Résumé SVT Unite 2
Résumé SVT Unite 2
Résumé SVT Unite 2
2 ème a n n é e d u B a c c a l a u r é a t
4
Résumé de cours
Chapitre 1 :
Nature de l’information génétique et
le mécanisme de son expression
Fiche de révision 1 :
L’information génétique : nature et localisation
Fiche de révision 2 :
Nature chimique de l’information génétique :
composition, structure et réplication de l’ADN
Fiche de révision 3 :
Cycle cellulaire (1) : Interphase
Fiche de révision 4 :
Cycle cellulaire (2) : mitose
Fiche de révision 5 :
Mécanisme de l’expression de l’information génétique :
la transcription
Fiche de révision 6 :
Mécanisme de l’expression de l’information génétique :
la traduction
Fiche de révision 7 :
L’origine génétique des mutations ponctuelles 5
Fiche
de révision 1 L’information génétique : nature
et localisation
• L’information génétique est le matériel héréditaire qui contrôle l’apparition des caractères
et qui permet de transmettre les caractères héréditaires à travers les générations.
• Elle est portée par les chromosomes (au nombre de 23 paires chez l’Homme et de 4 paires
chez la drosophile). L’ensemble des chromosomes d’un individu constitue le caryotype.
• Les chromosomes portent les gènes, unités d’informations génétiques qui permettent
chacune l’expression d’un caractère héréditaire.
- si les deux allèles sont différents (individu hétérozygote), le plus souvent un des
allèles, appelé dominant, prendra le dessus et exprimera seul un caractère héréditaire
correspondant ; l’autre allèle, allèle récessif, ne s’exprimera pas ;
- dans le cas où les deux allèles sont différents mais s’expriment ensemble au niveau du
caractère héréditaire de l’individu : on dit qu’ils sont codominants.
6
2
Unité 2 - Chapitre 1 : Nature de l’information génétique
et le mécanisme de son expression
Partie I
Fiche Nature chimique de l’information
de révision génétique : composition, structure
et réplication de l’ADN
Dans les années 1940, Erwin Chargaff s’intéresse aux travaux d’Avery et Mc Leod, qui
montrent que l’ADN est responsable de la virulence de bactéries. Chargaff comprend
l’importance de l’ADN pour le vivant. Il découvre que l’ADN est une macromolécule composée
de quatre nucléotides (A, T, C, G), composés chacun d’une base azotée spécifique, d’un sucre
(le désoxyribose) et d’un groupement phosphate.
Sucre désoxyribose
En outre, ces bases sont complémentaires: l’adénine est associée à la thymine et la cytosine
à la guanine. Il résulte de cette complémentarité que les deux brins constituant la molécule
d’ADN, unis par l’existence de liaisons hydrogène, obéissent toujours à un schéma adénine/
thymine, cytosine/guanine. Par exemple, la séquence ACGT d’un brin sera liée par des liaisons
hydrogènes à la séquence TGCA du brin homologue.
• Antiparallèles ;
• Complémentaires ;
• hélicoïdaux.
7
Fiche
de révision 3 Cycle cellulaire (1) : Interphase
Un cycle cellulaire complet comporte deux phases : la mitose qui correspond à la division
cellulaire et l’autre, nommée interphase, sépare deux mitoses.
8
Unité 2 - Chapitre 1 : Nature de l’information génétique et le mécanisme de son expression
On obtient alors deux molécules d'ADN (qui formeront les deux chromatides de chaque
chromosome) constituées chacune d'un brin-père et d'un brin-fils complémentaire.
9
Fiche
de révision 4 Cycle cellulaire (2) : mitose
S Réplication
de l'ADN
Métaphase
G1
INTERPHASE
MITOSE
Anaphase
Deux cellules
identiques
Télophase
10
5
Unité 2 - Chapitre 1 : Nature de l’information génétique
et le mécanisme de son expression
du brin
A
transcrit d'ADN
G
u
G C T A
Brin
transcrit A u GC
C G A C T
ADN A C A T GA GT T A C A AG CG
T G T A C T C A A T Gu T C G C
Brin u GT G A T
C G A T C
non transcrit
C uCA
u G u A
ARNm ARN-polymérase
• Cette transcription comporte différentes phases. La double hélice d'ADN est tout d'abord
ouverte sur une courte portion. Des nucléotides libres (ou ribonucléotides) présents dans le
noyau viennent alors, sous l'action d'une enzyme (l'ARN polymérase), s'associer pour former
une chaîne complémentaire à celle du brin d'ADN. En effet, la structure de l'ARNm est très
similaire à celle de l'ADN: c'est aussi une suite de polymères de nucléotides constitués chacun
d'acide phosphorique, de ribose et d'une base azotée caractéristique. Seule différence,
celles-ci sont maintenant adénine, guanine, cytosine et uracile (l'uracile remplace la thymine).
L'adénine s'apparie à l'uracile, la guanine s'apparie à la cytosine. Ainsi, à une séquence AGC
sur le brin d'ADN correspondra la transcription UCG sur la molécule d'ARNm. 11
Fiche
de révision 6 Mécanisme de l’expression de l’information
génétique : la traduction
Initiation :
• L’assemblage des deux sous
unités pour former le ribo-
some
• Commence par un codant UAG
qui code pour la méthionine
Elongation :
Le mouvement du ribosome le
long de l’ARNm s’accompagne de
la lecture des codons successifs
et donc d’une élongation de la
chaîne peptidique en cours de
formation par ajout successif
d’acides aminés.
Terminaison :
• Deux sortes d'ARN vont intervenir dans la traduction, en plus de l'ARNm. L'ARNr (ribosomal),
d'une part, est constitutif des ribosomes. L'ARNt (ARN de transfert), d'autre part, exerce la
plus grande part de la traduction.
• L'ARNt possède en effet un anti-codon formé de trois nucléotides complémentaires à ceux
du codon de l'ARNm. A l'intérieur d'un ribosome, L'ARNt s'apparie (grâce à son anti-codon) à
un codon de l'ARNm qui lui correspond.
