Génétique formelle :

Monohybridisme
Par Mme Hamini Faiza
2019/2020
 Plan
Introduction
Historique
Hérédité mendélienne
Hérédité non mendélienne
 Introduction
 La génétique est la science qui étudie l’hérédité et les
gènes. Elle étudie la transmission des caractères des
ascendants (parents) aux descendants (enfants). Un
caractère est donc héréditaire s’il peut se transmettre
d’une génération à la suivante au cours de la
reproduction sexuée.
 La génétique doit intégrer deux forces opposées : le coté
hérédité (transmission fidèle) et le coté variation
observée (polymorphisme).
 Il existe différents champs de recherche dans la
génétique. La génétique formelle étant l’étude de la
transmission des caractères héréditaires.
 Historique
 Les Grecs, particulièrement Hipppocrate et Aristote, avaient déjà essayé de comprendre les
ressemblances entre parents et enfants. Pour eux, l'hérédité est directe: des substances
dérivées d'organes spécifiques sont transmises à la descendance. Aujourd'hui inconcevables,
ces idées ont perduré plus de vingt trois siècles.

 Au 17eme et 18eme siècle, il est acquis que les êtres vivants naissent d'une semence. En accord
avec l'idée d'hérédité directe, les naturalistes proposent la théorie de la préformation: toute
semence est censée contenir, sous la forme définitive, mais réduite, l'être auquel elle donnerait
naissance (homoncule).

 Au 19eme siècle, la méthode de la sélection artificielle donne de bons résultats mais ne permet
en aucun cas de confirmer les anciennes hypothèses ou d'en formuler de nouvelles. La méthode
est la suivante:

o sélection d'individus présentant les meilleures performances héritables pour un caractère donné,
o réalisation du croisement et description détaillée de quelques descendants,
o nouveau croisement des individus les plus performants ou repérés les plus conformes au
résultat désiré.
 L’hérédité mendélienne
Le premier généticien moderne Gregor Mendel naquit
en 1822 en Moravie, région de la Tchequie actuelle. La
culture scientifique avait pénétré cette région dès le
XVIè siècle et de nombreuses sociétés et académies
scientifiques s'y étaient implantées.

o Fils d'agriculteur, il avait le savoir pratique de l'horticulture pour avoir vu son père
planter et hybrider. De plus, son maître d'école était un spécialiste des greffes d'arbres
fruiters.

o De 1850 à 1853, lors de sa formation dans le domaine botanique à l'université de

Vienne, il subit l'influence de ses professeurs de botanique et de physique (C.
DOPPLER).

o Devenu moine augustin à Brünn, sous le nom de Père Grégor, il entreprit ses
recherches sur l'hérédité sous l'impulsion de son supérieur, plein d'enthousiasme pour
la science et la recherche agronomique.
 Sa méthode
o Avant toute expérience, il s'assure que les individus sont de lignée pure.
Par des croisements préliminaires, il vérifie que la descendance d'individus
réputés de même race (même variété) est parfaitement homogène. Ainsi, au
travers de lignées dans lesquelles pas la moindre variation pour un
caractère déterminé n'apparaît, est-il certain que tous les individus ont la
même constitution génétique.

o Mendel décida de réaliser des croisements entre variétés ne différant entre

elles que, dans un premier temps, par un seul caractère: c'est le
monohybridisme. Ensuite, il étendit ses expériences sur deux caractères: le
dihybridisme.
 Monohybridisme
Parents: F1:
Fécondation 100%
croisée
yy x YY
Yy

F2:
Autofécondation
F1 x F1 Yy
Les proportions
phénotypiques
3:1 
 Les 3 lois de l’hérédité
 1ère loi: Loi de la pureté des gamètes. Chaque caractère
héréditaire est gouverné par 2 facteurs, l'un provenant de
la cellule sexuelle (gamètes) paternelle, l'autre de la
cellule sexuelle maternelle.

 2ème loi : Loi d’uniformité des hybrides de la première

génération F1.

