Ero sivun ”Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia” versioiden välillä

Sairauden ensioireet ilmaantuvat lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. [[Lapaluu|Lapaluiden]] siirrotus (”enkelinsiivet”) on yleensä ensimmäinen oire, ja sen seurauksena olkavarsien[[olkavarsi]]en nosto olka-hartiatason yläpuolelle vaikeutuu. [[Lihasheikkous|Lihasheikkoutta]] yläraajojen rintakehän lihaksissa ei varsinaisesti siis esiinny. Lihasheikkous painottuu lähinnä kasvojen lihaksiin, erityisesti silmäluomiin[[silmäluomi]]in ja [[huulet|huuliin]]. Silmien sulkeminen jää usein epätäydelliseksi, ja osa potilaista ei pysty koskaan [[vihellys|viheltämään]]. Mikäli sairaus alkaa lapsuudessa, voi osalle potilaista ilmaantua liitännäisoireina [[kuulohäiriö]] ja [[verkkokalvo]]n rappeutuminen. Yleensä sairaus on hyvänlaatuinen ja hitaasti etenevä eikä vaikuta eliniän pituuteen. Sairauteen ei yleensä liity hengitysvajetta.

Sairaus periytyy [[autosomi|autosomeissa]] vallitsevasti. Taudin kliininen kuva on tyypillinen ja johtaa usein oikeaan diagnoosiin. Varmentavia tutkimuksia ja lisätutkimuksia ovat DNA-analyysi, ENMG, seerumin kreatiinikinaasin määritys ja [[sydänsähkökäyrä|EKG]]. [[Fysioterapia]] on olennainen osa hoitoa ja seurantaa. Lapaluiden asentoa voidaan tarvittaessa korjata kirurgisesti.<ref>{{Verkkoviite | Osoite = http://www.lihastautiliitto.fi/cgi-bin/wafnet3.pl?id=342&kid=1 | Nimeke = FSHD | Tekijä = Lihastautiliitto Ry | Tiedostomuoto = | Selite = | Julkaisu = | Ajankohta = | Julkaisupaikka = | Julkaisija = | Viitattu = 26.11.2014 | Kieli = }}{{Vanhentunut linkki|bot=InternetArchiveBot }}</ref>