA, IA IB, IB IB, IA i,
IB i, ii.

La mayoría de las plantas que hoy se cultivan son razas

puras seleccionadas que contienen alelos idénticos de
cada gen.
6. Segregación de alelos.
Los dos alelos de cada gen se separan en diferentes núcleos hijos haploides
durante la meiosis.

En la meiosis un núcleo diploide se divide dos veces para formar cuatro núcleos
haploides.
▪ Si en el núcleo diploide hay dos alelos iguales de un gen, cada núcleo haploide
recibirá dicho alelo. Si el núcleo diploide es AA, los cuatro núcleos haploides (el
100%) llevarán el alelo A.
▪ Si en el núcleo diploide hay dos alelos diferentes de un gen, cada núcleo haploide
podrá recibir uno de dichos alelo. Si el núcleo diploide es Aa, el 50% de los núcleos
haploides llevarán el alelo A y el otro 50% el alelo a.
Esta separación de alelos en los gametos se denomina segregación y permite que se
produzcan nuevas combinaciones de alelos en la descendencia.
7. Dominancia, recesividad y codominancia.
Los alelos dominantes enmascaran los efectos de los alelos recesivos, en tanto que
los alelos codominantes tienen efectos conjuntos.

▪ En los siete tipos de cruces monohíbridos realizados por Mendel, la descedencia

de la generación parental (P) en la primera generación filial (F1) presentan
siempre el mismo fenotipo de uno de los parentales: el carácter dominante. Un
alelo es dominante y el otro recesivo, uno se expresa y se traduce en una
proteína funcional y el otro o no se expresa o se traduce en una proteína no
funcional.
▪ Sin embargo, hay otros caracteres cuyos alelos siempre se expresan. Hay dos
casos: alelos codominantes o alelos con herencia intermedia.

Herencia intermedia Codominancia

 8. Cuadros de Punnett.
Construcción de cuadros de Punnett para predecir los resultados de cruzamientos
genéticos monohíbridos.
El cuadro de Punnett es un diagrama utilizado en Genética para observar todas las posibles
combinaciones en un cruce genético y determinar la probabilidad de que se produzca cada
genotipo. Se utilizan diversos formatos, pero en todos los casos:
▪ Hay que etiquetar en las cabeceras de filas y columnas los genotipos de los alelos.
▪ El cuadro se completa con los genotipos de la posible descendencia.
▪ A veces también se añade al cuadro el fenotipo que corresponde a cada combinación.
▪ Por último, al pie del cuadro, se hace un resumen de las proporciones obtenidas tanto en los
genotipos como en los fenotipos de la descendencia.
parentales
TT X tt parentales
genotipo tallo alto tallo enano CRCR X CWCW
Herencia dominante fenotipo Herencia intermedia genotipo Flores rojas Flores blancas
T = Tallo alto CR = Flores rojas fenotipo

t = Tallo enano óvulos o polen CW = Flores blancas

T>t CR y CW tienen herencia
intermedia
F1 híbridos genotipo Tt
fenotipo tallo alto F1 híbridos genotipo CRCW
fenotipo Flores
rosas
l en

óv
le n po
óv

ul
po CRCR

o
ul

TT

s
o

rojas
s

alto
Tt CWCR CWCR
tT rosas
alto alto rosas
tt CWCW
enan blanc
o as
Genotipos: 1/4C C ; 1/2CRCW; 1/4CWCW
R R,

Genotipos: 1/4TT, 1/2Tt, 1/4tt Fenotipos: ¼ rojas; ½ rosas; ¾ blancas (1:2:1)

Fenotipos: ¾ tallo alto; ¼ tallo enano (3:1)
Determinar los genotipos y fenotipos de los descendientes de un cruzamiento monohíbrido, empleando
para ello un cuadro de Punnett.

Cruce monohíbrido Cruzar un solo carácter o rasgo

Fenotipos:

Genotipos:
Los alelos se segregan
durante la meiosis (anafase I)
ó ó y terminan en diferentes
Gametos:
gametos haploides.
Cuadro de Punnet: gametos
Determinar los genotipos y fenotipos de los descendientes de un cruzamiento monohíbrido, empleando
para ello un cuadro de Punnett.

Cruce monohíbrido Cruzar un solo carácter o rasgo

Fenotipos:
Los alelos se segregan
Genotipos: durante la meiosis (anafase I)
y terminan en diferentes
ó ó gametos haploides.
Gametos:
La fecundación produce un
Cuadro de Punnet: gametos cigoto diploide.
El cuadro de Punnet se puede
utilizar para deducir los
posibles resultados
potenciales del cruce y
calcular la proporción
esperada de fenotipos en la
siguiente generación (F1).
Determinar los genotipos y fenotipos de los descendientes de un cruzamiento monohíbrido, empleando
para ello un cuadro de Punnett.

Cruce monohíbrido Cruzar un solo carácter o rasgo

Fenotipos:
Los alelos se segregan
Genotipos: durante la meiosis (anafase I)
y terminan en diferentes
ó ó gametos haploides.
Gametos:
La fecundación produce un
Cuadro de Punnet: gametos cigoto diploide.
El cuadro de Punnet se puede
utilizar para deducir los
posibles resultados
potenciales del cruce y
calcular la proporción
esperada de fenotipos en la
siguiente generación (F1).
Determinar los genotipos y fenotipos de los descendientes de un cruzamiento monohíbrido, empleando
para ello un cuadro de Punnett.