 3ème loi :Loi de la disjonction (ou ségrégation)

indépendante des caractères ou facteurs.
 Notions de base
o Caractère : tous paramètres observés d'une cellule ou d'un individu : taille, couleur,
forme etc. On dit qu'un caractère est génétique quand il est transmissible d'une
génération à l'autre selon les lois de l'hérédité. Un caractère peut apparaître sous
plusieurs aspects différents. C'est ce que l'on appelle des «allèles».
o Gene ou facteur héréditaire est représenté par une séquence d'ADN portant une
information génétique. Cette information peut être soit la structure d'une protéine,
dans ce cas on parle de gène de structure soit une séquence reconnue par une
enzyme de régulation dans ce cas on parle de gène de régulation.
o Génome : c’est l’ensemble du matériel héréditaire porté par le complexe
chromosomique. Ou bien c’est l’ensemble du matériel génétique d’une cellule.
o Homozygotie : si deux allèles à un locus sont identiques, l’individu est homozygote à ce
locus.
o Hétérozygotie : si deux allèles à un locus diffèrent par une mutation, l’individu est
hétérozygote à ce locus.
o Chromosome: support de l’information génétique.
o Allèles : Ce sont les différentes formes d’un même gène situés au niveau d’un même
locus
o Locus : C’est la position spécifique d’une séquence d’ADN sur un chromosome.
o Haploïde : contient n chromosome ou nombre impaire de chromosomes. Cellules
ou individus possédant un seul jeu chromosomique ( exp : les gamètes sont des
cellules haploïdes).
o Phénotype : C’est la manifestation apparente du génotype d’une cellule ou d’un
organisme. Il peut être visible à l’oeil (forme, couleur, maladie) ou nécessite
des tests particuliers pour le mettre en évidence : groupe sanguins, fonctions
physiologiques …
o Génotype : c’est donc l'ensemble des gènes (avec leurs différents allèles) que
porte un individu dans son information génétique. Un génotype est donc la
combinaison entre les allèles. Tous les génotypes d’un organisme donné
constituent son génome
o Chromosomes homologues : Sont les deux chromosomes d’une paire
chromosomique (un chromosome d’origine paternel et l’autre d’origine
maternel.)
• Locus : Localisation précise d'un gène sur un chromosome.
o Lignée pure = Homozygote : un ensemble d’individus apparentés sélectionnés
de façon à posséder tous le même caractère et à ne pas produire par
croisement entre eux, que des ascendants possédants aussi ce même
caractère.
o Gène dominant : C’est un gène qui s’exprime à l’état hétérozygote et
homozygote.
o Gène récessif : gène ou caractère qui ne se manifeste qu’à l’état homozygote.
• Echiquier de croisement ou carré de Punnett permet
d’expliquer ce résultat. Il consiste à établir un
tableau à double entrée où sont représentés sur une
ligne horizontale et sur une colonne verticale les
différents types de gamètes que forment les parents.
Il suffit ensuite de procéder à la réunion des
gamètes mâle et femelle dans chaque case pour
obtenir le produit de la fécondation ou, ce qui revient
au même, les différents génotypes résultant du
croisement et leur distribution relative.
 Convention d’écriture
 Avec A et a deux allèles d'un même gène.
On peut écrire:
 a+/a
 +/a
 sauvage / mutant

 Le phénotype noté [A]

 Exercice d’application
Il s’agit d’un croisement entre deux
individus qui diffèrent par un seul caractère, la
couleur du pelage chez le cobaye. Noir
dominant et blanc récessif.

• A quoi ressemble la F1 et la F2?

 Back cross
 En génétique, un rétrocroisement, aussi appelé "croisement en
retour", est le croisement d'un hybride avec l'un de ses parents
ou avec un individu similaire sur le plan génétique à l'un de ses
parents, de manière à obtenir un descendant ayant une identité
génétique plus proche de celle du parent. On utilise ce procédé
en culture sélective des plantes (agriculture, horticulture),
en sélection animale et pour la production d'organismes
par invalidation génique.