• L'acide aminé correspondant au codon de l'ARNm que l'on veut traduire se fixe alors à cet
ARNt. Peu à peu, par reconnaissances successives, la chaîne polypeptidique s'agglomère.
Dès la rencontre d'un codon stop, le processus cesse : la protéine formée.
• Le système de correspondance entre un codon donné et un acide aminé porte le nom de
code génétique. On qualifie souvent ce dernier d'universel, de redondant (deux codons dis-
tincts peuvent coder un même acide aminé) et de ponctué (présence de codon stop).
13
Fiche
de révision 7 L’origine génétique
des mutations ponctuelles
Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs
nucléotides (entre un et dix).
Il existe quatre types de mutations ponctuelles :
• mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou
plusieurs autres) ;
• mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ;
• mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
• mutation par inversion : permutation de 2 désoxyribonucléoti des voisins ;
La mutation, pour être exprimée, doit être une substitution par un ou plusieurs nucléotides
donnant un codon codant un acide aminé différent de celui donné par le nucléotide initial, sinon
la mutation est dite silencieuse (sans effet sur la transcription en protéine, et son activité, si la
séquence est un gène).
La thrombophilie (terme médical qui regroupe plusieurs anomalies prédisposant à la formation
de caillots sanguins) est un exemple de maladie génétique provoquée par une mutation ponc-
tuelle. La mutation consiste en une substitution au niveau du nucléotide 1691 d’une guanine par
une adénine du gène du facteur V entraînant la synthèse d’un facteur V anormal.
C T G G A A
A A A T T T
A A G G T A
14
Unité 2 - Chapitre 1 : Nature de l’information génétique
Partie 2
et le mécanisme de son expression
Exercices
Restitution des connaissances
Exercice 1
1. Définissez les notions suivantes : Allèle - Mutation
2. Les caractéristiques des chromosomes (forme et disposition) changent selon les phases
de la mitose et la méiose. Citez deux de ces caractéristiques pour chacune des deux
phases suivantes:
a – l’anaphase I de la méiose. b – l’anaphase de la mitose.
3. Les figures ci-dessous présentent trois étapes d’un phénomène biologique en relation
avec l’expression de l’information génétique. Donnez le nom du phénomène présenté par
les trois étapes et le nom de chacune des étapes 1, 2 et 3.
Etape 1
Met Lys
Etape 2
Etape 3
15
Exercices
4. Pour chacune des propositions numérotées de 1 à 4, une seule suggestion est correcte.
Recopiez les couples (1 ;...) (2 ;...) (3 ;...) (4 ;...) et écrivez pour chaque couple la lettre cor-
1. respondante
Le brassage àinterchromosomique
la suggestion correcte. lors de la méiose résulte de la répartition in-
dépendante et aléatoire :
a- Des chromosomes homologues pendant l’anaphase I.
b- Des chromosomes homologues pendant l’anaphase II.
c- Des chromatides pendant l’anaphase I.
d- Des chromatides pendant l’anaphase II.
2. Durant la métaphase de la mitose, chaque chromosome est formé :
a- D’une seule chromatide constituée de deux brins d’ADN.
b- De deux chromatides constituée chacune d’un brin d’ADN.
c- De deux chromatides constituée chacune de deux brins d’ADN.
d- De deux chromatides l’une constituée d’un seul brin d’ADN et l’autre de deux
brins d’ADN.
3. Dans le cas du monohybridisme, le croisement entre un individu homozygote
récessif et un individu hétéro- zygote donne :
a- 25% de phénotype récessif et 75% de phénotype dominant.
b- 75% de phénotype récessif et 25% de phénotype dominant.
c- 25% de phénotype récessif, 50% de phénotype intermédiaire et 25% de
phénotype dominant.
d- 50% de phénotype récessif et 50% de phénotype dominant.
4. Au cours de la réplication de l’ADN :
a- La double hélice parentale reste intacte et une deuxième copie entièrement
nouvelle est synthétisée.
b- Chaque brin des deux molécules d’ADN formées contient des fragments anciens
et des fragments nouvellement synthétisés.
c- Les deux brins de la double hélice parentale se séparent et chacun d’eux sert
de modèle pour la synthèse d’un nouveau brin complémentaire.
d- La double hélice parentale ne sert pas à la synthèse des deux nouvelles copies
d’ADN.
16
Unité 2 - Chapitre 1 : Nature de l’information génétique et le mécanisme de son expression
Raisonnement et communication
Exercice 1
Dans le cas normal, la majorité du cholestérol est transportée dans le sang sous forme
de lipoprotéine appelé LDL. Les cellules normales portent des récepteurs membra-
naires qui reconnaissent d’une manière spécifique LDL et facilitent sa pénétration dans
le cytoplasme. Ceci contribue dans la diminution du taux de cholestérol dans le sang.
Une maladie génétique appelée Hypercholestérolémie se traduit par une augmentation
de la concentration du cholestérol dans le sang.
Afin de déterminer l’origine de cette maladie, une étude a été réalisée sur des individus
normaux et des individus malades, répartis sur trois groupes.
Le document 1 présente le nombre des récepteurs membranaires chez ces différents
individus.
-
ment atteints
document 1
17
Exercices
Figure a : la séquence de la partie du brin transcrit des deux allèles du gène responsable
de la synthèse des molécules LDL chez les individus sains et chez les individus atteints
la maladie.
Codons
Acides
aminés Lys
stop
document 2
Le document 3 présente la structure de ce récepteur chez un individu sain et un autre
gravement atteint.
document 3
2 En utilisant les données de la figure (a) du document 2 et l’extrait du tableau du code géné-
tique, donnez la séquence des acides aminés de la partie du gène normal et du gène muté.
3 En se basant sur le document 3, comparez la structure du récepteur chez l’individu sain et
chez l’individu atteint et expliquez la différence observée.
4 En exploitant les données de cet exercice, expliquez la cause de l’apparition de la maladie
chez les individus atteints.
