Maladies métaboliques

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Maladies métaboliques

Maladies métaboliques
-Définition
Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes
dans la cellule, en particulier la production d'énergie. La plupart des maladies
métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient
"acquises" du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines,
d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées
maladies métaboliques congénitales.
Les troubles du métabolisme cellulaire peuvent affecter :
• des fonctions communes à l'ensemble des cellules : fonctions
d'assimilation et de respiration.
• des fonctions spéciales propres à chaque type de cellule : fonctions
d'absorption, de sécrétion et d'excrétion.
2-Classifications
A: Maladies causant une intoxication
Dans ce cas, le bloc métabolique entraîne l'accumulation d'une substance qui exerce un
effet toxique sur différents organes: rein, foie, système nerveux, ....
 Phénylcétonurie, Tyrosinémie, Wilson

Le début des symptômes est variable, parfois immédiat (galactosémie), délai fréquent
de quelques mois (Tyrosinémie) à des années (Wilson, hémochromatose))
Maladies impliquant le métabolisme énergétique:
Déficit de production / utilisation énergétique.

a: Mitochondriale (peu de possibilités thérapeutiques/diététiques)


Acidémie lactique
Maladies de la chaîne respiratoire mitochondriale
Déficit d'oxydation des acides gras

b: Cytoplasmiques : traitement diététique


Glycolyse
Métabolisme du glycogène: hypoglycémie et hépatomégalie dans la
glycogénose I (déficit en glucose 6 phosphatase).
C: Maladies impliquant des molécules complexes:
 Déficit primaire de synthèse des sels biliaires :
Le déficit en 3ß-hydroxy-C27-stéroïde oxydoréductase (3β-HSD)•
Le déficit en Δ4-3 oxostéroïde 5ß-réductase (Δ4-3-oxo-R)•
Syndromes métabolique de diabètes
La régulation de la sécrétion d'insuline
1. Régulation au niveau nerveux.
- Au niveau de la glycémie : à l’occasion de chaque prise alimentaire, on observe une légère
augmentation du taux de glucose dans le sang (5mM à 6,5mM).
- Un pic d’insulinémie est présent en même temps que l’accroissement du taux de glucose.
Rappelle sur le système nerveux
Au niveau de l’étage hypothalamique, on a un noyau important : le VMH (Le noyau
hypothalamique ventromédian) qui est impliqué dans le phénomène de satiété.
L'hypothalamus latéral ( LH)va induire la prise alimentaire = centre de la faim.
Hypoglycémie → activation des neurones de l’aire latérale de l’hypothalamus → prise alimentaire.
La glucopénie et l’hypoglycémie sont détectés par les glucorécepteurs du LH.

Pendant un jeune
Pendant le repas
C La régulation au niveau moléculaire.
5-COMPLICATIONS METABOLIQUES AIGUES DU DIABÈTE
deux types de complications métaboliques aiguës, l'acidocétose et l'hypoglycémie. Les
diabétiques de type 2 sont exposés au coma hyperosmolaire, mais aussi aux
hypoglycémies et à l'acidose lactique.

5.1-L’acidocétose
-L’équilibre acide-base
le pH des cellules = pHi = 6,8
le pH du liquide extracellulaire = pHo = 7,4
Le pH du sang artériel est normalement de 7,4 + 0,05
ALCALEMIE un pH sanguin > 7,45 elle est sévère si pH > 7,6
ACIDEMIE un pH sanguin < 7,35 elle est sévère si pH < 7,2
ALCALOSE toute condition qui provoque une alcalémie
ACIDOSE toute condition qui provoque une acidémie.
5.1.2-Régulation de l'équilibre acide-base, chez l'homme
A-La production acide :
- Si la combustion est complète

En réalité, le CO2, pas plus que l’eau, ne peut être considéré uniquement comme un déchet
de notre métabolisme. Comme l’eau, le CO2 est une molécule essentielle à la vie
- Si la combustion est incomplète, l'organisme se retrouve avec une foule de produits
intermédiaires du métabolisme qui sont tous des acides faibles comme l'acide lactique, l'acide
pyruvique etc
Régulation de l'équilibre acide-base, chez l'homme
A-La production acide
Défense locale : les tampons
- le bicarbonate
- le phosphate
- les protéines
-La circulation sanguine
La circulation sanguine permet le transport des déchets acides de la cellule vers l'extérieur de
l'organisme. La grande solubilité du CO2 dans le sang et sa bonne diffusibilité ne suffisent pas à
assurer une élimination efficace du CO2 pour de gros organismes. Au niveau des tissus le CO2
et 'H2O peuvent se combiner dans le sang pour former H+ et HCO3.
Cette réaction est lente dans le plasma (qui contient cependant beaucoup de bicarbonate)
mais elle est considérablement accélérée dans les globules rouges grâce à une enzyme,
l'anhydrase carbonique.
D-Régulation rénale de l'équilibre acide-base
- l'acidocétose diabétique :
A-Définition :
L'acidocétose diabétique est une maladie métabolique et est avant tout la conséquence d'une
carence profonde en insuline.
-L'hyperosmolarité
L'hyperosmolarité est un syndrome dont la fréquence d'observation est faible de 0,12 à
2 % des admissions d'adultes. La conséquence essentielle d'une hyperosmolarité est la
déshydratation intracellulaire.
-Exploration du métabolisme des lipoprotéines
-Métabolisme des lipoprotéines
-Définition d’une lipoprotéine
Les lipides étant insolubles dans le sang circulant, leur transport a lieu au sein de
lipoprotéines qui comportent :
– une structure externe de phospholipides et d’apoprotéine ou protéine de surface de la
lipoprotéine. L’apoprotéine (comme l’apoB ou l’apoA) est reconnue par certaines
enzymes ou tissus, ce qui permet d’orienter la lipoprotéine circulante vers tel tissu ou tel
métabolisme;
– les triglycérides et le cholestérol au sein de la structure.
1.2-Métabolisme des lipoprotéines riches en triglycérides
Métabolisme des VLDL produites par le foie.
1.3-Métabolisme des lipoprotéines riches en cholestérol
1.3.1-Les particules LDL

Métabolisme des particules LDL


Métabolisme des particules LDL dans les cellules
Métabolisme des particules HDL

Les phytostérols présents dans un certain nombre d’aliments enrichis se lient au


cholestérol présent dans le tube digestif (qu’il soit alimentaire ou qu’il provienne du
cycle entérohépatique) afin d’empêcher leur réabsorption intestinale et favoriser leur
élimination.

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