 Les variétés obtenues par sélection récurrente 

(autofécondations  et rétro-croisements alternés) sont parfois
appelées "variétés synthétiques"
 Test cross
 Pour connaitre le génotype réel d’un individu ayant un
phénotype dominant, on effectue un test-cross: on croise cet
individu avec un individu ayant un phénotype récessif (race
pure).

 On peut alors déduire le génotype inconnu en se basant sur les

résultats.

 F1(Testé) X F0 (Testeur)
• Exemple 1 :
Soit une femelle noire dont le génotype est
inconnu. Si après un test cross, cette femelle ne
fournit qu’une seule descendance noire, son
génotype est homozygote.

• ici, le génotype inconnu est NN

• Exemple 2 :
Si le femelle noire de génotype inconnu donne après un test
cross des descendants blancs et noirs, elle est hétérozygote.

• On a obtenu deux phénotypes dans la descendance, cela

signifie que le parent de génotype inconnu n’est pas pur. Il
est hétérozygote et produira deux types de gamètes.
Ici, le génotype inconnu est Nn.
Conclusion
Ainsi, seul le test cross peut nous renseigner sur le
génotype d’un homozygote dominant ou d’un
hétérozygote présentant le même phénotype.
Le parent testeur est toujours homozygote récessif
pour tous les gènes étudiés.
Un homozygote ne produira qu’un seul type de
gamète, alors qu’un hétérozygote pour un seul
gène en produit deux.
 L’hérédité
non mendélienne
C’est les exceptions a la génétique mendéliennes.
 Codominance et dominance incomplète
 Les proportions phénotypiques 3:1 ne sont pas observées dans tous les cas.
 Codominance : Il y’ a codominance lorsque les deux allèles associés
produisent chacun leur caractère particulier. Cela veut dire que les deux
allèles s’expriment simultanément, la dominance de l’un par rapport à l’autre
est égale.
 Exemple : on croise un muflier à fleurs rouges (femelle) et un muflier à fleurs
blanches. On constate qu’à la F1 les plantes ont des fleurs roses. La F2?
 Dominance incomplète : Les proportions phénotypiques 3:1 ne sont pas
observées dans tous les cas. Il y’ a absence de dominance lorsqu’en F1, ce
n’est ni l’un ni l’autre des deux caractères parentaux impliqués qui se
manifestent mais un caractère nouveau de celui des parents. Cela veut dire
qu’en F1, le phénotype de l’hybride hétérozygote est intermédiaire entre les
phénotypes parentaux homozygotes. C’est un phénotype nouveau qui
s’exprime. Les deux caractères sont symbolisés par une majuscule (même
importance).
Séries plurialléliques ou Allèles multiples

 Tous les exemples que nous avons examiné

jusqu’ici correspondaient à des gènes possédant 2
allèles différents ou trois allèles différents(groupe
sanguin). En effet, pour certains gènes, seuls deux
allèles ont pu être identifiés, mais pour d’autres
gènes on a pu trouver un grand nombre d’allèles
(plus de deux).