Cruce monohíbrido Cruzar un solo carácter o rasgo

Fenotipos:
Los alelos se segregan
Genotipos:
durante la meiosis (anafase I)
y terminan en diferentes
ó ó gametos haploides.
Gametos:
La fecundación produce un
Cuadro de Punnet: gametos cigoto diploide.
El cuadro de Punnet se puede
utilizar para deducir los
posibles resultados
potenciales del cruce y
calcular la proporción
esperada de fenotipos en la
Genotipos:
siguiente generación (F1).
Fenotipos: Las proporciones se escriben
Proporción de fenotipos: de la forma matemática más
simple.
Reglas de la multiplicación y de la suma de probabilidades:

Probabilidad de que sucesos independientes ocurran secuencialmente;

que primero ocurra el suceso A y a continuación el suceso B.
P (A y B) = P(A) x P(B)

Y
1/2 X 1/2 X 1/2 X 1/2 X 1/2 = 1/32
Probabilidad de que salga cara en cinco lanzamientos consecutivos
Probabilidad de dos sucesos que se excluyen mutuamente; que ocurra el suceso A
o que ocurra el suceso B:
P(A ó B) = P(A) + P(B)

O
1/2 + 1/2 = 1
Probabilidad de que salga cara o cruz
Determinar los genotipos y fenotipos de los descendientes de un cruzamiento monohíbrido, empleando
para ello un cuadro de Punnett.

Cruce monohíbrido Cruzar un solo carácter o rasgo

Fenotipos:

Genotipos:

Gametos: 1/2 ó 1/2 1/2 ó 1/2

Cuadro de Punnet: gametos

Genotipos: Proporción genotípica 1:2:1

Fenotipos: 1/4 1/4 1/4 1/4
Proporción de fenotipos:
Proporción fenotípica 3:1
3/4 1/4
 Cruce monohíbrido ¿Cuál es la proporción de fenotipos
esperados en este cruce monohíbrido?

Fenotipos: Claves de alelos:

Y = amarillo
Genotipos: y= verde

Homocigoto recesivo Homocigoto recesivo

Gametos:

Cuadro de Punnet: gametos

Genotipos:
Fenotipos:

Proporción de fenotipos:
 Cruce monohíbrido ¿Cuál es la proporción de fenotipos
esperados en este cruce monohíbrido?

Fenotipos: Claves de alelos:

Y = amarillo
Genotipos: y= verde

Homocigoto recesivo Homocigoto recesivo

Gametos:

Cuadro de Punnet: gametos

Genotipos:
Fenotipos:

Proporción de fenotipos: todos verdes

 Cruce monohíbrido ¿Cuál es la proporción de fenotipos
esperados en este cruce monohíbrido?

Fenotipos: Claves de alelos:

Y = amarillo
Genotipos: y= verde

Homocigoto recesivo Heterocigoto

Gametos:

Cuadro de Punnet: gametos

Genotipos:
Fenotipos:

Proporción de fenotipos:
 Cruce monohíbrido ¿Cuál es la proporción de fenotipos
esperados en este cruce monohíbrido?

Fenotipos: Claves de alelos:

Y = amarillo
Genotipos: y= verde

Homocigoto recesivo Heterocigoto

Gametos:

Cuadro de Punnet: gametos

Genotipos:
Fenotipos:

Proporción de fenotipos:
 Cruce monohíbrido ¿Cuál es la proporción de fenotipos
esperados en este cruce monohíbrido?

Fenotipos: Claves de alelos:

Y = amarillo
Genotipos: Y= verde

Homocigoto dominante Heterocigoto

Gametos:

Cuadro de Punnet: gametos

Genotipos:
Fenotipos:

Proporción de fenotipos:
 Cruce monohíbrido ¿Cuál es la proporción de fenotipos
esperados en este cruce monohíbrido?

Fenotipos: Claves de alelos:

Y = amarillo
Genotipos: Y= verde

Homocigoto dominante Heterocigoto

Gametos:

Cuadro de Punnet: gametos

Genotipos:
Fenotipos:

Proporción de fenotipos: todos amarillos

Cruce de prueba Utilizado para determinar el genotipo de un individuo
desconocido. El desconocido es cruzado con un conocido
homocigoto recesivo.

Fenotipos: Claves de alelos:

R = flores rojas
Genotipos: r= blancas

Desconocido Homocigoto recesivo

Posibles resultados:

Fenotipos: Todas rojas Algunas blancas, algunas rojas

Parental desconocido = RR Parental desconocido = Rr

gametos gametos
Cruce de prueba Utilizado para determinar el genotipo de un individuo desconocido.
El desconocido es cruzado con un conocido homocigoto recesivo.

Fenotipos: Claves de alelos:

R = flores rojas
Genotipos: r= blancas

Desconocido Homocigoto recesivo

Posibles resultados:

Fenotipos: Todas rojas Algunas blancas, algunas rojas

Parental desconocido = RR Parental desconocido = Rr

gametos gametos
 9. Grupos sanguíneos.
Herencia de grupos sanguíneos ABO.
El sistema de grupos sanguíneos ABO es un ejemplo de alelos múltiples ( con más de dos
alelos) y de codominancia. Tenemos un gen que determina la presencia en la superficie
externa de la membrana plasmática de los glóbulos rojos de una serie de glucoproteínas
que actúan como antígenos (inductores de anticuerpos). Los glóbulos rojos pueden ser :
• A (antígeno A presente: glucoproteínas modificadas con galactosamina).
• B (antígeno B presente: glucoproteínas modificadas con galactosa).
• AB (antígenos A y B presentes: glucoproteínas con galactosamina y glucoproteínas con
galactosa).
• O (antígenos A y B ausentes: glucoproteínas sin modificar).
Tipos de glóbulos rojos

Tipo O Tipo A Tipo B Tipo AB

sin antígeno antígeno A antígeno B antígenos A y B

http://goo.gl/DQ0qFH
Grupos sanguíneos (sistema ABO)
 Algunos genes tienen más de dos alelos. Cuando los
Grupos sanguíneos alelos son codominantes, ambos se expresan.

Se trata de un gen que tiene tres alelos, dos codominantes entre sí y uno recesivo con
respecto a los demás.
Claves de alelos: Relaciones entre los alelos:
i = no hay antígenos presentes i es recesivo con respecto a IA e IB
IA= antígenos del tipo A presentes IA e IB son codominantes entre sí
IB= antígenos del tipo B presentes

¿Antígenos presentes?

