Diagnostic présymptomatique

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Un diagnostic présymptomatique est un test diagnostic permettant de détecter une maladie génétique, habituellement à transmission autosomique dominante, avant l'apparition des premiers symptômes^[1].

Les principales cibles des diagnostics présymptomatiques sont les maladies neurodégénératives telles que la maladie de Huntington, à la suite de la découverte du gène responsable de la maladie en 1993. Certaines formes d'Alzheimer, Parkinson ou Creutzfeldt-Jakob ainsi que certaines maladies neuromusculaires peuvent également être diagnostiquées^[1].

Dans le cas de la maladie de Parkinson, les recherches s'orientent également vers des biomarqueurs protéomiques, bien que les recherches n'aient pas encore abouti^[2].

Notes et références

↑ ^{a et b} Alexandra Dürr et Marcela Gargiulo, « Diagnostiquer une maladie avant qu'elle ne soit visible », Pour la Science, n^o 383,‎ septembre 2009 (résumé)
↑ (en) Ilse S. Pienaar, William M. U. Daniels et Jürgen Götz, « Neuroproteomics as a promising tool in Parkinson's disease research », Journal of Neural Transmission, Vienne, vol. 115, n^o 10,‎ 2008, p. 1413-1430 (ISSN 0300-9564, DOI 10.1007/s00702-008-0070-3, résumé, lire en ligne, consulté le 30 août 2009)

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[pourlascience-1] {a et b} Alexandra Dürr et Marcela Gargiulo, « Diagnostiquer une maladie avant qu'elle ne soit visible », Pour la Science, n^o 383,‎ septembre 2009 (résumé)

[2] (en) Ilse S. Pienaar, William M. U. Daniels et Jürgen Götz, « Neuroproteomics as a promising tool in Parkinson's disease research », Journal of Neural Transmission, Vienne, vol. 115, n^o 10,‎ 2008, p. 1413-1430 (ISSN 0300-9564, DOI 10.1007/s00702-008-0070-3, résumé, lire en ligne, consulté le 30 août 2009)

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