Cytogenetique_moleculaire Groupe 8

CYTOGENETIQ
UE
MOLECULAIRE
GROUPE 8
PARTICIPANTS :
 ADAYE MARIE AGUIA KEREN
 APKO MARC AMANE MOAYE
 BROU BERENICE DOUMBIA HAMED
 KONE MAIMOUNA OTEME SAMSON
 SANGNE YVES SORO NOURRAH
 SYLLA MICHAEL UWIZEYE
GHISLAINE
 ZADY SARAH ZAGBO PAUL
SUPERVISEUR :VINCENT YAPO MAITRE
ASSISTANT DE LA BIOLOGIE GENERALE
PLAN
I. INTRODUCTION
1. Contexte Historique
2. Définition
II. PRINCIPES
1. FISH
 Les sondes
2. CGH
III. APPLICATIONS
 Domaine Pharmaceutique
 Domaine Médical
 Domaine de la recherche
IV. CONCLUSION
AJOUTER UN PIED DE PAGE 2
INTRODUCTION
3
I. INTRODUCTION
1. CONTEXTE HISTORIQUE
La cytogénétique moléculaire voit le jour grâce à des découvertes clés :
Fin du XIXe - Début du XXe siècle: Walther Flemming découvre les chromosomes (1879).
Sutton et Boveri formulent la théorie chromosomique de l'hérédité (1902).
Milieu du XXe siècle : Avery prouve que l’ADN est le matériel génétique (1944). Watson et
Crick décrivent la double hélice de l’ADN (1953).
Années 1970-1980 : Edwin Southern développe une méthode pour détecter l’ADN (1975).
Le FISH (l'hybridation in situ en fluorescence), utilisé pour repérer des séquences d’ADN
sur les chromosomes, devient une technique phare (années 1980).
4
1990-2000s : Début du Projet Génome Humain (1990), séquençage achevé en 2003.
Apparition de la CGH (l'hybridation génomique comparative) pour analyser les anomalies
génomiques.
I. INTRODUCTION
2. DEFINITION
La cytogénétique moléculaire est une branche de la génétique qui combine les techniques
de cytogénétique (l'étude des chromosomes) et de biologie moléculaire pour analyser les
chromosomes et identifier des anomalies génétiques au niveau de l'ADN. Contrairement à
la cytogénétique classique, qui se limite à l'observation des chromosomes au microscope,
la cytogénétique moléculaire utilise des techniques comme l'hybridation in situ en
fluorescence (FISH) et les puces à ADN pour détecter des anomalies plus subtiles, telles
que des duplications, des délétions ou des translocations de segments d'ADN. Elle joue
un rôle crucial dans le diagnostic des maladies génétiques, le suivi de certains cancers et
la recherche biomédicale.
Ainsi, pour mieux comprendre le fonctionnement de la cytogénétique moléculaire et son
application dans la détection des anomalies génétiques, il est essentiel de se pencher sur
ses principes de base 5
PRINCIPES
6
II. PRINCIPES
1. FISH
 SONDES
Ce principe repose sur l’utilisation de la Sonde moléculaire ,c'est-à-dire une petite

séquence d'ADN (ou d'ARN) dont l'emplacement normal est connu dans le génome et qui
est marquée chimiquement de façon à pouvoir être repérée par la suite. Cette sonde est
mise en contact avec les chromosomes d'une mitose (ou de noyaux interphasiques) et va
s'hybrider (se fixer) spécifiquement au niveau de sa séquence complémentaire. On peut
alors visualiser la sonde au microscope, dont l'emplacement identifie précisément la
région chromosomique dont elle est complémentaire. Les sondes utilisées pour
l'hybridation in situ identifient soit des séquences répétées (bras longs de l'Y, sondes
alphoïdes centromériques spécifiques ou non, sondes télomériques non spécifiques), soit
des séquences uniques (sondes de locus ou régionales), ou encore un mélange de
séquences uniques s'hybridant sur tout ou partie d'un chromosome (sondes de peinture
7
globale ou partielle).
AJOUTER UN PIED DE PAGE 8
II. PRINCIPES
2. CGH ( Comparative Genomic Hybridization )
CGH Array CGH (aCGH)

• Cette méthode permet de comparer l’ADN • Cette version améliorée de la CGH utilise
d’un patient avec un ADN de référence pour une puce à ADN avec des milliers de
identifier les pertes ou gains de régions sondes spécifiques disposées en rangées.
chromosomiques. Le CGH ne nécessite pas Cela permet d’obtenir une résolution
de cellules en division, ce qui en fait une beaucoup plus élevée et d’identifier des
méthode adaptée aux échantillons cliniques anomalies chromosomiques jusqu’au
variés. Elle est particulièrement utile pour niveau de gènes individuels. aCGH est très
analyser les cellules tumorales où les utile pour détecter des micro délétions et
variations de copies génomiques sont des microduplications, souvent
fréquentes. responsables de maladies génétiques et de
9
troubles neurodéveloppementaux.
10
APPLICATIONS
11
III. APPLICATIONS
La cytogénétique moléculaire a de nombreuses applications parmi lesquelles on peut

retrouver des applications dans les domaine Pharmaceutique , Médical et de la
Recherche.
Domaine Pharmaceutique
1. Développement de nouveaux médicaments
La recherche de variations chromosomiques permet d’identifier de nouvelles cibles

thérapeutiques. Par exemple, les translocations chromosomiques spécifiques à certaines
leucémies aiguës ont permis de développer des inhibiteurs ciblant ces anomalies. Les
études cytogénétiques sur les tumeurs permettent de mieux comprendre leur
comportement et d’identifier les gènes ou les voies de signalisation qu’un nouveau 12
médicament
III. APPLICATIONS
2. Identification des biomarqueurs génétiques
Les techniques de cytogénétique moléculaire, telles que la FISH (Hybridation In Situ en