Sí
No ¿qué antígenos?

Ni A ni B Sólo A Sólo B AyB antígenos

ii IAi o IAIA IBi o IBIB IAIB genotipos

Grupo O Grupo A Grupo B Grupo AB fenotipos

 Transfusiones sanguíneas
Un gran avance en medicina.

Los anticuerpos (proteínas inmunoglobulinas) son

defensas específicas contra los antígenos. El sistema
inmunitario reconoce antígenos “extraños” y produce
anticuerpos como respuesta – de modo que si recibes el
tipo de sangre equivocado podrías reaccionar fatalmente
ya que los anticuerpos hacen que la sangre se coagule.
La sangre del tipo O se conoce como donante universal,
ya que no tiene antígenos contra los que el sistema
inmunitario pueda reaccionar. El tipo AB es el receptor
Anti-A Anti-B Anti-A+B
universal, ya que no posee anticuerpos que reaccionen
contra los antígenos A y B.

Determinación del
grupo sanguíneo
 Otros grupos sanguíneos
El factor Rhesus (Rh) es otro tipo de grupo sanguíneo que indica si en la membrana
de los glóbulos rojos se encuentra una proteína (proteína D) o no. Hay dos fenotipos
posibles Rh+ o Rh- determinados por los genotipos ++/+- ó – respectivamente.
En caso de que la madre sea Rh+ y el feto Rh- puede producirse
un rechazo inmunitario en el segundo embarazo, tras quedar
sensibilizada la madre en el primer parto.

http://www.nobelprize.org/educational/medicine/bloodtypinggame/game/index.html Compatibilidad de transfusiones

10. Predicción de resultados de cruces genéticos.
Comparación de resultados predichos y efectivos de cruzamientos genéticos usando
datos reales.
▪ Una de las características de las teorías y leyes científicas es su poder predictivo
ante nuevas situaciones. Las Leyes de Mendel tienen un gran poder predictivo.
▪ No siempre las predicciones se corresponden luego con los resultados reales en un
experimento. En los cruces genéticos hay siempre un grado de aleatoriedad. Los
cuadros de Punnett permiten calcular las proporciones esperadas de genotipos y
fenotipos.
▪ Existen pruebas estadísticas para determinar en qué medida los datos reales se
ajustan a los previstos y si las diferencias observadas se deben únicamente al azar
y no son estadísticamente significativas.
▪ En Genética y en Ecología se suele utilizar la prueba chi-cuadrado (ver subtemas
4.1 y 10.2).

Hoja de cálculo para descargar

http://goo.gl/o3zHUr
 DrosophiLab: Uso de la mosca de la fruta (Drosophila
melonogaster) como modelo de cruces genéticos
(monohíbridos)
▪ Presentación de Drosophila (http://goo.gl/6JdflL). Lee la
“Drosophilab: simulación de cruces

presentación que contiene un tutorial sobre cómo manejar

Drosphilab y Drosophila.
▪ Protocolo del trabajo práctico (http://goo.gl/mtFZd1). Lee el
protocolo del trabajo a realizar.
Trabajo práctico:

en Drosophila”

▪ Descargar la aplicación Drosophilab e instalarla (sólo bajo

Windows): http://www.drosophilab.com/
 11.1. Enfermedades genéticas debidas a alelos recesivos.
Aunque muchas enfermedades genéticas propias del ser humano se deben a alelos
recesivos de genes autosómicos, otras se deben a alelos dominantes o a alelos
codominantes.
Una enfermedad genética es aquella que está causada por
un gen.
▪ La mayoría de ellas están provocadas por un alelo
recesivo de un gen de algún cromosoma autosómico.
▪ Por ejemplo, la fibrosis quística, la
fenilcetonuria o la acondroplasia
(enanismo).
▪ Por tanto, para que la enfermedad se
produzca se requiere que el individuo
tenga su dos alelos recesivos y ninguno
Acondroplasia dominante.
▪ Los individuos que llevan sólo un alelo recesivo y el otro
dominante no padecen la enfermedad aunque la pueden
transmitir a su descendencia. Se denominan portadores
de la enfermedad.
▪ Estas enfermedades suelen aparecer repentinamente ya
que para que se manifieste es necesario que tanto el
padre como la madre sean portadores, lo cual es 25% 50% 25%
altamente improbable. En ese caso, la probabilidad de No portador Portadores Enfermo
resultar afectado es del 25%.
http://goo.gl/ir9D77
 Fenilcetonuria (PKU)
• Fenilalanina y tirosina son dos aminoácidos. La fenilalanina es uno de los 10
aminoácido esenciales que el organismo no es capaz de sintetizar por sí mismo y debe
ser obtenido con la dieta.
• La tirosina es un aminoácido no esencial que el organismo obtiene metabolizando

Cromosoma 12
parte de la fenilalanina mediante una reacción catalizada por el enzima fenilalanina-
hidroxilasa.
• Una mutación recesiva de sentido erróneo en el gen que produce la fenilalanina
hidroxilasa, localizado en el cromosoma 12, significa que la fenilalanina no puede
convertirse en tirosina en el cuerpo, de modo que dicho aminoácido se acumula.

Aminoácidos

http://www.pku.com/es/aboutpku/about_pku.html
Fenilcetonuria (PKU) Una mutación recesiva de sentido erróneo en el gen que
produce la fenilalanina hidroxilasa significa que la fenilalanina
no puede convertirse en tirosina en el cuerpo, de modo que
dicho aminoácido se acumula.

Esto produce problemas en el desarrollo del cerebro y

convulsiones. Es progresivo, por lo que debe ser diagnosticado
y tratado cuanto antes.