18
Unité 2 - Chapitre 1 : Nature de l’information génétique et le mécanisme de son expression
Exercice 2
La mucoviscidose est une maladie génétique caractérisée par la production de mucus vis-
queux par les cellules épithéliales surtout au niveau pulmonaire et digestif. Afin de déter-
miner l’origine génétique de cette maladie on présente les données suivantes :
En 1989 des chercheurs ont établi la relation entre les symptômes de la mucoviscidose et
une protéine membranaire CFTR. Cette protéine permet la sortie des ions Cl, nécessaire
à la production d’un mucus fluide. Le document 1 présente la relation entre l’état de cette
protéine et le degré de fluidité du mucus chez un sujet sain et un autre atteint de muco-
viscidose.
Mucus visqueux
Cl
Cl
Cl
Cl
Protéine Protéine
Protéine
CFTR nor - CFTR anormale
CFTR normale
male
Noyau
noyau
document 1
La synthèse de la protéine CFTR est contrôlée par un gène qui porte le même nom. Le
document 2 présente deux fragments de l’allèle CFTR (brins transcrits), l’un chez un sujet
sain et l’autre chez un sujet atteint de la mucoviscidose. Le document 3 présente un extrait
du tableau du code génétique.
19
Exercices
document 2
Codons
AUA
Acides amin
és Val
Codons sens
AUA
Acides amin
és Val
sens
document 3
2 En vous basant sur les documents 2 et 3, donnez les séquences de ARNm et des acides
aminés correspondant à chacun des fragments de l’allèle CFTR chez le sujet sain et chez
le sujet malade, puis expliquez l’origine génétique de la mucoviscidose.
20
Unité 2 - Chapitre 1 : Nature de l’information génétique et le mécanisme de son expression
Exercice 3
Une protéine, la dystrophine qui intervient dans la contraction musculaire, est présente
dans toutes les fibres musculaires sous la membrane cellulaire. Une anomalie dans la syn-
thèse de cette protéine affecte les fibres musculaires et entraîne l’apparition de deux
sortes de la myopathie.
Le document 1 présente la séquence des nucléotides d’une partie du brin codon du gène
responsable de la synthèse de la dystrophine, chez un individu «A» normal et chez un indi-
vidu «B» atteint par une sorte de myopathie.
document 1
Le document 2 présente le tableau du code génétique.
U C A G
U C A
tyrosine G U
sérine C
U tyrosine
STOP STOP A
U
sérine C
U STOP
STOP STOP
G
A
U G
STOP
proline arginine C
C A U
proline arginineG C
C A
asparagine U
sérine G
C
A asparagine
lysine U
sérine A
arginine
G C
A lysine A
arginineU
alanine C G
G A U
alanine G C
G A
G
document 2
1 En utilisant les documents 1 et 2, comparez les deux séquences d’acides aminés qui ré-
sultent de l’expression des deux parties de gènes chez les individus A et B.
2 Déduisez la cause de l’apparition de la myopathie chez l’individu B.
21
Exercices
Exercice 4
Après l’infiltration des macrolides à l’intérieur des bactéries Pa, ces molécules se fixent
sur les ribosomes, ce qui inhibe la synthèse de cer- taines protéines indispensables à la
multiplication de ces bactéries. Le document 1 représente la concentration des macrolides
(en unités arbitraires) à l’intérieur et à l’extérieur de deux souches de bacté- ries Pa : une
souche sauvage et une souche mutante, placées dans un milieu contenant la même concen-
tration de ces antibiotiques.
17 4
l’intérieur de la bactérie (en U.A)
3 16
l’extérieur de la bactérie (en U.A)
Souche sauvage Souche mutante
document 1
17 4
l’intérieur de la bactérie (en U.A) Souche sauvage
Les bactéries Pa possèdent une protéine membranaire nomméeSouche mutantequi joue le
MexAB-OprM
rôle d’une pompederejetant
Nombre pompesles macrolides à l’extérieur
MexAB-OprM 3des bactéries Pa.élevé
faible Le document 2 pré-
16
l’extérieur de la bactérie (en U.A)
sente la concentration de cette protéine membranaire chez les deux souches bactériennes
Pa étudiées.
3 16 document 2
l’extérieur de la bactérie (en U.A)
document 4
Exercice 5
Pour dégager certaines caractéristiques de la transmission de l’information génétique au
niveau cellulaire et déterminer les mécanismes de son expression, on propose les données
suivantes :
A. Le cycle cellulaire se caractérise par la succession de deux étapes essentielles: l’inter-
phase et la mitose. Le document 1 présente l’évolution de la quantité d’ADN dans le noyau
d’une cellule animale en fonction du temps durant un cycle cellulaire.
mitose
document 1
23
Exercices
1 Décrivez l’évolution de la quantité d’ADN au cours du cycle cellulaire .
2 Représentez, par deux schémas légendés, les phases suivantes (cas d’une cellule animale) :
• Métaphase (2n = 4)
• Anaphase (2n = 6)
B. Les tumeurs cancéreuses apparaissent dans le corps suite à la transformation de cer-
taines cellules normales en cellules cancéreuses qui se divisent d’une façon rapide et aléa-
toire. Pour déterminer le mécanisme de la transformation des cellules normales en cellules
cancéreuses, on présente les données suivantes :
• Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare, parmi ces symptômes l’appa-
rition de lésions cutanées à cause de l’exposition des cellules cutanées aux rayons UV.
Ces lésions peuvent évoluer en tumeurs cancéreuses.
• Les rayons UV peuvent provoquer une anomalie au niveau des molécules d’ADN des
cellules cutanées (mutation somatique).
• Chez l’individu sain, lors d’une anomalie au niveau de l’ADN des cellules cutanées, une
protéine appelée P 53 intervient pour arrêter la mitose de ces cellules, jusqu’à la répa-
ration de cette anomalie. Cette réparation se fait à l’aide d’une enzyme appelée ERCC 3.