Fluorescence) et le CGH (Hybridation Génomique Comparative), sont des outils précieux qui
permettent de détecter des modifications spécifiques dans les chromosomes. Ces
modifications peuvent être cruciales pour comprendre comment les patients réagissent à
différents médicaments.
Par exemple, l'amplification du gène HER2, qui se produit dans certains cancers du sein, est
un changement génétique significatif. Cette amplification indique que le cancer pourrait
répondre positivement à des thérapies ciblées, comme le trastuzumab, qui sont spécialement
conçues pour cibler les cellules présentant cette altération. En identifiant ces biomarqueurs,
les médecins peuvent personnaliser les traitements et améliorer les chances de succès 13
thérapeutique.
III. APPLICATIONS
3. Évaluation de la résistance aux médicaments
Les cellules cancéreuses développent parfois des résistances en modifiant leur structure
génétique. La cytogénétique moléculaire permet de suivre ces modifications et d’adapter les
traitements en conséquence. Par exemple, l’étude des mutations dans le gène BCR-ABL1,
associé à la leucémie myéloïde chronique (LMC), permet d’évaluer la résistance aux
inhibiteurs de la tyrosine kinase, comme l’imatinib, et de choisir un inhibiteur alternatif si
nécessaire.
14
III. APPLICATIONS
Domaine Médical
1. Diagnostic prénatal : Utilisée pour détecter des anomalies chromosomiques dans le fœtus
(comme la trisomie 21 ou des micro délétions), la cytogénétique moléculaire permet de
diagnostiquer des maladies génétiques précocement.
2. Oncologie : La cytogénétique moléculaire permet d'identifier les translocations,

duplications, et autres altérations chromosomiques spécifiques de certains cancers (par
exemple, la translocation BCR-ABL dans la leucémie myéloïde chronique), guidant ainsi le
diagnostic et le choix du traitement.
3. Fertilité et reproduction : Elle aide à comprendre les causes génétiques de l'infertilité ou

des fausses couches à répétition, en identifiant les anomalies chromosomiques dans les
cellules reproductrices 15
III. APPLICATIONS
Domaine de la Recherche
1. Recherche en génétique et génomique : En recherche fondamentale, elle permet

d'étudier les variations chromosomiques et l'évolution génétique, en examinant les
différences chromosomiques entre les populations ou les espèces.
2. Médecine légale et identification : En médecine légale, elle peut contribuer à

l'identification d'individus à partir de leurs profils génétiques dans des contextes comme les
enquêtes criminelles ou l'identification de restes humains.
16
III. APPLICATIONS
TRASTUZUMAB : Utilisé pour le traitement du cancer du sein 17
IMATINIB : Utilisé principalement pour traiter la leucémie

IV. CONCLUSION
L'objectif principal de la cytogénétique moléculaire est de détecter et d'analyser les anomalies

chromosomiques au niveau moléculaire afin de mieux comprendre les causes génétiques de
diverses maladies, en particulier les maladies héréditaires et les cancers. Grâce à des
techniques avancées comme l'hybridation in situ en fluorescence (FISH), et l'hybridation
génomique comparative (CGH) , la cytogénétique moléculaire permet de diagnostiquer
précisément ces anomalies, de surveiller leur évolution et d'orienter les traitements,
contribuant ainsi à une médecine plus personnalisée et efficace.
18
SOURCES
https://www.ipg.be/biologie-moleculaire/test-par-cgh-sur-micropuce/
https://www.clinisciences.com
https://www.indiamart.com/proddetail/trastuzumab-for-injection-440mg-2554163
1648.html?mTd=1
https://www.cytogen.fr/cytogenetique-moleculaire-fish
19

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La cytogénétique moléculaire voit le jour grâce à des découvertes clés :

Ce principe repose sur l’utilisation de la Sonde moléculaire ,c'est-à-dire une petite

CGH Array CGH (aCGH)

La cytogénétique moléculaire a de nombreuses applications parmi lesquelles on peut

1. Développement de nouveaux médicaments

La recherche de variations chromosomiques permet d’identifier de nouvelles cibles

2. Identification des biomarqueurs génétiques

Les techniques de cytogénétique moléculaire, telles que la FISH (Hybridation In Situ en

3. Évaluation de la résistance aux médicaments

2. Oncologie : La cytogénétique moléculaire permet d'identifier les translocations,

3. Fertilité et reproduction : Elle aide à comprendre les causes génétiques de l'infertilité ou

1. Recherche en génétique et génomique : En recherche fondamentale, elle permet

2. Médecine légale et identification : En médecine légale, elle peut contribuer à

TRASTUZUMAB : Utilisé pour le traitement du cancer du sein 17

IMATINIB : Utilisé principalement pour traiter la leucémie

L'objectif principal de la cytogénétique moléculaire est de détecter et d'analyser les anomalies

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