Se deben evitar productos lácteos, la leche materna, la carne,

las nueces y el aspartamo (un edulcorante), ya que son ricos en
fenilalanina.

http://www.youtube.com/watch?v=KUJVujhHxPQ Diagnóstico mediante un test de sangre tomado 6-7

semanas después del nacimiento
Fenilcetonuria (PKU)
Una mutación recesiva de sentido erróneo en el gen que produce la fenilalanina hidroxilasa
significa que la fenilalanina no puede convertirse en tirosina en el cuerpo, de modo que
dicho aminoácido se acumula.

Repaso de Genética:
1. ¿Qué es una mutación de sentido erróneo?

2. ¿Es éste un trastorno autosómico o ligado al

sexo?

3. ¿Cuál es el locus del gen de fenilalanina

hidroxilasa?
Fenilcetonuria (PKU)
Una mutación recesiva de sentido erróneo en el gen que produce la fenilalanina hidroxilasa
significa que la fenilalanina no puede convertirse en tirosina en el cuerpo, de modo que
dicho aminoácido se acumula.

Repaso de Genética:
1. ¿Qué es una mutación de sentido erróneo?

Es una mutación de sustitución de base en la

que un cambio en una sola base produce un
aminoácido diferente en el polipéptido.

2. ¿Es éste un trastorno autosómico o ligado al

sexo?

Autosómico – cromosoma 12

3. ¿Cuál es el locus del gen de fenilalanina

hidroxilasa?

12q22-24
Fenilcetonuria (PKU)
¿Cuál es la probabilidad de que dos padres, ambos portadores del alelo recesivo, tengan algún hijo
afectado por PKU?

Claves de alelos:
Fenotipos: portadora portador T = Enzima normal
Se cruza con t= Enzima defectuoso
Genotipos:

Cuadro de Punnet:

Genotipos:

Fenotipos:
Proporción de fenotipos:
Fenilcetonuria (PKU)
¿Cuál es la probabilidad de que dos padres, ambos portadores del alelo recesivo, tengan algún hijo
afectado por PKU?

Claves de alelos:
Fenotipos: portadora portador T = Enzima normal
Se cruza con t= Enzima defectuoso
Genotipos:

Cuadro de Punnet:

Genotipos:

Fenotipos: Enzima normal Hay por tanto una

Proporción de fenotipos: probabilidad del 25% de tener
un niño con PKU
 11.3. Fibrosis quística y enfermedad de Huntington.
Herencia de la fibrosis quística y de la enfermedad de Huntington.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes en Europa.
▪ Se debe a un alelo recesivo del gen CFTR del cromosoma 7. Dicho gen codifica una
proteína presente en los canales de cloro en la membrana plasmática de las células,
regulando el intercambio de iones con el exterior.
▪ El alelo mutado hace que los canales de cloro de las glándulas sudoríparas segreguen
más cloruro sódico (sudor salado).
▪ Pero en otras glándulas del cuerpo las secreciones contienen menos cloruro sódico y,
por ósmosis, se retiene agua en el interior de las células; en consecuencia, la
secreción de estas glándulas se vuelve muy espesa y pegajosa.
▪ En el páncreas se obstruye el conducto
pancreático y las secreciones de enzimas
digestivos y bilis no llegan al intestino delgado.
▪ El mucus que recubre los alveolos pulmonares
se vuelve muy espeso y son frecuentes las
infecciones bacterianas pulmonares y es un
trastorno potencialmente mortal.
▪ En Europa 1 de cada 20 personas llevan el
alelo mutado. Para heredarla es preciso que
ambos progenitores sean portadores.
 11.3. Fibrosis quística y enfermedad de Huntington.
Herencia de la fibrosis quística y de la enfermedad de Huntington.
Enfermedad de Huntington, corea (del griego, danza) de Huntington o baile de
San Vito
▪ Es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante que afecta al cerebro y produce una
degeneración neurológica que acaba en demencia y muerte.
▪ Se debe a un alelo dominante del gen HTT del cromosoma 4. Dicho gen codifica una proteína
denominada huntingtina, de función aún desconocida.
▪ Los síntomas neurodegenerativos aparecen a los 30-50 años de edad, cuando ya se han tenido hijos
que han podido heredar ya la enfermedad.
▪ La enfermedad produce alteración psiquiátrica y
motora, de progresión muy lenta, durante un
periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más
asociado a la enfermedad es el movimiento brusco
y exagerado de las extremidades (movimientos
coreicos) y la aparición de muecas repentinas.
Además, se hace progresivamente difícil el hablar y
recordar.
▪ Se puede hacer un test genético en personas y
familias con riesgo de que puedan padecer la
enfermedad, pero en la mayoría de los casos, no
quieren saberlo.
▪ Una de cada 10.000 personas llevan el alelo
mutado dominante.
11.2. Enfermedades genéticas debidas a alelos dominantes o codominantes.
Aunque muchas enfermedades genéticas propias del ser humano se deben a alelos
recesivos de genes autosómicos, otras se deben a alelos dominantes o a alelos
codominantes.
▪ Algunas enfermedades genéticas están
causadas por un alelo dominante de un gen
en algún cromosoma autosómico. Por
ejemplo, la enfermedad de Huntington.
▪ Para que la enfermedad se produzca tan solo
se requiere que el individuo tenga un alelo
dominante.
▪ En caso de que uno de los padres la padezca,
la probabilidad de que sus hijos resulten
afectados asciende al 50%.
▪ Muy pocas enfermedades genéticas son
debidas a alelos codominantes. Entre ellas se
encuentra la anemia falciforme.

50% 50%
Enfermos Sanos

http://goo.gl/ir9D77
 12. Genes ligados al sexo.
Algunas enfermedades genéticas están ligadas al sexo. El patrón de herencia es diferente
con los genes ligados al sexo, debido a su ubicación en los cromosomas sexuales.
En los experimentos de cruces genéticos con plantas, los caracteres estudiados se heredan
independientemente del sexo de los gametos que los portan, según las leyes y proporciones de Mendel.
En este tipo de experimentos con plantas hermafroditas mediante fecundación cruzada siempre se
obtienen los mismos resultados; pero en animales no siempre ocurre. Cuando se obtienen proporciones
diferentes a las esperadas, según que los individuos sean de sexo masculino o femenino, hablamos de
herencia ligada al sexo.

