La hibridación sucede cuando dos secuencias genéticas se unen a causa del hidrógeno que se encuentra en los pares de las bases. Hay dos de estos entre adenina (A) o timina (T) y tres de citosina (C) o guanina (G).
- Una mutación que convierte una adenina en una timina eliminando un sitio de splicing 3´ del intrón 9 y cinco mutaciones con pérdida de sentido (A410P, S437Y, S450H, H595P y I804T) Morita et al (1999) no encontraron relación entre el polimorfismo D919G en el gen que codifica la MS y enfermedad vascular en pacientes con infarto en Japón.
También en 1995, en un estudio realizado con pacientes franco-canadienses, Frosst y colaboradores, identificaron una nueva mutación causada por la sustitución de una citosina por una timina en la posición 667 del gen (C677T), lo que ocasiona el cambio de una alanina por una valina en la secuencia aminoacídica en la posición 233, originando una variante termolábil de la MTHFR.
Para formar los "peldaños de la escalera", la adenina sólo puede estar unida a la timina, y viceversa, y la citosina sólo puede estar unida a la guanina, y viceversa (regla mnemotécnica: Aníbal Troilo / Carlos Gardel).
El uracilo es químicamente similar a la timina, aunque emplea menos energía para producirse. En términos del apareamiento de bases esto no tiene ningún efecto, ya que la adenina puede unirse al uracilo perfectamente.
El ARN también utiliza un grupo de bases diferente -adenina, guanina, citosina y uracilo- en lugar de adenina, guanina citosina y timina.
En un primer trabajo Goyette y colaboradores (1994), identificaron dos mutaciones en el gen que codifica para la MTHFR: - La primera es consecuencia de la sustitución de una citosina por una timina en la posición 559 del gen; ocasionando el cambio de una arginina por un codón de terminación.
La secuenciación es la determinación del orden preciso en que se encuentran los nucleótidos (Adenina, Timina, Citosina o Guanina) en un trozo de ADN dado.
Sólo hay 4 posibles nucleótidos, normalmente representados por su inicial en mayúscula: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina).
Este ARN es complementario a los nucleótidos de ADN que se transcriben, es decir, si hay una timina (T) en el ADN una Adenina (A) se añadirá al ARN.
y ii)"El modelo de la doble hélice fue apoyado por el trabajo de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins", así como b) En las hélices: i) "La estructura del ADN fue descubierta en 1953 por Francis Crick y James Watson mientras vivían aquí en Claire", y ii) "La molécula de ADN tiene dos cadenas helicoidales que se encuentran unidas por los pares de bases adenina – timina o guanina – citosina." 2006, se fundó en Nueva York la Sociedad Rosalind Franklin, la cual tiene como propósito reconocer, fomentar e impulsar las contribuciones de mujeres importantes en las ciencias de la vida y disciplinas afiliadas.
El ADN posee una estructura en forma de doble hélice en la cual dos hebras o cadenas de azúcar 2-desoxiribosa unidas por puentes fosfato se encuentran enrolladas una sobre la otra, con cuatro bases, adenina, timina, citosina y guanina apareadas y apiladas en el hueco central de esta hélice casi como los escalones en una escalera caracol, esta estructura permite conservar de manera estable el material genético.