• Chez les individus malades de Xeroderma, legèneERCC3 est muté, la protéine ERCC3
n’est pas fonctionnelle, la protéine p53, exprimée à partir d’un gène muté sous l’action
des UV, ne sera pas réparée et la cellule se divisera ce qui entraîna l’apparition des
tumeurs cancéreuses (document 2).
document 2
24
Unité 2 - Chapitre 1 : Nature de l’information génétique et le mécanisme de son expression
Codons
Acides
aminés stop
document 3
3. En s’appuyant sur le document 3, donnez la chaîne peptidique de chacun des deux allèles.
Expliquez la différence observée.
4. En utilisant ces données, dégagez la relation gène-protéine-caractère.
25
Corrigé des exercices
Restitution des connaissances
Exercice 1
1. Allèle : une séquence nucléotidique qui représente l’une des formes que peut avoir un
gène.
Mutation : est une modification aléatoire de la séquence de la molécule d’ADN qui peut
toucher un ou plusieurs nucléotides.
4. (1 , a) ; (2 , c) ; (3 , d) ; (4 , c)
26
Unité 2 - Chapitre 1 : Nature de l’information génétique et le mécanisme de son expression
Raisonnement et communication
Exercice 1
1. Chez les individus normaux :
2. L’allèle normal
L’allèle muté
ARNm : AAA-AAC-UAG-CGC-CUU
3. Chez les deux l’individus sain et atteint, on a une ressemblance au niveau de la partie du
récepteur qui reconnaît les molécules LDL, et une différent dans la fraction cytoplas-
mique. Chez l’individu atteint on a moins d’acide aminé .
4. La mutation ponctuelle (substitution de C par T) chez l’individu atteint a en- traîné l’ap-
parition d’un codon stop UGA au niveau d’ARNm. La synthèse de la séquence des acides
aminés s’est arrêtée au niveau de ce codon, ce qui a donné une protéine courte et un
récepteur non fonctionnelle qui ne facilitent plus l’entrée des molécules LDL dans les
cellules. Ce qui entraîne l’augmentation de la concentration du cholestérol dans le sang.
27
Corrigé des exercices
Exercice 2
1. Origine des symptômes de la maladie :
Protéine CFTR anormale →ne s’intègre pas dans la membrane des cellules épithéliales
→pas de sortie de Cl →accumulation de mucus visqueux difficile à évacuer →apparition
des symptômes de la maladie.
La relation protéine-caractère :
Protéine CFTR normale → sujet à phénotype normale. Protéine CFTR anormale → sujet
atteint de la mucoviscidose.
→Tout changement de la protéine conduit à un changement au niveau du phénotype du
caractère
2. Séquence de l’ARNm
Le sujet sain : AAU- AUC - AUC - UUU - GGU - GUU - UCC
Le sujet malade : AAU-AUC-AUC-GGU-GIJU-UCC
Séquence d’acides aminés :
Asn-lle-lle-Phe-GIv-Val-Ser
Le sujet malade : Asn-Ile-Ile-Gly-Val-Ser
Implication de l’origine génétique de la maladie :
Mutation par délétion du triplet nucléotidique AAA numéro 508 →synthèse de protéine
CFTR anormale →apparition de la mala- die de mucoviscidose.
Exercice 3
1.Séquence d’acides aminés chez l’individu A :
ARNm : GGU UUG AUU UGG AAU AUA
La séquence des acides aminés : Gly-Leu-lle-trp-Asn-lle
Séquence des acides aminés chez l’individu B :
ARNm : GGU UUG AUU UGA AAU AUA
La séquence des acides aminés : Gly-Leu-lle
Comparaison : La séquence d’acides aminés synthétisée par l’individu A comporte 6 acides
aminés, alors la séquence d’acides aminés synthétisée par l’individu B n’est constituée
que par les 3 premiers acides aminés de la chaîne de l’individu A.
2. La cause de l’apparition de la myopathie chez l’individu B :
Suite à une mutation par substitution de la cytosine (C) (3ème nucléotide du 4ème triplet)
par la thymine (T), au niveau de l’allèle responsable de la synthèse de la dystrophine, on
note l’apparition du codon stop UGA sur la molécule d’ARNm d’où l’arrêt de la synthèse
de cette protéine et l’apparition de la myopathie.
28
Unité 2 - Chapitre 1 : Nature de l’information génétique et le mécanisme de son expression
Exercice 4
1. Comparaison
- Contrairement à la souche sauvage, chez la souche mutante la concentration des antibiotiques
macrolides dans le milieu extérieur est supérieure à sa concentration dans le milieu intérieur
- La souche mutante contient une quantité de protéine MexAB- OprM plus grande que
celle présente chez la souche sauvage.
Interprétation :
La résistance aux macrolides chez la souche mutante est liée à la concentration élevée de la
protéine MexAB-OprM qui assure l’ex- pulsion des macrolides hors des bactéries concernées...
2. Séquence d’acides aminés correspondante à la partie du gène codant la synthèse de
la protéine Mex-R chez la souche sauvage:
ARNm : CAU GCG GAA GCC AUC AUG UCA UGC GUG
Séquence d’acides aminés : His – Ala – Glu – Ala – Ile – Met – Ser – Cys – Val
Séquence d’acides aminés correspondante à la partie du gène codant la synthèse de
la protéine Mex-R chez la souche mutante:
ARNm : CAU GCG GAA GCC AUC AUG UCA UGA GUG
Séquence d’acides aminés : His – Ala – Glu – Ala – Ile – Met – Ser
Explication :
La résistance aux macrolides est due à une mutation de substitution de G par T au ni-
veau du triplet 114 du brin transcrit de l’ADN → apparition d’un codon non sens (stop) UGA
au niveau de l’ARNm → synthèse d’une protéine Mex-R courte et inefficace → absence
de l’inhibition de la synthèse de la protéine
MexAB-OprM → production d’une grande quantité de la protéine MexAB-OprM → expul-
sion excessive des macrolides hors de la bactérie → souche bactérienne mutante résistante.