Las primeras observaciones las realiza Thomas

Morgan en 1910 estudiando la mosca de la fruta
(Drosophila melanogaster) y la herencia del
color de los ojos, normalmente rojos, al
descubrir los mutante de ojos blancos. Morgan
recibió el Premio Nobel en 1933.

http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/
medicine/laureates/1933/morgan-
article.html
"Drosophila in the lab" by cudmore - Flickr. Licensed under CC
BY-SA 2.0 via Wikimedia Commons -
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Drosophila_in_the_la
b.jpg#mediaviewer/File:Drosophila_in_the_lab.jpg
Al cruzar moscas de ojos rojos con moscas de ojos blancos los resultados no son los
mismos según el sexo de los progenitores:

Clave:
XR Cromosoma X con el alelo R para
el color rojo de los ojos
(dominante)
Xr Cromosoma X con el alelo r para
el color blanco de los ojos
(recesivo)
Y Cromosoma Y

Drosophila tiene 4 pares de cromosomas.

El par I corresponde a los cromosomas sexuales XX
(hembra) ó XY (macho). El gen del color de los ojos se
encuentra en el cromosoma X, pero no en el Y.
 13. Daltonismo y hemofilia.
Daltonismo (ceguera para los colores rojo‐verde) y hemofilia como ejemplos de
herencia ligada al sexo.
¿Qué numero ves?
Herencia ligada al sexo Los cromosomas X e Y no son homólogos.

¿Qué numero ves?

5 = visión normal
2 = ceguera para el color rojo/verde
Tipos de daltonismo

Visión normal Ceguera para el rojo Ceguera para el verde

Ceguera para el azul

Herencia ligada al sexo Los cromosomas X e Y no son homólogos.

¿Cómo se hereda la ceguera para el color (daltonismo)?

El gen para el color rojo/verde se encuentra en el locus
Xq28.
Este locus está en la región no homóloga del
cromosoma X, de modo que no hay ningún gen
correspondiente en el cromosoma Y.
La visión normal es dominante sobre la ceguera para
los colores.

Cromosoma Y no tiene alelo, no se escribe

Mujer normal Hombre normal

Claves para los alelos:
XN = visión normal
Xn = daltónico, ceguera
para el color rojo/verde
Mujer afectada Hombre afectado

Las mujeres pueden ser homocigotas o heterocigotas

con respecto a los genes ligados al sexo.
Mujer portadora Las mujeres heterocigotas son portadoras.
Herencia ligada al sexo Los cromosomas X e Y no son homólogos.

¿Qué probabilidad hay de tener algún hijo daltónico cuando se Claves para los alelos:
cruza un hombre normal con una mujer portadora? N = visión normal
n = daltónico, ceguera
para el color rojo/verde
Genotipo:

Fenotipo: Mujer portadora Hombre normal

Cuadro de Punnet:
Herencia ligada al sexo Los cromosomas X e Y no son homólogos.

¿Qué probabilidad hay de tener algún hijo daltónico cuando se Claves para los alelos:
cruza un hombre normal con una mujer portadora? N = visión normal
n = daltónico, ceguera
para el color rojo/verde
Genotipo:

Fenotipo: Mujer portadora Hombre normal

Cuadro de Punnet:

Mujer normal Hombre

normal

¿Hay una probabilidad del 1

Mujer Hombre
portadora afectado sobre 4 (25%) de un niño
afectado.
¿Qué proporciones se esperarían en un cruce entre:
a) Un hombre daltónico y una mujer homocigótica normal?
b) Un hombre normal y una mujer daltónica?
Ceguera para el rojo y el verde ¿Cómo funciona?

Los genes OPN1MW y OPN1LW se encuentran en el locus Xq28.

Son los responsables de producir

pigmentos fotorreceptores en los conos
de la retina del ojo. Si uno de estos genes
está mutado, los pigmentos no se
producen adecuadamente y el ojo no
puede distinguir entre las longitudes de
onda verde (media) y rojas (larga) del
espectro visible.

Debido a que el gen Xq28 no se encuentra en un región no homóloga

comparada con el cromosoma Y, el daltonismo es un trastorno ligado al sexo.
El hombre no tiene ningún alelo en el cromosoma Y para combatir el alelo
que falla en el cromosoma X.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1301/
 Coagulación de la sangre
La coagulación de la sangre es un ejemplo de ruta metabólica; una serie de reacciones
bioquímicas controladas enzimáticamente. Requiere unas proteínas globulares llamadas factores
de coagulación. Cuando un vaso sanguíneo se rompe, se contrae y se acumulan plaquetas. Se
desencadenan una serie de reacciones en cascada en las que a partir de unas pocas moléculas se
forman al final muchas de trombina. La trombina convierte a la proteína soluble fibrinógeno en
proteína insoluble trombina, formando un coágulo o trombo. El coágulo se deshace después
lentamente para evitar que circule y produzca una embolia.
Protrombina
12
Factores
coagulació
Trombina
n
Fibrinógen Fibrina
o
1 2 3
Plaqueta Fibrina

Reacciones en
cascada de los
factores de
coagulación 5
Glóbulos rojos 4
 Otro trastorno ligado al sexo.
Hemofilia
La coagulación de la sangre es un ejemplo de ruta metabólica; una
serie de reacciones bioquímicas controladas enzimáticamente.
Requiere unas proteínas globulares llamadas factores de coagulación.
Una mutación recesiva ligada a X en las personas hemofílicas
determina que uno de estos factores no se produzca. Por consiguiente,
la coagulación como respuesta ante una herida no funciona y el
paciente desangrarse hasta morir.