 Lorsque plus de deux allèles différents sont

identifiés pour un même gène (à un même locus) on
parle de série pluriallélique.
Exemple des groupes sanguins
 Les allèles létaux
Certains allèles déterminent la mort de
tous les individus, ou du plus grand
nombre d’individus qui les possèdent,
avant la naissance ou après la naissance
de l’individu (avant l’âge de la
reproduction). De tels allèles sont
appelés : Létaux. Ces allèles peuvent-
être dominants ou récessifs.
 Les allèles létaux dominants
Les allèles létaux dominants ne peuvent
pas persister dans les populations : ils
entraînent la mort de l’individu qu’il soit
homozygote ou hétérozygote (LL ou Ll).
Un tel allèle est éliminé dès qu’il survient.
L’allèle létal dominant est parfois le
résultat de la mutation de l’allèle normal.
Gène létal dominant
 Les allèles létaux récessifs
Les allèles létaux récessifs n’entraînent la mort que
des individus (ll). Ils peuvent persister donc dans les
populations et être transmit par l’intermédiaire des
hétérozygotes (Ll). Ainsi, les hétérozygotes sont
susceptibles d’avoir une vie normale. Pour pouvoir
être repérés, les hétérozygotes doivent avoir une
différence phénotypique observable. L’exemple le plus
connu de ce type d’hérédité est la couleur jaune du
pelage des souris : l’expérience a été faite par un
biologiste Français CUENOT.
Gène létal récéssif
Merci de votre
attention
 Différents champs de recherche
• Très tôt, la génétique s'est diversifiée en plusieurs branches différentes :
• la génétique du développement étudie les acteurs moléculaires (et les gènes qui les codent) impliqués dans la formation de
l'organisme à partir du stade unicellulaire d'œuf fécondé. Elle se focalise tout particulièrement sur la mise en place de la symétrie
bilatérale et les mécanismes qui permettent de passer d'un système biologique simple (unicellulaire, symétrie radiaire) à un
organisme complexe (pluricellulaire, souvent métamérisé, et construit en organes spécialisés). Elle utilise souvent des espèces
modèles pour étudier les mécanismes de formation de l'organisme (la drosophile, le nématode Caenorhabditis elegans, le poisson
zèbre, une plante du genre Arabidopsis) ;
• la génétique médicale étudie l'hérédité des maladies génétiques humaines, leur ségrégation dans les familles de malades. Elle
cherche à identifier par ce biais les mutations responsables des maladies, afin de mettre au point des traitements pour les soigner ;
• la génomique étudie la structure, la composition et l'évolution des génomes (la totalité de l'ADN, trois milliards de paires de bases
chez l'être humain, organisées en chromosomes), et tente d'identifier des motifs dans l'ADN pouvant avoir un sens biologique
(gènes, unités transcrites non traduites, miRNAs, unités de régulations, promoteurs, CNGs, etc.) ;
• la génétique quantitative étudie la composante génétique expliquant la variation de caractères quantitatifs (la taille, la couleur du
pelage, la vitesse de croissance, la concentration d'une molécule, etc.) et leur héritabilité ;
• la génétique de l'évolution étudie les signatures de la sélection naturelle sur le génome des espèces, et tente d'identifier les gènes
qui ont joué un rôle essentiel dans l'adaptation et la survie des espèces dans des environnements changeants ;
• la génétique des populations étudie les forces (et leurs effets) qui influencent la diversité génétique des populations 2 et des espèces
(mutation, dérive, sélection) par (entre autres) le développement de modèles mathématiques et statistiques.
• la génétique chronologique étudie l'âge de la séparation des espèces en se fiant à la différence génétique entre elles et à la vitesse
d'augmentation de la différence génétique, calibrée par d'autre méthode de chronologie, du groupe d'espèces dont elles font partie.
• L'hérédité, qui étudie le phénotype et tente de déterminer le génotype sous-jacent se fonde toujours sur les lois de Mendel. La
biologie cellulaire et la biologie moléculaire étudient les gènes et leur support matériel (ADN ou ARN) au sein de la cellule,
la biologie cellulaire pour leur expression. Les progrès de la branche ingénierie de la génétique, le génie génétique, ont permis de
passer le stade de la simple étude en réussissant à modifier le génome, à implanter, supprimer ou modifier de nouveaux gènes
dans des organismes vivants : il s'agit des organismes génétiquement modifiés(OGM). Les mêmes progrès ont ouvert une nouvelle
voie d'approche thérapeutique : la « thérapie génique ». Il s'agit d'introduire de nouveaux gènes dans l'organisme afin de pallier une
déficience héréditaire.
• L'évolution sans cesse croissante de la connaissance en génétique pose plusieurs problèmes éthiques liés au clonage, aux divers
types d'eugénismes possibles, à la propriété intellectuelle de gènes et aux possibles risques environnementaux dus aux OGM. La
compréhension du fonctionnement de la machinerie cellulaire est ainsi rendue plus complexe : en effet, plus on l'étudie, plus les
acteurs sont nombreux (ADN, ARN messager de transfert, microARN etc.) et le nombre de rétro-actions (épissage, édition, etc.)
entre ces acteurs grandit.