Exercice 5
1. Classement selon l’ordre chronologique correspondant au déroulement d’une mitose.
D→ A→C→B→E
2. Phases de mitose et justifications.
D et A : Prophase.
Justification : Apparition des chromosomes et leur dispersion au milieu de la cellule.
C : Métaphase
Justification : Regroupement des chromosomes au milieu de la cellule (plaque équatoriale.
B : Anaphase
Justification : Séparation des chromosomes en deux lots identiques qui se dirigent cha-
cun ver un pôle de la cellule.
E : Télophase
Justification : Réapparition d’un noyau au niveau de chaque pôle de la cellule à partir du
lot chromosomique.
29
Résumé de cours
Chapitre 2 :
Transmission de l’information génétique par
reproduction sexuée
Fiche de révision 1 :
Interprétation du maintien du caryotype à
travers les générations (rôle de la méiose et de la
fécondation)
Fiche de révision 2 :
La méiose ou passage de la diploïdie à l’haploïdie
Fiche de révision 3 :
Brassage génétique à l’origine de la diversité
génotypique
Fiche de révision 4 :
Interprétation chromosomique de la transmission
d’un seul caractère ou mono hyprydisme
Fiche de révision 5 :
La transmission de deux caractères ou
dihybridisme
Fiche de révision 6 :
Etablissement de la carte factorielle ou carte
génétique
30
1
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information
génétique par reproduction sexuée
Partie I
Fiche Interprétation du maintien du
de révision caryotype à travers les générations
(rôle de la méiose et de la fécondation)
Chaque espèce est caractérisée par la stabilité de son caryotype : le nombre de chromosomes,
fixe pour une espèce donnée, est maintenu constant au cours des générations issues de la
reproduction sexuée.
Le maintien de la stabilité du caryotype (génome) et la diversité génotypique à l’origine
de la diversité phénotypique des individus s’expliquent par l’alternance de la méiose et
de la fécondation lors de la reproduction sexuée. Donc la reproduction sexuée comporte
l’alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde.
Remarque
Une cellule diploïde est une cellule dont le noyau comporte des paires de chromosomes
homologues.
Une cellule haploïde est toute cellule dont le noyau comporte des chromosomes différents
les uns des autres et où chaque chromosome ne ressemble qu’à lui-même.
Chez les organismes diploïdes, les cellules somatiques sont toujours diploïdes et ne subissent
jamais de méiose (elles peuvent se multiplier par des mitoses), alors que les gamètes sont des
cellules haploïdes résultent de cellules germinales après méiose.
31
Fiche
de révision 2 La méiose ou passage de la diploïdie
à l’haploïdie
La méiose est un processus de division cellulaire qui se déroule selon deux divisions : une
division réductionnelle et une division équationnelle.
1 : division réductionnelle
2 : division équationnelle
2
1
4 gamètes
n chromosomes à n chromosomes à
2 chromatides 1 chromatide
2n chromosomes
à 2 chromatides
2
Chacune des deux divisions de la méiose (I et II) se déroule selon quatre phases :
32
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information génétique par reproduction sexuée
INTERPHASE
INTERPHASE
DUPLICATION
33
Fiche
de révision 3 Brassage génétique à l’origine
de la diversité génotypique
Le brassage intrachromosomique a lieu lors de la prophase de la division réductionnelle
• La méiose est précédée de l’interphase pendant laquelle l’ADN s’est dupliquée. Chaque
chromosome est donc constitué de deux chromatides. L’enveloppe nucléaire disparaît.
La chromatine de chaque chromosome commence à se condenser et les chromosomes
homologues se rapprochent et s’apparient. Les points de contact sont appelés chiasma.
• Il peut alors se produire des échanges, au niveau d’un chiasma, de portions de chromatides
ou crossing over. Lors de ces échanges des portions de chromatides entre deux
chromosomes homologues (crossing over) , il se crée de nouvelles combinaisons d’allèles
par rapport aux combinaisons parentales. On parle de brassage intrachromosomique.
Génotypes Génotypes
parentaux recombinés
Chiasma
2 chromosomes hormologues
assemblés lors de la prophase I
34
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information génétique par reproduction sexuée
• La répartition des chromosomes à chaque pôle cellulaire a lieu de façon aléatoire, sans
considération de l’origine maternelle ou paternelle des chromosomes. Il en résulte un
brassage interchromosomique, c’est à dire l’apparition de nouvelles combinaisons de
gènes portés par les chromosomes maternels et paternels.
(A//A , B//B)
(a//a , b//b)
(a//a , B//B)
Chromosomes d’origine
maternelle (A//A , b//b)
Chromosomes d’origine
paternelle
• Dominance absolue.
[C] 50%, et [C’] • L’un des parents est homozygote l’autre est hétérozygote.
[C] x [C’]
50% • On ne peut pas préciser lequel des deux allèles est
dominant.
[D] 50%(femelles)
• Dominance absolue
[D] x [D’]
[D’] 50% (mâles)
• Le caractère étudie est lié au sexe vus que les résultats
diffèrent selon le sexe des individus obtenus.
37
Fiche
de révision 5 La transmission de deux caractères
ou dihybridisme
Cas 1 : les deux caractères étudies sont liés au sexe c.-à-d. que leurs deux gènes sont portés
par la même paire de gonosomes (XX et XY surtout X)
Exemple d’écriture de génotype
Cas 2 : un gène autosomal et un gène gonosomal donc les deux gènes sont obligatoirement
indépendants (dans ce cas)
Exemple d’écriture de génotype
Mâle [A, B] : ou
38
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information génétique par reproduction sexuée
Cas 3 : les deux caractères étudies sont portés par des autosomes
Le problème : les deux gènes sont-ils liés ou indépendants ?
• Pour chacun des deux caractères : 1ère loi et 2ème loi de Mendel
Dans le cas d’un dihybridisme avec deux gènes indépendants, les individus double
hétérozygotes forment des gamètes dont les proportions sont équiprobables, ils sont
la conséquence d’une ségrégation indépendante des allèles lors de la méiose (brassage
interchromosomique).