Cromosoma Y no tiene alelo, no se escribe

Mujer normal Hombre normal
Claves para los alelos:
XH = coagulación normal
Xh = hemofilia, sin factor de
Mujer afectada Hombre afectado coagulación

Las mujeres pueden ser homocigotas o heterocigotas

con respecto a los genes ligados al sexo.
Mujer portadora Las mujeres heterocigotas son portadoras.

Una mujer puede ser homocigótica o heterocigótica con respecto a los genes ligados al sexo.
Las mujeres portadoras son heterocigoticas para los alelos recesivos ligados al cromosoma X.
 Hemofilia Resultado de la falta de factores de coagulación. Estos son proteínas
globulares, que actúan como enzimas en la ruta de la coagulación.
Daño tisular/celular
Leer / Investigar / Repasar:
¿Cómo se trata la hemofilia? ¿Qué riesgos
Factores de
coagulación conlleva el uso del plasma sanguíneo humano
trombin para obtener factores de coagulación? ¿Se
protrombi
na a podrían transferir genes sanos a las personas
fibrinógen fibrin hemofílicas? ¿Cómo? ¿Cuál es la importancia
o a
de la universalidad del código genético en
coagulació este proceso?
n

http://www1.wfh.org/sp/index.html

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X
 Hemofilia Resultado de la falta de factores de coagulación. Estos son proteínas
globulares, que actúan como enzimas en la ruta de la coagulación.
Daño tisular/celular
Leer / Investigar / Repasar:
¿Cómo se trata la hemofilia? ¿Qué riesgos conlleva
Factores de
coagulación el uso del plasma sanguíneo humano para obtener
trombin factores de coagulación? ¿Se podrían transferir
protrombi
na a genes sanos a las personas hemofílicas? ¿Cómo?
fibrinógen fibrin ¿Cuál es la importancia de la universalidad del
o a
código genético en este proceso?
coagulació
n 1 Encontrar el gen
para factores de coagulación humanos sanos
2 Insertar el gen
en embriones de oveja
para que produzcan leche
con factores de
coagulación humanos

3 Extraer
los factores de
4 Purificar coagulación de
la leche de
y producir
oveja
inyecciones para
los pacientes

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X
Oveja transgénica para obtener factores de coagulación
recombinantes
Hemofilia El árbol genealógico de las familias reales europeas nos proporciona
una visión de la herencia de este trastorno ligado al cromosoma X.

La reina Victoria del

Reino Unido.
Hemofilia

Victoria Eugenia de
Battenberg, que sin saberlo
transmitió la hemofilia a dos
de sus seis hijos.

http://dawsr.wordpress.com/2011/04/15/la-hemofilia-y-la-famili
a-real-espanola/

http://www.rtve.es/alacarta/videos/television/mujeres-hist
oria/847873/

Indique los genotipos de:

• Beatriz y Victoria Eugenia:

• Alfonso y Gonzalo(¿cómo fallecieron?):

• Juan Carlos I:
Hemofilia

Victoria Eugenia de
Battenberg, que sin saberlo
transmitió la hemofilia a dos
de sus seis hijos.

http://dawsr.wordpress.com/2011/04/15/la-hemofilia-y-la-famili
a-real-espanola/

http://www.rtve.es/alacarta/videos/television/mujeres-hist
oria/847873/

Indique los genotipos de:

• Beatriz y Victoria Eugenia:

XHXh
• Alfonso y Gonzalo(¿cómo fallecieron?):
XhY
• Juan Carlos I:
XHY
14. Árboles genealógicos.
Análisis de árboles genealógicos para deducir el patrón hereditario de
enfermedades genéticas.
No es posible estudiar la herencia de enfermedades genéticas en humanos mediante
experimentos con cruzamientos. En su lugar se pueden utilizar árboles genealógicos para deducir
los patrones de herencia. En un árbol genealógico (o diagrama de pedigrí) se detalla por medio
de una simbología consensuada, la aparición de un determinado fenotipo a lo largo de la historia
natural de una familia. Al hacer un árbol genealógico hay que respetar algunas convenciones:
▪ Los varones se representan con cuadrados.
▪ Las mujeres con círculos.
▪ Los cuadrados y círculos se sombrean si el individuo está afectado por la enfermedad.
▪ Se cruzan con una línea en caso de haber fallecido.
▪ Los padres y su descendencia se unen con líneas horizontales y verticales en forma de T.
▪ Las distintas generaciones se indican con números romanos.
▪ Cada individuo de cada generación se indica con un número arábigo.

Generación I
Ejemplo: Análisis de la herencia del albinismo en humanos.
o Tanto hombres como mujeres manifiestan albinismo: no
debe estar ligado al sexo probablemente.
o Dos niños son albinos, pero sus padres no: probablemente
Generación II
es un alelo recesivo (N=normal; n=albino).
o Los padres han de ser heterocigóticos (Nn) y sus hijos
albinos homocigóticos recesivos (nn).
Clave:
o Según la herencia mendeliana la probabilidad de que en la
Pigmentación normal
generación II haya albinos sería 1 de 4. En este caso es 1 de
Albino 2, pero el número de descendientes es muy pequeño.
Deducir los genotipos y fenotipos de individuos en árboles genealógicos.

Practica con árboles genealógicos

¿Dominante o recesivo? ¿Autosómica o ligada al sexo?

Deducir los genotipos y fenotipos de individuos en árboles genealógicos.

Practica con árboles genealógicos

Clave: mujer varón

afectado

no
afectado

fallecido

¿Dominante o recesivo? ¿Autosómica o ligada al sexo?