Remarque :
la troisième loi de Mendel n’est vérifiée et applicable que dans le cas de deux gènes
indépendants.
39
Fiche
de révision 6 Etablissement de la carte
factorielle ou carte génétique
Une carte génétique ou carte factorielle est un alignement linéaire des gènes sur un
chromosome, basé sur les fréquences de recombinaison (carte de liaison).
• La détermination de l’ordre dans lequel les gènes sont distribués sur le chromosome
(donc la localisation des gènes les uns par rapport aux autres).
Exemple :
• Une souche sauvage avec des yeux rouges, des ailes longues et un corps gris.
• Une souche mutante avec des yeux cinnabar (rouge vif), des ailes vestigiales et un
corps noir.
40
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information génétique par reproduction sexuée
Phénotypes Nombred’individus
Ailes longues, corps gris , 152 types parentaux
Ailes longues, corps noir: 35 types recombinés
Ailes vestigiales, corps gris : 31 types recombinés
Ailes vestigiales, corps noir: 147 types parentaux
n 18,1 v c
2ème possibilité
18,1 9,9 41
Exercices
Restitution des connaissances
Exercice 1
I. Répondez, sur votre feuille de rédaction, aux questions suivantes :
a – Définissez les deux notions suivantes:
• Brassage interchromosomique.
• Individu homozygote pour un caractère donné
b – Citez une différence entre l’anaphase I et l’anaphase II de la méiose.
c – Déterminez deux rôles de la fécondation.
II. Choisissez la bonne réponse pour chaque proposition
1. Dans le cas de deux gènes liés le crossing-over, qui permet la diversité génétique des
gamètes, se produit lors:
a- de la prophase I d’une cellule mère des gamètes homozygote;
b- de la prophase I d’une cellule mère des gamètes hétérozygote;
c- de la prophase II d’une cellule mère des gamètes homozygote;
d- de la prophase II d’une cellule mère des gamètes hétérozygote.
2. La méiose donne:
a- 4 cellules haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde ;
b- deux cellules diploïdes à partir d’une cellule mère diploïde ;
c- 4 cellules diploïdes à partir d’une cellule mère diploïde ;
d- deux cellules haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde.
III. le schéma ci-contre présente une phase de la méiose. Recopiez, sur votre feuille de
production, le chiffre (1, 2, 3 et 4), et écrivez devant chacun d’eux le nom qui convient.
42
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information génétique par reproduction sexuée
Partie 2
Raisonnement et communication
Exercice 1
Chez le tournesol, des observations ont permis de mettre en évidence deux couples
d’allèles: un couple d’allèles responsable de la couleur des pieds (plantes à pieds rouges
et plantes à pieds verts) et un couple d’allèles responsable de la fertilité ou de la stérilité
des étamines. Afin d’étudier le mode de transmission de ces deux caractères, les deux
croisements suivants ont été réalisés :
• Premier croisement: entre des plantes de race pure, à pieds rouges et étamines fer-
tiles et des plantes de race pure, à pieds verts et étamines stériles. Après germination
des graines (akènes) issues de ce croisement, on obtient une 1ère génération F1 formée
uniquement de plantes à pieds rouges et étamines fertiles.
3. Représentez schématiquement les étapes du phénomène, qui a eu lieu chez les indi-
vidus de Fi, responsable des phénotypes obtenus en F’2.
4. Réalisez, la carte factorielle des deux gènes étudiés en déterminant les étapes de
cette réalisation. Utiliser : 2 cm pour 1 cMg
43
Exercices
Exercice 2
Des variétés de Muflier diffèrent par la forme de la corolle (corolle de forme normale ou
de tonne anormale) et par la couleur de la corolle (corolle de couleur rouge ou de couleur
blanche). Afin d’étudier le mode de transmission de ces deux caractères héréditaires, on
propose les croisements suivants :
• Premier croisement : Entre plantes de deux variétés de races pures:
- La variété A: plantes à corolle de forme normale et de couleur rouge;
- La variété B: plantes à corolle de forme anormale et de couleur blanche.
On sème les graines issues de cc croisement. Toutes les plantes obtenues ont des fleurs
à corolle de forme normale et de couleur rose (génération F1).
1. Que déduisez-vous des résultats du premier croisement ? )
Utilisez les symboles (N, n) pour tes allèles responsables du caractère «forme de la co-
rolle» et les symboles (R, r) ou (B, b)pour les allèles responsables du caractère «couleur
de la corolle».
• Deuxième croisement : Par autofécondation des fleurs de la génération F1, on obtient
des graines dont la germination donne naissance à une deuxième génération F2 com-
posée de:
- 370 plantes avec des fleurs à corolle de forme normale et de couleur rose.
- 189 plantes avec des fleurs à corolle de forme normale et de couleur rouge.
- 187 plantes avec des fleurs à corolle de forme normale et de couleur blanche.
- 126 plantes avec des fleurs à corolle de forme anormale et de couleur rose.
- 63 plantes avec des fleurs à corolle de forme anormale et de couleur rouge.
- 62 plantes avec des fleurs à corolle de forme anormale et de couleur blanche.
Pour expliquer la répartition statistique des phénotypes obtenus dans la génération F2,
un groupe d’apprenants a proposé ce qui suit : les deux gènes responsables de la forme
et de la couleur de la corolle sont indépendants.
2. Réalisez l’interprétation chromosomique du premier et du deuxième croisement, puis
déterminez si la proposition de ce groupe concorde avec les résultats obtenus.
• Troisième croisement : Entre des plantes de la génération F2 dont les fleurs sont
à corolle de forme normale et de couleur blanche, hétérozygotes pour le caractère
forme de la corolle, et des plantes avec des fleurs à corolle de forme anormale et de
couleur rouge.
3. A l’aide d’un échiquier de croisement, déterminez les pourcentages des phénotypes
attendus de ce croisement.
44
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information génétique par reproduction sexuée
Exercice 3
Pour mettre en évidence l’effet de certains phénomènes biologiques sur la transmission
de l’information génétique lors de la formation des gamètes chez les êtres vivants di-
ploïdes, on propose l’exploitation des données suivantes :
I. Les figures du document ci-dessous représentent certaines phases d’un phénomène
biologique chez une cellule animale dont la formule chromosomique est 2n = 4.
P2
P1
1. Identifiez, en justifiant votre réponse, les phases représentées par le document pré-
cédent et déduisez le phénomène bio- logique étudié.
2 Réalisez le schéma de la deuxième possibilité de la disposition des chromosomes de la
phase représentée par la figure b du document précédent. Déduisez le nom du phéno-
mène responsable des deux possibilités en indiquant son effet sur la transmission de
l’information génétique.
II. Afin d’étudier le mode de la transmission de deux caractères héréditaires chez la dro-
sophile, on réalise les deux croisements suivants :
Premier croisement : entre des femelles aux yeux rouges et ailes droites et des mâles
aux yeux pourpres et ailes courbées. La première génération obtenue F1 est constituée
uniquement d’individus avec des yeux rouges et des ailes droites.
Remarque : le croisement inverse du premier croisement donne les mêmes résultats.
Deuxième croisement : entre des mâles aux yeux pourpres et ailes courbées et des
femelles de F1, la génération F2 obtenue compte :
- 390 drosophiles aux yeux rouges et ailes droites.
- 380 drosophiles aux yeux pourpres et ailes courbées.
- 120 drosophiles aux yeux rouges et ailes courbées.
- 110 drosophiles aux yeux pourpres et ailes droites.
Utiliser les symboles R où r pour le caractère «couleur des yeux» et les symboles D où d
pour le caractère «forme des aile»
3. En exploitant les résultats des deux croisements,déterminez le mode de transmission
des deux caractères héréditaires étudiés.
4. Donnez l’interprétation chromosomique du deuxième croise- ment en se basant sur
l’échiquier de croisement.
5. Établissez la carte factorielle des deux gènes étudiés en montrant les étapes suivies
dans cette réalisation. 45
Exercices
Exercice 4
Dans le cadre de l’étude de la transmission de certains caractères héréditaires chez la
drosophile, et de certains facteurs intervenant dans la diversité génétique, on propose
les données suivantes:
Donnée 1 : On réalise un croisement entre des femelles sans bande grise sur le thorax et
aux yeux rouges et des mâles avec une bande grise sur le thorax et aux yeux bruns. La
génération F1 issue de ce croisement est composée de drosophiles sans bande grise sur
le thorax et aux yeux rouges.
2. Sachant que les deux gènes étudiés ne sont pas liés au sexe, donnez les génotypes
des individus de la génération F1 dans le cas où ces deux gènes sont indépendants, et
dans le cas où ils sont liés.
62 Absence ou présence de la
bande sur le thorax
88 Couleur des yeux
99 Forme
des ailes
entre les gènes Chromosome 2 Chromosome 3
(cMg)
3. En vous basant sur le document 1 :
Exercice 5
Dans le cadre de l’étude de la transmission des caractères héréditaires chez la drosophile,
on propose les résultats des croisements suivants :
Premier croisement : Réalisé entre des drosophiles sauvages aux ailes longues et aux
yeux rouges et des drosophiles aux ailes vestigiales et aux yeux bruns. Les individus de
la génération F1 sont tous de phénotype sauvage.
Deuxième croisement : Réalisé entre des mâles aux ailes vestigiales et aux yeux bruns
et des femelles de la génération F1.
2. a- Les deux gènes étudiés sont-ils indépendants ou liés ? Justifiez votre réponse.
Troisième croisement: Réalisé entre des femelles double hétérozygotes aux corps clairs
et aux yeux rouges et des mâles aux corps noirs et aux yeux bruns. Ce croisement a
donné 7.51% d’individus à phénotypes recombinés.
3. En vous basant sur les résultats du deuxième et du troisième croisement, réalisez les
deux cartes factorielles possibles qui représentent la localisation relative des trois
gènes étudiés.
47
Exercices
Exercice 6
Dans le cadre de l’étude de la transmission de certains caractères héréditaires ainsi que
l’effet de certains facteurs sur la structure génétique d’une population de moustiques, on
propose les données suivantes :
document 1
2. En exploitant les résultats du deuxième croisement, montrez si les deux gènes sont
liés ou indépendants, puis donnez l’interprétation chromosomique des résultats de ce
croisement en vous aidant d’un échiquier de croisement.
- «M» et «m» pour les allèles du gène responsable de la couleur des yeux.
48
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information génétique par reproduction sexuée
Exercice 7
Dans le but d’étudier le mode de transmission de certains caractères héréditaires chez
des organismes diploïdes, on propose les données expérimentales suivantes :
document 1
Les croisements suivants sont réalisés chez deux souches pures de drosophile.
Premier croisement : entre des mâles aux yeux blancs (W) et ailes échancrées (C) et
des femelles aux yeux rouges (W+)et ailes normales (C+). Ce croisement a donné une
génération F1 constituée de drosophiles sauvages [W+,C+].
Deuxième croisement : entre des femelles aux yeux blancs et ailes échancrées [W,C]
et des mâles de souche sauvage [W+,C+]. Ce croisement a donné une génération F1
constituée de femelles sauvages et des mâles aux yeux blancs et ailes échancrées
[W,C]
49
Corrigé des exercices
50
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information génétique par reproduction sexuée
Raisonnement et communication
Exercice 1
1. Premier croisement :
- Transmission de deux caractères héréditaires, dihybridisme
- Parents de races pures, Fi est homogène, la première loi de Mendel est véri-
fiée
- La descendance Fi possède le phénotype de l’un des parents:
- l’allèle responsable de la couleur rouge est dominant (R) et l’allèle responsable de la
couleur verte est récessif (r)
- l’allèle responsable des étamines fertiles est dominant (F) et l’allèle responsable des
étamines stériles est récessif (f)
Deuxième croisement :
- les deux gènes étudiés sont liés avec crossing-over
- Argumentation: la génération F’2, issue d’un croisement-test, est composée de
quatre phénotypes, les phénotypes parentaux sont plus fréquents (97.6%) par rap-
port aux phénotypes recombinés (2.4%)
2.