Dominante. Autosómica.
A y B están afectados pero tienen El hombre C sólo puede transmitir un cromosoma X.
descendencia no afectada (D y F). Por tanto Si estuviera en X, la hija H estaría afectada por el
A y B deben tener alelos recesivos sanos. alelo dominante.
Consejo: No te distraigas con el número de
Si fuera recesivo, necesitaría ser individuos de cada fenotipo; cada cruce es cuestión
homocigótico para poder expresarse en A y de suerte. En lugar de centrarte en genotipos
B, y toda su descendencia sería posibles e imposibles. Dibuja un cuadro de Punnet si
homocigótica recesiva. fuese necesario.
Pregunta de examen

En este árbol genealógico sobre la

hemofilia, ¿cuál es la probabilidad de que
el descendiente ? esté afectado?
A. 0%
B. 12,5%
C. 25%
D. 50%
Pregunta de examen

En este árbol genealógico sobre la

hemofilia, ¿cuál es la probabilidad de que
el descendiente ? Esté afectado?
A. 0%
Claves para los alelos:
B. 12,5% XH = coagulación normal
C. 25% Xh = sin factor de coagulación
D. 50%
Pregunta de examen

En este árbol genealógico sobre la

hemofilia, ¿cuál es la probabilidad de que
el descendiente ? Esté afectado?
A. 0%
Claves para los alelos:
B. 12,5% XH = coagulación normal
C. 25% Xh = sin factor de coagulación
D. 50%
¿Qué sabemos?
A = XHY B = XH Xh porque G = XhY E = XHY

Por tanto:
Pregunta de examen

En este árbol genealógico sobre la

hemofilia, ¿cuál es la probabilidad de que
el descendiente ? Esté afectado?
A. 0%
Claves para los alelos:
B. 12,5% XH = coagulación normal
C. 25% Xh = sin factor de coagulación
D. 50%
¿Qué sabemos?
A = XHY B = XH Xh porque G = XhY E = XHY
Hay igual probabilidad de que F sea XH XH o XH Xh
Por tanto:
Pregunta de examen

En este árbol genealógico sobre la

hemofilia, ¿cuál es la probabilidad de que
el descendiente ? Esté afectado?
A. 0%
Claves para los alelos:
B. 12,5% XH = coagulación normal
C. 25% Xh = sin factor de coagulación
D. 50%
¿Qué sabemos?
A = XHY B = XH Xh porque G = XhY E = XHY
Hay igual probabilidad de que F sea XH XH o XH Xh
Por tanto:
Pregunta de examen

En este árbol genealógico sobre la

hemofilia, ¿cuál es la probabilidad de que
el descendiente ? Esté afectado?
A. 0%
Claves para los alelos:
B. 12,5% XH = coagulación normal
C. 25% Xh = sin factor de coagulación
D. 50%
¿Qué sabemos?
A = XHY B = XH Xh porque G = XhY E = XHY
Hay igual probabilidad de que F sea XH XH o XH Xh
Por tanto:

Hay una probabilidad de 1 sobre 8 (12,5%) de

que la descendencia resulte afectada
 12. Enfermedades genéticas en humanos.
Aunque se han identificado muchas enfermedades genéticas en seres humanos, la
mayoría de ellas son muy raras. Enfermedades genéticas producidas Incidencia (en
por un solo gen nacidos
vivos)
Actualmente se han identificado más de Autosómica dominante
4.000 enfermedades genéticas. Pero la Hipercolesterolemia familiar 1 de 500
mayoría de ellas, son raras y tienen
Enfermedad renal poliquística 1 de 1.250
poca incidencia en la población porque
son causadas por alelos recesivos que Neurofibromatosis de tipo I 1 de 2.500

siguen los patrones de la herencia Esferocitosis hereditaria 1 de 5.000

mendialiana y se requieren los dos Síndrome de Marfan 1 de 4.000
alelos recesivos para que se manifieste. Enfermedad de Huntington 1 de 15.000
▪ Se estima que una persona debe
Autosómica recesiva
llevar entre 75 y 200 alelos recesivos
Anemia falciforme 1 de 625
de los 25.000 genes que componen
su genoma. Fibrosis cística 1 de 2.000

http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_disorder
▪ Es muy raro que dos personas lleven Enfermedad de Tay-Sachs 1 de 3.000
los mismos alelos mutantes Fenilcetonuria 1 de 12.000
recesivos. Mucopolisacaridosis 1 de 25.000
▪ Y es muy improbable que ambos
Galactosemia 1 de 57.000
progenitores tengan los mismos
Ligadas al sexo (X)
pares de alelos recesivos y que su
descendencia los herede. Distrofia muscular de Duchenne 1 de 7.000

Hemofilia 1 de 10.000
Estudio de caso relacionado con la carrera
“Según la Oficina de los EE.UU. de Estadísticas Laborales, el graduado de hoy
cambiará su carrera de cuatro a seis veces en la vida. Según una estimación,
el 65 por ciento de los empleos que estarán disponibles después de la
graduación universitaria para los estudiantes que entran ahora en la escuela
secundaria no existen todavía. Considere la posibilidad del nuevo campo
interdisciplinario de asesoramiento genético, que combina la ciencia
biológica con el trabajo social y la ética. Fue catalogada como una de las
opciones de carrera "top 10" de 2010, ya que ofrece muchas más
oportunidades para ser cubiertas por solicitantes cualificados”.
The Times Higher Education. “So last century”. Abril 2011
http://www.timeshighereducation.co.uk/story.asp?sectioncode=26&storycode=415941
Estudio de caso relacionado con la carrera
“Según la Oficina de los EE.UU. de Estadísticas Laborales, el graduado de hoy
cambiará su carrera de cuatro a seis veces en la vida. Según una estimación,
el 65 por ciento de los empleos que estarán disponibles después de la
graduación universitaria para los estudiantes que entran ahora en la escuela
secundaria no existen todavía. Considere la posibilidad del nuevo campo
interdisciplinario de asesoramiento genético, que combina la ciencia
biológica con el trabajo social y la ética. Fue catalogada como una de las
opciones de carrera "top 10" de 2010, ya que ofrece muchas más
oportunidades para ser cubiertas por solicitantes cualificados”.
The Times Higher Education. “So last century”. Abril 2011
http://www.timeshighereducation.co.uk/story.asp?sectioncode=26&storycode=415941

Es usted un consultor genético. Una pareja pasea por tu clínica y se encuentra

preocupada por su embarazo. Cada uno de ellos tiene un padre que se ve afectado
por fenilcetonuria (PKU) y uno de los padres no tiene historia familiar. Explíqueles qué
es la PKU y cómo se hereda. Deduzca la probabilidad de tener un hijo con PKU y cómo
se puede comprobar y tratar.
Utilice las siguientes recursos para apoyar las explicaciones.
• Cuadro genealógico
• Cuadro de Punnet
• Diagramas
13. Causas de mutación.
La radiación y las sustancias químicas mutagénicas aumentan la tasa de mutación y
pueden causar enfermedades genéticas y cáncer.