51
Corrigé des exercices
3.
Exercice 2
1. - Fi est homogène, la première loi de Mendel est vérifiée
- Pour la forme de la corolle, la descendance Fi possède le phénotype de l'un des pa-
rents, donc l’allèle responsable de la forme normale est dominant noté N et l’allèle
responsable la forme anormale est récessif noté n
- Pour la couleur de la corolle, la descendance Fi possède un phénotype intermédiaire
entre les phénotypes des parents, donc les allèles responsables de la couleur de la
corolle sont codominants: l'allèle responsable de la couleur blanche est noté B et
l’allèle responsable de la couleur rouge est noté R
52
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information génétique par reproduction sexuée
Echiquier de croisement
53
Corrigé des exercices
3. Troisième croisement:
- La fleur à corolle de forme anormale et de couleur rouge est double homozygote pour
les deux gènes, donc produit un seul type de gamète (n R 100%)
- La fleur, hétérozygote pour le gène responsable de la forme de la corolle, produit deux
types de gamètes (N B 50% et n B 50%)
Echiquier de croisement :
Exercice 3
F1 R d r d
P2 39% 12% 11% 38%
r d R d r d
100% r d r d r d r d
55
Corrigé des exercices
Exercice 4
1 Déduction:
- La génération F1 est homogène, donc les parents sont de 2 races pure selon la pre-
mière loi du Mendel.
- L’allèle responsable de la couleur rouge des yeux est dominant alors que l’allèle res-
ponsable de la couleur brune des yeux est récessif.
- L’allèle responsable de l’absence de la bande grise sur le thorax est dominant alors
que l’allèle responsable de la présence de la bande grise sur le thorax est récessif.
2. Les génotypes des individus de la génération F1
-Si les deux gènes sont indépendants : B//b R//r
-Si les deux gènes sont liés : B R br
3.a- Les deux gènes sont portés par le même chromosome (3), donc le génotype à garder
et celui des gènes liés
b- La distance entre les deux gènes est : d(B,R) = 88 – 62 = 26 cMg
4. Parents
Phénotypes
Génotypes
B R b r
Gamètes
b r b r
BR br Br bR br
74% 26% 100%
B R 37% b r 37% B r 13 % b R 13 %
b r
Les proportions des phénotypes attendus sont : 37% [BR]; 37% [br] ; 13% [Br] ; 13% [Rb]
56
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information génétique par reproduction sexuée
Exercice 5
1 Déductions du premier croisement :
- La forme des ailes : l’allèle responsable de la forme longue des ailes est dominant par
rapport à l’allèle responsable de la forme vestigiale des ailes
- La couleur des yeux : l’allèle responsable de la couleur rouge des yeux est dominant
par rapport à l’allèle responsable de la couleur brune des yeux
F1
,r L ,R ]
l r L R
l r l r
l r l r L r l R L R
100% 35,96% 15,16% 12,19% 36,68%
F1 l r L r l R L R
P 35,96 15,16% 12,19% 36,68%
l r l r L r L r L R
100% l r l r l r l r
l ,r] 35,96% r] 15,16% l ,R ]12,19% L ,R ] 36,68%
- La carte factorielle 2 :
- La carte factorielle 1 :
57
Corrigé des exercices
Exercice 6
1 Déductions
- L’allèle responsable de la couleur grise du corps (G) est dominant alors que l’allèle
responsable de la couleur noire du corps (g) est récessif.
- L’allèle responsable de la couleur prune des yeux est dominant (M) alors que l’allèle
responsable de la couleur claire des yeux (m) est récessif.
2. -Le deuxième croisement donne quatre phénotypes avec des proportions diffé-
rentes : deux phénotypes parentaux avec des proportions élevées (71%) et deux
phénotypes recombinés avec des faibles proportions (29%) , d’où les deux gènes étu-
diés sont liés.
L’interprétation chromosomique:
GM gm
gm gm
GM gm Gm gM
35,21% 35,92% 14,63% 14,22%
GM gm Gm gM
gm Gm gm gm gm
100%
m] 14,63% M] 14,22%
58
Unité 2 - Chapitre 2 : Transmission de l’information génétique par reproduction sexuée
Exercice 7
1. Les deux caryotypes se ressemblent par trois couples de chromosomes, et diffèrent
par un quatrième couple qui est représenté chez la femelle par deux chromosomes
homologues (XX), et chez le mâle par un chromosome X et un chromosome Y.
Formule chromosomique du mâle : 2n = 3AA + XY = 8 ;
Formule chromosomique de la femelle : 2n = 3AA + XX = 8.
2. À partir de parents races pures, Le premier croisement a donné une génération
homogène, mais le croisement réciproque (deuxième croisement) a donné une géné-
ration héterogène : les femelles sont à phénotypes sauvages [W+,C+] et les mâles
sont à phénotypes récessifs [W,C].
On déduit que les deux gènes étudiés sont liés au sexe et que l’allèle W+domine
l’allèle W, et l’allèle C+ domine l’allèle c.
3. L’interprétation chromosomique du troisième croisement :
Troisième croisement :
W C
W+ C+
W C
W C W+ C+
W C
W C+
W+ C
W+ C+ W C W C+ W+ C
W C W+ C+ W C W C+ W+ C
W C W C W C W C
[W +,C +] 21,5% [W,C] 21,5% [W,C +] 3,5% [W +,C] 3,5%
W+ C+ W C W C+ W+ C
59
Association CHARIF AL IDRISSI
POUR LE SOUTIEN SCOLAIRE
ET LE DEVELOPPEMENT CULTUREL ET SOCIAL