Los nuevos alelos se forman por mutaciones génicas que afectan a un

pequeño número de bases. Una mutación es un cambio al azar en la
secuencia de bases de un gen. Hay dos factores que pueden aumentar
la tasa de mutación:
▪ La radiación puede provocar mutaciones si tiene suficiente energía
para producir cambios químicos en el ADN. Por ejemplo, los rayos
gamma y las partículas alfa emitidas por las sustancias radiactivas, así
como los rayos ultravioleta de onda corta y los rayos X son todos
mutagénicos.
▪ Algunas sustancias químicas también son mutagénicas. Por ejemplo,
los benzopirenos y las nitrosaminas del humo del tabaco o el gas
mostaza utilizado como arma química en la Primera Guerra Mundial.
La mayoría de las mutaciones son neutras o perjudiciales. La
acumulación de mutaciones en las células pueden producir que se
divida sin parar y genere un tumor o un cáncer. Las mutaciones
desaparecen cuando el individuo muere, salvo que tengan lugar en las
células germinales y pasen a los gametos y a la descendencia. Este es el
origen de las enfermedades genéticas. Por ello es importante minimizar
el número de mutaciones en ovarios y testículos.
 14. Consecuencias de las bombas atómicas y de los accidentes nucleares.
Consecuencias de la radiación tras la bomba atómica de Hiroshima y el accidente
nuclear en Chernobyl.
6 agosto 1945, Explosión de una bomba atómica de uranio235, equivalente a
Hiroshima, Japón 18.000 toneladas de TNT
9 agosto 1945, Explosión de una bomba atómica de plutonio239, equivalente a
Nagasaki, Japón 20.000 toneladas de TNT
26 abril 1986, Explosión y fusión de un reactor nuclear. La radiación liberada se
Chernobyl, Ucrania estima en más de 200 veces superior a la de las bombas atómicas
de 1945.

http://en.wikipedia.org/wiki/Chernobyl_disaster
El reactor nuclear de la central atómica
http://es.wikipedia.org/wiki/Bombardeos_at%C3%B3micos_sobre_Hiroshima_y_Nagasaki
de Chernobyl despúes del desastre
 14. Consecuencias de las bombas atómicas y de los accidentes nucleares.
Consecuencias de la radiación tras la bomba atómica de Hiroshima y el accidente
nuclear en Chernobyl.
Además de la terrible destrucción producida por la explosión, se liberan isótopos
radiactivos al aire y al medio y se expone la población a altos niveles de radiación.
La incidencia del cáncer entre los supervivientes se incrementó notablemente, tanto
en hombres como en mujeres. Sin embargo hay controversia en su esperado efecto
sobre los descendientes de los supervivientes. Se ha estudiado la correlación entre los
niveles de radiación y el número de mutaciones en los nacimientos posteriores.
Aunque se detectan mutaciones el número no estadísticamente significativo y, por el
momento, no se ha podido demostrar la relación causa-efecto.

Incidencia del cáncer

de tiroides en
Bielorrusia después
del accidente de
Chernobyl.

Cáncer de tiroides. Se puede

producir por la acumulación de
iodo radiactivo presente en el
agua o en la leche. http://www-sdc.med.nagasaki- u.ac.jp/drms/Thyroid_Cancer_in_Ukraine_after_Chernobyl_2014.pdf
 Pregunta de examen: Las secuelas de Chernobyl
Las mutaciones pueden hacer que una célula se vuelva tumoral. La liberación de 6,7 toneladas de
material radiactivo en la explosión de la central nuclear de Chernobyl en 1986 causó numerosas
muertes por cáncer. El Fórum de Chernobyl (organizado por Naciones Unidas) indicó que habían
muerto hasta 4.000 personas, aunque el Grupo Verde del Parlamento Europeo dio una cifra de 30.00-
60.000 muertes extra. Un modo de estimar la incidencia es comparar con los datos de muertes de
otras explosiones nucleares como las Hiroshima y Nagasaki en Japón en 1954. Los siguientes datos
muestran las muertes por leucemia y cáncer en estos desastres de la Segunda Guerra Mundial.
Actividad: “Secuelas de Chernobyl”

Rango de la dosis de Número de muertes en Estimación del exceso de Porcentaje de muertes

radiación /Sv, sieverts personas expuestas a muertes sobre los grupos atribuidas a la exposición a
radiación control la radiación
Leucemia

0,005-0,2 70 10

0,2-0,5 27 13 48
0,5-1 23 17 74
>1 56 47

Cáncer

0,005-0,2 3391 63 2
0,2-0,5 646 76 12
0,5-1 342 79 23
>1 308 121 39
1. Calcule el porcentaje de exceso de muertes sobre los grupos control debidos a leucemia en las
personas expuestas a: (a) 0,005-0,02 Sv de radiación; (b) >1 Sv de radiación. [4]
2. Construya un gráfico adecuado para representar los datos de la columna de la derecha de la tabla,
incluyendo los dos porcentajes que ha calculado. Debería tener dos ejes Y, para las muertes por
leucemia y para las muertes por cáncer. [4]
3. Compare los efectos de la radiación sobre las muertes debidas a leucemia y las debidas a cáncer. [3]
4. Discuta, aportando razones, qué nivel de radiación debería ser aceptable en el medio ambiente. [4]